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【中文期刊】 林丽 孙金峤 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷3期 237-240页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征，简称ICF综合征，是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病，约50%的病例由 DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例，目前国内仅有数例报道，且不排除误诊及漏诊的可能，尚无中...
【关键词】 原发性免疫缺陷病； 免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征； DNA甲基化；
【中文期刊】 靳雨婷 王淑臻 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷6期 462-465页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿，女，13月龄，因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平，眼距宽。体...
【关键词】 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征； ZBTB24； 基因突变；
【外文期刊】 Diego,Hernández-Saavedra ; Rita S,Strakovsky ; 等 《Advances in nutrition (Bethesda, Md.)》 2017年8卷6期 889-904页
【关键词】 DNA methylation; centromere; centromeric transcription;
【外文期刊】 Hamza A,Alghamdi ; Suha A,Tashkandi ; 等 《Journal of clinical immunology》 2018年38卷8期 847-853页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Antibody deficiency; Centromeric instability; Cytogenetic;
【外文期刊】 Rodrigo,González-Barrios ; Ernesto,Soto-Reyes ; 等 《Cell division》 2014年9卷 6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CENP-A; Centromeric chromatin; Chromosome instability;
【外文期刊】 Haochang,Hu ; Chujia,Chen ; 等 《Autoimmunity》 192-198页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 centromeric instability and facial anomalies syndrome; epigenetic alteration; gene;
【外文期刊】 Erez,Rechavi ; Atar,Lev ; 等 《Journal of clinical immunology》 2016年36卷8期 801-809页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNMT3B; ICF; Immunodeficiency;
【外文期刊】 Yick Hin,Ling ; Karen Wing Yee,Yuen ; 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2019年116卷13期 6270-6279页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 centromere-binding factor Cbf1; centromeric transcription; chromosome instability;
【外文期刊】 Dagmar,Berghuis ; Lubna S,Mehyar ; 等 《Journal of clinical immunology》 2024年44卷8期 182页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Combined immunodeficiency; Hematopoietic stem cell transplantation; Immunodeficiency–centromeric instability–facial dysmorphism (ICF) syndrome;
【外文期刊】 Delphine,Sterlin ; Guillaume,Velasco ; 等 《Journal of clinical immunology》 2016年36卷2期 149-59页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ICF syndrome; autoimmune disease; centromeric instability;
【外文期刊】 Olga,Staudacher ; Jeanette,Klein ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》 2023年11卷9期 2872-2883页
【关键词】 Centromeric instability; Combined immunodeficiency; Facial anomalies syndrome;
【外文期刊】 Sonia,Qureshi ; Fatima,Mir ; 等 《The World Allergy Organization journal》 2020年13卷7期 100133页
【关键词】 AFIP, Armed Forces Institute of Pathology; ARDS, Acute Respiratory Distress Syndrome; BCG, Bacille Calmette-Guerin;
【外文期刊】 Fatemeh,Kiaee ; Majid,Zaki-Dizaji ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2021年21卷4期 664-672页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sevgi,Bilgic Eltan ; Ercan,Nain ; 等 《Journal of clinical immunology》 2023年44卷1期 26页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Centromeric instability; Combined immunodeficiency; ICF;
【外文期刊】 Seyhan,Kutluğ ; Gönül,Ogur ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷12期 3253-3257页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNMT3B; ICF syndrome; centromeric instability;
【外文期刊】 Katharina L,Gössling ; Cyrill,Schipp ; 等 《Frontiers in immunology》 2017年8卷 773页
【关键词】 ICF syndrome; Pneumocystis jirovecii pneumonia; agammaglobulinemia;
【外文期刊】 Fang, Mingyan ; Su, Zheng ; 等 2022年42卷2期 375-393页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inborn errors of immunity; Primary immunodeficiency diseases; TCR repertoire analysis;
【外文期刊】 Hu, Haochang ; Chen, Chujia ; 等 《Autoimmunity》 2019年52卷1/8期 192-198页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene; mutation; subtelomere;
【外文期刊】 Alghamdi, Hamza A. ; Tashkandi, Suha A. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷8期 847-853页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ICF; Whole-exome sequencing; Immunodeficiency;
【外文期刊】 Rechavi, Erez ; Lev, Atar ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷8期 801-809页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Immunodeficiency; centromeric instability and facial anomalies syndrome; ICF;
【外文期刊】 Banks JD ; Heald R ; 《Current Biology: CB》 2004年14卷22期 2033-2038页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CENTROMERIC MCAK; KINESIN XKCM1; APC;
【外文期刊】 Kiaee, Fatemeh ; Zaki-Dizaji, Majid ; 等 《Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets》 2021年21卷4期 664-672页 MEDLINE
【关键词】 Immunodeficiency; centromeric instability; facial dysmorphism syndrome;
【外文期刊】 Kutlu? Seyhan ; Ogur G?nül ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷12期 3253-3257页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 centromeric instability; DNMT3B; ICF syndrome;
【外文期刊】 Shun Ming-Chieh ; Botbol Yair ; 等 《Journal of Virology》 2008年82卷23期 11555-11567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hydrophobic cavity; virus infectivity; systematic mutagenesis;
【外文期刊】 Cerbone,M. ; Wang,J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷8期 2043-2046页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Centromeric instability; Facial anomalies syndrome; ICF syndrome;
【外文期刊】 Sterlin, Delphine ; Velasco, Guillaume ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷2期 149-159页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ICF syndrome; primary immunodeficiency; memory B cells;
【外文期刊】 Zhang JY ; Ahmad S ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2007年178卷5期 773-784页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 POLYPOSIS-COLI PROTEIN; SPINDLE CHECKPOINT PROTEINS; MITOTIC CHECKPOINT;
【外文期刊】 Baris, Savas ; Boluk, Selime Ozen ; 2023年256卷 109779-109779页
【关键词】 ICF syndrome; DNMT3B mutation; Autoimmunity;
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