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【中文期刊】 王洁琪 张大明 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2014年12卷6期 573-576页ISTICCA
【摘要】 石骨症是一种罕见的先天性遗传疾病,其发病特征为破骨细胞受损导致的全身骨密度增加.常染色体隐性遗传恶性石骨症又称为恶性婴儿型石骨症,其发病率约为1/300000.本文报告1例恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎病例,并结合文献对石骨症的发病机制、临...
- 概要：
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【外文期刊】 Nipith,Charoenngam ; Aryan,Nasr ; 等 《Genes》 2022年13卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 achondroplasia;hereditary connective tissue disorder;hypophosphatasia;
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【外文期刊】 E,KONSECK ; 《Canadian Medical Association journal》 1956年75卷7期 584-6页MEDLINE
【关键词】 OSTEOPETROSIS/case reports;
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【外文期刊】 Erik A,Imel ; Ziyue,Liu ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2019年34卷8期 1436-1445页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Sreekala,Sreehari ; Divya Rani,Naik ; 等 《Hematology reports》 2011年3卷1期 e1页MEDLINE
【关键词】 osteopetrosis.;
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【外文期刊】 Christel,Vérollet ; Anne,Gallois ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2013年27卷9期 3608-18页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Michael P,Whyte ; Emilina,Lim ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2018年33卷11期 2071-2080页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Elahe,Tohidi ; Ali,Bagherpour ; 《Journal of dental research, dental clinics, dental prospects》 152-7页MEDLINE
【关键词】 Benign osteopetrosis;bone dysplasia;pathologic fractures;
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【外文期刊】 Semih,Sandal ; Gulsum,Kayhan ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷5期 427-431页SCIMEDLINECA
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【外文期刊】 Witold,Krupski ; Joanna,Kruk-Bachonko ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2020年56卷10期 SCIMEDLINE
【关键词】 Hounsfield units (HU);calcium hydroxyapatite (Ca-HA);densitometry;
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【外文期刊】 L,PEARCE ; W H,BROWN ; 《The Journal of experimental medicine》 1948年88卷6期 579-96页SCIMEDLINECABP
【关键词】 OSTEOPETROSIS/hereditary;
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【外文期刊】 Morgan N,McLuckey ; Erik A,Imel ; 等 《Pediatric radiology》 2024年54卷7期 1105-1115页SCIMEDLINECA
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【外文期刊】 W,AHERNE ; 《Archives of disease in childhood》 1960年35卷 495-502页SCIMEDLINEBP
【关键词】 OSTEOPETROSIS/complications;PNEUMONIA, INTERSTITIAL PLASMA CELL/in infancy and childhood;
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【外文期刊】 Shabnam Bhandari,Grover ; G Rajalakshmi,Preethi ; 等 《Journal of clinical imaging science》 2013年3卷 58页MEDLINE
【关键词】 Congenital leukemia;infantile osteopetrosis;neonatal anemia;
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【外文期刊】 Sara,Penna ; Anna,Villa ; 等 《Disease models & mechanisms》 2021年14卷5期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bone disease;Gene therapy;Hematopoietic stem cell transplantation;
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【外文期刊】 Natalia A,Reyes ; Mark,Longley ; 等 《Journal of feline medicine and surgery》 2019年21卷8期 750-764页SCIMEDLINE
【关键词】 Patellar fracture;insufficiency fracture;osteopetrosis;
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【外文期刊】 Zikra,Alkhayal ; Zakia,Shinwari ; 等 《Current issues in molecular biology》 2023年45卷2期 1373-1386页SCIMEDLINEBP
【关键词】 azole;carbonic anhydrase II activators;dental abnormalities;
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【外文期刊】 Siobhan,Bacon ; Rachel,Crowley ; 《Therapeutic advances in chronic disease》 2018年9卷1期 51-60页SCIMEDLINE
【关键词】 X-linked hypophosphataemia;hypophosphatasia;osteogenesis imperfecta;
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【外文期刊】 Ghada Y,El-Kamah ; Mennat I,Mehrez ; 等 《Genes》 2023年14卷4期 SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Kathiravan,Kalyanasundaram ; Podhini,Jegadeesan ; 等 《Journal of clinical imaging science》 2014年4卷 48页MEDLINE
【关键词】 Bone marrow transplantation;osteopetrosis;osteosclerosis;
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【外文期刊】 S E,SHULER ; 《Archives of disease in childhood》 1963年38卷 620-5页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABNORMALITIES;BONE AND BONES;CHILD;
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【外文期刊】 Paolo,Spinnato ; Elena,Pedrini ; 等 《Genes》 2022年13卷11期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 magnetic resonance imaging;multidetector computed tomography;osteopetrosis;
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【外文期刊】 Gaurav,Swarnkar ; Kannan,Karuppaiah ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2015年112卷1期 154-9页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Sunita,Managutti ; Anil,Managutti ; 等 《Journal of maxillofacial and oral surgery》 2012年11卷1期 109-14页MEDLINE
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【外文期刊】 Ajlan,Alajlan ; Abdulaziz,Alkhudhayri ; 等 《International journal of surgery case reports》 2025年133卷 111592页MEDLINE
【关键词】 Adult-onset autosomal dominant;Bone density and remodeling;Intramedullary nailing;
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【外文期刊】 Jin-Kyu,Kim ; Jun-Young,Kim ; 等 《The Angle orthodontist》 2021年91卷4期 555-563页SCIMEDLINE
【关键词】 Bone turnover marker;Malocclusion;Orthognathic surgery;
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【外文期刊】 Fatma Visal,Okur ; İnci,Cevher ; 等 《Stem cell research & therapy》 2019年10卷1期 211页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Episomal vector;Induced pluripotent stem cells;Mesenchymal stromal cells;
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【外文期刊】 Ke,Lu ; Biao,Cheng ; 等 《BMC musculoskeletal disorders》 2022年23卷1期 719页SCIMEDLINE
【关键词】 ADO;Albers-Schonberg disease;Anterior cruciate ligament;
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【外文期刊】 H,GAMSU ; J,LORBER ; 等 《Archives of disease in childhood》 1961年36卷 494-9页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ANEMIA, HEMOLYTIC/in infancy and childhood;OSTEOPETROSIS/in infancy and childhood;
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【外文期刊】 Hasan,Kamak ; Gulen,Kamak ; 等 《European journal of dentistry》 2012年6卷4期 454-9页MEDLINE
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【外文期刊】 Bo,Edelu ; Ik,Ndu ; 等 《Annals of medical and health sciences research》 2014年4卷Suppl 1期 S1-5页MEDLINE
【关键词】 Brittle bone disease and fragile bone disease;Fragilitas ossium;Osteogenesis imperfecta;
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【外文期刊】 Cherry,Sit ; Kanhaiyalal,Agrawal ; 等 《Indian journal of nuclear medicine : IJNM : the official journal of the Society of Nuclear Medicine, India》 55-8页MEDLINE
【关键词】 Dual-energy X-ray absorptiometry;osteopetrosis;single-photon emission computed tomography/computed tomography;
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【外文期刊】 Carole,Guillonneau ; Séverine,Bézie ; 等 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》 2017年74卷14期 2569-2586页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Lynda E,Polgreen ; Erik A,Imel ; 等 《Bone》 2023年170卷 116723页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genes/dominant;Osteopetrosis/epidemiology;Osteopetrosis/genetics;
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【外文期刊】 Morten,Frost ; Michaela,Tencerova ; 等 《Bone》 2019年121卷 243-254页SCIMEDLINEBP
【关键词】 IKBKG;Incontinentia pigmenti;NEMO;
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【外文期刊】 Jung Min,Hong ; Rita L,Gerard-O'Riley ; 等 《Calcified tissue international》 2024年114卷4期 430-443页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Christine,Schweikl ; Sigrun,Maier-Wohlfart ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷20期 SCIMEDLINE
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【外文期刊】 L,PEARCE ; 《The Journal of experimental medicine》 1950年92卷6期 601-24页SCIMEDLINECABP
【关键词】 ORGANS;OSTEOPETROSIS;TISSUE;
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【外文期刊】 Mariette A,Pilot ; Cynthia,Bell ; 等 《Journal of feline medicine and surgery》 2021年23卷12期 1200-1212页SCIMEDLINE
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