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【中文期刊】 蒲城城 殷晓琳  等 《中华精神科杂志》 2024年57卷9期 615-619页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传性神经退行性疾病。本例患者29岁，女性，以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要症状就诊，基因测序提示VPS13A基因突变，诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者，希望提高精神科医...

【关键词】 舞蹈症； 神经性棘红细胞增多症； 精神障碍；

【外文期刊】 Shin,H. ; Ki,C.-S. ; 等 《Stereotactic and Functional Neurosurgery: Official Journal of the World Society for Stereotactic and Functional Neurosurgery》 2012年90卷4期 273-277页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chorea; Chorea-acanthocytosis; Deep brain stimulation;

【外文期刊】 Alessandro,Vaisfeld ; Giorgia,Bruno ; 等 《Genes》 2021年12卷3期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 McLeod syndrome; VPS13A gene; XK gene;

【外文期刊】 Shuangfeng,Huang ; Junliang,Zhang ; 等 《European journal of medical research》 2022年27卷1期 22页 SCIMEDLINE

【关键词】 Chorea-acanthocytosis; Gene mutations; Neurology;

【外文期刊】 Yuanyuan,Xiang ; Shan,Li ; 等 《Journal of integrative neuroscience》 2019年18卷2期 197-201页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Neuroacanthocytosis; VPS13A gene mutations; chorea-acanthocytosis;

【外文期刊】 Yan,Shen ; Xiaoming,Liu ; 等 《Frontiers in aging neuroscience》 2017年9卷 95页

【关键词】 VPS13A; caudate nucleus; chorea-acanthocytosis (ChAc);

【外文期刊】 Yassin,Alsaleh ; Hussain A,Al Ghadeer ; 等 《Cureus》 2024年16卷3期 e57217页

【关键词】 cohen syndrome; novel mutation; pseudohypoadlosteronism;

【外文期刊】 Shan,Jin ; Zhengzhe,Sun ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2024年45卷5期 2057-2061页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 VPS13A gene; Chorea-acanthocytosis; Novel pathogenic mutation;

【外文期刊】 Fatima,Ouchkat ; Wafaa,Regragui ; 等 《BMC medical genetics》 2020年21卷1期 47页 MEDLINE

【关键词】 Choreoacanthocytosis; Nonsense mutation; VPS13A gene;