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【中文期刊】 刘欣婷 敦硕  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA

【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...

【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；

【中文期刊】 王雪红 庄生琴  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； TSC2；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2008年121卷10期 959-960页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem genetic disorder with variable phenotypic expression.Epilepsy is th...

【关键词】 tuberous sclerosis complex； intractable epilepsy； epilepsy surgery；

【中文期刊】 李花 胡湘蜀  等 《中华神经科杂志》 2016年49卷5期 369-374页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析结节性硬化症(TSC)患者基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 入组了2007年5月至2014年5月在广东三九脑科医院就诊的临床确诊的TSC患者共76例,收集患者临床资料,并进行TSC基因检测,以进一步明确患者基因型与临床表型的...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1基因； TSC2基因；

【中文期刊】 梁乐 冷慧  等 《中华病理学杂志》 2016年2期 102-106页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨结节性硬化症的临床病理学特征。方法对接受致痫病灶外科手术切除且临床病理诊断为结节性硬化症的难治性癫痫患者的临床病理学资料进行回顾性分析。结果患者14例，平均（15．8±12．9）岁，男性10例，女性4例，部位以额叶（13例）占多数...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 免疫组织化学；

【中文期刊】 刘仕勇 李维  《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷24期 1851-1854页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种少见的常染色体显性遗传神经皮肤疾病,癫(痫)为其最常见的临床表现.研究表明,即使使用多种抗癫(痫)药物,仍有超过50％的TSC相关癫(痫)成为药物难治性癫(痫).皮质结节是导致癫(痫)的主要原因,针对致(痫)结节...

【关键词】 结节性硬化症； 难治性癫(痫)； 皮质结节；

【中文期刊】 邹丽萍 刘玉洁  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷11期 812-816页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男3...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 儿童；

【中文期刊】 杨志仙 郭庆辉  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷4期 292-297页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)癫痫发作起始部位与发作间期痫样放电显著部位的关系.方法 对20例经视频脑电图监测到癫痫发作的TSC患儿进行临床资料总结,分析脑电图发作间期显著放电部位与发...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 发作期；

【中文期刊】 李东 张玉琴  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷12期 1081-1086页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫(癎)的临床特征.方法 对36例结节性硬化症合并癫(癎)患儿的临床资料进行分析.结果 所有患儿均以癫(癎)发作为首发症状,发病年龄＜1岁23例(63.89％)、1～3岁8例(22.22％)、＞3岁5例(13....

【关键词】 结节性硬化症； 癫(癎)； 脑电描记术；

【中文期刊】 翟锋 周健  等 《中华神经外科杂志》 2013年29卷6期 612-615页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结结节性硬化症所致癫痫患者的术前评估及手术方式,观察术后疗效.方法 回顾性分析北京三博脑科医院2004年6月至2011年6月手术治疗的20例结节性硬化症患者临床资料并系统随访1～5年.结果 经过综合评估,单纯致痫结节切除术8例；电极...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 癫痫手术；

【中文期刊】 李花 胡湘蜀  等 《中华神经医学杂志》 2013年12卷8期 787-789页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究结节性硬化症(TSC)患者癫痫发作与智力的关系. 方法 采用回顾性分析方法总结南方医科大学南方医院及广东三九脑科医院自2007年5月至2012年5月收治的110例伴有癫痫发作的TSC患者资料,分析影响患者智力低下的因素. 结果 本...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 智力减退；

【中文期刊】 倪海春 孙福海  等 《中华病理学杂志》 2012年41卷6期 391-395页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨几种PI3K相关通路蛋白在难治性癫痫相关皮质发育畸形(MCD)患者脑组织内的表达情况.方法 选用2005至2008年因难治性癫痫在宣武医院行手术治疗,病理证实为MCD的43例患者脑组织标本作为病例组,包括局灶性皮质发育不良(FCD...

【关键词】 癫痫； 皮质发育畸形； 信号传导；

【中文期刊】 刘仕勇 安宁  等 《中华神经外科杂志》 2011年27卷7期 718-721页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨结节性硬化所致婴儿痉挛症的手术适应证、方法和预后.方法 回顾性分析采用外科手术治疗17例结节性硬化症伴婴儿痉挛症的经验.结果 术后疗效按Engel分级,Ⅰ级11例,Ⅱ级4例,Ⅲ级2例.术前评估为单致痫灶的2例患者均为Ⅰ级.局限在一...

【关键词】 难治性癫痫； 结节性硬化症； 痉挛,婴儿；

【中文期刊】 李花 胡湘蜀  等 《中华神经医学杂志》 2010年9卷6期 606-608页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床特点及影像学特征,以便及早诊断与治疗.方法 收集三九脑科医院神经内科自2007年7月至2009年8月诊断为结节性硬化的48例患者的临床资料,根据患者病史、体征及影像学检查结果分析其...

【关键词】 结节性硬化； 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤； 癫痫；

【中文期刊】 孙基栋 王丹丹  等 《中华神经外科杂志》 2010年26卷6期 494-496页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨难治性癫痫病灶切除手术患者的临床病理学分型及特点.方法 收集清华大学玉泉医院2008年1月至2009年6月,172例难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料.采用HE和免疫组化染色,探讨各种类型癫痫病灶的临床病理学特点.结果 经...

【关键词】 癫痫； 皮质发育不良； 结节性硬化症；

【中文期刊】 翟锋 栾国明  等 《中华神经外科杂志》 2010年26卷1期 47-50页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨手术治疗结节性硬化引起癫痫的疗效.方法 回顾性分析6例患者的临床资料并系统随访18-30个月,综合评估3例导航下行致痫结节切除+皮层低功率热灼术;2例皮层电极植入后,经过监测,行致痫结节切除+皮层热灼术;1例行胼胝体前段切开术的疗...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 外科手术；

【中文期刊】 刘林莉 张正中  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1019-1021页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况.方法 收集患者的临床表型,提取患者及其父母的外周血DNA,用直接测序法检测SC1和TSC2基因的突变.结果 患者反复癫痫发作伴后腰鲨革样斑10年.DNA测序...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； TSC1基因；

【中文期刊】 杨娟 邓小鹿  等 《中国医师杂志》 2018年20卷9期 1284-1287页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫患者的临床特征及治疗,以提高对该病的诊治水平,改善患儿预后.方法 收集在中南大学湘雅医院诊断并随访的TSC合并癫痫患儿临床资料,并进行回顾性分析.结果 51例患儿中,49例患儿(96.1％)首次就...

【关键词】 结节性硬化症/并发症； 癫痫/并发症； 儿童；

【中文期刊】 李岩 李云林  等 《临床与病理杂志》 2017年37卷3期 522-526页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析并比较因难治性癫痫接受外科手术的12例结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿的临床病理学特点.方法:对2011—2016年在北京市海淀医院功能神经科接受癫痫外科手术治疗的12例TSC患儿的临...

【关键词】 癫痫； 神经外科手术； 结节性硬化；

【中文期刊】 马淑芳 张君嗣  等 《临床误诊误治》 2016年29卷10期 16-18页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析中国儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平.方法 回顾性分析2011年9月-2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料...

【关键词】 结节性硬化症； 儿童； 癫痫；

【中文期刊】 张跃 王文徽  等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2016年10卷3期 406-409页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症的临床、头颅影像及基因突变特点,以提高临床医生对该病的认识.方法 以2例就诊于山西省儿童医院神经内科门诊的结节性硬化症患者(系姐妹)为研究对象,回顾性收集其临床及实验室资料,电话追踪其他家庭成员患...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 儿童；

【中文期刊】 张新颜 张帅  等 《临床误诊误治》 2016年29卷4期 75-79页 ISTICCA

【摘要】 目的：研究氨己烯酸在结节性硬化症（ tuberous sclerosis complex, TSC)并婴儿痉挛症（ infantile spasms, IS)患儿中的治疗效果及安全性。方法收集2013年2月—2015年7月 TSC 并 IS...

【关键词】 结节性硬化症； 痉挛,婴儿； 氨己烯酸；

【中文期刊】 祝炼  《中国CT和MRI杂志》 2016年14卷1期 21-23页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨结节性硬化症所致癫痫患儿的CT诊断及临床特点.方法 回顾性分析和总结30例TSC合并癫痫患儿的临床资料及CT表现.结果 CT检查均可见侧脑室外侧室壁管膜下有结节状高密度影,大小不一,密度均匀,其中22例脑室内有结节状高密度影,4例...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 临床特点；

【中文期刊】 赵湧频 余思逊  等 《贵州医药》 2016年40卷10期 1036-1039页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究瞬时受体电位通道蛋白C6 (TRPC6)在结节性硬化症(TSC)癫痫患者皮层脑组织的表达与分布,探讨TRPC6通道参与结节性硬化致痫的可能机制.方法 收集手术切除并经病理检测证实是TSC癫痫患者的皮层脑组织标本18例,与7例正常对...

【关键词】 瞬时受体电位通道蛋白C6； 结节性硬化症； 癫痫；

【中文期刊】 王海祥 周文静  等 《临床神经外科杂志》 2014年6期 401-404,408页 ISTIC

【摘要】 目的：初步探讨立体定向脑电图（ SEEG）在结节性硬化症（ TSC）患者癫痫术前评估中的应用。方法回顾性分析2例结节性硬化患者术前评估资料，将Leksell立体定向系统应用于立体定向电极置入，完成SEEG间歇期及发作期记录，确定致痫结节及手...

【关键词】 立体定向脑电图； 结节性硬化症； 癫痫；

【中文期刊】 孟楠 李玲  等 《脑与神经疾病杂志》 2013年21卷4期 275-277页 ISTICCA

【摘要】 目的分析结节性硬化症的临床、影像学特点以及治疗方法和预后情况.方法分析1例以癫痫为首发症状的结节性硬化症患者的临床、影像学资料.结果结节性硬化症患者的首诊原因通常是癫痫发作,目前此病无特殊治疗方法,多以控制癫痫治疗为主.结论对结节性硬化症患...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； Tuberous sclerosis complex；

【中文期刊】 赵骋 王华  《辽宁医学杂志》 2016年30卷4期 60-63页

【摘要】 目的：探讨儿童结节性硬化（ Tuberous sclerosis）合并疒间性发作的临床特征及治疗。方法对2011年1月至2015年4月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科20例以疒间性发作为首发症状住院治疗，且临床诊断为儿童结节性硬化患儿的...

【关键词】 结节性硬化； 癫疒间； 婴儿痉挛；

【中文期刊】 张德伦 陈林  等 《中国社区医师》 2015年11期 141-143页

【摘要】 目的：探讨结节性硬化症的临床特征和遗传特点，为临床诊断与治疗提供参考。方法：对一家系4例结节性硬化症患者的临床表现、影像学检查及遗传特点进行回顾性分析。结果：本家系三代共4例患者，男1例、女3例，为典型常染色体显性遗传特点；均以癫痫作为首发...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 诊断；

【中文期刊】 孙艳 高丽  等 《中国实用医刊》 2013年40卷7期 56-58页

【摘要】 目的 探讨结节性硬化痘合并癫痫患儿的临床特征.方法 回顾性分析33例结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料.结果 33例患儿中,不同癫痫发病年龄、发作形式及有无家族史、热惊史患儿服药数量比较差异无统计学意义(P＞0.05).出生史及发育情况不同...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 儿童；

【中文期刊】 张冰清 王海祥  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷11期 837-841页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究立体定向脑电图(SEEG)在结节性硬化症(TSC)相关难治性癫痫中的定位价值，并分析其预后影响因素。方法:病例对照研究。回顾性分析2014年1月至2023年3月在清华大学玉泉医院癫痫中心进行SEEG电极置入的66例TSC相关难治性...

【关键词】 癫痫，难治性； 结节性硬化症； 立体定向脑电图；

【中文期刊】 梅道启 张兵兵  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷11期 935-941页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识.方法 回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1/TSC2基因； 癫痫；

【中文期刊】 王海祥 张冰清  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷11期 869-873页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:利用立体定向脑电图(SEEG)对结节性硬化症(TSC)患儿不同类型脑皮质结节进行记录及皮质电刺激，探讨其致痫性的不同。方法:回顾性分析2016年11月至2022年9月在清华大学玉泉医院癫痫中心进行药物难治性癫痫术前评估的50例[男27...

【关键词】 癫痫； 结节性硬化症； 立体定向脑电图；

【中文期刊】 焦菲 孙娟  等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷4期 418-421页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近几年大麻二酚引起了广泛关注，越来越多的药用潜能被发掘，已经被美国食品和药物管理局批准用于Dravet综合征和Lennox-Gastaut综合征患者。最新研究表明其在结节性硬化症所致癫痫中也同样有效。本文现围绕大麻二酚治疗结节性硬化症所致癫...

【关键词】 大麻二酚； 结节性硬化症； 癫痫；

【中文期刊】 朱思齐 王纪文  《国际儿科学杂志》 2023年50卷5期 302-305页 ISTIC

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传皮肤神经综合征，临床表现多样，其中癫痫是最常见的神经系统表现。氨己烯酸(vigabatrin，VGB)为抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)...

【关键词】 氨己烯酸； 结节性硬化症； 癫痫；

【中文期刊】 丁鑫 操德智  《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷5期 397-400页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 癫痫是结节性硬化症患者的主要临床特征之一，其大部分是药物难治性的，手术为其治疗提供了有效途径。而准确的术前评估对术后疗效至关重要，术前评估主要是确定手术需要切除的致痫灶范围及需要保留的脑功能区范围。因为癫痫产生机制及脑组织网络的复杂性，目前...

【关键词】 结节性硬化症； 药物难治性癫痫； 致痫灶；

【中文期刊】 方雨 廖建湘  《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷14期 1111-1114页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病，由 TSC1或 TSC2基因突变引起，发病率为1/14 000～1/6 000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等，其中癫痫最为常见，占80%～90...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 生酮饮食；

【中文期刊】 贺晶 周文静  等 《中华医学杂志》 2020年100卷2期 136-140页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化(TSC)患者的基因突变情况,并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系.方法 2015年12月至2019年8月,对就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心的43例临床表现为癫痫的TSC患者及家属...

【关键词】 结节性硬化； 癫痫； TSC基因突变；

【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷10期 1040-1043页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结结节性硬化症(TSC)的临床特征及遗传学病因。方法:回顾性分析2018年1月及4月郑州大学附属儿童医院神经内科收治的基因诊断明确的2个TSC家系，归纳其临床表现和辅助检查结果，通过对先证者及家系成员进行全外显子组测序和家系突变验证...

【关键词】 结节性硬化症； 基因突变； 癫痫；

【中文期刊】 Specchio Nicola Pavia Giusy Carfi  等 《儿科学研究（英文）》 2022年06卷1期 16-22页

【摘要】 Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem, autosomal dominant neurocutaneous syndrome in which epilepsy is ...

【关键词】 Epilepsy； Everolimus； Imaging；

【中文期刊】 Liu Tinghong Ding Jing  等 《儿科学研究（英文）》 2022年06卷1期 23-28页

【摘要】 Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare disease that involves multiple organs, including the brain; approximately 80%...

【关键词】 Anterior temporal lobectomy； Hippocampal sclerosis； Temporal lobe epilepsy；