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【中文期刊】 贾倩芳 崔清洋 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷19期 1506-1508页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法:回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态...
【关键词】 Angelman综合征；UBE3A基因 ；无义变异；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 侯巧芳 尚甜甜 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 491-494页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为1对临床诊断为“智力低下、癫痫”的同胞兄弟提供遗传学诊断,探讨其发病机制.方法 用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对2例患儿及其父母、外祖父母进行检...
【关键词】 Angleman综合征；UBE3A基因；微阵列比较基因组杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐慧慧 季星 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 826-830页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)患者的遗传学病因,并分析其基因型与表型的关系.方法 首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11.2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体.然...
【关键词】 Angelman综合征；UBE3A基因；剪切突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 舒清 王筱梅 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷1期 33-38页ISTICCA
【摘要】 泛素连接酶 E3 A(Ube3 a)基因,也称人类腺病毒 E6相关蛋白(E6-AP)基因,其编码产物 Ube3 a 蛋白是一种 E3泛素连接酶,对于蛋白质质量控制、维持细胞的正常生理功能至关重要.Ube3 a 异常表达与多种疾病发生相关.U...
【关键词】 泛素连接酶E3A；Angelman综合征；p53；
- 概要：
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