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【中文期刊】 董治亚 杜晓飞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷2期 147-149页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法 构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈学敬 周立娟 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2024年18卷2期 139-143页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在支气管灌洗液标本中SHOX2和RASSF1A 基因甲基化检测联合液基细胞学对肺癌的诊断价值。方法:收集2023年3月至7月于北京胸科医院病理科检测的106例疑似肺癌患者（肺癌组84例，肺部良性疾病组22例）的气管灌洗液样本，分别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王南 李卓伦 等 《中华肿瘤防治杂志》 2018年25卷17期 1241-1246页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术检测肺癌患者血浆中人矮小同源盒基因2(short stature homeobox2,SHOX2)基因甲基化水平,并探讨SHOX2基因甲基化、癌胚抗原(car...
【关键词】 肺癌；SHOX2基因甲基化；肿瘤标志物；
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【中文期刊】 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷20期 1613-1615页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现已证实,人类SHOX基因突变与Léri-Weill综合征、Turner综...
【关键词】 SHOX基因；特发性矮小；Léri-Weill综合征；
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- 结论：
【中文期刊】 张毅敏 王明丽 等 《肿瘤学杂志》 2016年22卷12期 1032-1036页ISTICCA
【摘要】 [目的]评估肺泡灌洗液(BALF)中SHOX2和RASSF1A基因甲基化联合检测(任意阳性)在肺癌诊断中的临床价值.[方法]收集经病理确诊的580例患者,其中肺癌261例,良性肺部疾病293例,非肺部的恶性肿瘤26例.将良性肺部疾病和非肺部...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 韩振靓 李堂 《国外医学（内分泌学分册）》 2005年25卷4期 280-283页ISTIC
【摘要】 矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)定位于人类3号染色体短臂.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现证实,人类SHOX基因突变与Leri Weill综合征、Turner综合征及特发性矮身材的生长障碍及特征性骨骼畸形有关...
【关键词】 SHOX基因；特发性矮身材；Leri Weill综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 郑晓敏 曹翠平 等 《国外医学(内分泌学分册)》 2004年24卷2期 128-130页ISTIC
【摘要】 染色体核型为45,XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性,极少数表现为男性.至今45,XO男性病例共报道33例,其基本特征为:染色体核型为45,XO,性腺为大致正常的睾丸,表型为大致正常的男性,激素水平正常,很少伴有Turne...
- 概要：
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- 结论：
【会议论文】梅利斌 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的:对一马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法:对家系部分成员进行临床骨科影像学检查;应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析;对测序发现的性质未知的...
- 概要：
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【中文期刊】 解芳 朱岷 等 《第三军医大学学报》 2011年33卷6期 604-607页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containing gene,SHOX)缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系.方法 采用微卫星分...
- 概要：
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【学位论文】 作者：陈志玫 导师：李娟 吉林大学 公共卫生与预防医学 公共卫生（硕士） 2013年
【摘要】 研究目的:特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)是指原因不明的身材矮小,是儿童期身材矮小的最常见原因.在最能决定儿童身高的各种因素中,遗传因素起着主要作用.矮小同源盒基因(short stature homc...
- 概要：
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【中文期刊】 初霞 赵伟 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2019年35卷4期 357-361页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测计算机断层扫描(CT)提示的肺结节患者,血浆游离无细胞DNA的矮小同源盒2(SHOX2)基因和前列腺素E受体4基因(PTGER4)甲基化,探讨其对肺结节性质判定的意义.方法 抽取患者静脉血10 mL,提取血浆游离DNA后用重亚硫酸...
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【中文期刊】 许珂 徐雪姣 等 《第三军医大学学报》 2018年40卷3期 211-215页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立软骨细胞(HC-α)SHOX基因过/低表达模型,筛选与未处理组差异表达miRNA,并予以验证.方法 通过慢病毒过/低表达SHOX基因,用miRNA芯片筛选差异表达的miRNA.结果 SHOX过表达组与对照组有425条差异表达的mi...
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【会议论文】曹艳丽 中华医学会第十五次全国儿科学术大会 2010年
【摘要】 <正>目的研究矮小患者中矮小同源盒(short stature homeobox containing,SHOX)基因的异常及突变后基因型与表型之间的关系.方法1.2008年7月至2009年10月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集以矮小就诊...
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