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【中文期刊】 宋琪 杜悦新  《妇儿健康导刊》 2024年3卷22期 34-37页

【摘要】 本文报道1例在天津市妇女儿童保健中心儿童保健科确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅲ型的病例.该病例中的患儿身材矮小,手指短,神经系统发育迟缓,基因检测显示TRPS1基因存在c.2975C>T(p.Pro992Leu)杂合变异,在使用重组人生长激...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征； TRPS1基因； 身材矮小；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷10期 1583-1585页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) was first reported in 1966. Although mutation of TRPS1 gene is considered to be ...

【关键词】 osteoporosis； tricho-rhino-phalangeal syndrome； TRPS1 gene；

【中文期刊】 戴珊 李春婷  等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷9期 527-530页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报告1例Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析.方法:用电子数显游标卡尺在患者手足长骨X线片上测量其长度;取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比;取患者外周血提取DNA进行...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征； 手足长骨； 毛发；

【中文期刊】 刘宁 白莹  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 993-995页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)患儿的家系进行基因变异分析,明确其病因.方法 应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患...

【关键词】 毛发-鼻-指综合征； TRPS1基因； 高通量测序；

【中文期刊】 孙慧慧 万乃君  《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 768-772页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：分析并确定1个符合常染色体显性遗传的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法收集1个颅面-骨骼畸形家系的临床资料和外周血 DNA,依据 OMIM 数据库信息,将与骨骼系统异常疾病相关遗传病基因(共326种)的基因组外显子区域定...

【关键词】 颅面-骨骼畸形； 常染色体显性遗传； 基因变异；

【中文期刊】 张丹丹 张鸿  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷11期 877-880页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)Ⅰ型患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形.病例2和病例3患儿均同时存...

【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型； TRPS1基因； 临床特征；

【中文期刊】 苏日娜 董文武  等 《皮肤科学通报》 2024年41卷4期 436-440页 ISTIC

【摘要】 先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢.体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐.头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚.双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗.家族史:家系中3代10人,共有5名成...

【关键词】 毛发、鼻、指(趾)综合征； 基因突变； 全外显子测序；

【外文期刊】 Estruch F ; Prieto JA ; 《FEMS Yeast Research》 2003年4卷3期 329-338页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Industrial baker's yeast; Trp1; Auxotrophic mutant;

【外文期刊】 Qi, Huimin ; Wu, Fengming ; 等 2023年40卷3期 Article 97-Article 97页

【关键词】 Liver cancer; TRP; TRPC1;

【外文期刊】 Schweikardt T ; Olivares C ; 等 《Pigment cell research》 2007年20卷5期 394-401页 MEDLINE

【关键词】 tyrosinase; structure; mammalian;

【外文期刊】 Wubaer F ; Lane WS ; 等 《EMBO Journal》 1995年14卷23期 5995-6009页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gene expression; Hiv 1; Rna polymerase ii;

【外文期刊】 Kim IY ; Li CX ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2008年283卷46期 31559-31566页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 KIDNEY-DISEASE ARPKD; AUTOSOMAL-DOMINANT; PRIMARY CILIA;

【外文期刊】 Ma S ; Zhao D ; 等 2021年79卷6期 1030-1039页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 breast; carcinoma ex pleomorphic adenoma; PLAG1 gene rearrangement;

【外文期刊】 А. Г. Никитин ; Е. Ю. Лаврикова ; 等 《Молекулярная биология》 2010年44卷2期 257-262页 MEDLINE

【关键词】 сахарный диабет типа 1; полиморфные маркеры rs2292239 гена ERBB3 и rs3184504 гена SH2B3; функционально значимый полиморфизм Trp262Arg;

【外文期刊】 Vergarajauregui S ; Oberdickt R ; 等 《The Biochemical Journal》 2008年410卷2期 417-425页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 lysosome; mucolipin 1 (MCOLN1); mucolipidosis IV (MLIV);

【外文期刊】 Sprenger, Marcel ; Brunke, Sascha ; 等 《FEMS Yeast Research》 2020年20卷8期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Candida glabrata; TRP1; gene complementation;

【外文期刊】 Cho, Woo Cheal ; Nagarajan, Priyadharsini ; 等 《American Journal of Dermatopathology》 2022年44卷12期 964-967页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 trichorhinophalangeal syndrome type 1; immunohistochemistry; dermal granulation tissue;

【外文期刊】 A. G. Nikitin ; E. Y. Lavrikova ; 等 《Molecular Biology》 2010年44卷2期 228-232页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 type 1 diabetes mellitus; polymorphic markers rs2292239 of ERBB3 gene and rs3184504 of the SH2B3 gene; functional polymorphism Trp262Arg;

【外文期刊】 Parkinson, Bryce ; Chen, Wei ; 等 2022年46卷3期 415-423页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 breast carcinoma; triple-negative breast carcinoma; metaplastic carcinoma;

【外文期刊】 Leng, Gang ; Song, Kiwon ; 《FEMS Microbiology Letters》 2016年363卷10期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 auxotrophic marker; budding yeast; high temperature;

【外文期刊】 Jeffrey M,Cloutier ; Davis R,Ingram ; 等 《Human pathology》 2022年130卷 88-94页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Gene fusion; Immunohistochemistry; SS18-SSX;

【外文期刊】 Nuray,Öztürk ; Gökcen,Karamık ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2023年65卷1期 81-95页 SCIMEDLINE

【关键词】 TRPS1 gene; TRPS2; Tricho-rhino-phalangeal syndrome;

【外文期刊】 Qi,Huang ; Cheng,Jiang ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 990230页

【关键词】 TRPS1 gene; deletion mutation; short stature;

【外文期刊】 Maria,Kuzynski ; Morgan,Goss ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2014年289卷40期 27481-93页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Biomineralization; Dentin; Differentiation;

【外文期刊】 Bianca Pereira,Favilla ; Bruna,Burssed ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2022年162卷1-2期 46-54页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Chromosome 8q23q24 deletion; EXT1 gene; Langer-Giedion syndrome;

【外文期刊】 Dan,Huang ; Jia,Zhao ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2022年9卷10期

【关键词】 TRPS1 gene; growth retardation; rhGH therapy;

【外文期刊】 Shirong,Ma ; Danhui,Zhao ; 等 《Histopathology》 2021年79卷6期 1030-1039页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PLAG1 gene rearrangement; TRPS1-PLAG1 fusion; breast;

【外文期刊】 Weijuan,Su ; Xiulin,Shi ; 等 《BMC medical genetics》 2018年19卷1期 211页 MEDLINE

【关键词】 Fibula fracture; Non-ossifying fibroma; TRPS1 gene;

【外文期刊】 Xue,Gong ; Weiguang,Liu ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷48期 18646-18654页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GATA-binding element; SOX2; TRPS1;

【外文期刊】 Yun-Ji,Kim ; Byulee,Yoon ; 等 《Annals of dermatology》 2017年29卷5期 597-601页 SCIMEDLINE

【关键词】 Androgenetic alopecia; Differentially expressed gene; TRPS1;

【外文期刊】 Nakai R. ; Kurosawa S. ; 等 《FEMS Microbiology Letters》 2000年190卷1期 51-56页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Flammulina velutipes; Basidiomycete; Trp1;

【外文期刊】 Torres JH. ; Stutz E. ; 等 《Plant Molecular Biology》 1995年27卷6期 1221-1226页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gmsti gene; Heat stress; Tetratricopeptide;

【外文期刊】 Favilla Bianca Pereira ; Burssed Bruna ; 等 2022年162卷1/2期 46-54页

【关键词】 EXT1 gene; Chromosome 8q23q24 deletion; Langer-Giedion syndrome;

【外文期刊】 Flores-Cuevas,A. ; Mutchinick,O. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2012年60卷5期 823-826页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Tricho-rhino-phalangeal; TRPS I syndrome; TRPS1 gene;

【外文期刊】 Jeon,J. ; Kim,J. ; 等 《Indian journal of dermatology, venereology and leprology》 2014年80卷1期 54-57页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant genetic disorder; trichorhinophalangeal syndrome; TRPS 1 gene;

【外文期刊】 Nieduszynski CA ; Blow JJ ; 等 《Nucleic Acids Research》 2005年33卷8期 2410-2420页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA-BINDING SITE; SACCHAROMYCES-CEREVISIAE; RECOGNITION COMPLEX;

【外文期刊】 Yang, Benjamin ; Jeang, Jessica ; 等 《Human vaccines & immunotherapeutics.》 2014年10卷11期 3153-3164页

【关键词】 cellular immune response; DNA vaccines; humoral immune response;

【外文期刊】 Bai CX ; Giamarchi A ; 等 《EMBO Journal》 2008年9卷5期 472-479页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TRP channel; polycystic kidney disease; mechanosensation;

【外文期刊】 Forman JR ; Qamar S ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2005年349卷4期 861-871页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AFM; Ig; PKD;

【外文期刊】 Dogra, Vivek ; Singh, Rahul Mohan ; 等 2022年15卷3期 438-453页

【关键词】 EXECUTER1; EXECUTER2; singlet oxygen;