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【中文期刊】 谢泽慧 刘琳 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷2期 194-200页 ISTICCA
【摘要】 Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病.本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因
【关键词】 成骨发育不全； SERPINF1基因； 单基因遗传病；
【外文期刊】 Omar,Shoukfeh ; Alan B,Richards ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2018年7卷2期 86-91页
【外文期刊】 Irina Zh,Zhalsanova ; Anna Evgenievna,Postrigan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷7期 SCIMEDLINE
【关键词】 SERPINF1; connective tissue disorders; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Renata Moldenhauer,Minillo ; Nara,Sobreira ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷6期 268-75页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive; Osteogenesis imperfecta type VI; SERPINF1;
【外文期刊】 Débora Meira Ramos,Amorim ; Gustavo Kendy Camargo,Koga ; 等 《Calcified tissue international》 2023年112卷1期 118-122页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cancer; Chondrosarcoma; Osteogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Cecilia,Stalberg ; Nathalia,Noda ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians》 2018年31卷15期 2058-2065页 SCIMEDLINE
【关键词】 Serpinf1; bacterial infection; fetal membrane;
【外文期刊】 Rohan Bir,Singh ; Tomas,Blanco ; 等 《The ocular surface》 2020年18卷3期 460-469页 SCIMEDLINE
【关键词】 Antigen presenting cells; Corneal epithelium; Dendritic cells;
【外文期刊】 Bing,Xu ; Jian,Li ; 等 《Oncotarget》 2017年8卷53期 91009-91024页 MEDLINE
【外文期刊】 Abbhirami,Rajagopal ; Erica P,Homan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 378-82页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Gene transfer; Helper-dependent adenovirus; Osteogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Shihui,Liu ; Mary,Miyaji ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷24期 SCIMEDLINE
【关键词】 PI3K–Akt signaling pathway; SERPINF1; apoptosis;
【外文期刊】 Agnes,Selina ; Madhavi,Kandagaddala ; 等 《Bone reports》 2023年18卷 101690页
【关键词】 Osteogenesis imperfecta; Pigment epithelium-derived factor (PEDF) mineralization defect; SERPINF1 gene;
【外文期刊】 Chao,Zhang ; Wei,Yang ; 等 《Intractable & rare diseases research》 2022年11卷1期 15-24页
【关键词】 SERPINF1; cancer; osteogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Jie,Wang ; Wei,Xia ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 1016612页
【关键词】 SERPINF1; TFPI2; gastric cancer;
【外文期刊】 Minhui,Jiang ; Yan-Fang,Gu ; 等 《Neuroscience》 2021年479卷 48-59页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Shinya,Onishi ; Hisatake,Matsumoto ; 等 《iScience》 2023年26卷8期 107271页
【外文期刊】 Joshi,Stephen ; Katta Mohan,Girisha ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷1期 21-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive; CRTAP; Consanguinity;
【外文期刊】 Ivan T,Rebustini ; Susan E,Crawford ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷14期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nur Berna,Celik ; Nazli,Gonc ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2020年33卷12期 1617-1624页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OI type VI; PEDF; SERPINF1 mutation;
【外文期刊】 Jian-Yi,Wang ; Yi,Liu ; 等 《Calcified tissue international》 2017年100卷1期 55-66页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Osteogenesis imperfecta; PEDF; SERPINF1 mutation;
【外文期刊】 Kirsten A,Wood ; Regina M,Zambrano ; 等 《Clinical case reports》 2017年5卷4期 431-434页
【外文期刊】 Lairong,Song ; Xulei,Huo ; 等 《Genes》 2023年14卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Notch signaling pathway; SERPINF1; glioma;
【外文期刊】 Shivani,Dixit ; Federica,Polato ; 等 《Experimental eye research》 2020年198卷 108121页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NaIO(3); PEDF; Pigment epithelium-derived factor;
【外文期刊】 André M,Travessa ; Patrícia,Dias ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷11期 104867页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive; Bone fragility; Osteogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Amir,Hayat ; Shabir,Hussain ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷8期 103954页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Linkage analysis; Novel variants; Osteogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Hanne,Valgaeren ; Manou,Sommen ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2019年294卷4期 1001-1006页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Otosclerosis; Resequencing; SERPINF1;
【外文期刊】 Sung Yoon,Cho ; Chang-Seok,Ki ; 等 《Journal of Korean medical science》 2013年28卷7期 1107-10页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Osteogenesis Imperfect Type VI; Osteogenesis Imperfecta; Pigment Epithelium-derived Factor;
【外文期刊】 Omar Shoukfeh ; Alan B. Richards ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2018年7卷2期 86-91页
【外文期刊】 Tripodi,A. ; Palareti,G. ; 《Journal of Internal Medicine》 2012年271卷6期 554-565页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cystinosis; Pigment epithelium-derived factor; Recessive osteogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Farber,C.R. ; Reich,A. ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2014年29卷6期 1402-1411页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jiang, Minhui ; Gu, Yan-fang ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2021年479卷 48-59页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 major depressive disorder; MDD; exosome;
【外文期刊】 Jiang, Minhui ; Gu, Yan-fang ; 等 2021年479卷 48-59页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 major depressive disorder; MDD; exosome;
【外文期刊】 Tucker,T. ; Nelson,T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷6期 1422-1426页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cystinosis; Pigment epithelium-derived factor; Recessive osteogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Singh, Rohan Bir ; Blanco, Tomas ; 等 《The ocular surface》 2020年18卷3期 460-469页
【关键词】 Pigment epithelium-derived factor (PEDF); Serpinf1; Corneal epithelium;
【外文期刊】 Rajagopal, Abbhirami ; Homan, Erica P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 378-382页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PEDF; SerpinF1; Gene transfer;
【外文期刊】 Cecilia Stalberg ; Nathalia Noda ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine》 2018年31卷13/18期 2058-2065页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Serpinf1; pPROM; bacterial infection;
【外文期刊】 Wang, Jian-yi ; Liu, Yi ; 等 《Calcified tissue international.》 2017年100卷1期 55-66页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Osteogenesis imperfecta; Type VI OI; SERPINF1 mutation;
【外文期刊】 Minillo,R.M. ; Sobreira,N. ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷6期 268-275页
【关键词】 Autosomal recessive; Osteogenesis imperfecta type VI; SERPINF1;
【外文期刊】 Ji, Yunpeng ; Ikram, Aqsa ; 等 《Journal of genetics》 2019年98卷2期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL1A1 gene; foetus; heterozygous mutation;
【外文期刊】 Ward, Leanne ; Bardai, Ghalib ; 等 《Calcified tissue international.》 2016年98卷6期 566-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Children; Fractures; Osteogenesis imperfecta;
【外文期刊】 Valgaeren, Hanne ; Sommen, Manou ; 等 《Molecular genetics and genomics: MGG》 2019年294卷4期 1001-1006页
【关键词】 Otosclerosis; SERPINF1; Single molecule-molecular inversion probes;
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