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【中文期刊】 Shu-Jiong Mao Jian Shen 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2019年15卷5期 506-510页
【摘要】 Background This study aimed to measure quality of life(QOL)in primary caregivers of young childrenwith Prader-Willi synd...
【关键词】 Caregiver Prader-Willi syndrome(PWS)； Quality of life(QOL)； Social adaption；
【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷3期 194-198页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective Prader-Willi Sydrome (PWS) is a human disorder related to genomic imprinting defect on 15q11-13.It is characte...
【关键词】 Prader-Willi Syndrome； array CGH； Bisulfite-specific Sequencing；
【中文期刊】 方海宁 于飞 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷2期 237-241页 ISTIC
【摘要】 目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)并发代谢综合征的临床特点及诊断策略.方法 收集湖北省妇幼保健院儿童内分泌科2015年10月收治的1例Prader-Willi综合征并发代谢综合征患儿病例资料,分析其临床特点、基因诊断结果并复...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 染色体微阵列分析； 甲基化聚合酶链反应；
【中文期刊】 赵雪 禹顺英 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷2期 178-182页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 15q11-13区域是人类基因组中最复杂的染色体区域之一,研究表明该区域与孤独症谱系障碍(ASD)、Prader-willi综合征及Angelman综合征有关.本文以ASD、15q11-13、Prader-willi综合征和Angelman...
【关键词】 孤独症谱系障碍； 15q11-13； Prader-willi综合征；
【中文期刊】 吴佳君 乔洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷6期 498-501页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗.对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α区段中CpG位点进行甲基化特异性聚合酶链反应(MSPCR)扩增,用重亚硫酸盐测序聚合酶链反...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 基因组印迹； 甲基化特异性聚合酶链反应；
【中文期刊】 张豫文 洪洁 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 136-140页 ISTICCA
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失.临床以多食、肥胖、身材矮小...
【关键词】 Prader-Willi综合征； SNRPN基因； 基因组印记；
【外文期刊】 Jeffrey A,Bennett ; Tamara,Germani ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 2936-44页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ASD; PWS; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Mojgan,Rastegar ; Dag H,Yasui ; 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 755076页
【关键词】 ATRX and gene regulatory mechanisms; Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) and Prader-Willi Syndrome (PWS); DNA methylation and histone modifications;
【外文期刊】 Linda,Reus ; Ben J,Pelzer ; 等 《Research in developmental disabilities》 2013年34卷10期 3092-103页 MEDLINEBP
【关键词】 AIMS; Alberta Infant Motor Scale; BSID-II;
【外文期刊】 Johann Georg,Maaß ; Heiko,Brennenstuhl ; 等 《Annals of translational medicine》 2023年11卷12期 405页
【关键词】 China Neonatal Genomes Project (CNGP); Prader-Willi syndrome (PWS); Schaaf-Yang syndrome (SYS);
【外文期刊】 Yukio,Horikawa ; Mayumi,Enya ; 等 《Diabetes therapy : research, treatment and education of diabetes and related disorders》 2018年9卷1期 421-426页 SCIMEDLINE
【关键词】 GLP-1 receptor agonists (GLP-1RAs); Non-alcoholic fatty pancreas disease (NAFPD); Prader–Willi syndrome (PWS);
【外文期刊】 Nicholas J,Queen ; Wei,Huang ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2023年31卷 101108页
【外文期刊】 Yonghua,He ; Rongrong,Xu ; 等 《Translational pediatrics》 2024年13卷5期 833-839页
【关键词】 Prader-Willi syndrome (PWS); case report; diabetic nephropathy;
【外文期刊】 A M,Manzardo ; N,Weisensel ; 等 《Clinical genetics》 2018年93卷3期 622-631页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PWS genetic subtypes; Prader-Willi syndrome (PWS); neuropsychiatric diagnoses;
【外文期刊】 Merlin G,Butler ; Waheeda A,Hossain ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷2期 SCIMEDLINE
【关键词】 DESTINY PWS; PWS molecular genetic classes; Prader-Willi syndrome (PWS);
【外文期刊】 Carla,Munné-Miralvés ; Lluís,Brunet-Llobet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 43页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Merlin G,Butler ; Waheeda,Hossain ; 等 《Growth hormone & IGF research : official journal of the Growth Hormone Research Society and the International IGF Research Society》 2018年39卷 29-33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GHR d3 allele; Growth hormone receptor (GHR) polymorphism; Growth hormone treatment;
【外文期刊】 Andrea S,Montes ; Kathryn E,Osann ; 等 《Genes》 2020年11卷11期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PWS genetic subtype–phenotype correlations; PWS molecular classes; Prader-Willi syndrome (PWS);
【外文期刊】 Raul,Alba ; Soroush,Omidvarnia ; 等 《Cureus》 2024年16卷3期 e56591页
【关键词】 cardio vascular disease; eisenmenger syndrome; multi-disciplinary teams;
【外文期刊】 Jiwei,Zhu ; Qianqian,Jiao ; 等 《Translational pediatrics》 2025年14卷3期 487-493页
【关键词】 Prader-Willi syndrome (PWS); case report; continuous positive airway pressure (CPAP);
【外文期刊】 Merlin G,Butler ; Naomi A,Matthews ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷9期 1826-1835页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PWS molecular classes; Prader-Willi syndrome; Stanford Binet intelligence test;
【外文期刊】 Allen L,Ho ; Eric S,Sussman ; 等 《Neurosurgical focus》 2015年38卷6期 E8页 SCIMEDLINE
【关键词】 BMI = body mass index; DBS = deep brain stimulation; DSM = Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders;
【外文期刊】 Merlin G,Butler ; Samantha N,Hartin ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷3期 149-153页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PWS maternal disomy subclasses; Prader-Willi syndrome; maternal age effects;
【外文期刊】 Asgeir,Lande ; Mette,Kroken ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷1期 175-180页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 14q32; PWS; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Emi,Anno ; Keiichiro,Hori ; 等 《CEN case reports》 2019年8卷3期 216-220页
【关键词】 Diabetes mellitus; End-stage kidney disease (ESKD); Hybrid dialysis;
【外文期刊】 Stewart L,Einfeld ; Ellie,Smith ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷9期 2232-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PWS; Prader-Willi syndrome; intervention;
【外文期刊】 Yang,Cao ; Susan S,AlHumaidi ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷8期 416-420页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromosomal microarray; MS-MLPA; PWS-IC;
【外文期刊】 Dingding,Mo ; Carsten A,Raabe ; 等 《Genome biology and evolution》 2013年5卷11期 2061-71页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 K-turn motif; Prader-Willi syndrome (PWS); evolution of novel nonprotein coding RNA variants;
【外文期刊】 Dajie,Marschik-Zhang ; Jun,Wang ; 等 《Journal of clinical medicine》 2023年12卷3期
【关键词】 Prader-Willi syndrome (PWS); Prechtl general movements assessment (GMA); cerebral palsy (CP);
【外文期刊】 Joanne L,Griggs ; Michael L,Mathai ; 等 《Brain and behavior》 2018年8卷12期 e01102页 SCIMEDLINE
【关键词】 5-HT2c receptor; Caralluma Fimbriata extract; Prader-Willi syndrome (PWS);
【外文期刊】 Yunyun,Luo ; Zhoude,Zheng ; 等 《Endocrine》 2021年71卷2期 321-330页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Growth hormone (GH); Prader-Willi syndrome (PWS); behavior;
【外文期刊】 Elisabeth M,Dykens ; Elizabeth,Roof ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2017年9卷 18页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ASD screeners; Autism spectrum disorder (ASD); Best-estimate diagnoses;
【外文期刊】 G,Grugni ; A,Crinò ; 等 《Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases : NMCD》 2013年23卷11期 1134-40页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Natália D,Linhares ; Eugênia R,Valadares ; 等 《Meta gene》 2016年9卷 185-90页
【关键词】 5-BrdU, 5-bromodeoxyuridine; ATRX protein; ATRX, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked;
【外文期刊】 Magdalena,Góralska ; Tomasz,Bednarczuk ; 等 《Endokrynologia Polska》 2018年69卷4期 SCIMEDLINE
【关键词】 Prader-Willi Syndrome (PWS); integrated therapy; rare diseases;
【外文期刊】 Analise,Peleggi ; Jessica,Bohonowych ; 等 《BMC psychiatry》 2021年21卷1期 438页 SCIMEDLINE
【关键词】 PWS; Prader-Willi syndrome; Suicidality;
【外文期刊】 Puya G,Yazdi ; Hailing,Su ; 等 《Clinical and translational science》 2013年6卷5期 347-55页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PWS-IC mouse model; Prader-Willi syndrome; differential gene expression;
【外文期刊】 Estephania,Candelo ; Max M,Feinstein ; 等 《Frontiers in genetics》 2018年9卷 98页
【关键词】 6q16.1–q21 deletion; Prader–Willi syndrome (PWS); Prader–Willi-like phenotype;
【外文期刊】 Isabella,Albanese ; Natasha,Garfield ; 《AACE clinical case reports》 6-7页
【关键词】 FSH, follicle-stimulating hormone; HRT, hormone replacement therapy; LH, luteinizing hormone;
【外文期刊】 M D,Fountain ; H,Tao ; 等 《Genes, brain, and behavior》 2017年16卷6期 592-600页 SCIMEDLINEBP
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