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【中文期刊】 郭可盈 李晓莹  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 743-746页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月.皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充.双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱.前臂、肘部...

【关键词】 先天性厚甲； 单纯性大疱性表皮松解； 阿维A；

【中文期刊】 刘平 卢宁  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2016年37卷1期 118-122页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系.方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测.取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达.结果...

【关键词】 角蛋白； 基因突变； 角蛋白17；

【中文期刊】 陈楠 张锐利  等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷11期 745-747页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的...

【关键词】 外胚层发育不良症； 先天性厚甲； 基因；

【中文期刊】 赵飞跃 邢碧颖  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 985-988页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法 签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突...

【关键词】 先天性厚甲； 角蛋白17； 基因突变；

【中文期刊】 曹静 孙乐乐  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷2期 70-73页 ISTIC

【摘要】 目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点.方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进...

【关键词】 先天性厚甲症； 基因突变； KRT基因；

【中文期刊】 张士德 林振兴  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 6-9页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况.方法 收集该家系的详细临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增KRT17热点突变区,通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变...

【关键词】 先天性厚甲症2型； KRT17基因； 基因突变；

【中文期刊】 白转丽 冯义国  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 514-517页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分别研究一个先天性厚甲症Ⅰ型家系和一个散发患者基因突变,探讨基因型与表型的相关性.方法 研究对象包括6例先天性厚甲症Ⅰ型患者,其中包括家系中5例患者和1例散发病例,同时取家系中1名正常人及与该家系无关的100名正常人作为正常对照排除多...

【关键词】 先天性厚甲症； KRT6A基因； 基因突变；

【中文期刊】 蒋佳怡 王大光  《中华皮肤科杂志》 2024年57卷4期 379-383页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 甲营养不良是一组由多因素引起的甲板非特异疾病，临床表现多样。根据不同的病因，可选择相应的手术方式进行修正。本文综述先天性厚甲、先天性甲排列不齐、先天性拇趾侧甲皱襞肥厚、慢性甲沟炎等甲营养不良等外科手术治疗的进展，包括甲母质及甲床切除术、甲单...

【关键词】 甲疾病； 外科手术； 先天性厚甲；

【外文期刊】 Jirakova, Anna ; Rajska, Lucie ; 等 《Dermatologic therapy》 2015年28卷1期 10-12页

【关键词】 keratinizing disorder; nail dystrophy; pachyonychia congenita;

【外文期刊】 Xu Qiaohu ; Zhang Qun ; 等 《Journal of cosmetic dermatology》 2019年18卷6期 1930-1934页 MEDLINE

【关键词】 Chinese; KRT16; Pachyonychia congenita;

【外文期刊】 Pan, Baohan ; Byrnes, Kelly ; 等 《Pain.》 2016年157卷12期 2843-2853页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Merkel cell; Intraepidermal nerve fiber; Sweat gland innervation;

【外文期刊】 Kubo,A. ; Oura,Y. ; 等 《The Journal of dermatology》 2013年40卷7期 553-557页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 intermediate filament proteins; keratin 6c; KRT6C;

【外文期刊】 Gonzalez-Ramos, Jessica ; Sendagorta-Cudos, Elena ; 等 《Dermatologic therapy》 2016年29卷1期 32-36页

【关键词】 botulinum toxin; hyperhidrosis; pachyonychia congenita;

【外文期刊】 Sabogal Gómez María Victoria ; González Victor ; 等 《Pediatric dermatology》 2018年35卷4期 517-518页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Keratin 17; Pachyonychia Congenita;

【外文期刊】 Daroach Manju ; Dogra Sunil ; 等 《Dermatologic therapy》 2019年32卷5期

【关键词】 novel mutation; pachyonychia congenita; sirolimus;

【外文期刊】 Stewart Campbell L. ; Takeshita Junko ; 等 《Journal of cutaneous pathology》 2020年47卷4期 357-362页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 nail plate; nail unit histopathology; pachyonychia congenita;

【外文期刊】 Mahajan BB ; Pall A ; 等 《Indian journal of dermatology, venereology and leprology》 2003年69卷5期 338-339页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Vitamins; Nail plate; Pachyonychia congenita syndrome;

【外文期刊】 Murugesh SB ; Reddy S ; 等 《International journal of dermatology》 2007年46卷2期 202-205页 SCISCIE

【关键词】 Acro-Osteolysis; Humans; Male;

【外文期刊】 Eliason,M.J. ; Leachman,S.A. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2012年67卷4期 680-686页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genodermatosis; hyperkeratosis; keratin;

【外文期刊】 Anders Vahlquist ; 《Expert review of dermatology》 2011年6卷2期 211-216页

【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis; botulinum toxin; Darier-White disease;

【外文期刊】 Pan, Baohan ; Schroeder, Wolfgang ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷4期 241-248页

【关键词】 dermis; epidermis; neuropathic pain;

【外文期刊】 Rice, Robert H. ; Durbin-Johnson, Blythe P. ; 等 《Journal of proteomics》 2017年165卷 132-137页

【关键词】 Human plantar callus; Keratin mutations; Pachyonychia congenita;

【外文期刊】 Dai,L. ; Wu,J. ; 等 《European journal of pediatrics》 2014年173卷6期 737-741页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genodermatosis; keratin 16; mutation;

【外文期刊】 Van der Velden JJ ; Van Steensel MA ; 《European journal of dermatology: EJD》 2009年19卷3期 274-275页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Pachyonychia congenita syndrome; teratologic; PC2;

【外文期刊】 Rugg EL ; 《The Journal of Investigative Dermatology》 2008年128卷1期 7-8页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Humans; Keratin-6; Keratinocytes;

【外文期刊】 Zamiri M ; McLean WH ; 等 《British Journal of Dermatology》 2008年159卷2期 500-501页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adulthood; Pachyonychia congenita syndrome; Dentition;

【外文期刊】 Céline,Greco ; Anne-Charlotte,Ponsen ; 等 《Biomedicines》 2022年10卷4期

【关键词】 EGFR; pachyonychia congenita; pain;

【外文期刊】 Ahmad,Al Aboud ; Khalid,Al Aboud ; 《Clinical, cosmetic and investigational dermatology》 2011年4卷 179-82页

【关键词】 Jadassohn-Lewandowsky syndrome; pachyonychia congenita; palmoplantar keratoderma;

【外文期刊】 Jéssica,González-Ramos ; Elena,Sendagorta-Cudós ; 等 《Dermatologic therapy》 32-6页 SCIMEDLINE

【关键词】 botulinum toxin; hyperhidrosis; pachyonychia congenita;

【外文期刊】 Pierre A,Coulombe ; David,Hansen ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Pachyonychia congenita; Pain; Palmoplantar keratoderma;

【外文期刊】 Ganapathi,Moger ; M C,Shashikanth ; 等 《Contemporary clinical dentistry》 2013年4卷3期 409-11页 MEDLINE

【关键词】 Angular cheilosis; nails; oral leukokeratosis;

【外文期刊】 Ashley N,Wittmer ; Cassidy M,Nguyen ; 等 《International journal of dermatology》 SCIMEDLINE

【关键词】 Clouston syndrome; IPCRR; Olmsted syndrome;

【外文期刊】 Jiali,Liang ; Ronghua,Li ; 等 《Heliyon》 2024年10卷5期 e27195页

【关键词】 Fissured tongue; Genodermatosis; KRT6A;

【外文期刊】 Manju,Daroach ; Sunil,Dogra ; 等 《Dermatologic therapy》 2019年32卷5期 e13045页 SCIMEDLINE

【关键词】 novel mutation; pachyonychia congenita; sirolimus;

【外文期刊】 Manoj,Agarwala ; Pankaj,Salphale ; 等 《Indian journal of dermatology》 422-426页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cysts; keratin; keratin mutation;

【外文期刊】 Tu Nguyen Anh,Tran ; Thao Thi Phuong,Vu ; 等 《Pediatric dermatology》 SCIMEDLINE

【关键词】 KRT16; case report; genodermatoses;

【外文期刊】 Kaya L,Curtis ; Janice,Schwartz ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2024年91卷5期 1021-1025页 SCIMEDLINE

【关键词】 cornification disorder; follicular hyperkeratosis; genodermatosis;

【外文期刊】 Baohan,Pan ; Wolfgang,Schröder ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2018年23卷4期 241-248页 SCIMEDLINE

【关键词】 dermis; epidermis; neuropathic pain;

【外文期刊】 Xiang Li,Tan ; Bjorn R,Thomas ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2022年87卷5期 1172-1174页 SCIMEDLINE

【关键词】 genodermatosis; keratin; keratoderma;

【外文期刊】 Emanuela,Martina ; Federico,Diotallevi ; 等 《Toxins》 2021年13卷2期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Darier’s disease; Hailey–Hailey disease; Raynaud phenomenon;