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【中文期刊】 孙莹莹 刘慧 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...
【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作; 快乐木偶综合征; AP2M1基因;
【中文期刊】 Rene Andrade-Machado Elham Abushanab 等 《世界儿科杂志(英文版)》 2024年20卷8期 764-773页
【摘要】 Background Following the standardized nomenclature proposed by the American Clinical Neurophysiology Society(ACNS),rhyth...
【关键词】 Alpers-Huttenlocher syndrome; Autoimmune encephalitis; Extreme delta brush;
【中文期刊】 曹唯慰 陶月红 等 《中国现代医药杂志》 2023年25卷9期 24-29页
【摘要】 目的 研究热性惊厥(Febrile seizures,FS)对学龄期儿童智力、注意力及品行方面的远期影响.方法 选取 40 例单纯性热性惊厥(Simple febrile seizures,SFS)儿童作为SFS组、38 例复杂性热性惊厥(...
【中文期刊】 王健 姜玮 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2019年28卷1期 64-69页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究抑郁症(major depressive disorder,MDD)患者接受磁惊厥治疗(magnetic seizuretherapy,MST)前后默认网络(default mode network,DMN)功能连接(functi...
【中文期刊】 康晓萍 姜红 等 《中华医学杂志》 2015年95卷21期 1663-1666页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价连续性视频脑电图(cVEEG)监测在重症监护病房(ICU)意识障碍患者中的应用价值.方法 回顾性分析54例2008年1月至2014年4月应用cVEEG在北京大学人民医院ICU意识障碍患者临床诊断与鉴别诊断和临床转归中的应用.结果 ...
【中文期刊】 郝伟红 徐宝元 等 《成都医学院学报》 2016年11卷4期 466-468页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)及脑源性神经营养因子(BDNF)与婴儿癫痫发作、发展的关联.方法 选取2014年6月至2015年6月邯郸市中心医院门诊及住院收治的发作性疾病婴儿共88例,分为癫痫发作组48例和非癫痫性发作组40例...
【关键词】 血清神经元特异性烯醇化酶; 脑源性神经营养因子; 发作性疾病;
【中文期刊】 于静 冯继荣 等 《临床误诊误治》 2016年29卷8期 22-26页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨维吾尔族儿童癫痫样发作性疾病特点及误诊原因,发现其特殊性,以制定应对策略,减少误诊.方法 回顾分析2011年1月-2015年1月以癫痫样发作性疾病首次在我院小儿神经专业门诊就诊和病区住院的575例维吾尔族患儿的临床资料,通过重新病...
【中文期刊】 郭政隆 仝玉杰 等 《中华精神科杂志》 2024年57卷1期 41-45页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 抑郁症(major depressive disorder,MDD)是致残率最高的疾病之一,临床上约有1/3的MDD患者在连续服用抗抑郁药多个疗程后没有显著改善,最终转变为难治性抑郁症(treatment-resistant depress...
【中文期刊】 任姣姣 张茜 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷5期 395-398页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟缓伴孤独症症状患儿的遗传学病因,明确其致病原因。方法:选取2023年12月20日在西安市人民医院(西安市第四医院)就诊的1例全面发育迟缓伴社交障碍的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集外周血样提取DNA,进行全...
【关键词】 CUL3基因 ; 神经发育障碍伴或不伴孤独症或癫痫发作; 全外显子组测序;
【中文期刊】 唐玉琳 李小晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 696-700页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例常染色体显性遗传性智力障碍51型(MRD51)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年3月4日于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例MRD51患儿为研究对象。收集患儿临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测...
【中文期刊】 丁乐 陈静 等 《江苏医药》 2019年45卷4期 366-369,封2页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征.方法 回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料.结果 男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院.既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落...
【中文期刊】 张菲菲 于敏敏 等 《医学综述》 2017年23卷19期 3832-3837,3842页 ISTICCA
【摘要】 癫痫是一种脑部神经功能紊乱,以产生癫痫发作的持久倾向性为特征.目前大部分的临床和动物实验证实癫痫发作可导致明显的认知功能障碍,包括短时记忆障碍、注意力不集中、学习能力下降等.总体上来说,癫痫发作的起病年龄、持续时间、发作频率、发作类型、抗癫...
【中文期刊】 段浩林 彭镜 等 《中国医师杂志》 2019年21卷9期 1292-1296,1301页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫临床和基因变异特征.方法 对2012年11月至2019月4月,本院诊治的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临床表现和基因变异进行回顾性分析.以“SLC6A1”、“肌阵...
【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Shiina, Masaaki ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷6期 841-848页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kocacan, Suleyman Emre ; Sefil, Fatih ; 等 《Analytical and quantitative cytology and histology》 2016年38卷5期 295-300页 SCIEMEDLINE
【关键词】 convulsants; epilepsy; kindling;
【外文期刊】 Tiefenbach, Jakov ; Cox, Emily R. ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2020年113卷
【关键词】 Dissociative seizures; Functional seizures; Simulated seizures;
【外文期刊】 Tuchman,R. ; 《Current opinion in neurology》 2013年26卷2期 214-218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; autism spectrum disorders; epilepsy;
【外文期刊】 Sackellares DK ; Sackellares JC ; 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2001年42卷12期 1600-1606页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Indranada, Alaric M. ; Mullen, Saul A. ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2018年59卷 108-115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Psychogenic non-epileptic seizures; Panic; Panic attack;
【外文期刊】 C.F. James ; E.H. Burnett ; 《Acta anaesthesiologica Belgica》 2019年70卷2期 85-89页
【关键词】 Postural orthostatic tachycardia syndrome; reflex seizure disorder; acquired hemophilia;
【外文期刊】 Lisanby, Sarah H. ; McClintock, Shawn M. ; 等 2020年28卷3期 304-316页
【关键词】 Major depressive disorder; electroconvulsive therapy; geriatric;
【外文期刊】 Wichert-Ana L ; de-Azevedo-Marques PM ; 等 《Epilepsy research》 2008年79卷1期 39-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cortex bone disorders; Seizures; Tomography;
【外文期刊】 Kahane P ; Ryvlin P ; 等 《Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape》 2003年5卷4期 205-217页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HH; Seizures; cortex bone disorders;
【外文期刊】 Castren E ; 《Nature reviews neuroscience》 2005年6卷3期 241-246页 SCISCIE
【关键词】 CHRONIC ELECTROCONVULSIVE SEIZURES; MONOAMINE-OXIDASE-A; ANTIDEPRESSANT DRUGS;
【外文期刊】 Ozdemir, Armagan ; Poyraz, Cana Aksoy ; 等 《The Psychiatric quarterly》 2016年87卷4期 769-779页
【外文期刊】 Ali A. Asadi-Pooya ; Francesco Brigo ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2021年117卷 107903-107903页
【关键词】 Dissociative; Functional; Psychogenic;
【外文期刊】 Kumar, Raj G. ; Ketchum, Jessica M. ; 等 2022年36卷3期 415-423页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brain injuries; traumatic; cognition;
【外文期刊】 Reuber M ; Kurthen M ; 等 《Archives of Neurology》 2002年59卷1期 82-86页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsy; Psychophysiologic Disorders; Seizures;
【外文期刊】 Rajabalee, Nadia ; Kozlowska, Kasia ; 等 《Harvard review of psychiatry》 2022年30卷5期 303-316页
【关键词】 autonomic nervous system; music; neuromodulation;
【外文期刊】 Koubeissi,M.Z. ; 《Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape》 2012年14卷3期 325-328页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ettinger AB ; Devinsky O ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 1999年40卷9期 1292-1298页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Conversion Disorder; Seizures; Anticonvulsants;
【外文期刊】 Abdelaziz, Lamkaddem ; Mehdi, Abiza ; 等 2022年99卷 40-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Assar Seizure; Social stigma;
【外文期刊】 Stager, Lindsay ; Morriss, Skylar ; 等 2022年98卷 79-86页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liu, Hailing ; Liu, De-Tian ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2021年91卷 69-74页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASH1L mutation; Seizure; Intellectual disability;
【外文期刊】 Baroni, Gislaine ; Piccinini, Vitoria ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2016年37卷 35-40页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epileptic seizures; Psychogenic nonepileptic seizures; Differential diagnosis;
【外文期刊】 Nersesyan H ; Erdogan E ; 等 《Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism: Official Journal of the International Society of Cerebral Blood Flow and Metabolism》 2004年24卷9期 1057-1068页 SCISCIEMEDLINE