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【中文期刊】 李洁 王乐 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 43-45页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料.结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1～2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状.基因检测发现...
【中文期刊】 劳国娟 王成芷 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷3期 479-484页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗.[方法]分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结.[结果]明确诊断先证者为...
【中文期刊】 马福慧 穆妮热·阿塔吾拉 等 《中国全科医学》 2021年24卷36期 4671-4674页 ISTICPKUCA
【摘要】 低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60％的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S...
【中文期刊】 刘晓黎 黄啸君 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷1期 70-75页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征.方法 对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、K...
【关键词】 低钾型周期性麻痹； Andersen-Tawil综合征； 基因突变；
【中文期刊】 栾兴华 陈彬 等 《中国神经精神疾病杂志》 2008年34卷4期 193-197页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力.家...
【关键词】 管聚集； SCN4A突变； 常染色体遗传性微管聚集性肌病；
【中文期刊】 曹望龙 卢光琇 等 《临床检验杂志》 2015年33卷5期 364-367页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据.方法 针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因.用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变.对筛查出的突变用PolyPhen和NCBI网站进行致病...
【中文期刊】 殷竞争 丁雪冰 等 《中国实用神经疾病杂志》 2014年23期 4-7页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的临床及分子遗传学特征。方法收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果，并结合既往相关文献，回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果DMD儿童期隐匿起病，进行性加重，...
【中文期刊】 常明则 田晔 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2013年20卷6期 411-414页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色...
【关键词】 麻痹,家族周期性； 低钾性周期性麻痹； 骨骼肌钠通道α1亚基；
【中文期刊】 姜蕾 王卫庆 《国外医学(内分泌学分册)》 2005年25卷z1期 68-70页 ISTIC
【摘要】 低钾性周期性麻痹是一种与遗传有关的离子通道疾病,目前所知的突变分别是L型电压门控Ca2+通道编码基因(CACNAlS)Arg528His、Arg1086Cys、Arg1239Gly、Arg1239His、电压门控Na+通道编码基因(SCN4...
【中文期刊】 李海燕 周晓路 等 《中华医学杂志》 2020年100卷45期 3622-3625页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道一个中国人低钾性周期性瘫痪（HOKPP）家系，探讨该家系的临床及致病基因特点。方法:对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析，并对该家系进行详细的调查；采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA，采用二代测序技术对先...
【中文期刊】 张玉海 于静雯 等 《中国医师杂志》 2021年23卷9期 1375-1378页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法:收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原...
【中文期刊】 武昆 王晓英 等 《解放军医学杂志》 2013年38卷4期 302-307页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析.方法 应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散...
【关键词】 低钾性周期性麻痹； 突变； 基因,CACNA1S；
【中文期刊】 王卫庆 姜蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2004年20卷6期 523-526页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹(HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因.方法运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法,对一个中国人低钾周麻家系32名成员进行基因筛查,并运用亚克隆方法进行证实.结果在编码Na通道...
【中文期刊】 郭曼丽 张国文 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 74-77页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis,FPP)家系的致病突变.方法 采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样,用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码...
【中文期刊】 李汶 陈倩婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 131-134页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析,为患者家系提供遗传咨询.方法 收集该家系的临床资料,抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测;同时在家...
【中文期刊】 邵韶 石岩 等 《中国医疗前沿》 2011年06卷2期 64-65,31页
【摘要】 目的 研究2例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis NormoKPP)患者的临床特点及电压门控钠离子通道Ⅳ型a亚单位(a-subunit type Ⅳ of voltage-gated s...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹； SCN4A基因； 突变；
【学位论文】 作者： 熊倩倩 导师：丁卫江 南昌大学医学部 临床医学 神经病学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
报道正常血钾型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis，normoPP）一家系，探讨其临床特征及SCN4A基因突变特点。
方法：
分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹； SCN4A基因突变；
【学位论文】 作者： 武昆 导师：姚合斌 安徽医科大学 临床医学 内科学(内分泌与代谢病)（硕士） 2013年
【摘要】 研究背景:在转移性低钾型周期性麻痹中,具有代表性的两个疾病是原发性低钾型周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP),包括家族性低钾型周期性麻痹(familialhypokalemicperiodicp...
【外文期刊】 Fukudome T ; Izumoto H ; 等 《Muscle and Nerve》 2003年28卷2期 232-235页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mutation; Myotonic Disorders genetics; Genetic Markers;
【中文期刊】 高娟 白亚娜 等 《兰州大学学报（医学版）》 2011年37卷4期 68-72页 ISTIC
【摘要】 Brugada综合征是一种遗传性心脏病,目前已发现10种导致Brugada综合征的致病基因,分为编码钠离子通道、钙离子通道和钾离子通道蛋白的基因.编码钠离子通道的基因有SCN5A基因、GPD1L基因、SCN1B基因、SCN3B基因；编码钙离...
【关键词】 Brugada综合征； 基因突变； 离子通道蛋白；
【中文期刊】 邵慧慧 王素丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2564-2567页 ISTIC
【摘要】 目的 通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型(DEE62)及家族性局灶性癫痫可变灶4型(FFEVF4)的临床、遗传学特点和治疗方法,提高临床工作者对该病的认识.方法 回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基...
【关键词】 发育性癫痫性脑病62型； 家族性局灶性癫痫可变灶4型； SCN3A基因；
【中文期刊】 潘学琪 张炜 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 457-462页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断提供参考.方法 收集2017年10月就诊于山西医科大学第一医院的先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系中部分...
【中文期刊】 冯昱 王宏 等 《神经科学通报（英文版）》 2009年25卷2期 61-66页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 目的 正常血钾性周期麻痹是由位于17号染色体上编码人类骨骼肌钠通道基因(SCN4A)发生突变所致,以肢体无力短暂、反复发作并完全恢复为特点,部分患者可发展为永久性肌病(permanent myopathy,PM),该病的发病机制尚不清楚,至...
【中文期刊】 张淑 吴士文 《中华神经医学杂志》 2017年16卷6期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究.方法 对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患者进行病史采集、体格检查,并对先证者及其母亲进行候选基因SCN4A全部24个外显子测序.结果 该家系患者多自幼出现受...
【中文期刊】 杨华君 赵洪鉴 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年46卷4期 364-367页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点.方法 对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序.结果 家系中3代共有7例患者,其中5例患...
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