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【中文期刊】 武昆 王晓英  等 《解放军医学杂志》 2013年38卷4期 302-307页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析.方法 应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 突变； 基因,CACNA1S；

【中文期刊】 王卫庆 姜蕾  等 《中华内分泌代谢杂志》 2004年20卷6期 523-526页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹(HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因.方法运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法,对一个中国人低钾周麻家系32名成员进行基因筛查,并运用亚克隆方法进行证实.结果在编码Na通道...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 基因突变； SCN4A；

【中文期刊】 郭曼丽 张国文  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 74-77页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemic periodic paralysis,FPP)家系的致病突变.方法 采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样,用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； CACNA1S基因； SCN4A基因；

【中文期刊】 李汶 陈倩婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 131-134页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析,为患者家系提供遗传咨询.方法 收集该家系的临床资料,抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测;同时在家...

【关键词】 先天性副肌强直； SCN4A基因； 突变；

【中文期刊】 潘学琪 张炜  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 457-462页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断提供参考.方法 收集2017年10月就诊于山西医科大学第一医院的先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系中部分...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 先天性副肌强直； SCN4A基因；

【中文期刊】 冯昱 王宏  等 《神经科学通报（英文版）》 2009年25卷2期 61-66页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 目的 正常血钾性周期麻痹是由位于17号染色体上编码人类骨骼肌钠通道基因(SCN4A)发生突变所致,以肢体无力短暂、反复发作并完全恢复为特点,部分患者可发展为永久性肌病(permanent myopathy,PM),该病的发病机制尚不清楚,至...

【关键词】 正常血钾性周期麻痹； 永久性肌病； 细胞培养；

【中文期刊】 张淑 吴士文  《中华神经医学杂志》 2017年16卷6期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究.方法 对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患者进行病史采集、体格检查,并对先证者及其母亲进行候选基因SCN4A全部24个外显子测序.结果 该家系患者多自幼出现受...

【关键词】 先天性副肌强直； SCN4A基因； 家系研究；

【中文期刊】 杨华君 赵洪鉴  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年46卷4期 364-367页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点.方法 对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序.结果 家系中3代共有7例患者,其中5例患...

【关键词】 先天性肌强直； CLCN1基因； SCN4A基因；