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【中文期刊】 赵征 孙志延  等 《中华神经外科杂志》 2021年37卷7期 721-727页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:研究Delta样典型Notch配体3(DLL3)基因在脑胶质瘤中的表达特征及其临床意义，进而探索其在脑胶质瘤中的生物学功能。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库(CGGA)的两套mRNA测序数据集及其匹配的临床数据，其中数...

【关键词】 神经胶质瘤； 基因表达； 预后；

【中文期刊】 刘海玲 曹蕾  等 《中华血液学杂志》 2021年42卷6期 495-501页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。方法:回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患...

【关键词】 白血病，大颗粒淋巴细胞； 基因，STAT3； 免疫抑制；

【中文期刊】 潘聪燕 周荣斌  等 《生物化学与生物物理进展》 2011年38卷8期 706-712页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 内质网蛋白44(ERp44)； 三磷酸腺苷； 1,4,5-三磷酸肌醇受体；

【中文期刊】 刘笑吟 袁晓莉  等 《中华医学杂志》 2020年100卷36期 2846-2853页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨非特指型弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中程序性死亡蛋白1（PD-1）、T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3（TIM-3）、淋巴细胞激活基因3（LAG-3）及B和T淋巴细胞衰减器（BTLA）的表达水平及对预后的影响。方法:对郑州大学人民医...

【关键词】 淋巴瘤,非霍奇金； 弥漫大B细胞淋巴瘤； 程序性死亡蛋白1；

【中文期刊】 蔡亚楠 徐泽锋  等 《中华血液学杂志》 2020年41卷5期 379-386页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究伴环状铁粒幼红细胞增多（RS）的骨髓增生异常综合征（MDS-RS）患者的基因突变特征及其临床意义。方法:收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 环状铁粒幼红细胞； SF3B1基因；

【中文期刊】 赵亚鹏 王艳敏  等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷10期 988-994页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨同源盒基因D3( HOXD3)在胶质瘤中的表达及其生物学功能。 方法:回顾性收集中国胶质瘤基因组图谱(CGGA)和癌症基因组图谱(TCGA)中1001例胶质瘤患者的临床资料及转录组数据，采用单因素方差分析比较不同...

【关键词】 神经胶质瘤； 同源盒基因D3； 预后；

【中文期刊】 沈人娟 周容  等 《中华实验眼科杂志》 2020年38卷1期 45-49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析,检测其基因型及临床表型,寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索. 方法 采用病例对照研究方法,纳入2013和2017年在温州医科大学附属眼视光医...

【关键词】 神经元蜡样脂褐素沉积病/诊断； 高通量测序； 基因突变；

【中文期刊】 任淑敏 吴庆华  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年55卷4期 344-349页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:对两个耳聋家系进行遗传性耳聋基因突变检测，为家系遗传咨询与产前诊断提供参考。方法:2018年3—12月，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序技术对两个家系患儿进行耳聋基因检测（包含168个已知致病基因，包括核基因、相关线...

【关键词】 聋； 产前诊断； 二代测序；

【中文期刊】 亢鸿飞 赵凯慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 639-642页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测...

【关键词】 常染色体显性耳聋15； 非综合征型耳聋； POU4F3基因 ；

【中文期刊】 徐哲 王照  等 《中华实验外科杂志》 2021年38卷6期 1023-1026页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)肿瘤易感基因11(CASC11)通过靶向微小RNA-3194-3p/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(miR-3194-3p/PI3K/Akt)通路对膀胱癌细胞增殖、侵袭、迁移、凋亡的影响及其作用机制...

【关键词】 肿瘤易感基因； 微小RNA； 磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B通路；

【中文期刊】 金岳龙 王林红  等 《中国临床药理学与治疗学》 2017年22卷5期 538-544页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨一氧化氮合酶(NOS3)基因的遗传变异对常用降压药物疗效的影响.方法:收集服用复方利血平、降压片和珍菊降压片的原发性高血压患者一般情况和临床生化指标资料.采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)检测NOS3基因...

【关键词】 NOS3基因； 基因多态性； 原发性高血压；

【中文期刊】 史榕荇 李辉  等 《中医杂志》 2017年58卷21期 1860-1863页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨针刺印堂百会风池肾俞穴组治疗抑郁症的可能作用机制.方法 40只SD大鼠随机分为正常组、模型组、针刺组、西药组,每组10只.正常组大鼠正常饲养,其余各组大鼠孤养并进行28天的不可预见的慢性应激刺激建立慢性应激性大鼠模型.造模同时模型...

【关键词】 抑郁症； 针刺； 印堂百会风池肾俞穴组；

【中文期刊】 唐思诗 叶远馨  等 《四川大学学报（医学版）》 2016年47卷6期 926-930页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究急性髓系白血病(AML)患者骨髓中FMS样酪氨酸激酶3基因(FLT3)表达水平与FL T3基因内部串联重突变(FL T3-ITD突变)、临床表现和疾病预后的相关性及意义.方法 采用荧光定量PCR法检测128例AML患者初诊时骨髓标...

【关键词】 FLT3基因表达水平； 急性髓系白血病； 预后；

【中文期刊】 刘艳 吕延杰  等 《药学学报》 2015年50卷4期 393-399页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 M3受体； 心血管疾病； 药物靶点；

【中文期刊】 陆潮峰 郝培应  等 《昆虫学报》 2015年58卷5期 487-495页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]PI3K信号通路在生物体中发挥重要功能,涉及糖和脂质的代谢、细胞和组织生长以及生物个体寿命等.本研究旨在探明该通路中磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)在褐飞虱Nilaparvata lugens中的功能.[方法]根据转录组提供的PI3K ...

【关键词】 褐飞虱； 磷脂酰肌醇3激酶； p85α；

【中文期刊】 苏霞清 陈月云  《国际免疫学杂志》 2020年43卷2期 220-225页 ISTICCA

【摘要】 心力衰竭(heart failure，HF)是各种心血管疾病发展的终末阶段，预后严重。虽然利钠肽(natriuretic peptides，NPs)仍然在HF的诊断及治疗中占有中心位置，但近几年新的生物标志物的发现为HF的病情评估提供了新的...

【关键词】 心力衰竭； 生长刺激表达基因2蛋白； 半乳糖凝集素-3；

【中文期刊】 曾丽娜 许青  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 863-866页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进...

【关键词】 Xp22.12微重复； 产前诊断； 单核苷酸微阵列芯片；

【中文期刊】 董兵 刘晓隗  等 《中华实验外科杂志》 2020年37卷10期 1904-1906页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)、MAX基因关联蛋白A(MGA)、磷酯酰肌醇-3激酶催化亚基γ基因(PIK3CG)基因突变与老年非小细胞肺癌患者预后的关系。方法:选择2014年3月至2017年3月收治的468例非小细胞肺癌患者...

【关键词】 DNA甲基转移酶3A； MAX基因关联蛋白A； 磷酯酰肌醇-3激酶催化亚基γ基因；

【中文期刊】 杜彭 陈明  等 《中华风湿病学杂志》 2020年24卷8期 530-535,C8-1页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨微RNA（miRNA）-181靶向磷酸酶张力蛋白基因（PTEN）调控磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶（PI3K/Akt）信号通路在高尿酸血症大鼠肾损伤中的作用。方法:选择雄性Wistar大鼠40只，随机分为对照组10只、...

【关键词】 微RNAs； 磷酸酶张力蛋白基因； 磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶信号通路；

【中文期刊】 郭祥翠 王倩青  等 《中华实验外科杂志》 2020年37卷5期 965-968页 ISTICCA

【摘要】 目的:观察非长链编码RNA垂体瘤转化基因3假基因(PTTG3P)对宫颈癌(CC)细胞增殖、侵袭转移及磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路的影响。方法:选取2018年5月至2019年5月新乡市中心医院手术切除并经病理诊断...

【关键词】 垂体瘤转化基因3假基因； 宫颈癌； 侵袭；

【中文期刊】 唐克峰 沈学萍  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1025-1028页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一例远端关节挛缩的孕妇进行基因检测及家系分析，并为其提供产前诊断。方法:采集孕妇的临床资料及外周血样，应用目标区域靶向测序技术进行骨骼疾病相关基因测序，并验证其父母及胎儿。结果:该孕妇 TNNT3基因发现c.188G>A位...

【关键词】 Sheldon-Hall综合征； TNNT3基因 ； 产前诊断；

【中文期刊】 杨晓峰 邱成志  等 《中国普通外科杂志》 2014年10期 1362-1366页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨结直肠癌组织中高尔基磷酸化蛋白3（GOLPH3）的表达以及与结直肠癌预后的关系。
　　方法：用免疫组化方法检测123例结直肠癌组织中GOLPH3、c-Myc、P27的表达，分析GOLPH3表达与患者临床病理特征的关系、与c-...

【关键词】 结直肠肿瘤； 原癌基因； 高尔基磷酸化蛋白3；

【中文期刊】 杨德生 康玉华  等 《第二军医大学学报》 2014年35卷7期 786-790页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨再生基因蛋白Ⅳ(regenerating gene typeⅣ,RegⅣ)在胃腺癌发生发展中的可能价值及意义.方法 采用S-P免疫组织化学技术测定63例胃腺癌及相应的癌旁正常组织中RegⅣ及磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、Akt蛋...

【关键词】 再生基因蛋白Ⅳ； 胃肿瘤； 腺癌；

【中文期刊】 李强 赵永生  等 《中国临床研究》 2017年30卷10期 1301-1305页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨RNA干扰骨肉瘤中抗增殖蛋白(prohibitin)基因的表达对骨肉瘤细胞增殖和凋亡的影响和机制.方法 收集2013年6月至2014年8月行骨肉瘤穿刺和活检存档的骨肉瘤及相应瘤旁组织的蜡块标本共40例,提取骨肉瘤及相应瘤旁组织中的...

【关键词】 骨肉瘤； 瘤旁组织； MG63细胞；

【中文期刊】 王莹 李曦  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2017年44卷2期 159-164页 ISTIC

【摘要】 目的 研究B细胞淋巴瘤因子3(B-Cell CLL/Lymphoma 3,BCL3)基因表达与胶质瘤预后之间的关系.方法 从公用数据库中国脑胶质瘤基因组图谱计划(Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA)和癌症基因组...

【关键词】 胶质瘤； 预后； BCL3；

【中文期刊】 李超生 唐健  等 《中国临床研究》 2017年30卷10期 1306-1310页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨条件性敲除3-磷酸肌醇依赖性蛋白激酶1(PDKl)基因对大鼠行为、认知功能及微管相关蛋白tau的影响,为阿尔茨海默病(AD)发病机制的研究提供参考.方法 选取SD大鼠90只,随机分为三组(每组30只):模型组大鼠采用Cre-lox...

【关键词】 3-磷酸肌醇依赖性蛋白激酶1； 基因； 条件敲除；

【中文期刊】 李蕾 沈铿  《现代妇产科进展》 2017年26卷7期 481-484页 ISTIC

【摘要】 目的:研究PIK3CA基因在浆液性卵巢癌中的拷贝数变异(CNV)情况,探讨PIK3CA参与卵巢癌发生发展的可能机制及其预后.方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集浆液性卵巢癌数据(591例患者/603例样本)及其临床资料,包括CNV、...

【关键词】 PIK3CA； 浆液性卵巢癌； 基因拷贝数变异；

【中文期刊】 吴晓光 李蒙蒙  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2016年43卷2期 119-123页 ISTIC

【摘要】 目的 观察并探究补阳还五汤对脑出血大鼠脑组织磷脂酰肌醇3激酶/丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(PI3K/AKT)信号转导通路的影响及其神经保护作用的可能机制.方法 72只SD大鼠随机分为四组:假手术组、模型组、补阳还五汤组、银杏叶片组,每组18只....

【关键词】 补阳还五汤； 凋亡； 磷脂酰肌醇3激酶/丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶；

【中文期刊】 王东辉 闻春艳  《中国妇幼保健》 2016年31卷19期 4046-4048页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨人参皂苷Rg3对宫颈癌荷瘤小鼠的治疗作用.方法 使用雄性5周龄Balb/c小鼠65只,随机取10只作为正常对照组,其它55只均在右前上肢腋窝皮下接种U14小鼠宫颈癌细胞作为实验组;从接种之日起每日称量体重和观察测量肿瘤体积,5d后...

【关键词】 宫颈癌； 人参皂苷Rg3； 环磷酰胺；

【中文期刊】 徐元成 余丽  等 《实用肿瘤杂志》 2016年31卷3期 267-270页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Hector Battifora mesthelial cell-1(HBME-1)、CD56、galeetin-3(Gal-3)、cytokeratin19(CK19)及34βE12在甲状腺乳头状癌(papillary thyr...

【关键词】 甲状腺肿瘤/诊断； 癌,乳头状/诊断； 半乳糖凝集素3；

【中文期刊】 胡志民 刘金霞  等 《中国临床神经外科杂志》 2015年20卷1期 31-33页 ISTIC

【关键词】 胶质瘤； 共济失调毛细血管扩张突变基因； 磷脂酰肌醇3-激酶；

【中文期刊】 乔世峰 王季堃  等 《肿瘤》 2015年35卷1期 24-30页 ISTICCA

【关键词】 胃肿瘤； 基因沉默； 磷脂酰肌醇-3激酶催化亚基δ；

【中文期刊】 李慧峰 吴振启  等 《临床泌尿外科杂志》 2015年30卷9期 814-818页 ISTICCA

【关键词】 前列腺癌； PCA3基因； 前列腺特异性抗原；

【中文期刊】 郑博杨 侯金晓  等 《现代生物医学进展》 2015年15卷12期 2397-2400页 ISTICCA

【摘要】 急性早幼粒细胞白血病(APL)是急性髓系白血病(AML)的一种特殊亚型.近年来随着全反式维甲酸和三氧化二砷的靶向治疗日益规范化,APL的预后已很大程度上得到提高,成为AML中预后最好的亚型,但仍有15％的患者发生复发.越来越的学者致力于研究...

【关键词】 急性早幼粒细胞白血病； 预后因素； FLT3；

【中文期刊】 杜江 李文雅  等 《解剖科学进展》 2015年21卷3期 267-271页 ISTICCA

【关键词】 肌动蛋白相关蛋白2/3复合物5； 非小细胞肺癌； 癌基因；

【中文期刊】 罗春玉 张菁菁  等 《现代妇产科进展》 2014年23卷1期 41-43页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据.方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方...

【关键词】 软骨发育不全； 产前基因诊断； 成纤维细胞生长因子受体3基因；

【中文期刊】 刘淑平 丁洁  等 《诊断学理论与实践》 2014年13卷5期 524-528页 ISTIC

【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 儿童；

【中文期刊】 卢守莲 黄欢  等 《现代医学》 2014年42卷10期 1176-1178页 ISTIC

【关键词】 致死性软骨发育不良； 成纤维细胞生长因子受体3； 基因诊断；

【中文期刊】 李华 马明义  等 《中国现代医学杂志》 2013年23卷26期 50-53页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变...

【关键词】 软骨发育不全； 成纤维细胞生长因子受体基因； 基因突变；

【中文期刊】 付春丽 邢英琦  等 《中风与神经疾病杂志》 2010年27卷1期 49-52页 ISTICCA

【关键词】 基质金属蛋白酶3； 基因多态性； 大脑中动脉狭窄；