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【中文期刊】 Hairong Yu Haoyong Yu  等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2023年15卷6期 40-52页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 molecular diagnosis； monogenic diabetes mellitus； monogenic obesity；

【中文期刊】 程亚楠 于津浦  《中国肿瘤临床》 2019年46卷2期 94-98页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着高通量测序技术的推进、大数据处理分析水平的提升,以及基于各种分子标记物的靶向治疗和免疫治疗抗肿瘤活性的表现,以高通量测序和大数据为基础的诊疗逐渐应用于临床,不同基因数的基因包(panel)检测为肿瘤诊疗提供依据.本文就高通量测序pane...

【关键词】 高通量测序； 大panel； 免疫治疗；

【中文期刊】 王建波 杨利敏  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷9期 607-610页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 皮肤靶向测序包；

【中文期刊】 杨丽君 李牛  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷3期 390-393页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的· 设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法.方法· 阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； 靶向基因测序； WHIM综合征；

【中文期刊】 陆晓云 肖风丽  《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1266-1269页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法:收集该家系的临床资料及外周血样，采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果:靶向测序发现先证者 NF1基因...

【关键词】 1型神经纤维瘤病； 咖啡斑； 幼年黄色肉芽肿；

【外文期刊】 Djakow, Jana ; Kramna, Lenka ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2016年51卷5期 498-509页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 next generation sequencing; SPAG1 gene; targeted panel;

【外文期刊】 Zhou, Cong ; Xiao, Yuanyuan ; 等 《Molecular medicine reports》 2020年22卷4 Pt.B期 3271-3276页

【关键词】 Alstrom syndrome; Alstrom syndrome protein 1; mutation;

【外文期刊】 Choi, Jaeyoung ; Yang, Aram ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2018年48卷6期 776-781页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GJA1; Connexin 43; Oculodentodigital dysplasia;

【外文期刊】 Narayanan, Dhanya Lakshmi ; Girisha, Katta Mohan ; 《Indian pediatrics》 2021年58卷8期 771-774页

【关键词】 Next-generation sequencing; Sanger sequencing; Targeted gene panel;

【外文期刊】 Abolhassani, Hassan ; Chou, Janet ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2018年141卷4期 1450-1458页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Combined immunodeficiencies; next-generation DNA sequencing; whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Povysil, Gundula ; Tzika, Antigoni ; 等 《Human mutation》 2017年38卷7期 889-897页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 clinical diagnostics; copy-number variation; deletion;

【外文期刊】 Salmaninejad, Arash ; Motaee, Jamshid ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷5期 393-402页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Next-generation sequencing; retinitis pigmentosa; molecular diagnostics;

【外文期刊】 Vona, Barbara ; Mueller, Tobias ; 等 《Genetics in medicine》 2014年16卷Pt.12期 945-953页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 deafness gene panel; mutational load; nonsyndromic hearing loss;

【外文期刊】 Willard N. ; Sholl L. ; 等 《Clinics in laboratory medicine》 2022年42卷3期 309-323页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Next-generation sequencing (NGS); Panel; Sequencing;

【外文期刊】 Karakaya, Mert ; Storbeck, Markus ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1284-1298页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 gene panel; high-throughput screening; non-5q spinal muscular atrophy;

【外文期刊】 Kuhn, Marius ; Glaeser, Dieter ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷4期 743-750页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Limb-girdle muscular dystrophies; Gene panel; Targeted next-generation sequencing;

【外文期刊】 Costain, Gregory ; Cordeiro, Dawn ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2019年418卷 291-310页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Targeted next-generation sequencing panels for epilepsy; Whole exome sequencing; Epilepsy;

【外文期刊】 Kim, Man Jin ; Lee, Sungyoung ; 等 2022年24卷3期 663-672页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Copy number variation; Germline; Molecular genetics;

【外文期刊】 Na, Ji-Hoon ; Shin, Saeam ; 等 2020年42卷6期 438-448页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Targeted gene panel sequencing; Early onset epileptic encephalopathy; Neonatal seizure;

【外文期刊】 Linbei Deng ; Sau Wai Cheung ; 等 《Birth defects research.》 2018年110卷4期 364-371页

【关键词】 DYNC2H1; rare genetic skeletal disorders; prenatal diagnosis;

【外文期刊】 Kou, Tadayuki ; Kanai, Masashi ; 等 《Japanese Journal of Clinical Oncology》 2016年46卷5期 399-406页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 precision medicine; next-generation sequencing; gene panel;

【外文期刊】 ValerieBiancalana Jocelyn Laporte ; 《Journal of neuromuscular diseases.》 2015年2卷3期 193-203页

【关键词】 Neuromuscular disease; mutation; myopathy;

【外文期刊】 Jens Schittenhelm ; Lukas Ziegler ; 等 《Neuro-oncology practice.》 2021年8卷2期 209-221页

【关键词】 FGFR3; glioma; panel sequencing;

【外文期刊】 Chiara Reale ; Celeste Panteghini ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷2期 285-291页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Next-generation sequencing; Movement disorders; Targeted resequencing;

【外文期刊】 Welland, Sabrina ; deCastro, Tiago ; 等 2022年148卷8期 2137-2144页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Precision oncology; Personalized cancer medicine cholangiocarcinoma; Targeted therapy;

【外文期刊】 Peng, Xiao P. ; Al-Ddafari, Moudjahed Saleh ; 等 2023年256卷 109758-109758页

【关键词】 Molecular medicine; Targeted gene panels; Inborn errors of immunity;

【外文期刊】 Galatolo, Daniele ; Tessa, Alessandra ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷1期 1-8页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary spinocerebellar ataxia (HA); Ataxia; Hereditary spastic paraplegia (HSP);

【外文期刊】 KAORIAKAZAWA ; NAOFUMI KAGARA ; 等 2021年46卷4期 217-217页

【关键词】 copy number aberration; target sequencing; breast cancer;

【外文期刊】 Dogan, Mustafa ; Eroz, Recep ; 等 2022年49卷8期 7483-7495页

【关键词】 Monogenic diabetes; Maturity-onset diabetes of the young; MODY;

【外文期刊】 Jackson, Daniel ; Malka, Samantha ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2020年184C卷3期 578-589页

【关键词】 developmental eye disorders; genetic eye disease; next generation sequencing;

【外文期刊】 Jean-Loup Mereaux ; Guillaume Banneau ; 等 2022年145卷Pt.3期 1029-1037页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hereditary spastic paraplegia; targeted gene panel; next-generation sequencing;

【外文期刊】 Fernandes, A. M. ; Rocha-Braz, M. G. M. ; 等 2020年31卷7期 1341-1352页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gene panel; Molecular diagnosis; Osteogenesis imperfecta;

【外文期刊】 Postel-Vinay, S. ; Boursin, Y. ; 等 《Annals of oncology: official journal of the European Society for Medical Oncology》 2016年27卷2期 344-352页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 targeted gene panel sequencing; array comparative genomic hybridization; flat profile;

【外文期刊】 Chakravorty, Samya ; Hegde, Madhuri ; 《Annual review of genomics and human genetics.》 2017年18卷 229-256页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 gene annotation; Mendelian disorders; next-generation sequencing;

【外文期刊】 Laduca,H. ; Stuenkel,A.J. ; 等 《Genetics in medicine》 2014年16卷11期 830-837页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hereditary cancer; moderate-penetrance genes; multigene panels;

【外文期刊】 Funari Mariana F.A. ; Barros Juliana S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷3期 261-265页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 copy number variants; growth disorder; next‐generation sequencing;

【外文期刊】 Roca, Iria ; Gonzalez-Castro, Lorena ; 等 《Mutation Research. Reviews in Mutation Research》 2018年779卷 114-125页 SCISCIE

【关键词】 Targeted next-generation sequencing; CNV-detection tools7; Gene panels;

【外文期刊】 Jon Zugazagoitia ; Daniel Rueda ; 等 《Clinical lung cancer》 2018年19卷1期 65-73.e7页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Clinical next-generation sequencing; Clinical Trials; Gene panels;

【外文期刊】 《Molecular ecology resources》 2020年20卷1期 114-124页

【关键词】 genotype calling model; noninvasive sampling; RADseq;

【外文期刊】 Janine Altmuller ; Birgit S. Budde ; 等 《Biological chemistry》 2014年395卷2期 231-237页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 gene panel sequencing; target enrichment.;