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            1. CFTR mutations causing congenital unilateral absence of the vas deferens(CUAVD)and congenital absence of the uterus(CAU)in a consanguineous family

            【中文期刊】 Mahdieh Daliri Ghouchanatigh Ranjha Khan  等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2022年24卷4期 416-421页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Cystic fibrosis(CF)is one of the most common recessive genetic diseases,with a wide spectrum of phenotypes,ranging from ...

            【关键词】 congenital absence of the uterus； congenital unilateral absence of the vas deferens； cystic fibrosis transmembrane conductance regulator；

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            2. Isotope dilution LC-MS/MS quantification of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor, and their major metabolites in human serum.

            【外文期刊】 Katharina,Habler ; Anne-Sophie,Kalla ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2022年60卷1期 82-91页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 cystic fibrosis (CF); cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators; isotope dilution liquid chromatography tandem mass spectrometry (ID-LC-MS/MS);

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            3. Plasma membrane-localized TMEM16 proteins are indispensable for expression of CFTR.

            【外文期刊】 Roberta,Benedetto ; Jiraporn,Ousingsawat ; 等 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2019年97卷5期 711-722页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Anoctamin 1; Anoctamin 6; CF;

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            4. Large-conductance Ca2+ -activated K+ channel activation by apical P2Y receptor agonists requires hydrocortisone in differentiated airway epithelium. oa

            【外文期刊】 Nathan A,Zaidman ; Angela,Panoskaltsis-Mortari ; 等 《The Journal of physiology》 2017年595卷14期 4631-4645页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 P2Y receptor; calcium-activated potassium channel; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR);

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            5. Clinical effectiveness of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in a man with A559T and 3120+1G>CFTR variants.

            【外文期刊】 Emily,Mitchell ; Dana,Albon ; 《Pediatric pulmonology》 2024年59卷7期 2009-2011页 SCIMEDLINE

            【关键词】 conductance regulator modulators; conductance regulator‐CFTR; cystic fibrosis transmembrane;

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            6. Update on advances in cystic fibrosis towards a cure and implications for primary care clinicians.

            【外文期刊】 Vito,Terlizzi ; Philip M,Farrell ; 《Current problems in pediatric and adolescent health care》 2024年54卷6期 101637页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CFTR modulator therapy; Cystic fibrosis; Cystic fibrosis screen positive;

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            7. Could cystic fibrosis drugs be repurposed for treating alcohol-induced pancreatitis?

            【外文期刊】 Pawel E,Ferdek ; 《The Journal of physiology》 2024年602卷22期 5985-5986页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Orkambi; alcohol; cystic fibrosis;

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            8. Cystic Fibrosis: Highly Effective Targeted Therapeutics and the Impact on Sex and Racial Disparities.

            【外文期刊】 Kristina,Montemayor ; Raksha,Jain ; 《The Medical clinics of North America》 2022年106卷6期 1001-1012页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cystic fibrosis; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators; Estrogen;

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            9. Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor improves exercise capacity in adolescents with cystic fibrosis. oa

            【外文期刊】 Adam J,Causer ; Janis K,Shute ; 等 《Pediatric pulmonology》 2022年57卷11期 2652-2658页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CFTR modulator therapy; cardiorespiratory fitness; cystic fibrosis-transmembrane conductance regulator;

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            10. Using Negative Control Outcomes and Difference-in-Differences Analysis to Estimate Treatment Effects in an Entirely Treated Cohort: The Effect of Ivacaftor in Cystic Fibrosis. oa

            【外文期刊】 Simon J,Newsome ; Rhian M,Daniel ; 等 《American journal of epidemiology》 2022年191卷3期 505-515页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 causal inference; cystic fibrosis; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators;

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            11. A small molecule CFTR potentiator restores ATP-dependent channel gating to the cystic fibrosis mutant G551D-CFTR. oa

            【外文期刊】 Jia,Liu ; Allison P,Berg ; 等 《British journal of pharmacology》 2022年179卷7期 1319-1337页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CFTR potentiation; F508del-CFTR; G551D-CFTR;

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            12. Outcome of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor therapy in patients with cystic fibrosis and solid organ transplantation.

            【外文期刊】 Matilde B,Ørum ; Frederikke F,Rönsholt ; 等 《Pediatric pulmonology》 2023年58卷2期 602-605页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CFTR therapy; ETI; cystic fibrosis;

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            13. Four case reports of Chinese cystic fibrosis patients and literature review.

            【外文期刊】 Juan,Xu ; Yong,Yin ; 等 《Pediatric pulmonology》 2017年52卷8期 1020-1028页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CFTR; cystic fibrosis (CF); cystic fibrosis transmembrane conductance regulator;

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            14. Effects of purinergic stimulation, CFTR and osmotic stress on amiloride-sensitive Na+ transport in epithelia and Xenopus oocytes

            【外文期刊】 Schreiber R. ; Konig J. ; 等 《The Journal of Membrane Biology: An International Journal for Studies on the Structure, Function & Genesis of Biomembranes》 2003年192卷2期 101-110页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cftr; Enac; Xenopus oocytes;

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            15. In vivo crystals reveal critical features of the interaction between cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) and the PDZ2 domain of Na+/H+ exchange cofactor NHERF1

            【外文期刊】 Martin, Eleanor R. ; Barbieri, Alessandro ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2020年295卷14期 4464-4476页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PDZ domain; X-ray crystallography; molecular modeling;

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            16. Physiological study of pulmonary involvement in adults with cystic fibrosis through simulated modeling of different clinical scenarios

            【外文期刊】 Rodriguez Sousa, Antonio Alberto ; Barandica Fernandez, Jesus M. ; 等 《Medical and Biological Engineering and Computing: Journal of the International Federation for Medical and Biological Engineering》 2019年57卷2期 413-425页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator); Dynamic modeling; Genetic therapy;

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            17. COMPLEMENTATION OF NULL CF MICE WITH A HUMAN CFTR YAC TRANSGENE

            【外文期刊】 Manson AL. ; Macvinish LJ. ; 等 《EMBO Journal》 1997年16卷14期 4238-4249页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cftr; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; Transgenic mouse;

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            18. Four case reports of Chinese cystic fibrosis patients and literature review

            【外文期刊】 Xu, Juan ; Yin, Yong ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2017年52卷8期 1020-1028页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CFTR; cystic fibrosis (CF); cystic fibrosis transmembrane conductance regulator;

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            19. p97 functions as an auxiliary factor to facilitate TM domain extraction during CFTR ER-associated degradation

            【外文期刊】 Carlson EJ ; Pitonzo D ; 等 《EMBO Journal》 2006年25卷19期 4557-4566页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CFTR; ERAD; ER-associated degradation;

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            20. Morphological changes in the vas deferens and expression of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in control, deltaF508 and knock-out CFTR mice during postnatal life.

            【外文期刊】 Reynaert I ; Van-Der-Schueren B ; 等 《Molecular reproduction and development》 2000年55卷2期 125-135页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Vas Deferens; deltaF508-CFTR protein;

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            21. Low temperature induces the delivery of mature and immature CFTR to the plasma membrane

            【外文期刊】 Rennolds J ; Boyaka PN ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2008年366卷4期 1025-1029页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cystic fibrosis; CFTR; Delta F508;

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            22. Cystic fibrosis: A disease of altered protein folding

            【外文期刊】 Qu BH ; Strickland E ; 等 《Journal of Bioenergetics and Biomembranes》 1997年29卷5期 483-490页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 protein folding; protein stability; genetic disease;

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            23. A Mutated Transmembrane Conductance Regulator Protein Targeted for Cystic Fibrosis- An In silico Analysis

            【外文期刊】 R. Sathish Kumar ; B. Lakshmi Priya ; 《Research journal of pharmacy and technology》 2017年10卷11期 3697-3700页

            【关键词】 Cystic fibrosis Transmembrane conductance regulator (CFTR) protein; molecular docking studies; echinasoide;

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            24. Interplay between cystic fibrosis transmembrane regulator and gap junction channels made of connexins 45, 40, 32 and 50 expressed in oocytes

            【外文期刊】 Kotsias BA ; Salim M ; 等 《The Journal of Membrane Biology: An International Journal for Studies on the Structure, Function & Genesis of Biomembranes》 2006年214卷1/2期 1-8页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 chloride channel; cystic fibrosis; transmembrane regulator;

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            25. Fluorescence assay for simultaneous quantification of CFTR ion-channel function and plasma membrane proximity

            【外文期刊】 Prins, Stella ; Langron, Emily ; 等 2020年295卷49期 16529-16544页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 gating; anion transport; conductance;

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            26. Building an understanding of cystic fibrosis on the foundation of ABC transporter structures

            【外文期刊】 Mendoza JL ; Thomas PJ ; 《Journal of Bioenergetics and Biomembranes》 2007年39卷5/6期 499-505页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABC transporters; CFTR; cystic fibrosis;

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            27. CELLULAR CHLORIDE DEPLETION INHIBITS CAMP-ACTIVATED ELECTROGENIC CHLORIDE FLUXES IN HT29-18-C-1 CELLS

            【外文期刊】 Fine DM. ; Aguillar L. ; 等 《The Journal of Membrane Biology: An International Journal for Studies on the Structure, Function & Genesis of Biomembranes》 1995年145卷2期 129-141页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cyclic amp; Intestine; Secretion cell volume;

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            28. TWO YEARS OF NEWBORN SCREENING FOR CYSTIC FIBROSIS IN NORTH MACEDONIA: FIRST EXPERIENCE

            【外文期刊】 Fustik, S. ; Anastasovska, V ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2021年24卷1期 41-45页

            【关键词】 Cystic fibrosis (CF); cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations; Newborn screening (NBS);

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            29. Stable dimeric assembly of the second membrane-spanning domain of CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) reconstitutes a chloride-selective pore

            【外文期刊】 Ramjeesingh M ; Ugwu F ; 等 《The Biochemical Journal》 2003年375卷Pt.3期 633-641页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (cftr); Channel pore; Cl-channel;

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            30. Negative regulation of CFTR activity by extracellular ATP involves P2Y2 receptors in CFTR-expressing CHO cells

            【外文期刊】 Marcet B. ; Chappe V. ; 等 《The Journal of Membrane Biology: An International Journal for Studies on the Structure, Function & Genesis of Biomembranes》 2003年194卷1期 21-32页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cftr; Intracellular ca2+; Nucleotide receptors;

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            31. Functional regulation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-containing macromolecular complexes: a small-molecule inhibitor approach

            【外文期刊】 Zhang, Weiqiang ; Penmatsa, Himabindu ; 等 《The Biochemical Journal》 2011年435卷2期 451-462页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cAMP: cyclic AMP; 60-92-4; chloride ion channel;

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            32. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis

            【外文期刊】 Guo J. ; Garratt A. ; 等 2022年21卷3期 456-462页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CFTR modulator; Cystic fibrosis; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator;

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            33. Murine CFTR channel and its role in regulatory volume decrease of small intestine crypts [Review]

            【外文期刊】 Valverde MA. ; Munoz FJ. ; 等 《Cellular Physiology and Biochemistry》 2000年10卷5/6期 321-328页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cftr channel; Cell volume; Calcium;

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            34. New pharmacological approaches for cystic fibrosis: Promises, progress, pitfalls

            【外文期刊】 Bell, Scott C. ; De Boeck, Kris ; 等 《Pharmacology and Therapeutics: The Journal of the International Encyclopedia of Pharmacology and Therapeutics》 2015年145卷 19-34页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic fibrosis; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein; CFTR2;

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            35. CFTR and asthma in the French EGEA study.

            【外文期刊】 de-Cid R ; Chomel JC ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2001年9卷1期 67-69页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Asthma; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; deltaF508-CFTR protein;

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            36. Updates in Nutrition Management of Cystic Fibrosis in the Highly Effective Modulator Era

            【外文期刊】 Wilson A. ; Altman K. ; 等 《Clinics in chest medicine》 2022年43卷4期 727-742页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Body composition; Cardiovascular risk; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR);

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            37. Mutation-specific dual potentiators maximize rescue of CFTR gating mutants

            【外文期刊】 Veit, Guido ; Da Fonte, Dillon F. ; 等 2020年19卷2期 236-244页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CFTR gating defect; Gating potentiator combinations; Precision medicine;

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            38. Domain interdependence in the biosynthetic assembly of CFTR

            【外文期刊】 Cui LY ; Aleksandrov L ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2007年365卷4期 981-994页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ABC protein; Delta F508; CFTR;

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            39. Frontiers in research on cystic fibrosis: Understanding its molecular and chemical basis and relationship to the pathogenesis of the disease

            【外文期刊】 Ko YH ; Pedersen PL ; 《Journal of Bioenergetics and Biomembranes》 1997年29卷5期 417-427页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cystic fibrosis; lung infections; Pseudomonas aeruginosa;

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            40. Plasma membrane-localized TMEM16 proteins are indispensable for expression of CFTR

            【外文期刊】 Benedetto, Roberta ; Ousingsawat, Jiraporn ; 等 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2019年97卷5期 711-722页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CFTR; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; Cystic fibrosis;

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