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【中文期刊】 蔡华俊 陈致岐 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2201-2208页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于网络药理学和实验验证探讨鼠曲草总黄酮对对乙酰氨基酚(APAP)诱导的急性肝损伤(ALI)的保护作用及其机制.方法 通过文献检索获取鼠曲草总黄酮的主要化学成分,使用多重数据库分析预测鼠曲草总黄酮的药理机制.动物实验验证:将36只SP...
【关键词】 鼠曲草总黄酮； Nrf2/SLC7A11/GPX-4； 铁死亡；
【中文期刊】 庞盼 王馨 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC
【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...
【中文期刊】 Qiu-Yue Zhai Yuan-Hua Ye 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷3期 618-625页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Studies on ischemia/reperfusion(I/R)injury suggest that exogenous neural stem cells(NSCs)are ideal candidates for stem c...
【关键词】 ferroptosis； p53； SLC7A11；
【中文期刊】 陈书盈 孙娟 等 《临床口腔医学杂志》 2023年39卷7期 387-391页 ISTIC
【摘要】 目的:探究SLC2A1、SLC4A4 以及ADCY5 基因在大鼠牙胚发育中的表达.方法:取E14.5 d(蕾状期)、E16.5 d(帽状期)、E18.5 d(钟状早期)的胚胎及P1 d(钟状晚期)、P7 d(硬组织形成期)的仔鼠,处死后分离...
【中文期刊】 姜春峰 张娜 等 《临床外科杂志》 2023年31卷9期 834-837页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)SLC26A4 反义RNA 1(SLC26A4-AS1)在乳腺癌细胞增殖、迁移和侵袭中的作用及潜在生物学机制.方法 2017 年 6 月～2020 年 12 月乳腺癌组织及对应癌旁组织(距离癌组织边...
【关键词】 乳腺癌； SLC26A4-AS1； Notch1；
【中文期刊】 彭超 李晏丽 等 《临床神经外科杂志》 2023年20卷2期 183-188页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨lncRNA SLC26A4-AS1在人垂体瘤中的表达情况,并分析其与垂体瘤侵袭性的关系.方法 收集经病理确诊的16例非侵袭性垂体瘤和25例侵袭性垂体瘤,利用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测SLC26A4-AS1在人垂体瘤中的表达...
【中文期刊】 朱于莉 安润 等 《临床输血与检验》 2023年25卷2期 235-238页 ISTICCA
【摘要】 目的 由3例临床疑难用血病例引发设计一种可以快速筛查稀有Di(b-)血型的TaqMan MGB实时荧光PCR方法.方法 采用血清学方法鉴定血型和意外抗体,PCR扩增SLC4A1基因编码区并测序分析DNA序列,TaqMan-MGB实时荧光PC...
【关键词】 稀有Di(b-)血型； SLC4A1基因； 实时荧光PCR；
【中文期刊】 倪雨婷 张欢欢 等 《黑龙江医药》 2023年36卷5期 1000-1004页 CA
【摘要】 目的:探讨宁心安神中药酸枣仁-柏子仁对小鼠下丘脑5-HT能神经通路表达的影响.方法:首先,实验通过检测酸枣仁-柏子仁有效组分对小鼠海马区、下丘脑部位以及前额叶皮质区色氨酸羟化酶(TPH)和 5-HT含量变化,考察酸枣仁-柏子仁有效组分对小鼠...
【中文期刊】 刘颜菊 赵雁 等 《长治医学院学报》 2023年37卷1期 49-51页
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症( Hereditary sphero-cytosis,HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血性疾病,其发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷,目前发现 ANK1、SLC4A1、EPB42、SPTA1及SPT...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SLC4A1基因； 基因突变；
【中文期刊】 潘鑫 李亚彩 等 《中国医科大学学报》 2020年49卷8期 743-746页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究.方法 构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制.结果 成功构建了SLC4A1基因的野生...
【关键词】 Ⅰ型肾小管酸中毒； 遗传性远端肾小管酸中毒； SLC4A1基因；
【中文期刊】 李艺阳 殷诗舒 等 《畜牧兽医学报》 2022年53卷11期 3737-3747页
【摘要】 旨在研究宁乡猪FABPs、SLC13A5和NR1H4基因的多态性及其与肌内脂肪(IMF)含量的关联性.本试验采用PCR-RFLP和Sanger测序的方法对172头宁乡阉公猪FABPs、SLC13A5和NR1H4基因的多态性进行检测,并探究多...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷18期 3233-3237页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A＞G,GJB2,and SLC26A4) among patients w...
【关键词】 hearing loss； sensorineural； genetic testing；
【中文期刊】 白川民 史丽 等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷10期 781-783页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC...
【中文期刊】 张瑞晓 郎艳华 等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷6期 410-417页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新...
【中文期刊】 马诗玥 廖林 等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷6期 1826-1830页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义.方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 高分辨熔解曲线； 带3蛋白；
【中文期刊】 杨晨 丁凯景 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷3期 210-214页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿和正常儿童在多巴胺转运体基因(DAT1/SLC6A3)、多巴胺D4受体基因(DRD4)启动子区CpG岛甲基化状态的差...
【中文期刊】 王少华 丁凯景 等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT1)、多巴胺D4受体基因(dopamin...
【中文期刊】 黄艳 王晓华 等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 483-487页 ISTIC
【摘要】 目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点.方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例...
【中文期刊】 邵乐平 陈楠 等 《中华肾脏病杂志》 2010年26卷4期 243-247页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究肾小管酸中毒(RTA)一家系的遗传方式和临床特征及分析致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系涮查和检测肾小管酸化功能,研究分析遗传特点和肾小管缺陷的定位.通过直接测序法分析SLC4A1基因.100例健康正常人作为对照.结果 ...
【中文期刊】 程宁 陈蕊雯 等 《第二军医大学学报》 2007年28卷9期 936-940页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在中国汉族人群中进行功能候选基因SLC22A4(solute carrier family 22 member 4)和RUNX1(runt-related transcription factor 1)与类风湿性关节炎(rheumat...
【中文期刊】 王臣玉 张耀东 等 《医学综述》 2019年25卷22期 4400-4404页 ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病,患儿主要表现为不同程度贫血、黄疸、脾肿大等,可采用外周血涂片诊断HS,但由于膜蛋白缺陷类型及遗传方式异质性明显,常造成漏诊及误诊.大部分HS为常染色体显性遗传,少部分HS患者...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 基因突变； 儿童；
【中文期刊】 王立群 靳晶 等 《肿瘤防治研究》 2018年45卷2期 61-66页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索敲除SLC39A5基因对4-NQO诱导的C57BL/6小鼠食管癌模型的影响.方法 选取10只C57BL/6野生型小鼠作为阴性对照组,饮用浓度为100 μg/ml的丙二醇空白溶液;选取140只野生型小鼠与80只SLC39A5基因敲除...
【关键词】 4-硝基喹啉-N-氧化物(4-NQO)； 食管癌； SLC39A5基因敲除小鼠；
【中文期刊】 刘泽菁 刘欣跃 等 《临床检验杂志》 2016年34卷7期 564-568页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨甘肃地区2型糖尿病(T2DM)患者SLC22A1 rs628031与SLC22A4rs272893位点基因多态性与二甲双胍疗效的相关性.方法 以300例T2DM患者与300例健康对照者为研究对象,用PCR-限制性片段长度多态性(P...
【中文期刊】 柴永川 李晓华 等 《诊断学理论与实践》 2010年09卷5期 437-442页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26/14启动子C.-103位点的突变情况,在分子水平1-.明确该病的发病机制和诊断基础.方法:收集上海地区35例散发EV...
【中文期刊】 Dongyan Zhang Xiulin Wu 等 《中国病毒学》 2024年39卷1期 31-43页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Human endogenous retroviruses(HERVs)are remnants of retroviral infections in human germline cells from millions of years...
【关键词】 ERVW-1； Glutathione peroxidase 4(GPX4)； Solute carrier family 3 member 2(SLC3A2)；
【中文期刊】 苏兰娣 彭建明 等 《中国现代应用药学》 2024年41卷9期 1204-1213页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨溶质载体家族1成员4(solute carrier family 1 member 4,SLC1A4)在卵巢癌铂类化疗耐药性中的作用.方法 通过GEO、TCGA数据库分析工具分析SLC1A4在卵巢癌或铂类耐药性卵巢癌中的表达;通过...
【关键词】 溶质载体家族1成员4； 卵巢癌； 铂类耐药性；
【中文期刊】 巩俐 刘雪梅 等 《中医学报》 2024年39卷8期 1609-1621页 ISTICCA
【摘要】 目的:采用网络药理学方法和分子对接技术并结合体内实验,分析并验证补肾启智方调控海马神经元铁死亡改善血管性痴呆(vascular dementia,VD)认知功能的作用机制.方法:在TCMSP数据库、BATMAN-TCM数据库、ETCM数据库...
【中文期刊】 俞蕾 李国民 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2150-2155页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨SLC4A1基因突变相关的儿童原发性肾小管酸中毒的临床表型和基因学特征.方法 回顾性分析一例原发性远端肾小管酸中毒合并髓质海绵肾的临床资料,以及家系全外显子组检测(Trio-WES)结果.结果 患儿为11月男孩,临床特征主要为低钾...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒； SLC4A1基因； 全外显子；
【中文期刊】 裴丽峰 李寒雪 等 《解剖科学进展》 2024年30卷5期 523-526页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨人参皂苷Rb1对高脂血症大鼠肝脏细胞铁死亡的影响,探讨其对肝脏脂质过氧化的影响及作用机制.方法 将50只SPF级SD大鼠随机分为对照组、模型组、人参皂苷Rb1低、中、高剂量组.全自动生化分析仪检测大鼠血清TC、TG、LDL-C和H...
【中文期刊】 郭文聪 董冰子 等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷9期 712-722页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至...
【中文期刊】 陈雁 许珊珊 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷6期 418-421页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系.方法 回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果.结果 ...
【关键词】 遗传型球形红细胞增多症； 远端肾小管酸中毒； SLC4A1基因；
【中文期刊】 张勇刚 徐之良 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷1期 29-32页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞>10％和渗透性脆性增加.高通量测序分析发现病例1、2的SLC4A1基...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SLC4A1基因； ANK1基因；
【中文期刊】 杜娟 庞倩倩 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷4期 381-384页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究两个原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析dRTA临床表型和遗传特点.通过直接测序法检测SLC4AI基因突变.结果 两个家系共有3例患者(其...
【中文期刊】 王燕 赵金良 等 《动物学杂志》 2016年51卷6期 1027-1037页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 采用扫描电镜观察了不同碱度(0、2、4 g/L NaHCO3)胁迫对尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)鳃离子细胞形态变化的影响,并采用免疫组化技术观察了鳃、肾、肠中4个HCO3-转运因子碳酸酐酶(CA II、CAⅣ)、...
【中文期刊】 王文真 卢丽霞 等 《四川大学学报（医学版）》 2014年45卷6期 950-955页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨人核苷转运蛋白1(hCNT1/SLC28A1)及多药耐药蛋白4(MRP4/ABCC4)基因多态性与治疗乙型肝炎核苷类似物药物恩替卡韦(ETV)及替比夫定(IdT)治疗慢性乙型肝炎的病毒学应答关系.方法 136例慢性乙型肝炎患者分别...
【中文期刊】 Yu Xiaoyu Wu Hao 等 《生物组学研究杂志（英文）》 2019年02卷3期 121-124页
【摘要】 Enlarged vestibular aqueduct (EVA) is a radiologic malformation of the inner ear most commonly seen in children with sen...
【关键词】 enlarged vestibular aqueduct； gene mutation； hearing loss；
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