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【中文期刊】 王敬博 宋伟福 等 《中华老年骨科与康复电子杂志》 2025年11卷3期 186-192页
【摘要】 维生素D受体（VDR）基因是目前涉及研究人体骨密度、骨质疏松症表现和发展的重要候选基因之一，其多态性影响着心血管、神经、内分泌系统等人体多个系统、器官疾患的发生，并与骨骼肌肉力量和骨质疏松骨折的发生相关，还影响着人体对补充维生素D和钙剂的反...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶俊凯 谢慧 等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2025年13卷2期 91-96页
【摘要】 目的探讨CYP2C19基因多态性与伏立康唑血药浓度及药物不良反应的关系，为临床调整用药剂量提供理论依据。方法回顾分析2021年1月至2023年7月于广州医科大学附属第一医院接受使用伏立康唑治疗并同时进行伏立康唑血药浓度监测及CYP2C19基...
【关键词】 CYP2C19基因多态性；伏立康唑；药物不良反应；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 笪东祝 林凯 等 《中华普通外科学文献（电子版）》 2024年18卷6期 443-446页ISTICCA
【摘要】 目的 通过检测促甲状腺激素受体(TSHR)基因727位密码子(p.Asp727Glu,p.D727E)多态性在结节性甲状腺肿(NG)中的分布,探讨其与低促甲状腺激素(TSH)水平NG发生发展的相关性.方法 收集2018年1月至2019年12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wen Dan Zhou Xian-Liang 等 《中华医学杂志英文版》 2020年133卷19期 2315-2320页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background::Interleukin-18 ( IL18) gene polymorphisms are related to many inflammatory and autoimmune diseases. How...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Kang Xi Guo Ting 等 《中华医学杂志英文版》 2020年133卷17期 2071-2077页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background::Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a leading cause of morbidity and mortality worldwide. Genome...
【关键词】 PTCH1；Chronic obstructive pulmonary disease；Gene polymorphism；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐卉 卢建 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷4期 283-287页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法:1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征；产前诊断；微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高登风 王博深 等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2021年39卷6期 412-417页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨信号转换和转录激活因子3（STAT3）的rs1053005位点与miR-452-3p靶向结合及STAT3的基因多态性与噪声性听力损失（NIHL）的关联。方法:于2017年12月，选择江苏省2017年参加职业健康体检的某汽车制造工厂...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 詹敏敏 马慧萱 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 723-728页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 阿尔茨海默病（AD）是一种渐进性神经退行性疾病，需服用药物改善患者症状，但疗效存在个体差异。以“阿尔茨海默病”“药物疗效”“单核苷酸多态性”以及“Alzheimer′s disease”“Drug efficacy”“Single nucl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨晶晶 赵阳 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷6期 510-513页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨γ干扰素（IFN-γ）+874位点（rs2430561）单核苷酸多态性及IFN-γ血清水平与带状疱疹易感性的相关性。方法:于南部战区总医院及海南省第五人民医院收集74例带状疱疹患者血液样本，40例健康对照血液样本。采用PCR重测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张利芳 王惠琴 等 《中华地方病学杂志》 2021年40卷4期 259-262页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:从基因和蛋白水平探讨硒蛋白P（selenoprotein P，Sepp1）与布鲁菌感染的关联性。方法:采用病例-对照研究方法，选择2019年6 - 9月在包头市九原区和白云鄂博矿区疾病预防控制中心就诊的32例慢性期布鲁菌病（简称布病）...
【关键词】 硒蛋白P；布鲁杆菌病；PCR扩增阻碍突变系统；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周锦涛 易兴阳 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷5期 441-448页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究环氧二十碳三烯酸（EETs）与急性缺血性小卒中（MIS）后早期神经功能恶化（END）发生的相关性及其是否受EPHX2基因的调控。方法:本研究为前瞻性观察性研究。连续纳入2013年3月至2015年6月德阳市人民医院、温州医科大学第二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚佳茵 李华 等 《中华传染病杂志》 2021年39卷1期 25-30页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Toll样受体(Toll-like receptor，TLR)基因多态性与福建籍非人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)相关隐球菌性脑膜炎易感性的关联。方法:纳入2016年10月至20...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛梦秋 张玉 等 《中华危重病急救医学》 2021年33卷5期 630-632页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 俞刚 陆峰泉 等 《中华核医学与分子影像杂志》 2021年41卷3期 145-148页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究2型糖尿病肾病(DN)患者血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸(FOL)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月于江苏盛泽医院确诊的2型糖尿病患者1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙惟佳 汤璐 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 28-31页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹志礼 黄雨兰 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2021年30卷2期 124-128页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨惊恐障碍与多巴胺β羟化酶(dopamine-β-hydroxylase，DβH)和去甲肾上腺素转运体(norepinephrine transporter，NET)基因多态性的关系。方法:采用DSM-Ⅳ轴Ⅰ结构式临床访谈选取139...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈培生 林凤飞 等 《中华创伤骨科杂志》 2021年23卷1期 88-92页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓炎目前仍是困扰骨科医师的一大难题。大量研究表明，遗传因素可能在骨髓炎的发病中起重要作用。单核苷酸多态性(SNPs)作为第3代遗传标记，在骨髓炎遗传易感性方面的研究越来越受关注。对骨髓炎易感性基因的单核苷酸多态性进行深入研究，有助于探索骨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘凤洁 涂平 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷2期 174-178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 蕈样肉芽肿是原发皮肤T细胞淋巴瘤中最常见的类型，其发病机制仍然不清楚。研究显示，蕈样肉芽肿存在高频染色体片段拷贝数变异，如染色体7q、1q、17q的扩增和9p21、10q、17p的缺失，导致相应区域上原癌基因扩增和抑癌基因丢失，从而促进肿瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邴浩 王薇 等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷2期 156-162页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国东北地区汉族人群patatin样磷脂酶域3（PNPLA3）rs738409及跨膜蛋白6超家族2（TM6SF2）rs58542926基因多态性与原发性肝癌发病的相关性。方法:采用病例-对照研究，纳入521例原发性肝癌患者作为病例...
【关键词】 肝细胞癌；多态性，单核苷酸；patatin样磷脂酶域3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘勇 范平毅 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2021年30卷7期 609-614页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨AKT1基因rs1130214、rs2494744两位点多态性对海南动脉粥样硬化性脑梗死风险的预警作用。方法:本研究采集2019年1月至2020年10月在海南某医院住院治疗243例动脉粥样硬化性脑梗死患者作为脑梗死组，其中汉族14...
【关键词】 AKT1基因；动脉粥样硬化性脑梗死；单核苷酸多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李瑞欣 尚建华 等 《中华医学杂志》 2021年101卷11期 759-765页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨X射线修复交叉互补1（XRCC1）基因多态性对接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期结直肠癌患者预后及安全性的影响。方法:回顾性分析2012年3月至2019年12月郑州大学第一附属医院胃肠外科218例R0切除术后接受奥沙利铂为基础辅助化...
【关键词】 结直肠肿瘤；X射线修复交叉互补1基因；多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘军麟 王薇 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷7期 597-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法:2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷7期 598-604页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:通过对右美托咪定静脉输注的临床研究,评价中国汉族人群中肾上腺素 α2A受体基因多态性与右美托咪定心血管效应的相关性.创新点:探索右美托咪定的心血管系统反应与肾上腺素α2A受体基因多态性的关系,期望为临床个体化应用右美托咪定及其他 α2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷9期 766-775页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨LDB3(LIM domain binding 3)基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病的相关性,并分析LDB3基因多态性对患者临床表现和植入型心律转复除颤器(ICD)植入的影响.创新点:首次明确LDB3基因多态性与中国汉族...
【关键词】 特发性扩张型心肌病；植入型心律转复除颤器；LDB3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《植物多样性（英文）》 2019年41卷1期 1-6页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Notopterygium incisum C. C. Ting ex H. T. Chang (Apiaceae) is an endangered perennial herb in China. The lack of transcr...
【关键词】 Endangered species；EST-SSR marker；Notopterygium incisum；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《植物多样性（英文）》 2019年41卷5期 307-314页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Variations of nectar spur length allow pollinators to utilize resources in novel ways, leading to the different selectiv...
【关键词】 Aquilegia rockii；Cell number；Columbine；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《植物多样性（英文）》 2019年41卷5期 323-329页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Dasiphora fruticosa comprises male, female and hermaphrodite plants, which are distributed sympatrically in some populat...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷15期 1857-1865页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Estrogen is one of the most important reproductive steroidal hormones and plays a critical role in the mainte...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷9期 1075-1078页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:The pro-inflammatory cytokine,interleukin-6 (IL-6),stimulates the metastasis of several neoplasms.An associat...
【关键词】 Children；Interleukin-6；Neuroblastoma；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷22期 2693-2698页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:The clinical efficacy of fentanyl for pain control differs greatly across individuals.The purpose of this stu...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷6期 643-647页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Multiple sclerosis (MS) is a common central nervous system autoimmune disorder.Increasing number of genome-wi...
【关键词】 Genetic Association Studies；Multiple Sclerosis；Risk Factors；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷16期 1904-1908页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Base excision repair (BER) plays an important role in the maintenance of genome integrity and anticancer drug...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《动物学研究》 2018年39卷4期 291-299页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 The Tibetan macaque,which is endemic to China,is currently listed as a Near Endangered primate species by the Internatio...
【关键词】 Tibetan macaque (Macaca thibetana) genome；Short tandem repeats；Variation analysis；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《植物多样性（英文）》 2018年40卷1期 41-44页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Primula reinii (Primulaceae), a perennial herb belonging to the Primula section Reinii, occurs on wet, shaded rocky clif...
【关键词】 Microsatellites；Polymorphism；MiSeq；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷9期 1055-1061页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the modulator recognition factor 2/AT-rich interaction domain ...
【关键词】 Diabetes Mellitus Type 2；Lipid Metabolism；Polymorphism；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2017年18卷1期 37-47页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：评估血小板受体基因 P2RY12常见突变位点单倍体分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷用药后血小板反应性的影响。创新点：首次在中国人群中对包含调控基因在内的五个常见 P2RY12突变位点进行单倍体分析，并且校正了CYP2C19基因多态性的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷14期 1670-1676页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Orthotopic liver transplantation (OLT) improves the prognosis of patients with hepatocellular carcinoma (HCC)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷3期 357-364页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Transforming growth factor-beta I (TGF-β1) and gene variants have been extensively studied in various human d...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2017年10卷2期 309-322页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Peanut (Arachis hypogaea;2n =4x =40) is a nutritious food and a good source of vitamins,minerals,and healthy fats.Expans...
【关键词】 single nucleotide polymorphism；groundnut；Arachis hypogaea；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《植物多样性（英文）》 2017年39卷5期 300-307页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Investigation of the relationships of phenotypic and epigenetic variations might be a good way to dissect the genetic or...
【关键词】 Ricinus communis L.；Epigenetic diversity；Methylation-sensitive amplification；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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