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            1. IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy

            【外文期刊】 Elena Gardella ; Roberto Michelucci ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2023年64卷8期 e170-e176页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ataxia; cerebellar signs; IRF2BPL;

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            2. Progressive myoclonus epilepsy caused by a gain-of-function KCNA2 mutation

            【外文期刊】 Canafoglia, Laura ; Castellotti, Barbara ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年65卷 106-108页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Progressive myoclonus epilepsy; Genetic ataxia; KCNA2 gene;

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            3. Cerebellar Involvement in Patients with Mild to Moderate Myoclonus Due to EPM1: Structural and Functional MRI Findings in Comparison with Healthy Controls and Ataxic Patients

            【外文期刊】 Nigri, Anna ; Visani, Elisa ; 等 《Brain topography》 2017年30卷3期 380-389页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Progressive myoclonus epilepsy; EPM1; Unverricht-Lundborg disease;

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            4. GABAergic Pharmacotherapy in the Treatment of Motor Disorders of the Central Nervous System

            【外文期刊】 Gazulla, Jose ; Ruiz-Gazulla, Carlota ; 等 《Current pharmaceutical design》 2015年21卷34期 4989-4995页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GABAergic drugs; cortical cerebellar atrophy; olivopontocerebellar atrophy;

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            5. A detailed description of the phenotypic spectrum of North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy in a large cohort of seventeen patients

            【外文期刊】 Polet, Sjoukje S. ; Anderson, David G. ; 等 2020年72卷 44-48页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy; Ataxia; GOSR2;

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            6. A detailed description of the phenotypic spectrum of North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy in a large cohort of seventeen patients

            【外文期刊】 《Parkinsonism & related disorders》 2020年72卷 44-48页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy; Ataxia; GOSR2;

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            7. Ramsay hunt syndrome: Clinical characterization of progressive myoclonus ataxia caused by GOSR2 mutation

            【外文期刊】 vanEgmond,M.E. ; Verschuuren-Bemelmans,C.C. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷1期 139-143页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; GOSR2 mutation; Myoclonus;

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            8. Coexistence of Progressive Supranuclear Palsy With Pontocerebellar Atrophy and Myotonic Dystrophy Type 1

            【外文期刊】 Koga, Shunsuke ; Ahlskog, J. Eric ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2019年78卷8期 756-762页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inferior olivary hypertrophy; Myotonic dystrophy type 1; Palatal myoclonus;

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            9. A novel SCARB2 mutation in progressive myoclonus epilepsy indicated by reduced β-glucocerebrosidase activity

            【外文期刊】 Zeigler,M. ; Meiner,V. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2014年339卷1/2期 210-213页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Action myoclonus renal failure syndrome; Ataxia; Gaucher disease;

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            10. Progressive myoclonus ataxia: Time for a new definition?

            【外文期刊】 van der Veen Sterre ; Zutt Rodi ; 等 《Movement disorders》 2018年33卷8期 1281-1286页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ataxia; isolated cortical myoclonus; myoclonus;

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            11. REM behaviour disorder preceding palatal tremor

            【外文期刊】 Bonakis,A. ; Papageorgiou,S.G. ; 等 《Sleep medicine》 2009年10卷10期 1161-1163页

            【关键词】 MSA; Palatal myoclonus; Palatal tremor;

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            12. MR spectroscopy findings in Lafora disease.

            【外文期刊】 Altindag E ; Kara B ; 等 《Journal of neuroimaging》 2009年19卷4期 359-365页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adolescent; Adult; Anticonvulsants;

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            13. WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia

            【外文期刊】 Skorvanek, Matej ; Rektorova, Irena ; 等 2022年94卷 54-61页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 WARS2; Early onset parkinsonism; Progressive myoclonus ataxia;

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            14. Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia

            【外文期刊】 Miyamoto,R. ; Morino,H. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2014年337卷1/2期 219-223页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ataxia-telangiectasia-like disorder; MRE11; Myoclonus;

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            15. Cerebellar Involvement in Patients with Mild to Moderate Myoclonus Due to EPM1: Structural and Functional MRI Findings in Comparison with Healthy Controls and Ataxic Patients.

            【外文期刊】 Anna,Nigri ; Elisa,Visani ; 等 《Brain topography》 2017年30卷3期 380-389页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cerebellum; EPM1; Myoclonus;

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            16. Genotype-Phenotype correlations of SCARB2 associated clinical presentation: a case report and in-depth literature review. oa

            【外文期刊】 Burcu,Atasu ; Ayse Nur Ozdag,Acarlı ; 等 《BMC neurology》 2022年22卷1期 122页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome; Ataxia; Gaucher disease;

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            17. Myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation (MEAK): a cause of progressive myoclonic epilepsy.

            【外文期刊】 Rohan R,Mahale ; Ravindu,Tiwari ; 等 《Acta neurologica Belgica》 2022年122卷3期 801-803页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; KCNC1 gene; Myoclonus;

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            18. Two sisters with myoclonus and ataxia.

            【外文期刊】 Miguel,Pereira ; João,Durães ; 等 《Practical neurology》 2020年20卷3期 249-252页 MEDLINE

            【关键词】 ataxia; genetic; myoclonus;

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            19. A novel variant of dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) mutation with adult-onset progressive myoclonus ataxia.

            【外文期刊】 Jinhee,Kim ; Ilsoo,Kim ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2021年87卷 135-136页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DHDDS mutation; Progressive myoclonic epilepsy; Progressive myoclonus ataxia;

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            20. A detailed description of the phenotypic spectrum of North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy in a large cohort of seventeen patients.

            【外文期刊】 Sjoukje S,Polet ; David G,Anderson ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2020年72卷 44-48页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; Clinical phenotype; GOSR2;

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            21. A diagnosis of progressive myoclonic ataxia guided by blood biomarkers: Expert commentary.

            【外文期刊】 L,Pollini ; M A J,Tijssen ; 《Parkinsonism & related disorders》 2022年94卷 127-128页 SCIMEDLINE

            【关键词】 LIMP2; Neurophysiology; Next generation sequencing;

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            22. Progressive myoclonus epilepsy caused by a gain-of-function KCNA2 mutation.

            【外文期刊】 Laura,Canafoglia ; Barbara,Castellotti ; 等 《Seizure》 2019年65卷 106-108页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Genetic ataxia; KCNA2 gene; Potassium channelopathy;

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            23. Expanding the Phenotype and Genetic Defects Associated with the GOSR2 Gene.

            【外文期刊】 Roman,Praschberger ; Bettina,Balint ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2015年2卷3期 271-273页

            【关键词】 GOSR2; ataxia; myoclonus;

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            24. Coexistence of Progressive Supranuclear Palsy With Pontocerebellar Atrophy and Myotonic Dystrophy Type 1. oa

            【外文期刊】 Shunsuke,Koga ; J,Eric Ahlskog ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2019年78卷8期 756-762页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Inferior olivary hypertrophy; Myotonic dystrophy type 1; Palatal myoclonus;

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            25. Negative myoclonus causes locomotory disability in progressive myoclonus epilepsy type EPM1- Unverricht-Lundborg disease.

            【外文期刊】 Heinrich,Vogt ; Thomas,Baisch ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2023年25卷3期 297-308页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Aetiology: Genetic disorder; EPM1/Unverricht‐Lundborg disease; Localization: Innervated muscle groups;

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            26. A novel SCARB2 mutation in progressive myoclonus epilepsy indicated by reduced β-glucocerebrosidase activity.

            【外文期刊】 Marsha,Zeigler ; Vardiella,Meiner ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2014年339卷1-2期 210-3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Action myoclonus renal failure syndrome; Ataxia; Gaucher disease;

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            27. IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy.

            【外文期刊】 Elena,Gardella ; Roberto,Michelucci ; 等 《Epilepsia》 2023年64卷8期 e170-e176页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IRF2BPL; ataxia; cerebellar signs;

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            28. Ramsay Hunt syndrome: New impressions in the era of molecular genetics.

            【外文期刊】 Hélio A G,Teive ; Emanuel,Cassou ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2022年97卷 101-104页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cerebellar ataxia; Myoclonus; Myoclonus-ataxia syndromes;

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            29. The role of the cerebellum in the pathogenesis of cortical myoclonus.

            【外文期刊】 Christos,Ganos ; Panagiotis,Kassavetis ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2014年29卷4期 437-43页 SCIMEDLINE

            【关键词】 GABA; ataxia; cortical myoclonus;

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            30. Progressive Myoclonic Epilepsy Type 8 Due to CERS1 Deficiency: A Novel Mutation with Prominent Ataxia.

            【外文期刊】 Clécio de Oliveira,Godeiro Junior ; Thiago Cardoso,Vale ; 等 《Movement disorders clinical practice》 330-332页

            【关键词】 Ataxia; Epilepsy; Myoclonus;

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            31. The natural history of progressive myoclonus ataxia.

            【外文期刊】 Sterre,van der Veen ; Hendriekje,Eggink ; 等 《Neurobiology of disease》 2024年199卷 106555页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cortical hyperexcitability; Cortical myoclonus; Progressive myoclonus ataxia;

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            32. Ramsay Hunt syndrome: clinical characterization of progressive myoclonus ataxia caused by GOSR2 mutation.

            【外文期刊】 Martje E,van Egmond ; Corien C,Verschuuren-Bemelmans ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2014年29卷1期 139-43页 SCIMEDLINE

            【关键词】 GOSR2 mutation; Ramsay Hunt; ataxia;

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            33. Myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation (MEAK) is caused by heterozygous KCNC1 mutations.

            【外文期刊】 Fábio A,Nascimento ; Danielle M,Andrade ; 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2016年18卷S2期 135-138页 SCIMEDLINE

            【关键词】 KCNC1; MEAK; ataxia;

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            34. Report of progressive myoclonus ataxia (PMA) in two Chinese pedigrees.

            【外文期刊】 Lichao,Sun ; Jianguo,Wu ; 等 《Neurological research》 2016年38卷10期 893-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Pedigree analysis; Progressive myoclonus ataxia; SGCE;

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            35. GOSR2: a progressive myoclonus epilepsy gene.

            【外文期刊】 Leanne M,Dibbens ; Guido,Rubboli ; 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2016年18卷S2期 111-114页 SCIMEDLINE

            【关键词】 GOSR2; Progressive myoclonus epilepsy; ataxia;

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            36. A novel biallelic LMNB2 variant in a patient with progressive myoclonus epilepsy and ataxia: A case of laminopathy.

            【外文期刊】 Saeed,Farajzadeh Valilou ; Javad,Karimzad Hagh ; 等 《Clinical case reports》 2021年9卷8期 e04520页

            【关键词】 LMNB2; ataxia; laminopathy;

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            37. Oxidative Stress, a Crossroad Between Rare Diseases and Neurodegeneration.

            【外文期刊】 Carmen,Espinós ; Máximo Ibo,Galindo ; 等 《Antioxidants (Basel, Switzerland)》 2020年9卷4期

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT); Dravet syndrome; Friedreich’s ataxia;

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            38. WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia.

            【外文期刊】 Matej,Skorvanek ; Irena,Rektorova ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2022年94卷 54-61页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Early onset parkinsonism; Progressive myoclonus ataxia; WARS2;

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            39. The role of the cerebellum in the pathogenesis of cortical myoclonus

            【外文期刊】 Ganos,C. ; Kassavetis,P. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷4期 437-443页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; Cortical myoclonus; GABA;

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            40. A novel variant of dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) mutation with adult-onset progressive myoclonus ataxia

            【外文期刊】 Kim, Jinhee ; Kim, Ilsoo ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2021年87卷 135-136页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Progressive myoclonus ataxia; Progressive myoclonic epilepsy; DHDDS mutation;

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