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【中文期刊】 崔英霞 史轶超 等 《医学研究生学报》 2010年23卷1期 57-62页ISTICPKU
【摘要】 目的 无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚.文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排.方法 染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR-STS)以确定患者核型.对SRY和SHOX基因进行序列分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 解芳 朱岷 等 《中国实用儿科杂志》 2011年26卷5期 377-381页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究特发性矮小(ISS)中矮小同源盒基因(SHOX基因)缺失和突变及该基因增强调控序列(CNE)9的缺失与表型特征的关系.方法 采用微卫星分析、外显子及增强调控序列CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董治亚 杜晓飞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷2期 147-149页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法 构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹仁爽 王彬 等 《中国中医药信息杂志》 2025年32卷8期 146-152页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肺小结节患者的中医易患体质与SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化水平阳性风险相关的影响因素.方法 采用横断面研究方法,纳入2024年5-12月中国中医科学院望京医院呼吸科165例肺小结节患者,对患者的一般病史、结节影...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王萌萌 穆坎代斯·吐尔迪 等 《新疆医科大学学报》 2024年47卷7期 996-1000,1007页ISTICCA
【摘要】 目的 联合矮小同源盒基因2(Short stature homeobox gene 2,SHOX2)、RAS相关结构域家族 1 亚型 A(RAS association domain family 1,isoform A,RASSF1A)及...
【关键词】 矮小同源盒基因2；RAS相关结构域家族1亚型A；癌胚抗原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 单阳阳 张健锋 等 《国际消化病杂志》 2023年43卷2期 81-84,113页ISTICCA
【摘要】 消化道肿瘤发病率较高,由于其早期诊断较为困难,导致患者预后较差,因此对高危人群的筛查、早期诊断和及时治疗尤为重要.近年来,表观遗传学在肿瘤发病机制中的作用受到了广泛关注并取得了突破性研究进展.促癌基因矮小同源盒基因2(SHOX2)和抑癌基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韦玮 朱业 等 《中国病理生理杂志》 2022年38卷9期 1592-1599页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:拟利用慢病毒载体将Shox2和HCN4转染至永生化人脐带间充质干细胞(hUCMSCs),探讨体外过表达Shox2和HCN4的hUCMSCs是否具有起搏样细胞表型.方法:进行hUCMSCs体外传代培养.分别构建携带Shox2和HCN4基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘强 王帅 等 《中国肺癌杂志》 2021年24卷7期 490-496页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的 肺癌是临床上最为常见的恶性肿瘤,晚期患者预后差,5年生存率低,因此早期诊断成为提高患者预后的关键.近年来随着分子生物学技术的发展,一些关键驱动基因的异常修饰如甲基化成为肺癌早期诊断的重要方法.本研究旨在采用循证医学方法量化评价矮...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张彤 王晓伟 等 《诊断病理学杂志》 2022年29卷5期 389-394页ISTIC
【摘要】 目的 肺部小活检石蜡样本经常因为病变细胞量少、形态学不典型无法明确诊断.本研究旨在探索SHOX2和RASSF1A基因甲基化联合检测在肺部小活检石蜡样本中的辅助诊断价值.方法 收集样本共58例,包含45例非小细胞肺癌、13例良性肺疾病.其中肺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢斌 周志兵 等 《岭南急诊医学杂志》 2022年27卷3期 252-254页
【摘要】 目的:探讨SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测在早期肺癌的诊断价值.方法:选择2020年8月-2021年3月期间我院收治肺部小结节患者107例为研究对象,其中经病理活检确认早期肺癌患者72例(肺癌组),肺部良性病变患者35例(对照组)....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨德平 张萍 等 《检验医学与临床》 2021年18卷8期 1101-1104页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨人矮小同源盒基因2(SHOX2)基因甲基化、前列腺素E受体4(PTGER4)基因甲基化和鳞状细胞癌相关抗原(SCC)联合检测在肺癌患者诊断中的应用价值.方法 收集2019年1月至2020年5月在该院就诊的48例肺癌患者(肺癌组)和...
【关键词】 SHOX2基因甲基化；PTGER4基因甲基化；鳞状细胞癌相关抗原；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏冬平 史小武 等 《中国全科医学》 2018年21卷35期 4358-4363页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究SHOX2基因甲基化水平在肺癌和良性肺部疾病患者中的鉴别诊断价值.方法 选取2014年3月—2016年6月武汉市中心医院胸外科、呼吸科住院的肺癌患者和良性肺部疾病患者,其中肺癌患者173例作为肺癌组,良性肺部疾病患者194例作为良...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯岩君 韩育宁 等 《宁夏医科大学学报》 2019年41卷12期 1211-1216,1221页ISTIC
【摘要】 目的 通过Meta分析的方法 探讨SHOX2基因启动子甲基化与肺癌的关系.方法 全面检索中国知网、万方医学数据库、维普中文期刊、Pubmed、Web of science等数据库,查找有关SH OX2基因启动子甲基化与肺癌关系的临床研究文献...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 敬存婷 张茜婷 等 《标记免疫分析与临床》 2019年26卷11期 1929-1934,1948页ISTICCA
【摘要】 目的 对SHOX基因进行生物信息学及适应性进化分析,获得氨基酸的基本结构特征和理化性质,研究正选择位点.方法 以人SHOXa蛋白序列为模板,应用相关的生物软件进行理化性状、空间结构研究,利用PAML程序检测其SHOXa基因的适应性进化.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈利丹 钟峰波 等 《福建轻纺》 2020年2期 38-44页
【摘要】 由于脂肪堆积和过剩而诱发的肥胖症,已经成为目前世界范围内最严重的公共卫生问题之一.脂肪在发育与分化过程中有众多调控因子参与.Shox2是胚胎发育的关键基因,有研究表明Shox2基因与脂肪分化与形成等密切相关.文章综述了脂肪组织类型及分布,S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈瑞 朱子凤 等 《畜牧兽医学报》 2019年50卷1期 61-70页
【摘要】 为了研究新西兰白兔矮小同源盒基因(Shox2)序列,预测其结构和功能,以及研究Shox2基因的时空表达特征,本研究克隆了新西兰白兔Shox2基因全长CDS区,分析其编码蛋白的同源性、亲疏水性、二级和三级结构特点、系统进化树等生物信息学特征,...
【关键词】 家兔；矮小同源盒基因(Shox2)；克隆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎金庆 王莉 等 《血栓与止血学》 2015年21卷3期 139-143页ISTICCA
【摘要】 目的 研究人矮小同源盒(SHOX2)基因甲基化与血栓事的关系;了解MSP-DHPLC检测外周血DNASHOX2基因甲基化对肺癌的诊断效能.方法 用MSP-DHPLC方法检测38例肺癌患者和10例良性疾病(对照)外周血SHOX2甲基化,多谱勒...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周斌 杨玉 等 《南昌大学学报（医学版）》 2013年53卷3期 25-28,35页ISTIC
【摘要】 目的 分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变.方法 对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴丽萍 《福建医科大学学报》 2012年46卷3期 223-226页ISTIC
【摘要】 <篇首> 生长发育是遗传因子、营养条件、环境等多因素参与、诸多基因共同作用的结果,早期研究已表明身高的遗传决定性大于50%.目前,已发现能够影响儿童身高的基因有:多巴胺D2受体基因,维生素D受体基因,I型胶原α1基因,雌激素受体α基因,黄体激素...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田琪 陈亚琼 等 《心血管外科杂志（电子版）》 2018年7卷1期 43-44页
【摘要】 目的 探讨shox(矮小同源盒)基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断价值.方法 选取2016年1月-2018年1月来我院行产前检查的372例孕妇,全部孕妇均行超声检查,超声诊断胎儿骨骼发育异常12例,12例孕妇接受SNP-array(...
【关键词】 胎儿骨骼发育异常；shox基因杂合性缺失；超声；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭峰 高晓天 等 《赣南医学院学报》 2018年38卷4期 352-357页
【摘要】 目的: 探讨应用MSP-DHPLC方法检测非小细胞肺癌(NSCLC)SHOX2基因的甲基化情况,并应用于临床标本的诊断.方法: 用MSP-DHPLC方法检测肺癌细胞株(A549、H446 、H1299),石蜡组织切片(10例肺癌患者及10例...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谢蓉蓉 陈临琪 等 《山东医药》 2010年50卷21期 81-82页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨矮小同源盒(Shox)基因在山东地区特发性矮小(ISS)儿童中的突变及多态性.方法 采用PCR和直接测序法,检测25例ISS患儿的Shox基因及多态性.结果 25例患儿均未检测到Shox基因突变;1例序列改变为Shox基因呈多态性...
【关键词】 Shox基因,突变,多态性；特发性矮小；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢洪涌 崔英霞 《中国优生与遗传杂志》 2008年16卷3期 7-8,14页ISTIC
【摘要】 位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关.近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Leri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾病发生的一个重要因素.本文综述了与SHOX基因缺陷相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓丽 戴耀华 等 《国外医学(妇幼保健分册)》 2002年13卷5期 227-231页ISTIC
【摘要】 近年来有关特发性矮小致病机理研究日渐受重视,以期能明确病因,指导治疗.本研究就近几年特发性矮小相关基因研究作一综述,指出生长激素受体基因以及伪常染色体同源成骨基因(SHOX)是目前研究的焦点.
【关键词】 特发性矮小；生长激素受体基因；伪常染色体同源成骨基因(SHOX)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 栗少飞 聂立功 《医药与保健》 2014年22卷2期 3-5,2页
【摘要】 目的 本研究的目的是检测胸水中SHOX2基因甲基化作为良恶性胸腔积液鉴别方法的临床价值.方法 运用实时荧光定量PCR的方法分析亚硫酸氢盐转化后的胸腔积液中SHOX2基因是否存在甲基化.结果 共60例患者,其中恶性胸腔积液组28例,良性胸腔积...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈学敬 周立娟 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2024年18卷2期 139-143页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在支气管灌洗液标本中SHOX2和RASSF1A 基因甲基化检测联合液基细胞学对肺癌的诊断价值。方法:收集2023年3月至7月于北京胸科医院病理科检测的106例疑似肺癌患者（肺癌组84例，肺部良性疾病组22例）的气管灌洗液样本，分别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾雷雷 刘威 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 205-208页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例 SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。 方法:选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品，提取基因组DN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 覃凤椰 王晓黎 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷5期 449-452页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致，具有典型的三联征：肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形，还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和...
【关键词】 SHOX基因；Léri-Weill软骨骨发育不良；身材矮小；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷1期 70-73页ISTIC
【摘要】 目的 对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因.方法 超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王南 李卓伦 等 《中华肿瘤防治杂志》 2018年25卷17期 1241-1246页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术检测肺癌患者血浆中人矮小同源盒基因2(short stature homeobox2,SHOX2)基因甲基化水平,并探讨SHOX2基因甲基化、癌胚抗原(car...
【关键词】 肺癌；SHOX2基因甲基化；肿瘤标志物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷20期 1613-1615页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现已证实,人类SHOX基因突变与Léri-Weill综合征、Turner综...
【关键词】 SHOX基因；特发性矮小；Léri-Weill综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张毅敏 王明丽 等 《肿瘤学杂志》 2016年22卷12期 1032-1036页ISTICCA
【摘要】 [目的]评估肺泡灌洗液(BALF)中SHOX2和RASSF1A基因甲基化联合检测(任意阳性)在肺癌诊断中的临床价值.[方法]收集经病理确诊的580例患者,其中肺癌261例,良性肺部疾病293例,非肺部的恶性肿瘤26例.将良性肺部疾病和非肺部...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周洋 姚琦 等 《临床检验杂志》 2012年30卷9期 688-690页ISTICCA
【摘要】 目的 报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例.方法 对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型.用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化.结果 根据G-显带、FISH及芯片结果...
【关键词】 非嵌合假双着丝粒Y染色体；SHOX基因；身材矮小症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩振靓 李堂 《国外医学（内分泌学分册）》 2005年25卷4期 280-283页ISTIC
【摘要】 矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)定位于人类3号染色体短臂.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现证实,人类SHOX基因突变与Leri Weill综合征、Turner综合征及特发性矮身材的生长障碍及特征性骨骼畸形有关...
【关键词】 SHOX基因；特发性矮身材；Leri Weill综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑晓敏 曹翠平 等 《国外医学(内分泌学分册)》 2004年24卷2期 128-130页ISTIC
【摘要】 染色体核型为45,XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性,极少数表现为男性.至今45,XO男性病例共报道33例,其基本特征为:染色体核型为45,XO,性腺为大致正常的睾丸,表型为大致正常的男性,激素水平正常,很少伴有Turne...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：许珂 导师：朱岷 重庆医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2018年
【摘要】
目的:
建立软骨细胞（HC-α）SHOX基因过/低表达模型，筛选与未处理组差异表达miRNA并予以验证，同时寻找差异miRNA可能调控的靶基因，为SHOX异常乃至生长板异常疾病探寻新的治疗靶点并提供新的理论依据。
方法:...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：徐雪姣 导师：朱岷 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2017年
【摘要】
目的:
在人关节软骨细胞（Human articular chongdrocytes,HC-a）中筛选SHOX基因（short stature homeobox-containing gene,SHOX）过表达和干扰的差异表达蛋白...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】梅利斌 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的:对一马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法:对家系部分成员进行临床骨科影像学检查;应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析;对测序发现的性质未知的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：郭淑娟 导师：朱岷 重庆医科大学 重庆医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2012年
【摘要】
目的：研究SHOX基因及其非编码保守DNA序列(CNE)异常与特发性矮小(ISS)患者临床表型及X线骨骼特征的相关性。
方法：收集因身材矮小就诊于重庆医科大学儿童医院内分泌科门诊的ISS患者共501例，通过基因测序以及微卫星标记技...
【关键词】 非编码保守DNA序列 ； 儿童特发性矮小 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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