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【中文期刊】 陈健 于晓会 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 155-160页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道1 例SLC12A3 基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症；
【中文期刊】 贺怡 李晓林 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷13期 2076-2081页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:近年来,由嘌呤代谢紊乱引起的高尿酸血症的发病率不断增加,可诱导炎症反应并导致肾损伤.目的:探讨溶质载体家族2成员12(solute carrier family 2 member 12,SLC2A12)在高尿酸相关肾损伤中的作用和机制...
【中文期刊】 王璐瑶 胡晓琳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷2期 120-124页 ISTICPKUCA
【摘要】 Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,其患病率约为 1 ～ 10/40 000[1]. 该病是由 SLC12A3基因突变引起的,导致远曲小管上噻嗪类利尿剂敏感的氯化钠共转运蛋白(sodium-chloride co-trans-po...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 骨质疏松；
【中文期刊】 李晓侨 李文京 等 《医学研究杂志》 2023年52卷3期 127-132页 ISTIC
【摘要】 目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析2013年7月 ～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的...
【关键词】 Gitelman综合征； 儿童； SLC12A3；
【中文期刊】 唐超燕 李福梅 等 《临床内科杂志》 2023年40卷6期 431-432页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,56 岁,因"发现血钾低 9 年"于 2019 年 2 月 8 日入院. 9 年前因咽痛查血钾2. 50 mmol/L(3. 50 ～5. 50 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),予补钾处理,此后间断补钾治疗,偶测...
【中文期刊】 张瑜 方婷婷 《徐州医科大学学报》 2023年43卷9期 693-696页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 1 个Gitelman综合征家系的临床特征及遗传学病因,并进行文献复习.方法 对先证者进行查体、电解质测定、外显子组测序及分析,对目标变异进行Sanger测序并在家系成员中验证.结果 先证者及其同胞姐姐均符合Gitelman综合...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 低血钾症；
【中文期刊】 陈正 吴娟 等 《中国糖尿病杂志》 2022年30卷5期 370-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 糖尿病,2型；
【中文期刊】 谢容融 金萍 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷3期 401-406页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者.抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进行基因学检测,寻找致病位点,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析.全外显子组测序及Sanger测序验...
【关键词】 全外显子组测序； Gitelman综合征； SLC12A3；
【中文期刊】 周建华 李晓华 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷2期 253-258页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 ·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点.方法 ·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断...
【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； SLC12A3基因；
【中文期刊】 余欢欢 杨雪 等 《中国医药科学》 2023年13卷19期 28-32页
【摘要】 目的 应用生物信息学技术探索肾透明细胞癌(KIRC)的发病机制,为KIRC的诊断和治疗提供生物信息学依据.方法 在GEO数据库中在线分析GSE16449 中KIRC组织和正常肾组织的差异表达基因(DEGs),通过GO分析、KEGG通路富集分...
【关键词】 肾透明细胞癌； SLC12A3； hsa-miR-4444；
【中文期刊】 管勤朝 李祖芳 等 《现代医药卫生》 2023年39卷22期 3958-3960页
【摘要】 该文报道了 1例病史长达3年低钾血症患者,其症状隐匿缺乏特异性,完善相关检查发现患者低血钾、正常血镁、代谢性碱中毒、低尿钙症及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高,同时合并子宫多发肌瘤,排除长期使用利尿剂、泻药、质子泵抑制剂、氨基糖苷类药物...
【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； SLC12A3基因；
【中文期刊】 吴婷 臧丽 等 《解放军医学院学报》 2022年43卷5期 579-585页 ISTICCA
【摘要】 背景 Gitelman综合征(Gitelman?syndrome,GS)是最常见的遗传性肾小管病变,临床表现多不典型,存在着很大的漏诊、误诊风险.我国对GS认识较晚,遗传性研究领域相对薄弱,缺乏大样本GS患者的基因型与表型相关性研究.目的 ...
【关键词】 Gitelman综合征； 基因型； 表型；
【中文期刊】 陈爱玲 马静 等 《山东医药》 2022年62卷18期 17-21页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况.方法 以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血...
【中文期刊】 刘涛 苟嘉琨 等 《临床肾脏病杂志》 2022年22卷4期 291-297页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析Gitelman综合征患者的表型及SLC12A3基因型特点,为进一步认识该病提供新的证据.方法 对2019年1月至2020年12月在空军军医大学第一附属医院就诊,且临床和基因检查明确确诊为Gitelman综合征的患者及其家系...
【关键词】 Gitelman综合征； 基因型； 表型；
【中文期刊】 陈巧云 索丽霞 等 《中国临床新医学》 2022年15卷8期 756-759页 ISTIC
【摘要】 1 病例介绍患者,女,20 岁,因反复手麻、四肢乏力7 年于2021年8月25日入院.患者7年前无明显诱因出现左手麻木,于当地医院就诊,辅助检查提示低钾血症,予补钾处理后症状好转.2018年5月突然出现发热、恶心呕吐,次日再次出现双手麻木,...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3； 低钾血症；
【中文期刊】 李敏 黄稳莹 等 《山东医药》 2022年62卷15期 86-89页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点,同时行遗传学分析.方法 抽取Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家庭成员外周血,进行SLC12A3基因全外显子...
【关键词】 SLC12A3基因； SLC12A3基因突变； Gitelman综合征；
【中文期刊】 聂冬英 楼雪勇 《中国糖尿病杂志》 2020年28卷8期 625-628页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例Gitelman综合征(GS)伴MS患者临床资料,对患者及其父母进行相关基因测序.SLC12A3_ex14 c.1717G>C(p.G573R)推测为SLC12A3基因新突变,分析GS伴MS的可能机制.
【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； 代谢综合征；
【中文期刊】 袁高品 王琳 等 《福建医药杂志》 2022年44卷4期 32-36页 CA
【摘要】 目的 研究2例儿童期起病的Gitelman综合征的临床特征及基因检测结果,以提高临床对Gitelman综合征的认识.方法 回顾性分析2例Gitelman综合征患儿的临床特征,对其基因检测结果进行分析.结果 2例患儿均以手足抽搐为首发症状,伴...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3； 基因变异；
【中文期刊】 王鑫 吕磊阳 等 《长治医学院学报》 2022年36卷3期 226-229页
【摘要】 Alport 综合征( Alport syndrome, AS )和 Gitel-man综合征( Gitelman syndrome,GS) 是遗传性肾脏疾病,两者确诊都需要依靠基因检测. 本文将报道1例通过基因检测发现变异基因COL4A5...
【关键词】 Alport综合征； Gitelman综合征； COL4A5基因；
【中文期刊】 高海波 张雅薇 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2019年48卷1期 123-125页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,是一种肾小管疾病,也被称为家族性低钾低镁血...
【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； 低镁血症；
【中文期刊】 龙丽 田松娅 等 《分子诊断与治疗杂志》 2021年13卷3期 433-436页 ISTIC
【摘要】 目的 分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况.方法 选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,采用广东凯普生物科技有限公司提供的耳聋基因检测杂交试剂盒对各族育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2...
【中文期刊】 刘良姝 耿艳 等 《山西医科大学学报》 2021年52卷4期 514-517页 ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾...
【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； SLC12A3；
【中文期刊】 王莉华 彭超 等 《实用临床医药杂志》 2021年25卷14期 94-97页 ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现.本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 低血钾；
【中文期刊】 董春萍 张瑜庆 等 《山西医科大学学报》 2021年52卷4期 518-520页 ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40000 -1/4000,在亚洲人群中可能更高[1].Gitelman综合征的病因是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感...
【关键词】 Gitelman综合征； 代谢综合征； SLC12A3基因；
【中文期刊】 陈殷 阮毅燕 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷8期 605-608页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点.方法 回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果.结果 先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓.弟弟的肌电图提示...
【关键词】 Andermann综合征； SLC12A6基因； 钾/氯协同转运蛋白3；
【中文期刊】 Gitelman综合征诊治专家共识协作组 《中华内科杂志》 2017年56卷9期 712-716页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive,salt-losing tubulopathy caused by inactivating mutations in the SLC12A3...
【关键词】 Gitelman syndrome； Renal tubulopathy； Hypokalemic metabolic alkalosis；
【中文期刊】 邵乐平 逯静茹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷1期 40-46页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对最大样本的中国 Gitelman 综合征(GS)患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例 GS 患者进行 SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化,并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果...
【关键词】 Gitelman 综合征； 基因型； 表型；
【中文期刊】 石然然 李丛丛 等 《中华内科杂志》 2017年56卷2期 104-111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Gitelman 综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床疑似Gitelman综合征的家系，留取其家系成员的外周血，合成引物并分别扩增各家系成员的SLC12A...
【关键词】 Gitelman 综合征； 突变； SLC12A3基因；
【中文期刊】 杨阳 肖继红 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 33-36页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断.方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果.结果 患儿,男,6岁.因发热、低血钾人院.经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522 ...
【关键词】 SLC12A3基因； Gitelman综合征； 儿童；
【中文期刊】 徐彬 余元勋 等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷12期 1849-1853页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点.方法 取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRN...
【中文期刊】 苗苗 赵超群 等 《中国医科大学学报》 2016年45卷7期 649-652页 ISTICPKUCABP
【摘要】 在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征（GS）的患者，分析其临床资料，对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征（BS）的致病基因CLCNKB进行直接测序，寻找致病突变位点，探讨基因型与表型...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； CLCNKB基因；
【中文期刊】 祝洁 袁晓岚 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷7期 590-593页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集3例Gitelman综合征( GS)患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代...
【关键词】 Gitelman综合征； 基因突变； SLC12A3基因；
【中文期刊】 陈芬琴 王涤非 等 《中国医科大学学报》 2016年45卷6期 563-566页 ISTICPKUCABP
【摘要】 Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可能存在SLC12A3基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实.
【关键词】 Gitelman综合征； 低血钾； 低尿钙；
【中文期刊】 李舒月 姜春艳 等 《现代医药卫生》 2021年37卷17期 3047-3050页
【摘要】 该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一个新的可能具有致病性的CLCNKB基因变异位点,提出了Gitelman综合征存在双基因遗传的可能...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； CLCNKB基因；
【中文期刊】 卢婉 郭颖 等 《中华内分泌代谢杂志》 2015年31卷5期 438-442页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点.方法 以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现和辅助检查结果,并行SLC12A3基因及CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 该患...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3； 基因诊断；
【中文期刊】 董倩 陈晓波 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷1期 42-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平.方法 选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9)GS患儿为研究对...
【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； 低镁血症；
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