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【中文期刊】 Liang-Yu Zhao Peng Li 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2023年25卷6期 662-673页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Klinefelter syndrome； nonobstructive azoospermia； Sertoli cell；
【中文期刊】 马茜 周少岚 等 《遗传》 2024年46卷1期 18-33页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量.越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因.逃逸的机制涉及到 DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构.失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别...
【中文期刊】 薛煜 张海龙 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷7期 801-813页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·分析癌-睾丸抗原(cancer-testis antigen,CTA)家族成员SPANXB(sperm protein associated with the nucleus on the X chromosome B)在肝癌中的表达...
【中文期刊】 李玉萍 马会 等 《安徽医学》 2024年45卷2期 174-179页 ISTIC
【摘要】 目的 检测子宫肌瘤患者血清长链非编码RNA(lncRNA)心肌梗死相关转录本(MIAT)、lncRNA X染色体失活特异转录本(XIST)的水平,并探究二者与子宫肌瘤的关系以及对子宫肌瘤的诊断价值.方法 选取2018年5月至2022年5月在...
【中文期刊】 王连 惠玲 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 959-962页 ISTIC
【摘要】 目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考.方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分...
【中文期刊】 周江浩 谢书海 等 《河北医学》 2024年30卷5期 744-750页 ISTICCA
【摘要】 目的:探究X-染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1(XAF1)对人胃肠道间质瘤(GIST)细胞中半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase 1)介导的细胞焦亡的影响及机制.方法:实时荧光定量 PCR 和 West-ern blot检测人正常胃黏膜上皮细...
【关键词】 胃肠道间质瘤； X-染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1； 自噬；
【中文期刊】 郑露 马金召 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...
【中文期刊】 王璐 杨梦怡 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 730-737页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨X染色体失活偏移(SXCI)与反复自然流产(RSA)之间的关系.方法:计算机检索PubMed、Med-line、Cochraene、CNKI、CBM及万方等数据库,搜集自建库至2023年6月有关SXCI与RSA关系的病例-对照研究...
【中文期刊】 Brian Noh Louise D.McCullough 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷1期 31-37页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Stroke is the second leading cause of death and a major cause of disability worldwide, and biological sex is an importan...
【中文期刊】 吴文静 孙媛 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷10期 95-100页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究 1 例女性Duchenne型肌营养不良患儿的临床表型及基因变异特点,并分析其分子遗传学发病机制.方法 对 1 例女性杜氏肌营养不良患儿的进行临床评估、肌肉活检病理分析,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Ion Torrent...
【关键词】 杜氏肌营养不良症； X染色体失活； 人雄激素受体基因甲基化特异性PCR；
【中文期刊】 张孝乾 张艳萍 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷2期 5-9页
【摘要】 目的 探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系.方法 回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力.结果 3015例外周血样本中染...
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2020年18卷1期 16-25页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The generation of induced pluripotent stem cells through somatic cell reprogramming requires a global reorganization of ...
【关键词】 Mesenchymal-to-epithelial； transition； X chromosome reactivation；
【中文期刊】 陈琼 陈永兴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良； 剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1； 基因突变；
【中文期刊】 吕德坚 《遗传学报》 2003年30卷1期 10-14页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 建立X染色体短串联重复基因座DXS7132和DXS6804的复合扩增系统,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术进行分型,调查广东汉族人群该二基因座的多态性.结果发现DXS7132有7个等位基因,扩增产物的长度在276～300 bp;DXS680...
【中文期刊】 吕占军 翟羽 等 《遗传学报》 2003年30卷11期 1051-1060页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 雌性哺乳动物X染色体上的大部分基因均因X染色体失活作用而失去表达能力,X染色体长臂表现失活更明显.虽然对X染色体失活的许多方面都有所了解,但是仍然不清楚失活信号沿着X染色体全长扩散的机制.为了了解X染色体是否有不同于其他染色体的基因组学特征...
【中文期刊】 方旭 胡迎 等 《中华烧伤杂志》 2017年33卷4期 211-216页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X染色体骨髓酪氨酸激酶(BMX)在LPS诱导小鼠单核巨噬细胞产生TNF-α和IL-1β中的作用及相关机制. 方法 将RAW264.7小鼠单核巨噬细胞接种于6孔板中,常规培养,用于以下实验.(1)取细胞,按随机数字表法分为空白对照组...
【中文期刊】 马文霞 贺莉 等 《南方医科大学学报》 2015年35卷8期 1122-1127页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建WTX CDS区全长重组慢病毒表达载体,感染结直肠癌SW620细胞,建立WTX稳定高表达结直肠癌SW620细胞株.方法 将WTX基因全长CDS区插入GV287慢病毒质粒载体,重组载体与包装载体共转染人胚肾293T细胞,收集上清、浓...
【关键词】 Wilm'stumoronXchromosome； 慢病毒载体； 稳定转染；
【中文期刊】 林永强 李斯颖 等 《实用医学杂志》 2015年31卷21期 3509-3511页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨X染色体倾斜性失活与女性缺血性脑卒中的相关性.方法:收集缺血性脑卒中新发病例及健康对照各30例外周血标本,对标本DNA进行雄激素受体基因多态性片段分析,判断纯合性.选择杂合子的DNA进行重亚硫酸盐处理,经过甲基化PCR反应,对产物...
【中文期刊】 邴琪 胡静 等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷4期 484-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年至2014年收治的2例女性MCs,对其家系的临床、骨骼肌病理资料进行分析,同时检测DMD基因变异和X染色体...
【中文期刊】 易致 王松涛 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷12期 937-941页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)基因突变特点.方法 取北京大学第一医院2012年6月至2014年4月...
【关键词】 X染色体失活； 甲基-CpG-结合蛋白质2； 基因；
【中文期刊】 张燕 李婷婷 等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷3期 160-162页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过检测人类雄激素受体(HUMARA)基因,分析Kaposi肉瘤组织X染色体失活方式,探讨其克隆性起源.方法 选择25例女性石蜡包埋组织,其中Kaposi肉瘤组15例,皮肤良性血管瘤组10例.分别提取DNA,经甲基化敏感限制性内切酶H...
【中文期刊】 刘霞 王启明 等 《南方医科大学学报》 2013年33卷3期 318-321页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨抑癌基因WTX启动子区域甲基化水平及其在胃癌中的作用.方法 运用MassARRAY定量分析系统分析20例胃癌及配对正常组织和3种胃癌细胞株(MGC803、SCG7901和BGC823)中WTX基因启动子区域甲基化水平.应用5-杂氮...
【中文期刊】 张胤鸣 李莉 等 《法医学杂志》 2013年29卷3期 180-184页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 推导X染色体短串联重复序列(X-short tandem repeat,X-STR)分型用于两个体间亲缘关系鉴定的似然率计算公式. 方法 根据不同亲缘关系的两个体间的血缘同一系数获得两个体特定的联合基因型概率(X值),计算两无关个体特...
【中文期刊】 刘维强 何文智 等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1748-1752页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚.目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响.方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X...
【中文期刊】 殷德涛 陈国 等 《中华医学杂志》 2012年92卷28期 1967-1970页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织中X染色体连锁凋亡抑制因子相关因子1(XAF1)基因启动子甲基化及其与蛋白表达的相关性.方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(PCR,MSP)及免疫组化(SP法)检测70例PTC及其对应的癌旁非癌组织(N...
【中文期刊】 周键 Sruthi AREPALLI 等 《北京大学学报（医学版）》 2012年44卷5期 720-724页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察转化生长因子β(transforming growth factor-beta,TGFβ)在特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者血清中的变化及其与内分泌和心血管参数的关系.方法:选择TS患者和健康志愿者妇女(对照...
【中文期刊】 朱兴旺 潘虹 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 565-569页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿,分...
【中文期刊】 袁敏 沈南 等 《中国病理生理杂志》 2009年25卷11期 2217-2220,2224页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Systemic lupus erythematosus (SLE) is an archetypical systemic, autoimmune inflammatory disease , of which the mechanism...
【中文期刊】 陈勇 孙宏钰 等 《中华检验医学杂志》 2008年31卷4期 446-449页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨采用Amelogenin基因常规Sullivan106/112 bp体系进行性别鉴定时X染色体Amelogenin等位基因片段(Amel-X)缺失的原因以及缺失后对法医物证性别鉴定和临床疾病诊断的影响.方法 采用Sullivan2...
【中文期刊】 张如旭 罗巍 等 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 68-71页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: To investigate the Cx32 mutation features and the clinical manifestations of Chinese patients with Charcot-Ma...
【中文期刊】 王天舒 信国玺 等 《中华实验外科杂志》 2019年36卷7期 1302-1305页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)、B淋巴细胞瘤-2(bcl-2)及生存素(Survivin)在胸腺瘤中的表达及意义.方法 收集2015年11月至2018年11月齐齐哈尔医学院第一附属医院收治45例胸腺瘤患者,采用免疫组织化学...
【关键词】 X染色体连锁的凋亡抑制蛋白； B淋巴细胞瘤-2； 生存素；
【中文期刊】 李文斌 季刚 等 《中华实验外科杂志》 2019年36卷5期 943-946页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)、CD44v6及基质金属蛋白酶-2(MMP-2)在胃癌的表达及意义.方法 采用免疫组织化学法检测82例胃癌及癌旁正常组织XIAP、CD44v6及MMP-2的表达,并分析三者与胃癌患者年龄、性别...
【关键词】 X染色体连锁的凋亡抑制蛋白； CD44v6； 基质金属蛋白酶-2；
【中文期刊】 余政梁 张晓芳 等 《激光生物学报》 2019年28卷3期 270-273页 ISTICCA
【摘要】 从484个北方汉族家系人员中提取获得模板DNA,并用TYPERX19扩增试剂盒检测分析,在5 652次等位基因传递中,有6个基因座(DXS6810,DXS8378,DXS6797,DXS7423,DXS7424,DXS8377)共发生了8次...
【中文期刊】 吴庆华 麻希洋 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 151-153页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断.方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和AZF基因进行...
【中文期刊】 王东涛 邢丽菲 等 《中国综合临床》 2017年33卷12期 1116-1121页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨X染色体耦联锌指蛋白(ZFX)在非小细胞肺癌患者化疗前后血清及病理中的表达,及其对非小细胞肺癌患者化疗疗效的评价作用.方法 回顾性分析我院2013年1月至2014年10月收治的非小细胞肺癌初治患者40例(非小细胞肺癌组).对照组为...
【关键词】 X染色体耦联锌指蛋白； 非小细胞肺癌； 血清；
【中文期刊】 叶萌 杨智 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 383-387页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨20号染色体上4个SNP位点(rs6152、rs16990427、rs1352015、rs1385699)以及X染色体上4个SNP位点(rs6137444、rs2180439、rs913063、rs1160312)与云南汉族雄激素...
【中文期刊】 刘化侠 魏寅翼 等 《山东医药》 2016年56卷6期 25-27页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察酶育牛黄(CBCG)对S180荷瘤小鼠的抑瘤作用,并探讨其抑瘤的分子机制.方法 取昆明种小鼠50只,建立肉瘤S180荷瘤模型,随机分为5组,各10只.CBCG高、中、低剂量组分别给予2、1、0.5 g/kg的CBCG灌胃,NCB组...
【中文期刊】 章清萍 包新华 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 426-429页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为...
【关键词】 MECP2重复综合征； 智力低下； X染色体失活；
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