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【中文期刊】 程兰杰 张树成  《国际儿科学杂志》 2019年46卷4期 294-299页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨应用外周血Sox10基因启动子区甲基化水平诊断肠神经元发育不良(intestinal neuronal dysplasia,IND)的可行性,寻求基于外周血诊断IND的无创性基因诊断方法 .方法 收集中国医科大学盛京医院和首都儿研...

【关键词】 肠神经元发育不良； 外周血； Sox10；

【中文期刊】 赵亚楠 庞秀红  《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 679-683页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 SOX10(SRY-box 10)属于SOX(SRY-related HMG-box)转录因子家族,该家族以能介导Sox蛋白与DNA结合的HMG(high mobility group)盒子为特征.神经嵴细胞(neural crest ce...

【关键词】 SOX10基因； 神经嵴衍生细胞； 内耳发育；

【中文期刊】 冯思航 姜北雪  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1092-1097页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告 1 例 Ⅳ 型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点.方法 采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术...

【关键词】 Waardenburg综合征； SOX10基因； 突变；

【中文期刊】 於桃 彭子军  等 《中国医学创新》 2024年21卷13期 152-157页 CA

【摘要】 目的:探讨GATA结合蛋白 3(GATA3)、性别决定区Y框蛋白 10 基因(SOX10)在乳腺癌不同分子分型中的表达特点及意义.方法:收集桂林市妇幼保健院病理科 2021 年 1 月—2022 年 12 月同时行SOX10 和GATA3 ...

【关键词】 乳腺癌； GATA结合蛋白3； 性别决定区Y框蛋白10基因；

【中文期刊】 杨洪川 曹露  等 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 2024年45卷8期 486-490页

【摘要】 目的 探讨Y框蛋白10基因(SRY-related hmg-box 10,SOX10)在三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)组织中表达的临床意义及其与上皮间质转化(epithelial-mes...

【关键词】 Y框蛋白10基因； 三阴性乳腺癌； 上皮间质转化；

【中文期刊】 毕辉 张贵鹏  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷1期 57-63页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因.方法 经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waa...

【关键词】 听力损失； 感音神经性； Waardenburg综合征；

【中文期刊】 徐驰宇 卢宇  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷5期 456-462页 ISTIC

【摘要】 目的 分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果.方法 采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量...

【关键词】 Waardenburg综合征； SOX10基因； 人工耳蜗植入；

【中文期刊】 白晟金 郭玉芬  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷4期 654-658页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 SOX10参与神经嵴细胞的发育过程,在调控神经嵴细胞生存和保持多向分化潜能等方面起重要作用,研究表明SOX10基因在人体多个组织与器官中表达.感音神经性耳聋是由于螺旋器、听神经和各级听觉中枢的病变导致声音的感受和神经冲动传导发生障碍引起的耳...

【关键词】 SOX10； 基因； 感音神经性聋；

【中文期刊】 王思琪 陈阳  等 《遗传》 2022年44卷12期 1158-1166页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是以下丘脑–垂体–性腺激素轴功能障碍为主要特征的一类疾病,可致性激素水平低和生育能力受损.伴随嗅觉丧失/减退的HH被称为Kallmann综合征(...

【关键词】 Waardenburg综合征； 低促性腺激素性性腺功能减退症； Kallmann综合征；

【中文期刊】 王意 刘应松  等 《遵义医科大学学报》 2023年46卷12期 1176-1184,1189页

【摘要】 目的 基于MiniSeq基因测序技术对先天性巨结肠症患者NRG1、NRG3和SOX10基因多个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨基因多态性与先天性巨结肠症发病的相关性.方法 选择本院在2019年2月到2023年2月期间确诊为先天性巨结肠症患儿...

【关键词】 MiniSeq； SOX10基因； NRG1基因；

【中文期刊】 刘薇 于永波  等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷5期 829-832页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征.方法 对所收集家系进行临床诊断,提取家系成员的外周血DNA,目标基因进行...

【关键词】 Waardenburg综合征2型； SOX10基因； 耳聋；

【中文期刊】 范宁 代增强  等 《肝胆胰外科杂志》 2021年33卷1期 25-31页 ISTICCA

【摘要】 目的 鉴定胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)甲基化与表达谱综合生物标志物,预测CCA患者预后.方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载33例CCA样本和8例正常样本基因组甲基...

【关键词】 胆管癌； 甲基化生物标志物； 癌症基因组图谱(TheCancerGenomeAtlas,TCGA)；

【中文期刊】 郝青青 侯琨  等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷2期 245-248页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 SOX10基因(性别决定区盒基因,SRY-box 10)是调控神经嵴发育的关键转录因子.人类SOX10基因突变会导致神经嵴性疾病,如以耳聋及色素异常为主要表型的Waardenburg综合征.近年来发现SOX10在内耳发育早期即广泛表达于耳板...

【关键词】 SOX10基因； 内耳发育； SOX10；

【中文期刊】 蔚开慧 姜茜  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 240-246页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅳ型； SOX10无义突变； 目的基因测序；

【中文期刊】 陈艳 冯永  等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 387-391页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征.方法 收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应(polym...

【关键词】 Waardenburg综合征； 遗传性耳聋； SOX10基因；

【中文期刊】 景玉萍 沈文英  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2009年38卷6期 861-862页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)是去甲肾上腺素合成的限速酶和肠交感神经标志物,TH的表达水平可间接反映组织中神经递质去甲肾上腺素(NE)的水平~([1]).

【关键词】 酪氨酸羟化酶； 结肠肌间神经丛； SOX-10基因；

【中文期刊】 孟超 徐皓  等 《湖南文理学院学报（自然科学版）》 2020年32卷3期 30-35页

【摘要】 鱼类表皮色素形成复杂,涉及一系列基因表达调控、基因编码酶催化及细胞因子等参与.为了解鱼类体色形成的相关机制,本文综述了色素合成通路中重要色素——黑色素形成的分子机制,并对鱼类体色相关基因中的酪氨酸酶相关蛋白1基因(tyrosinase-re...

【关键词】 鱼； 体色基因； TYRP1；

【中文期刊】 郑雷 闫有圣  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 81-83页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因.方法 抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 听力障碍；

【中文期刊】 罗春芬 黎胜苗  等 《温州医科大学学报》 2017年47卷9期 666-669页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨先天性巨结肠(HD)患者SOX10基因多态性与HD发病风险的关系.方法:收集散发性HD患者外周血标本95例为病例组,同时选取健康无便秘史患者80例作为对照组.提取外周血DNA,采用PCR和直接测序法分析SOX10基因多态性在病例组...

【关键词】 SOX10基因； 先天性巨结肠； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 郝子琪 周永安  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 312-315页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法 应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Po...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； PAX3基因；

【中文期刊】 张华 陈红胜  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 466-470页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：通过体外实验探讨 SOX10基因突变 E248fs 致Ⅱ型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法野生 SOX10及其致病突变 E248fs 表达质粒瞬时转染293T 细胞...

【关键词】 Waardenburg 综合征； SOX10 基因； MITF 基因；

【中文期刊】 张华 冯娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 49-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过构建基因SOX10及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供实验基础.方法 通过分子克隆技术双酶切pECE-SOX10和pCM...

【关键词】 Waardengurg综合征； SOX10基因； 基因突变；

【中文期刊】 王璐璐 毛璐  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 661-667页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法:选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及其家系为研究对象。先证者1为2岁11月龄女性患儿，于2021年11月3日因"言语不清2 ...

【关键词】 Waardenburg综合征； 新发变异； PAX3基因 ；

【中文期刊】 李晶晶 亢鸿飞  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1367-1372页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究...

【关键词】 Waardenburg综合征4C； SOX10基因 ； 基因诊断；

【中文期刊】 杨幼波 张勤  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷11期 985-990页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序，以进一步明确其遗传病因。方...

【关键词】 Kallmann综合征； ANOS1基因； SOX10基因；

【中文期刊】 马静 李正才  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 447-451页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法:对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检...

【关键词】 SOX10基因 ； Waardenburg综合征； 感音神经性聋；

【中文期刊】 赵娜 王晶  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1186-1190页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括 PAX3、MITF、SOX10和 ED...

【关键词】 Waardenburg综合征； 基因变异； PAX3基因 ；

【中文期刊】 吴凯 王健俊  等 《实用医学杂志》 2023年39卷18期 2330-2334页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨miR-4505在先天性巨结肠(HSCR)中的作用及分子机制.方法 选取HSCR病变段肠管及扩张段肠管组织标本,qRT-PCR检测组织标本miR-4505表达量;分别选用miR-4505模拟物及抑制剂转染人神经母细胞株SH-SY5...

【关键词】 先天性巨结肠； 神经母细胞； miR-4505；

【中文期刊】 李文英 余鸿  等 《第三军医大学学报》 2013年35卷20期 2168-2171页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 运用生物信息学方法预测人Sox10基因启动子区甲基化情况并进行实验验证.方法 从GenBank 获取人Sox10基因序列,利用Methyprimer 11.0软件、Li lab、CpG Island Searcher预测其启动子区Cp...

【关键词】 人Sox10基因启动子区甲基化； 生物信息学分析； MSP；

【中文期刊】 周希 李卫巍  等 《中华男科学杂志》 2017年23卷9期 838-841页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用.研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统...

【关键词】 SOX10； 基因突变； Kallmann综合征；

【中文期刊】 宋学东 陈丁莉  等 《中国妇幼保健》 2016年31卷19期 4000-4003页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对Waardenburg综合征Ⅱ型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征.方法 问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 基因突变；

【中文期刊】 程波 肖春  等 《临床与病理杂志》 2023年43卷1期 205-210页 ISTICCA

【摘要】 采用光镜、免疫组织化学染色(immunohistochemical stain,IHC)及二代测序(next-generation sequencing,NGS)对1例S100、CD34阳性、SOX10阴性,伴EML4-ALK融合的特殊组织...

【关键词】 S100； CD34； SOX10；

【中文期刊】 刘春杨 张乐超  等 《畜牧兽医学报》 2018年49卷1期 55-64页

【关键词】 山羊； DCT基因； 启动子；

【中文期刊】 张冬梅 魏建国  等 《诊断病理学杂志》 2019年26卷1期 30-33页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨TFE3和SOX10在颗粒细胞瘤(GCT)中的表达,并分析其在诊断及鉴别诊断中的作用.方法 采用免疫组化EnVision法检测28例GCT中TFE3和SOX10的表达,并分析其意义及相关性.结果 TFE3和SOX10在GCT中的阳...

【关键词】 颗粒细胞瘤； TFE3； SOX10；

【中文期刊】 温莉虹 林瑞泼  等 《温州医科大学学报》 2017年47卷3期 197-200页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析黏膜、肢端和非肢端皮肤恶性黑色素瘤(MM)中CD117和Sox10表达以及c-kit基因扩增情况,探讨其与临床病理的关系.方法:PCR法检测黏膜、肢端和非肢端MM中c-kit基因的扩增量,并以色素痣作为对照.免疫组织化学法检测黏膜...

【关键词】 黑色素瘤； CD117； c-kit；

【中文期刊】 郑涛 王凡  《解剖学杂志》 2015年38卷4期 420-423,426页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨血清-糖皮质激素诱导激酶1(SGK1)对少突胶质细胞分化的影响.方法:利用免疫荧光染色检测糖皮质激素对体外培养少突胶质前体细胞(OPCs)分化的影响;原位杂交检测SGK1在少突胶质细胞中的表达情况;通过构建SGK1真核表达载体和鸡...

【关键词】 血清-糖皮质激素诱导激酶1； 少突胶质前体细胞； 少突胶质细胞转录因子2；

【中文期刊】 吴小红  《实用临床医药杂志》 2011年15卷21期 189-190页 ISTICCA

【摘要】 先天性巨结肠病(HD)是小儿外科常见的消化道畸形,主要病理改变是在狭窄的肠管黏膜下和肠肌层神经丛的神经节细胞完全消失,通常伴有黏膜肌层肥大以及黏膜下和固有肌层肌间神经数目和体积增加,其病因目前尚无定论.最近,研究人员发现了SOX10基因突变...

【关键词】 先天性巨结肠； SOX10蛋白； Western blot；

【中文期刊】 陈炜 马婉琳  等 《中国医学创新》 2016年13卷24期 10-13页 CA

【摘要】 目的:运用人多潜能干细胞研究SOX10在先天性巨结肠症(HD)中的发病机制.方法:选择2014年1月-2015年12月,17例HD患儿作为病例组;与性别、年龄配对的17例非巨结肠手术患儿作为对照组,收集术中切除肠段,提取RNA并检测SOX1...

【关键词】 人多潜能于细胞； SOX10； 先天性巨结肠症；

【中文期刊】 章卓 苏建明  等 《中南林业科技大学学报》 2010年30卷10期 94-106页

【摘要】 神经嵴是在神经管形成过程中分离出的一组多能干细胞群,随着细胞迁移,可分化成成体多种特定的细胞和组织.神经嵴的sox10突变体与一系列神经疾病相关,尽管sox10基因与神经胶质之间的关系现已得到一定的研究,但对其与感觉神经元之间作用的研究还留...

【关键词】 sox10； 神经嵴； 斑马鱼；

【中文期刊】 王露露 谢飞  等 《陆军军医大学学报》 2023年45卷24期 2512-2520页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 制备人Waardenburg综合征点突变SOX10 p.R106W小鼠模型,比较分析该突变在小鼠、小型猪及人中诱发的听觉功能表型的异同.方法 通过比对人、猪和小鼠的SOX10编码蛋白的氨基酸序列,找到与人SOX10 p.R106W突变...

【关键词】 Waardenburg综合征； SOX10； CRISPR/Cas9；