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【中文期刊】 徐维臻 张金辉 等 《中国矫形外科杂志》 2025年33卷3期 238-243页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 石骨症是一种以破骨细胞功能缺陷为特征的疾病,常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传.本病特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭、血小板降低并严重贫血.由于患者骨骼脆性大,柔韧性差,易发生骨折.本文报道了 1例石骨症股骨干骨折...
- 概要：
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【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2017年38卷11期 1456-1465页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Human autosomal recessive osteopetrosis (ARO),also known as infantile malignant osteopetrosis,is a rare genetic bone dis...
- 概要：
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【中文期刊】 曾艳 张建军 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 8-9,78页ISTIC
【摘要】 石骨症是一类以骨密度异常增加为主要特征的罕见骨发育障碍性疾病.近年来,随着产前诊断技术的发展,石骨症相关基因基因诊断及产前诊断已成为研究热点.文献报道的石骨症相关基因有十余种.了解这些基因在临床诊断和产前诊断方面的研究进展,可以更好地进行遗...
- 概要：
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【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2018年32卷1期 68-76页MEDLINECSCDCABP
【摘要】 While management of appendicular fractures has been well described in the setting ofosteopetrosis,there is limited infor...
【关键词】 osteopetrosis；spine；fractures；
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【外文期刊】 Karow A ; Baumann I ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2009年31卷5期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diagnosis;Differential;Endocarditis;
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【外文期刊】 《Journal of dentistry for children》 2012年79卷2期 93-99页
【关键词】 Bone disease;CT;Oral manifestation;
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【外文期刊】 Fatma Demirel ; Ihsan Esen ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2010年23卷9期 931-934页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Kornak U ; Schulz A ; 等 《Human Molecular Genetics》 2000年9卷13期 2059-2063页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 H+ Transporting ATP Synthase genetics;Osteopetrosis;Vacuoles;
- 概要：
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【外文期刊】 Ayca Burcu,Kahraman ; Ismail,Yaz ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2023年43卷6期 1250-1258页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KINDLIN3;FERMT3;osteopetrosis;
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【外文期刊】 Burke J.F. ; Quinlan N.D. ; 等 《The Journal of arthroplasty》 2023年38卷1期 24-29页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Albers-Shonberg disease;osteopetrosis;periprosthetic fracture;
- 概要：
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【外文期刊】 Daniah Alshowaeir ; Abdulrazag Ajlan ; 等 《Neuro-ophthalmology》 2018年42卷3期 164-168页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Optic canal stenosis;optic nerve sheath fenestration;osteopetrosis;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Yang S ; Key LL Jr ; 等 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 1999年199卷1/2期 15-24页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 B-Lymphocytes: Drug effects;B-Lymphocytes: Metabolism;B-Lymphocytes: Pathology;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Long RG ; Ziccardi VB ; 《Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology and Endodontics》 2001年91卷2期 139-140页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Maxillary Diseases;Osteopetrosis;上颌疾病;
- 概要：
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【外文期刊】 Johnson Lisa ; Ganss Bernhard ; 等 《Journal of cellular biochemistry.》 2017年118卷10期 3328-3340页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 OSTEOPETROSIS;V‐ATPase;ENAMEL;
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【外文期刊】 Abinun M ; Newson T ; 等 《Archives of disease in childhood》 1999年80卷3期 273-274页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bone Marrow Transplantation;Neurodegenerative Diseases;Osteopetrosis;
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【外文期刊】 Julia M. Wolfram ; Emanuel Zitt ; 等 《Clinical spine surgery.》 2020年33卷8期 307-313页
【关键词】 ankylosing spondylitis;osteopetrosis;X-linked hypophosphatemia;
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【外文期刊】 Handa, Atsuhiko ; Grigelioniene, Giedre ; 等 2023年43卷5期 e220067-e220067页
【关键词】 MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA;AUTOSOMAL-DOMINANT OSTEOPETROSIS;CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA;
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【外文期刊】 Isler, Cihan ; Kayhan, Ahmet ; 等 《World neurosurgery》 2018年119卷 25-29页
【关键词】 Acute tetraparesis;Chiari I malformation;Hydrocephalus;
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Pata Monica ; Vacher Jean ; 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2018年33卷5期 888-898页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 OSTM1;OSTEOCLAST;OSTEOPETROSIS;
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【外文期刊】 Xiang Chen ; Yang Meng ; 等 2020年97卷5期 712-722页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Weisz Hubshman M. ; Basel‐Vanagaite L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷6期 902-907页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 osteopetrosis;RAG;SCID;
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【外文期刊】 Shadur Bella ; Zaidman Irina ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2018年65卷6期 e27010-e27010页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Letizia C ; Taranta A ; 等 《Calcified tissue international》 2004年74卷1期 42-46页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Gao, Xiaoming ; Cheng, Qian ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2020年19卷4 Pt.B期 2702-2706页
【关键词】 total hip arthroplasty (THA);osteopetrosis;osteoarthritis;
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【外文期刊】 Blin Wakkach C ; Wakkach A ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2004年18卷9期 1505-1511页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Tasdemir HA ; Dagdemir A ; 等 《European radiology》 2001年11卷1期 145-147页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Infarction;Middle Cerebral Artery diagnosis;Osteopetrosis;
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【外文期刊】 Del-Fattore A ; Cappariello A ; 等 《Bone》 2008年42卷1期 19-29页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Osteopetrosis;Genes;Pathogenesis;
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【外文期刊】 Barry CP ; Ryan CD ; 《Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology and Endodontics》 2003年95卷1期 12-15页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Osteomyelitis;Maxilla;Osteopetrosis;
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【外文期刊】 Sebastian Butscheidt ; Tim Rolvien ; 等 《Calcified tissue international.》 2018年102卷1期 41-52页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 High bone mass;Osteopetrosis;DXA;
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【外文期刊】 Akutsu, Nobuyuki ; Koyama, Junji ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2018年34卷5期 991-994页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Osteopetrosis;Hydrocephalus;Endoscopic third ventriculostomy;
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【外文期刊】 Sobacchi C ; Frattini A ; 等 《Human Molecular Genetics》 2001年10卷17期 1767-1773页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Human;Malignant Neoplasms;Autosomal recessive inheritance;
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【外文期刊】 Quarello P ; Forni M ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2004年19卷7期 1194-1199页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Osteopetrosis;Genes;Mutation;
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【外文期刊】 Yamada G ; Nakamura S ; 等 《Cellular and molecular biology》 1998年44卷2期 315-319页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 《Skeletal radiology》 2009年38卷10期 1015-1021页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult;Chromosome Disorders;Female;
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【外文期刊】 Steward CG ; 《Neuropathology and applied neurobiology》 2003年29卷2期 87-97页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Li YP ; Chen W ; 等 《Nature Genetics》 1999年23卷4期 447-451页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 H+ Transporting ATP Synthase deficiency;Osteoclasts;Osteopetrosis;
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【外文期刊】 Iacobini M ; Migliaccio S ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2001年16卷12期 2356-2360页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Poblenz AT ; Jacoby JJ ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2007年359卷3期 510-515页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 osteoclast;bone;TRAF6;
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【外文期刊】 Turgut,M. ; Aral,Y.Z. ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2010年5卷4期 419-421页
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