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【中文期刊】 顾雷雷 朱雨捷 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1191-1194页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法 先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果 家系中两位成员存在GJA1基因c.221...
【中文期刊】 曾晖 谢立 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 268-271页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制.方法 采集患者及其父母的外周血样,提取全基因组DNA,进行全外显子测序,分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因,用Sanger测序进行验证.结果 在患者中发现一个新发GJA1错义突变c....
【中文期刊】 陈晨 车敏 等 《医学分子生物学杂志》 2017年14卷4期 205-209页 ISTICCA
【摘要】 目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;同时...
【外文期刊】 Elizabeth Jewlal ; Kevin Barr ; 等 《Developmental dynamics :》 2021年250卷12期 1810-1827页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 canalization; developmental stability; skull development;
【外文期刊】 Zhao Y ; Rivieccio MA ; 等 《Glia》 2006年54卷8期 775-785页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNS glia; innate immunity; gap junctions;
【外文期刊】 Penuela S ; Bhalla R ; 等 《Journal of Cell Science》 2007年120卷21期 3772-3783页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 communication; connnexin; gap junctions;
【外文期刊】 Churko,J.M. ; Kelly,J.J. ; 等 《Experimental dermatology》 2012年21卷8期 612-618页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cx43; G60S; Keratinocytes;
【外文期刊】 Choi, Jaeyoung ; Yang, Aram ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2018年48卷6期 776-781页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GJA1; Connexin 43; Oculodentodigital dysplasia;
【外文期刊】 Nieman BJ ; Flenniken AM ; 等 《Physiological genomics》 2006年24卷0期 154-162页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 image processing; GJA1; connexin 43;
【外文期刊】 Langlois S ; Cowan KN ; 等 《Molecular biology of the cell》 2008年19卷3期 912-928页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C-TERMINAL DOMAIN; PLASMA-MEMBRANE LOCALIZATION; DENTO-DIGITAL DYSPLASIA;
【外文期刊】 Orthmann-Murphy JL ; Enriquez AD ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2007年34卷4期 629-641页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 connexin47; oligodendrocytes; gap junctions;
【外文期刊】 Laird DW ; 《The Biochemical Journal》 2006年394卷3期 527-543页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 assembly; connexin; gap junction;
【外文期刊】 Quick,J.S. ; Dobersen,M. ; 《The American Journal of Forensic Medicine and Pathology: official publication of the National Association of Medical Examiners》 2014年35卷2期 103-105页
【关键词】 Arrhythmia; Genetic disorder; Oculodentodigital dysplasia;
【外文期刊】 Stains JP ; Civitelli R ; 《Biochimica et biophysica acta. Biomembranes》 2005年1719卷1/2期 69-81页 SCISCIE
【外文期刊】 Jones,C. ; Baldrighi,C. ; 等 《Journal of Hand Surgery. American Volume》 2011年36A卷11期 1816-1821页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 complex syndactyly; Oculodentodigital dysplasia; ulnar-sided syndactyly;
【外文期刊】 Ning Chai ; Zhongliang Lang ; 等 《European journal of plastic surgery.》 2020年43卷5期 657-660页
【关键词】 Oculodentodigital dysplasia; Facial appearances; Plastic operation;
【外文期刊】 Tao HUANG ; Qing SHAO ; 等 《The Biochemical Journal》 2014年457卷Pt.3期 441-449页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bladder; connexin43 (Cx43); disease;
【外文期刊】 Mfarej, Michael G. ; Hyland, Caitlin A. ; 等 《Molecular biology of the cell》 2023年34卷5期 20-20页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SISTER-CHROMATID COHESION; DE-LANGE-SYNDROME; DENTO-DIGITAL DYSPLASIA;
【外文期刊】 Grubisic, V ; Parpura, V ; 2017年65卷5期 699-711页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 calcium; exocytosis; Cx43;
【外文期刊】 Stewart, Michael K. G. ; Gong, Xiang-Qun ; 等 《The Biochemical Journal》 2013年449卷Pt.2期 401-413页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 connexin 43; development; gap junctional intercellular communication;
【外文期刊】 Malik S ; Ahmad W ; 等 《Genetic counseling》 2005年16卷3期 229-238页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 syndactyly classification; CENANI-LENZ TYPE; OCULODENTODIGITAL DYSPLASIA SYNDROME;
【外文期刊】 Park, Do Young ; Cho, Sung Yoon ; 等 《Journal of glaucoma》 2019年28卷4期 357-362页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 oculodentodigital dysplasia (ODDD); GJA1 mutation; microcornea;
【外文期刊】 Maass K ; Ghanem A ; 等 《Molecular biology of the cell》 2004年15卷10期 4597-4608页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GAP-JUNCTION PROTEIN; ST-SEGMENT ELEVATION; CARDIAC CONDUCTION;
【外文期刊】 Civitelli R ; 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2008年473卷2期 188-192页 SCISCIE
【关键词】 connexin; bone; osteoblast;
【外文期刊】 Merrifield, Peter A. ; Laird, Dale W. ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2016年50卷 67-73页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lin,Cheng ; Matthew R,Cring ; 等 《Stem cells (Dayton, Ohio)》 2022年40卷6期 592-604页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GJA1 ; CX43; oculodentodigital dysplasia syndrome;
【外文期刊】 Tao,Huang ; Qing,Shao ; 等 《Journal of cell science》 2013年126卷Pt 13期 2857-66页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cx43; GJA1; Gap junctions;
【外文期刊】 Marijke,De Bock ; Marianne,Kerrebrouck ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2013年4卷 120页
【关键词】 Cx43; astrocyte; gap junction;
【外文期刊】 Carol A,Wittlieb-Weber ; Katrina M,Haude ; 等 《HeartRhythm case reports》 2016年2卷1期 32-35页
【关键词】 Cx43, connexin 43; Dilated cardiomyopathy; Heart block;
【外文期刊】 G E,Rudenskaya ; N A,Dyomina ; 等 《Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova》 85-91页 MEDLINE
【关键词】 GJA1 gene; brain MRI; congenital anomalies;
【外文期刊】 Donglin,Bai ; Jiayi,Wang ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷15期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sumaira,Nishat ; Qaisar,Mansoor ; 等 《Journal of dermatological case reports》 2012年6卷2期 43-8页 MEDLINE
【关键词】 GJA1 gene; Oculodentodigital Syndrome; Syndactyly Type III;
【外文期刊】 Qing,Shao ; Jessica L,Esseltine ; 等 《Biomolecules》 2019年9卷9期
【关键词】 CRISPR-Cas9; adipogenesis; connexin43;
【外文期刊】 Nikolai P,Pace ; Valerie,Benoit ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷9期 e882页
【外文期刊】 Dilek,Cavusoglu ; Nihal Olgac,Dundar ; 等 《Acta neurologica Belgica》 2020年120卷5期 1177-1179页 SCIMEDLINE
【关键词】 Calcification; Hypomyelination; Oculodentodigital dysplasia;
【外文期刊】 Toshiaki,Kogame ; Teruki,Dainichi ; 等 《The Journal of dermatology》 2014年41卷12期 1095-7页 SCIMEDLINE
【关键词】 missense mutation; oculodentodigital dysplasia; palmoplantar keratosis;
【外文期刊】 Dieuwke Maria,de Waard ; Marianna,Bugiani ; 《Frontiers in cellular neuroscience》 2020年14卷 608073页
【关键词】 Aicardi–Goutières syndrome; Alexander disease; astrocytopathies;
【外文期刊】 Gemma,Tumminelli ; Ilaria,Di Donato ; 等 《Journal of Alzheimer's disease : JAD》 2016年49卷1期 27-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Basal ganglia calcification; GJA1 gene; oculodentodigital dysplasia;
【外文期刊】 Kye Won,Park ; Ho-Sung,Ryu ; 等 《Journal of movement disorders》 2017年10卷3期 149-153页
【关键词】 Connexin-43; Oculodentodigital dysplasia; gap junction alpha 1;
【外文期刊】 P,Lopriore ; M,Vista ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2024年45卷6期 2853-2857页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Deep phenotyping; Neurogenetics; Oculodentodigital dysplasia;
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