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            1. 中国国家罕见病注册系统及其队列研究：愿景与实施路线

            【中文期刊】 冯时 弓孟春  等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷12期 977-982页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 罕见病是当今医学重大瓶颈问题，其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预，有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到支撑作用，在解释药物作用机制、发现常见疾病治疗靶点、...

            【关键词】 罕见病； 病例注册登记； 队列研究；

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            2. Italian Registry of Congenital Bleeding Disorders.

            【外文期刊】 Adele,Giampaolo ; Francesca,Abbonizio ; 等 《Journal of clinical medicine》 2017年6卷3期

            【关键词】 Hemophilia A; Hemophilia B; bleeding disorders;

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            3. Non-pachyonychia congenita conditions in the International Pachyonychia Congenita Research Registry.

            【外文期刊】 Ashley N,Wittmer ; Cassidy M,Nguyen ; 等 《International journal of dermatology》 SCIMEDLINE

            【关键词】 Clouston syndrome; IPCRR; Olmsted syndrome;

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            4. European lipodystrophy registry: background and structure. oa

            【外文期刊】 Julia,von Schnurbein ; Claire,Adams ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 17页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adipose tissue; Lipodystrophy; Rare diseases;

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            5. Expanding genotype-phenotype correlations in FOXG1 syndrome: results from a patient registry. oa

            【外文期刊】 Elise,Brimble ; Kathryn G,Reyes ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 149页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epilepsy; Genotype–phenotype association; Movement Disorder;

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            6. EURO-NMD registry: federated FAIR infrastructure, innovative technologies and concepts of a patient-centred registry for rare neuromuscular disorders. oa

            【外文期刊】 Antonio,Atalaia ; Dagmar,Wandrei ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 66页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FAIR data; Neuromuscular Diseases; Rare Diseases;

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            7. The Development and Use of an EHR-Linked Database for Glomerular Disease Research and Quality Initiatives.

            【外文期刊】 Richard N,Eikstadt ; Hailey E,Desmond ; 等 《Glomerular diseases》 2021年1卷4期 173-179页

            【关键词】 Data quality; Diagnosis; Electronic health records;

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            8. The Tuscany Regional Network for rare diseases: from European Reference Networks' experience to registry based organisation and management model for rare diseases. oa

            【外文期刊】 Federica,Pieroni ; Sonia,Marrucci ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 324页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 European Reference Networks; Rare diseases; Regional network;

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            9. Clinical and genetic characterization of patients with eye diseases included in the Spanish Rare Diseases Patient Registry. oa

            【外文期刊】 Alberto,Lopez-de la Rosa ; Juan J,Telleria ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 234页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical; Eye; Genetic;

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            10. Creating an effective clinical registry for rare diseases.

            【外文期刊】 Hedwig Ma,D'Agnolo ; Wietske,Kievit ; 等 《United European gastroenterology journal》 2016年4卷3期 333-8页

            【关键词】 Clinical registry; database; gastrointestinal disease;

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            11. The Italian National Registry for FSHD: an enhanced data integration and an analytics framework towards Smart Health Care and Precision Medicine for a rare disease. oa

            【外文期刊】 Cinzia,Bettio ; Valentina,Salsi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 470页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Data collection; Data integration; FSHD;

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            12. Incidence of hematologic cancer types in Japan by ICD-O-3 code: analysis of National Cancer Registry.

            【外文期刊】 Ayako,Muramatsu ; Tetsuji,Kawakami ; 《Future science OA》 2024年10卷1期 2413801页

            【关键词】 blood diseases registry; hematologic cancer; japan;

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            13. Anesthetic management of women with primary immunodeficiencies in the obstetric setting: A French cohort study (ANEU-DIP).

            【外文期刊】 Aude,Beloeuvre ; Olivia,Anselem ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. Global》 2025年4卷2期 100433页

            【关键词】 Primary immune deficiency; anesthesia; chronic diseases;

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            14. Management of rare diseases of the Head, Neck and Teeth: results of a French population-based prospective 8-year study. oa

            【外文期刊】 Lisa,Friedlander ; Rémy,Choquet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 94页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epidemiology; Oral cleft; Orofacial diseases;

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            15. U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases. oa

            【外文期刊】 Thomas,Opladen ; Florian,Gleich ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 95页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ERDRI; European infrastructure for rare diseases; European reference network for rare hereditary metabolic disorders;

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            16. Review of Key Elements in Developing a Common Data Model for Rare Diseases: Identifying Common Success Factors.

            【外文期刊】 Adam S L,Graefe ; Filip,Rehburg ; 等 《Studies in health technology and informatics》 2024年316卷 1396-1400页 MEDLINE

            【关键词】 Artificial Intelligence; Common Data Model; Digital Medicine;

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            17. Modified Delphi procedure-based expert consensus on endpoints for an international disease registry for Metachromatic Leukodystrophy: The European Metachromatic Leukodystrophy initiative (MLDi). oa

            【外文期刊】 Daphne H,Schoenmakers ; Shanice,Beerepoot ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 48页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Delphi procedure; MLD; Metachromatic leukodystrophy;

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            18. Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With Undifferentiated Systemic AutoInflammatory Diseases.

            【外文期刊】 Francesca,Della Casa ; Antonio,Vitale ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 908501页

            【关键词】 International Registry; autoinflammatory diseases; personalized medicine;

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            19. Healthcare Burden of Rare Diseases: A Population-Based Study in Tuscany (Italy). oa

            【外文期刊】 Silvia,Baldacci ; Michele,Santoro ; 等 《International journal of environmental research and public health》 2022年19卷13期 MEDLINE

            【关键词】 data linkage; disease registry; hospitalisation;

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            20. Development of a pilot rare disease registry: a focus group study of initial steps towards the establishment of a rare disease ecosystem in Slovenia. oa

            【外文期刊】 Dalibor,Stanimirovic ; Eva,Murko ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 172页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Case study; Focus group; National rare disease registry;

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            21. Consensus on the criteria needed for creating a rare-disease patient registry. A Delphi study.

            【外文期刊】 Clara,Cavero-Carbonell ; Elena,Gras-Colomer ; 等 《Journal of public health (Oxford, England)》 2016年38卷2期 e178-86页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Delphi technique; expert opinion; rare diseases;

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            22. The Epidemiology of Transition into Adulthood of Rare Diseases Patients: Results from a Population-Based Registry. oa

            【外文期刊】 Monica,Mazzucato ; Laura,Visonà Dalla Pozza ; 等 《International journal of environmental research and public health》 2018年15卷10期 MEDLINE

            【关键词】 epidemiology; rare diseases; registry;

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            23. The Italian registry for patients with Prader-Willi syndrome. oa

            【外文期刊】 Marco,Salvatore ; Paola,Torreri ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 28页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic diseases; Prader–Willi syndrome; Quality;

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            24. The Reconstructed Cohort Design: A Method to Study Rare Neurodegenerative Diseases in Population-Based Settings.

            【外文期刊】 Giancarlo,Logroscino ; Tobias,Kurth ; 等 《Neuroepidemiology》 2020年54卷2期 114-122页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Neurodegenerative diseases; Population-based registry; Rare diseases;

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            25. The de novo FAIRification process of a registry for vascular anomalies. oa

            【外文期刊】 Karlijn H J,Groenen ; Annika,Jacobsen ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 376页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FAIR data; FAIRification process; Interoperability;

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            26. Innovative measures to combat rare diseases in China: The national rare diseases registry system, larger-scale clinical cohort studies, and studies in combination with precision medicine research.

            【外文期刊】 Peipei,Song ; Jiangjiang,He ; 等 《Intractable & rare diseases research》 2017年6卷1期 1-5页

            【关键词】 Rare diseases; big data; diagnosis and treatment;

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            27. The ERN-LUNG Population Registry: Aims, Software-Implementation and First Results.

            【外文期刊】 Jannik,Schaaf ; Axel,Zieschank ; 等 《Studies in health technology and informatics》 2022年295卷 55-58页 MEDLINE

            【关键词】 Patient Registry; Rare Diseases; Registries;

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            28. The Italian National Rare Diseases Registry: a model of comparison and integration with Hospital Discharge Data.

            【外文期刊】 Yllka,Kodra ; Giada,Minelli ; 等 《Journal of public health (Oxford, England)》 2019年41卷1期 46-54页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Huntington disease; Prader–Willi syndrome; hereditary haemorragic telangiectasia;

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            29. Description and Cross-Sectional Analyses of 25,880 Adults and Children in the UK National Registry of Rare Kidney Diseases Cohort.

            【外文期刊】 Katie,Wong ; David,Pitcher ; 等 《Kidney international reports》 2024年9卷7期 2067-2083页

            【关键词】 RaDaR; ethnicity; rare kidney disease registry;

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            30. Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification.

            【外文期刊】 M,De Antonio ; C,Dogan ; 等 《Revue neurologique》 2016年172卷10期 572-580页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical trials; Disease classification; Healthcare;

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            31. Metastatic Patterns: Insights from Japanese Pathological Autopsy Registry Analysis.

            【外文期刊】 Tomohiko,Hara ; Suguru,Oka ; 等 《Oncology》 1-12页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autopsy; Epidemiology; Neoplasm metastasis;

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            32. Charting Early Developmental Trajectory of a Pilot Rare Disease Registry in Slovenia.

            【外文期刊】 Dalibor,Stanimirovic ; Eva,Murko ; 等 《Studies in health technology and informatics》 2020年272卷 213-216页 MEDLINE

            【关键词】 Rare diseases; Slovenia; case study;

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            33. Prevalence of Leber hereditary optic neuropathy in the Community of Madrid (Spain), estimation with a capture-recapture method. oa

            【外文期刊】 María D,Esteban-Vasallo ; M Felicitas,Domínguez-Berjón ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 220页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 G11778A; G3460A; Hereditary optic neuropathy;

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            34. The Registry Data Warehouse in the European Reference Network for Rare Respiratory Diseases - Background, Conception and Implementation.

            【外文期刊】 Jannik,Schaaf ; James,Chalmers ; 等 《Studies in health technology and informatics》 2021年278卷 41-48页 MEDLINE

            【关键词】 Data Integration; Patient Registry; Rare Diseases;

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            35. Impact of the COVID-19 pandemic on the care of rare and undiagnosed diseases patients in France: a longitudinal population-based study. oa

            【外文期刊】 Louis,Soussand ; Mathieu,Kuchenbuch ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 430页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COVID-19; Health policy; National health program;

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            36. Value of the Rare Disease Registry of the Italian Region Friuli Venezia Giulia.

            【外文期刊】 Francesca,Valent ; Laura,Deroma ; 等 《Value in health : the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research》 2019年22卷9期 1003-1011页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Italy; administrative health data; data linkage;

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            37. Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients with Non-Infectious Scleritis.

            【外文期刊】 Francesca,Della Casa ; Antonio,Vitale ; 等 《Ophthalmology and therapy》 2022年11卷2期 887-897页

            【关键词】 Autoinflammatory diseases; Clinical management; Inflammatory ocular diseases;

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            38. The LORIS MyeliNeuroGene rare disease database for natural history studies and clinical trial readiness. oa

            【外文期刊】 Aaron,Spahr ; Zaliqa,Rosli ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 328页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Biomarkers; Clinical trials; Databases;

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            39. FRONTotemporal dementia Incidence European Research Study-FRONTIERS: Rationale and design. oa

            【外文期刊】 Barbara,Borroni ; Caroline,Graff ; 等 《Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association》 2022年18卷3期 498-506页 SCIMEDLINE

            【关键词】 epidemiology; frontotemporal dementia; frontotemporal lobar degeneration;

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            40. Pregnancy in primary immunodeficiency diseases: The PREPI study.

            【外文期刊】 Elise,Mallart ; Ugo,Françoise ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2023年152卷3期 760-770页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Primary immune deficiency; chronic diseases; inborn errors of immunity;

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