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【中文期刊】 李振彪 罗强  等 《临床儿科杂志》 2014年12期 1101-1106页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本，同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA，经聚合酶链反...

【关键词】 尼曼-匹克病； 分子遗传学； 基因突变；

【中文期刊】 宋娜 王伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 319-323页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性.方法 对110例帕金森病患者进行SMPD1基因的全外显子测序分析,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异.结果 在110例帕金森病患者中,1例患者具有新的杂合基因...

【关键词】 帕金森病； SMPD1基因； 突变；

【中文期刊】 张安安 刘晓琴  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 106-111页 ISTICCA

【摘要】 酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency，ASMD)通常被称为A型和B型尼曼匹克病，是一种罕见的进行性溶酶体储存障碍性疾病。ASMD是由编码溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的 SMPD1基因突变引起...

【关键词】 酸性鞘磷脂酶缺乏症； SMPD1基因 ； Gaucher病；

【中文期刊】 程璐 徐盈  等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷1期 6-7,103页 ISTIC

【关键词】 尼曼-匹克病； 酸性鞘磷脂酶； SMPD1基因；

【中文期刊】 赵蕴卿 李帅全  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷10期 1069-1072页 ISTIC

【摘要】 目的 分析2例尼曼-皮克病(NPD)患儿(B型、C1型各1例)临床资料,探讨其骨髓细胞形态学表现及遗传学特征.方法 2021年9月及2022年1月郑州大学第三附属医院诊治NPD患儿2例,分析其临床表现、酶学检测、肝胆胰脾超声检查、骨髓穿刺检...

【关键词】 尼曼-皮克病； 酸性鞘磷脂酶； 骨髓细胞形态学；

【外文期刊】 Murgia, G. ; Firinu, D. ; 等 《Lupus》 2015年24卷12期 1332-1334页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Systemic lupus erythematosus; lysosomal storage disorder; autoimmunity;

【外文期刊】 Dursun, Fadime Ersoy ; Ozen, Filiz ; 《Molecular biology reports》 2023年50卷4期 3355-3363页

【关键词】 beta-Thalassemia major; SMPD1 gene variant; Acid sphingomyelinase;

【外文期刊】 Aykut,A. ; Karaca,E. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年526卷2期 484-486页

【关键词】 Niemann-Pick disease; Novel mutation; SMPD1 gene;

【外文期刊】 Zhe-Wen,Zhou ; Shou-Hao,Wang ; 等 《BMC medical genomics》 2022年15卷1期 196页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Budd-Chiari syndrome; Case report; Niemann Pick disease type B;

【外文期刊】 Hamid,Galehdari ; Raheleh,Tangestani ; 等 《Iranian journal of pediatrics》 2013年23卷2期 233-6页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acid sphingomyelinase-1; Mutation; Niemann Pick disease;

【外文期刊】 Prajnya,Ranganath ; Divya,Matta ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷10期 2719-30页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 India; Niemann-Pick disease; SMPD1 gene mutation;

【外文期刊】 Gema,Gomez-Mariano ; Sara,Perez-Luz ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷16期 SCIMEDLINE

【关键词】 Niemann–Pick type B; SMPD1 gene; acid sphignoimylinase deficiency (ASMD);

【外文期刊】 E,Turgut ; Z,Taner ; 等 《Acta endocrinologica (Bucharest, Romania : 2005)》 108-111页

【关键词】 Niemann-Pick disease; Pregnancy; SMPD 1 gene;

【外文期刊】 Yuta,Takaichi ; James K,Chambers ; 等 《Veterinary pathology》 2020年57卷4期 559-564页 SCIMEDLINE

【关键词】 Niemann-Pick disease type A; cat; mutation of the SMPD1 gene;

【外文期刊】 Afagh,Alavi ; Shahriar,Nafissi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 139-44页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ALS; C9orf72; DTR;

【外文期刊】 G,Murgia ; D,Firinu ; 等 《Lupus》 2015年24卷12期 1332-4页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Niemann–Pick; Niemann–Pick type B disease; SMPD1 gene;

【外文期刊】 Fadime Ersoy,Dursun ; Filiz,Özen ; 《Molecular biology reports》 2023年50卷4期 3355-3363页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acid sphingomyelinase; Chitotriosidase; SMPD1 gene variant;

【外文期刊】 A,Aykut ; E,Karaca ; 等 《Gene》 2013年526卷2期 484-6页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ASM; HDL; MALDI-MS;

【外文期刊】 Ranganath, Prajnya ; Matta, Divya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷10期 2719-2730页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Niemann-Pick disease; acid sphingomyelinase deficiency; SMPD1 gene mutation;