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【中文期刊】 姜静婧 孙之星 等 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2024年39卷1期 23-29页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法:分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况,并以“Kagami-Ogata综合征”、“14...
【关键词】 Kagami-Ogata综合征; 14q32基因; 印记基因;
【外文期刊】 Corsello, Giovanni ; Salzano, Emanuela ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3130-3138页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 paternal uniparental disomy chromosome 14 [upd (14) pat]; skeletal dysplasia; "coat-hanger" rib sign;
【外文期刊】 Judith,Altmann ; Denise,Horn ; 等 《Journal of clinical ultrasound : JCU》 2020年48卷4期 240-243页 SCIMEDLINE
【关键词】 coat-hanger ribs; Beckwith-Wiedemann syndrome; Kagami-Ogata syndrome;
【外文期刊】 Akane,Kuriki ; Satoshi,Hosoya ; 等 《The journal of obstetrics and gynaecology research》 2022年48卷12期 3314-3318页 SCIMEDLINE
【关键词】 Kagami-Ogata syndrome; bell-shaped thorax; coat-hanger appearance of ribs;
【外文期刊】 Rishika P,Sakaria ; Roya,Mostafavi ; 等 《AJP reports》 2021年11卷2期 e65-e75页
【关键词】 14q32.2; coat-hanger ribs; omphalocele;
【外文期刊】 Cristina,Molinet Coll ; Joan,Sabrià Bach ; 等 《Journal of clinical ultrasound : JCU》 2021年49卷5期 498-501页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Isabella,Schmeh ; André,Kidszun ; 等 《The Journal of pediatrics》 2016年177卷 324-324.e1页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kagami-Ogata syndrome; coat-hanger ribs; floppy infant;
【外文期刊】 Kuriki, Akane ; Hosoya, Satoshi ; 等 《The journal of obstetrics and gynaecology research》 2022年48卷12期 3314-3318页
【关键词】 bell-shaped thorax; coat-hanger appearance of ribs; Kagami-Ogata syndrome;