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【中文期刊】 王姣 赵培伟 等 《标记免疫分析与临床》 2026年33卷2期 453-456页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)患儿的临床表现、基因变异特点,提高临床医生对该疾病的认识.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的1例AHDS患儿的临床资料和基因变异特点,并复习相关文献.结果 患儿,男,7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊祖茜 黄国盛 等 《右江医学》 2026年54卷1期 41-46页
【摘要】 目的 建立钦州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性参考区间,并验证其在本地所有人群中的适用性.方法 收集钦州地区男性G6PD酶活性数据,通过数据分析分为新生儿组(≤28天)和儿童成人组(＞28天),分别建立男性正常参考区间及半合子突变...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；参考区间；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...
【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)；FANCL；全外显子组测序(WES)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王妍龚 成业 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷6期 868-876页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 比较TruSeq? Exome与NimbleGen SeqCap EZ Human Exome两种外显子捕获试剂在脑瘫患儿中的捕获性能差异,为临床遗传学研究和诊断提供技术选择依据.方法 纳入48例散发脑瘫患儿外周血样本,分别采用Tru...
【关键词】 全外显子组测序(WES)；捕获；试剂盒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔亚茹 魏天颖 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2025年34卷6期 611-616页ISTICCA
【摘要】 目的 分析并确定1例手足裂畸形3型(split-hand/split-foot malformation type 3,SHFM3)家系的基因变异与遗传学特征.方法 收集先证者及家系成员临床资料,采用高分辨染色体核型分析技术,染色体微阵列分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴彤丽 白燕 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷7期 827-832页ISTICCA
【摘要】 目的 研究MTOR基因c.4445G＞C(p.R1482P)变异在史密斯-金斯莫综合征(Smith-Kingsmore syndrome,SKS)中的致病作用,并探讨其遗传学意义.方法 收集SKS患儿及其父母的外周血样本,进行全外显子组测序...
【关键词】 史密斯-金斯莫综合征(SKS)；全外显子测序(WES)；MTOR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王辰睿 李岩 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2025年23卷4期 361-368页ISTICCA
【摘要】 目的:通过两种方法检测GNAS基因突变在纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)中的发生频率并通过文献复习获得骨化纤维瘤(ossifying fibroma,OF)中GNAS的突变率,为其鉴别诊断提供新的方法.方法:收集20...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴凯钦 《中国中医药现代远程教育》 2025年23卷17期 139-142页
【摘要】 目的 探讨基于"中焦如沤"理论,运用运枢消浊饮联合西药干预绝经后乳腺癌非甾体芳香化酶抑制剂(NSAIs)用药相关性血脂异常的效果.方法 随机选取三明市中西医结合医院肿瘤综合治疗科2021年3月—2023年3月诊治的56例绝经后乳腺癌NSAI...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯乐乐 林少汾 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷1期 127-135页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据.[方法]收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王景慧 张红 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷7期 882-889页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中的关键基因在肥胖人群中的突变情况....
【关键词】 肥胖；全外显子测序；瘦素-促黑素细胞激素通路；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高紫璇 李金红 等 《中华耳科学杂志》 2014年2期 271-274页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临...
【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型；基因诊断；遗传咨询；
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【中文期刊】 何志颖 王新民 等 《第二军医大学学报》 2005年26卷3期 294-297页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨如何通过改善小鼠胚胎干细胞(embryonic stem cell,ES)的培养条件来维持其未分化状态,提高嵌合体的制备效率.方法:以普通ES细胞培养液为对照,以TX-WES培养液为ES细胞条件培养液分别对15代以上的未工程化ES...
- 概要：
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【中文期刊】 槐玉英 宋瑞龙 《科技视界》 2020年2期 172-174页
【摘要】 本文以扬州大学兽医学院大型仪器平台购置的全自动蛋白印迹定量分析系统—Wes为例,结合实际操作经验,从系统的工作原理、操作步骤和常见问题及原因的分析进行了总结和探索,以期为相关领域研究、技术人员了解或应用该技术提供帮助.
- 概要：
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【中文期刊】 陆春露 王佐林 《口腔颌面外科杂志》 2013年23卷3期 201-205页ISTIC
【摘要】 目的:评价上颌前牙区单个种植义齿的美学效果及患者主观满意度.方法:对2009-01-2011-12于同济大学口腔医院种植科行美学区单个种植义齿修复的患者进行回顾性研究.共30例患者30枚Straumann种植义齿纳入研究.种植义齿负载半年后...
- 概要：
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【中文期刊】 王超 孟祥娟 等 《软件导刊》 2014年8期 29-31页
【摘要】 探讨Windows XP替代方案，借鉴嵌入式系统实现方式，个性化定制系统内核等组件和应用软件，减少硬件资源占用，提高运行效率，保障系统流畅，同时确保用户使用安全性。
【关键词】 Windows XP；LiveUSB；WES；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵培伟 张蕾 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷3期 199-203,210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点.方法 利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习.结果 本研...
【关键词】 脑组织铁沉积神经变性病；全外显子测序；临床表型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 唐燕青 赖允丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷3期 642-646页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例2p16.1区域缺失导致Dias-Logan综合征患儿的临床表型和遗传学特征,为临床诊治提供参考依据.方法 选取2020年10月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的生长发育迟缓、智力低下的1例6岁患儿为研究对象,使用全外显子组测序...
【关键词】 全外显子组测序；低深度高通量基因组测序；2p16.1区域缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 庄丹燕 王飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷5期 540-546页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨全外显子组测序(WES)在宁波地区0 ～ 6个月婴幼儿早期遗传病诊断中的应用价值。方法:选取2022年1月～ 2024年6月在宁波大学附属妇女儿童医院接受WES检测的268例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样进行WES检测...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Pengcheng Wang Wenxiang Shi 等 《遗传学报》 2024年51卷9期 934-946页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Laterality is a crucial physiological process intricately linked to the cilium-centrosome complex during embryo developm...
【关键词】 Left-right axis；Cilia；WES；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 管晓娇 陈玉娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2683-2687页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症(MMA)是由多种基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以甲基丙二酸及其衍生物代谢紊乱为特征,常导致严重的神经系统损伤及其他系统症状.近年来,全外显子组测序技术的应用显著提高了 MMA的诊断效率,使得更多表型不特异、罕见基因类型病...
【关键词】 甲基丙二酸血症(MMA)；基因诊断；基因编辑；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯丽云 郭苑青 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 802-807页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例先天性肾囊肿胎儿的临床特征及基因变异特点.方法 收集胎儿的临床资料,应用染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析,对候选变异进行...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王亚飞 张军成 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 145-149页ISTIC
【摘要】 目的 本研究报道2例早孕期海豹肢畸形胎儿NT超声表现及产前基因诊断.方法 纳入2020年12月、2021年8月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心就诊经NT超声诊断海豹肢畸形2例,总结其超声声像图及畸形特征,并行染色体核型检查及CNV-seq检测...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孟庆杰 赵培伟 等 《中华检验医学杂志》 2023年46卷4期 410-414页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。 方法:回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例 CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘田田 杨忠会 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷12期 757-759页ISTICCSCD
【摘要】 Coffin-Siris综合征（Coffin-Siris syndrome，CSS）是一种以外貌异常、发育迟缓为特征的先天性多系统功能异常综合征，临床特征不典型。本文报道2例新生儿期起病的CSS患儿，通过全外显子组测序分析和全基因组测序明确...
【关键词】 Coffin-Siris综合征；新生儿；WES/WGS检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武明莉 李静 等 《国际遗传学杂志》 2023年46卷6期 405-412页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨全外显子组测序技术在儿童抽搐患者中的临床诊断价值。方法:选取28例以抽搐为主要临床表现的患儿为研究对象，收集患儿临床资料，采集患儿及其父母静脉血行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)分析，结合患儿...
- 概要：
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【中文期刊】 彭立宇 王婧华 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2551-2555页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在通过基因诊断、分析和鉴定1个疑似近端指/趾关节粘连家系的致病基因突变位点,从而辅助临床确诊该疑难杂症.方法 先证者及其家系居住于浙江省杭州市.首先收集先证者和家系的临床资料并分析其遗传方式.采集家系成员的静脉抗凝外周血5mL...
【关键词】 1B型近端指/趾关节粘连；生长/分化因子5；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐巧茵 张莉雪 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 881-884页ISTIC
【摘要】 发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂.近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断.目前不明原因的D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘亚男 张胜利 等 《潍坊医学院学报》 2023年45卷6期 455-457页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)及外显子组测序技术(WES)在胎儿遗传学诊断中的应用价值.方法 回顾性分析本院2018～2022年共1318例胎儿羊水的CMA检测结果及2020～2022年共103例超声异常但CMA结果正常的胎儿WE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷10期 517-525页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The causes of recurrent spontaneous abortion (RSA) and fetal malformations are multifactorial and unclear in most cases....
【关键词】 Whole exome sequencing (WES)；Unexplained recurrent spontaneous；abortion (URSA)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈菲 袁婷婷 等 《现代妇产科进展》 2022年31卷4期 294-296页ISTIC
【摘要】 目的:探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法:收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例.分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Zhu Haichuan Dong Bingjie 等 《血液科学（英文）》 2022年04卷1期 16-28页MEDLINEISTICBP
【摘要】 T cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) is an aggressive hematologic malignancy often associated with poor outcomes....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莹 李晓梅 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷11期 923-926页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证.结果 患儿临床表现为胸廓发育...
【关键词】 窒息性胸廓发育不良(ATD)；先天性心脏病；DYNC2H1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 YAN Bo FU Shijie 等 《上海交通大学学报（英文版）》 2021年26卷1期 40-46页
【摘要】 Circulating tumour cells(CTCs)were enriched in the peripheral blood of four patients with Stage I non-small cell lung ca...
【关键词】 non-small cell lung cancer(NSCLC)；octamer-binding transcription factor-4(OCT4)；circulating tumour cells(CTCs)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rossi, Jessica ; Russo, Marco ; 等 《Brain & Development》 2023年45卷8期 445-450页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLCN4;Raynaud-Claes syndrome;Developmental Encephalopathy with Epilepsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bekheirnia, Mir Reza ; Bekheirnia, Nasim ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 412-420页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Covone, A. E. ; Fiorillo, C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷2期 182-185页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autophagy;exome;missense variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 DOUDOU CHEN ; SIQUANZHU ; 2021年22卷6期 1375-1375页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dinali M. Ranaweera ; Deepthi C. de Silva ; 等 《Clinical laboratory》 2024年70卷3期 475-480页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Williams Beuren Syndrome;sqPCR;FISH;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wu, Xiaolong ; Zhou, Liwei ; 等 2022年107卷1期 118-134页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Huang, Yan ; Wei, Lai ; 等 2022年52卷8期 922-935页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 primary malignant melanoma (PMM) of the ureter;whole-exome sequencing (WES);molecular pathogenesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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