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【中文期刊】 刘青 陈波 等 《疑难病杂志》 2024年23卷4期 489-490,495页ISTICCA
【摘要】 报道1 例HUWE1 基因突变合并KDM5C基因突变导致 X 连锁的智力障碍患者的临床资料,并进行文献复习.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕诗灵 陈先睿 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 4-5,10页
【摘要】 目的 总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据.方法 收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基...
【关键词】 Christianson综合征；SLC9A6基因；X连锁；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷12期 2038-2043页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The classical renin-angiotensin system (RAS) in the body has been studied intensively in the last decades, since it is k...
【关键词】 prorenin receptor；renin-angiotensin；X-linked intellectual disability；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈子涵 张钏 等 《临床儿科杂志》 2026年44卷3期 192-201页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨2例X连锁智力障碍Bain型(MRXSB)患儿的临床表现及遗传学特征,分析X染色体失活(XCI)分析在基因型-表型关联中的作用.方法 以2023年2月和2023年11月因"全面性生长发育迟缓、智力障碍"就诊的2例女性患儿作为研究对...
【关键词】 HNRNPH 2基因；X连锁智力障碍Bain型；外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏秦 顾琴 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷11期 948-954页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结DDX3X基因变异导致X连锁智力障碍(XLID)患儿的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2018年1月至2021年4月在康复科就诊的3例因DDX3X基因变异致XLID患儿的基因检测结果及临床表型,长期随访其康复训练效果.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨蕾 方方 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷12期 1202-1207页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析SLC6A8基因变异相关肌酸转运蛋白（CRTR）缺乏症患儿的临床特征。方法:收集2016年1月至2024年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为SLC6A8基因变异相关CRTR缺乏症5例患儿的病例资料，回顾性分析总结患儿临床...
【关键词】 癫痫；X连锁肌酸缺乏综合征；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李焱 秦利涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 533-539页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法:回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科，并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家...
【关键词】 基因，X连锁；智力障碍；核心家系全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牟苇杭 赵澎 等 《中国综合临床》 2024年40卷2期 104-108页ISTIC
【摘要】 目的:总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病（intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy，IDDPN）患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接...
【关键词】 智力障碍；周围神经损害；核苷二磷酸连接片段X型基序2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王陈 邱雪平 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 865-870页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例具有严重智力障碍和明显行为异常的患儿的遗传学病因。方法:采集2020年12月2日就诊于武汉大学中南医院的1例具有智力障碍和行为异常患儿及其父母的外周血样，进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对其家系成员进行共分离验证。采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑学辉 叶素芬 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷11期 840-846页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3， GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文馨 傅大林 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷23期 1824-1827页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结分析 USP9 X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2020年3月(例1)和2020年6...
【关键词】 智力障碍；USP9 X基因 ；限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型；
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘念 王越 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷15期 1188-1190页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例 DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示 DDX3...
- 概要：
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【中文期刊】 吴若豪 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 823-827页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:报道1例由 IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析 IQSEC2基因的致病变异。 方法:先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物，...
【关键词】 IQSEC2基因 ；X连锁全面发育迟缓病；新发变异；
- 概要：
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【中文期刊】 丁宁 张平平 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷12期 1352-1355页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行 KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。 方法:采集先证者及其父母兄弟共5人外周血，进行全外显子测序，Sanger测序验证。结果:测序结果提示先证者...
【关键词】 KDM5C基因 ；基因变异；X连锁隐性精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 唐少华 贾曼莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 403-407页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据.方法 运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者进行脆...
- 概要：
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【中文期刊】 陆平 祝献民 等 《中国细胞生物学学报》 2014年36卷2期 274-279页MEDLINEISTICCSCDCA
【关键词】 X染色体连锁智力障碍；基因或序列拷贝数改变；调控元件突变；
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【外文期刊】 Agazzi, Cristiana ; Magliozzi, Monia ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷2期 158-163页
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【外文期刊】 Wang, Jiaping ; Zhang, Qingping ; 等 《Translational science of rare diseases.》 2018年3卷2期 97-103页
【关键词】 Allan-herndon-dudley syndrome;X-linked intellectual disability;thyroidhormone;
- 概要：
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【外文期刊】 Louie, Raymond J. ; Collins, Debra L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷9期 2168-2174页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Simensen, R.J. ; Rogers, R.C. ; 等 《Genetic counseling》 2012年23卷1期 31-40页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Immediate recall;Verbal dysfunction;Visuo spatial dysfunction;
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【外文期刊】 Bor Luen Tang ; 2021年236卷3期 1579-1592页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Cacciagli,P. ; Desvignes,J.-P. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷3期 363-368页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Delphin,N. ; Hanein,S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷3期 352-356页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal deletion encompassing RP2;no intellectual disability;retinal dystrophy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Cho, Raymond Y. ; Penaherrera, Maria S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 498-503页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 female;PQBP1;Renpenning syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Moortgat, Stephanie ; Desir, Julie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 2927-2933页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Alesi,V. ; Bertoli,M. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年505卷2期 384-387页
【关键词】 Autism spectrum disorder;Intellectual disability;X-linked mental retardation;
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【外文期刊】 Geetha,T.S. ; Michealraj,K.A. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷1期 41-44页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Symonds, Joseph D. ; Joss, Shelagh ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2017年58卷4期 565-575页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Farach, Laura S. ; Northrup, Hope ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 703-706页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Shashi, V. ; Xie, P. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷4期 386-390页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Shashi syndrome;whole exome sequencing;X-linked intellectual disability;
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【外文期刊】 Dunn, P. ; Prigatano, G. P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 611-617页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FGS4;FG syndrome;microcephaly;
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【外文期刊】 Field,M. ; Scheffer,I.E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷7期 806-809页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 massively parallel sequencing;OFD1;X-linked intellectual disability;
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【外文期刊】 Tessarech, Marine ; Gorce, Magali ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 565-569页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Hatch, Hayden A. M. ; Secombe, Julie ; 《The FEBS journal》 2022年289卷24期 7776-7787页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 animal models of disease;autism spectrum disorders;CJ-XLID;
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【外文期刊】 Mignon-Ravix,C. ; Cacciagli,P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷8期 1991-1997页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Masih, Suzena ; Moirangthem, Amita ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷2期 293-295页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 lean habitus;microcephaly;PQBP1;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Yamamoto,T. ; Wilsdon,A. ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷6期 300-306页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 behavioral abnormality;brain expressed X-linked 3 (BEX3);intellectual disability;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abdel-Salam, Ghada M. H. ; Miyake, Noriko ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2446-2450页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 agenesis of corpus callosum;brainstem hypoplasia;intellectual disability;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Arslan Satilmis, Saide Betul ; Kurt, Emin Emre ; 等 《The journal of gene medicine》 2021年23卷2期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array comparative genomic hybridization;novel mutation;UBE2A;
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