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【中文期刊】 Janice Y.Chou Goo-Young Kim  等 《肝脏研究（英文）》 2017年1卷3期 174-180页

【摘要】 Glycogen storage disease type Ⅰa(GSD-Ⅰa)is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in glucose-6...

【关键词】 Glycogen storage disease type Ⅰa(GSD-Ⅰa)； Glucose-6-phosphatase-α(G6Pase-α or G6PC)； Gene therapy；

【中文期刊】 Lifang Zhao Mingkai Zhang  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2373-2381页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Several promising plasma biomarker proteins,such as amyloid-β(Aβ),tau,neurofilament light chain,and glial fibrillary aci...

【关键词】 Alzheimer's disease； amyloid-β； diagnostic ability；

【中文期刊】 María Paz Hernández-Cáceres Daniela Pinto-Nu?ez  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷2期 264-271页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The brain is,after the adipose tissue,the organ with the greatest amount of lipids and diversity in their composition in...

【关键词】 autophagic flux； cholesterol； fatty acids；

【中文期刊】 沈丛欢 王正昕  《器官移植》 2024年15卷2期 178-184页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病.IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等.近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗IMLD中...

【关键词】 遗传代谢性肝病； 酪氨酸血症； 糖原贮积症；

【中文期刊】 刘彬 杜小莉  《中国新药杂志》 2024年33卷18期 1875-1878页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 法布雷病(Fabry disease,FD)是一种与X染色体关联的伴性遗传的溶酶体贮积病,收录在我国第一批罕见病目录(2018)中.pegunigalsidase alfa-iwxj(商品名:ElfabrioTM)是美国FDA批准的第1款用...

【关键词】 法布雷病； 溶酶体贮积症； 酶替代疗法；

【中文期刊】 孙艳波 李存宇  等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷4期 636-640页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积.根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型.本文报道年龄相差5...

【关键词】 糖原累积病； 醛缩酶A缺乏症； 新生儿；

【中文期刊】 黄翔 黎健辉  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷11期 1808页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差.查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征.实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸脱氢...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 心肌病,肥厚性； 婴儿；

【中文期刊】 陈湘威 张杨  等 《护士进修杂志》 2024年39卷13期 1445-1448,1453页 ISTIC

【摘要】 总结2022年7月我科收治的1例糖原累积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)合并急性肝衰竭患儿急性期的护理经验.护理要点:监测血流动力学,积极抗休克;监测消化道出血量,实施止血治疗;开展人工肝...

【关键词】 糖原累积病Ⅳ型； 急性肝衰竭； 血糖管理；

【中文期刊】 汤婷婷 巫丽丽  等 《中国临床医学》 2024年31卷2期 241-245页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识.方法 纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSD Ⅰa型患者共10例,其中成人...

【关键词】 糖原贮积症； 成人； 肝腺瘤；

【中文期刊】 《糖原累积病中国三级预防指南》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 14-22页 ISTIC

【摘要】 糖原累积病(GSD)是一组以糖原合成和分解异常为特征的单基因遗传病,多数属常染色体隐性遗传.GSD根据酶缺陷或转运体的不同,可细分为十几种类型.根据受累的系统,主要可分为肝脏GSD和肌肉GSD两大类.肝脏GSD的典型表现为婴儿期起病的肝脏大...

【关键词】 糖原累积病； 一级预防； 二级预防；

【中文期刊】 陈银红 蒲玉晶  等 《护士进修杂志》 2024年39卷17期 1884-1888页 ISTIC

【摘要】 总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease,LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验.护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 庞贝病； 酶替代治疗；

【中文期刊】 柳晶 鲍旭波  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷6期 591-595页 ISTICCSCDCA

【摘要】 青年男性患者,因发现蛋白尿 10 年余就诊,临床相关检查提示肝肿大,空腹血糖低,高尿酸血症,高脂血症及骨质疏松,肾活检病理提示肾小球体积增大伴球性废弃,肾小管上皮细胞肥大扩张、空泡变性、糖原沉积,基因检测提示G6PC基因变异(c.648G＞...

【关键词】 Ia型糖原累积病； 肾损害； 糖原沉积；

【中文期刊】 姜静婧 马明圣  《罕见病研究》 2024年3卷4期 522-526页

【摘要】 糖原贮积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同生化特征是糖原代谢异常,多数亚型可导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.糖原贮积病Ⅰ型是由于肝脏、肾脏和小肠的葡萄糖6磷酸酶缺陷所致,是肝糖原贮积病中最常见类型,分为Ⅰa型和...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰb型； 葡萄糖6磷酸酶； 机制；

【中文期刊】 Guang-Hui Deng Chao-Feng Wu  等 《军事医学研究（英文版）》 2024年11卷2期 206-227页

【摘要】 Background:Nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD)is associated with disordered lipid and iron metabolism.Our previous s...

【关键词】 Caveolin-1； Nonalcoholic fatty liver disease； Iron metabolism；

【中文期刊】 陈天源 叶茜文  等 《光明中医》 2024年39卷21期 4421-4424页

【摘要】 蓄血证首见于张仲景《伤寒论》中,分为太阳蓄血证和阳明蓄血证,后世明清温病学家再创温病蓄血证.古今医家对于蓄血证的认识及其临床应用各不相同.此文考究各家之言,整理得出蓄血部位可在膀胱、少腹、胃肠、胞宫.蓄血证症状中小便可自利也可不利,临床需辨...

【关键词】 蓄血证； 《伤寒论》； 温病学；

【中文期刊】 刘希 彭晓康  等 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2023年15卷3期 69-72页 ISTICCA

【摘要】 纤维蛋白原贮积症是一种罕见的常染色体显性遗传病,本文报道1例因肝功能异常、纤维蛋白原水平降低诊断纤维蛋白原贮积症病例,肝组织活检、肝病相关基因检测及随访资料完整,通过对该病例诊治及随访过程的分析,希望提高临床医师对该病的认识,做到早诊断、早...

【关键词】 FGG基因； 纤维蛋白原； 纤维蛋白原贮积症；

【中文期刊】 何雪莲 郑鄢燕  等 《食品安全质量检测学报》 2023年14卷18期 222-230页

【摘要】 甘薯以低投入、高产出、耐干旱的特性成为发展中国家的重要粮食作物.然而甘薯采收时间较为集中,短期内市场无法消耗,易出现供大于求的问题.因此需要采用一定的贮藏方法维持甘薯在整年的市场供应并减少长时间贮藏过程中营养品质的降低及腐烂发生.本文在简要...

【关键词】 甘薯； 愈伤； 病害；

【中文期刊】 曾倩 顾秋莹  等 《全科护理》 2023年21卷23期 3307-3309页

【摘要】 目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验.方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理.结果:病人顺利完成 3 次酶替代治疗,病情平稳,日夜持续呼...

【关键词】 庞贝病； 糖原贮积病Ⅱ型； 酶替代疗法；

【中文期刊】 袁琳 田静  等 《中国当代医药》 2023年30卷28期 170-175页 CA

【摘要】 总结临床中 4 例不同年龄阶段、不同疾病状态和营养状况的Ⅰ型糖原累积症患儿的饮食管理方法.饮食管理要点包括:建立多学科团队协作,全面评估患儿的饮食现状和饮食问题,制定个体化饮食计划,强化饮食健康教育,根据患儿的血糖情况适时调整饮食,以及坚持...

【关键词】 儿科； Ⅰ型糖原累积症； 饮食管理；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷7期 805-810页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Abnormally activated mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway has been reported in several model animal...

【关键词】 mTOR pathway； Mitochondrial myopathy； Lipid storage disease；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷4期 448-453页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: Pompe disease is a rare lysosomal glycogen storage disorder linked to the acid alpha-glucosidase gene (GAA)....

【关键词】 Alpha-glucosidase； DNA Mutational Analysis； Genetic Heterogeneity；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷3期 393-401页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 This review addresses two puzzling findings related to mutations in galactocerebrosidase (GALC) that cause Krabbe diseas...

【关键词】 vulnerability locus； multiple sclerosis； Krabbe disease；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2017年12卷3期 372-375页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The loss of pigmented neurons from the human brain has long been the hallmark of Parkinson's disease (PD). Neuromelanin ...

【关键词】 dopamine； dopamine storage； Parkinson's disease；

【中文期刊】 焉传祝 温冰  《中华神经科杂志》 2019年52卷2期 127-132页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脂肪沉积性肌病(LSM)是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病.LSM在中国人群中相对常见,经肌肉活体组织检查(活检)证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3％～5％.LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢障碍....

【关键词】 脂肪沉积性肌病； 中性脂肪沉积病伴肌病； 脂肪酸氧化；

【中文期刊】 陈婷 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酸性α葡糖苷酶； 假性缺陷等位基因；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷16期 2954-2956页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Glycogen storage disease type Ⅲ (GSD-Ⅲ) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by a deficiency in...

【关键词】 glycogen storage disease； cardiomyopathy；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2007年13卷18期 2541-2553页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Glycogen storage diseases (GSD) are inherited metabolic disorders of glycogen metabolism. Different hormones,including i...

【关键词】 Glycogen storage disease； Liver； Muscle；

【中文期刊】 赵小媛 黄永兰  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1537-1540页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估酶学筛查的敏感性和特异性,探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征.方法 回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3 364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果,采用人工底物荧光法或比色法检测外...

【关键词】 溶酶体贮积病； 酶； 黏多糖病；

【中文期刊】 徐娜 黄晓明  等 《中华内科杂志》 2018年57卷4期 264-269页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识.方法 分析2006-2016年期间北京协和医院普通内科住院的5例GSD Ⅰa型继发痛风患者的临床表现、辅助检查、...

【关键词】 糖原累积病； 痛风； 高尿酸血症；

【中文期刊】 房迪 邱文娟  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷3期 216-220页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨糖原累积病IV型(GSD IV)的临床、实验室检查及基因突变特点.方法 分析5例GSD IV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况.结果 患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊.2例伴运动...

【关键词】 糖原累积病Ⅳ型； GBE1基因； 靶向测序；

【中文期刊】 李颖 刘喷飓  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷11期 897-900页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例58岁男性患者,主因"自幼运动能力差,易跌倒55年,双下肢无力13年,伴双上肢无力3年"就诊.该患者以肌病为主要表现,合并轻微肝脏损害,心脏异常及脊柱侧弯,骨骼肌活体组织检查病理发现大量糖原沉积,基因检测发现AGL基因突变,最终诊断...

【关键词】 糖原贮积病； 活组织检查； 基因测定；

【中文期刊】 董慧 李东晓  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1550-1553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,CLN)为一类严重的溶酶体贮积症,神经变性病,本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析,对本症进行探讨.方法 先证者,女...

【关键词】 神经元蜡样脂褐质沉积症； 神经变性病； 溶酶体贮积症；

【中文期刊】 冉君 李小明  《放射学实践》 2018年33卷1期 63-67页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨双指数扩散加权成像(DWI)在鉴别诊断肌营养不良(MDs)与糖原累积病(GSDs)中的价值.方法:搜集19例肌病患者,包括7例GSDs(GSDs组)和12例MDs(MDs组),同时搜集11例健康志愿者作为对照组.对30例参与者的双...

【关键词】 磁共振成像； 双指数扩散加权成像； 糖原累积病；

【中文期刊】 李融融 于康  等 《中华临床营养杂志》 2017年25卷5期 272-277页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 揭示目前北京某综合医院住院糖原累积症(GSD)患者代谢异常的特点、营养评价及干预现状,为进一步强化GSD营养管理提供研究依据和参考.方法 连续纳入2013年1月1日至2016年1月1日在北京协和医院住院诊治GSD的患者共22例,对临床...

【关键词】 糖原累积症； 代谢紊乱； 生玉米淀粉；

【中文期刊】 孙颖浩 宋奇翔  《中华泌尿外科杂志》 2017年38卷5期 326-329页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 下尿路症状(LUTS)是储尿期、排尿期与排尿末症状的集合体,它并非具有器官特异性.因此,目前对于非神经源性男性LUTS的诊疗越来越强调整体化和全局化的临床模式.在诊疗思路上,已由过去的以前列腺为核心逐渐转变为一种统观整个泌尿系统甚至全身多器...

【关键词】 下尿路症状； 良性前列腺增生症； 良性前列腺源性梗阻；

【中文期刊】 袁裕衡 刘妍  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 179-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系.方法 回顾分析3例糖原累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果 .结果 3例患儿,男2例,女1例,年龄分别为6、9、16岁,临床表现为肝大、空腹低血...

【关键词】 糖原贮积病Ib型； SLC37A4基因； 葡萄糖6磷酸转移酶；

【中文期刊】 罗继航 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 423-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 肥厚性心肌病； 葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶；

【中文期刊】 刘杰 张梅红  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 284-288页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.方法 回顾性收集GSD3例VI型和4例IXa型患儿的临床资料.结果 ①7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁.7例均有肝脏肿大和转氨酶升...

【关键词】 糖原累积病； 肝脏活检； 基因突变；

【中文期刊】 周迪禹 房迪  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 609-612页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析5例糖原贮积症(GSD)IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点.方法 回顾分析5例GSD IXc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源.结果 5例患儿均表现为明...

【关键词】 糖原贮积症IXc型； PHKG2基因； 靶向测序；

【中文期刊】 韩俊梅 张缭云  等 《中华肝脏病杂志》 2017年25卷12期 942-943页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病或酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency,AMD),为临床罕见的遗传代谢性肌病,呈常染色体隐性遗传,以进行性...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 诊断,鉴别； 病例报告；