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【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...

【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；

【中文期刊】 Lorena Decker Sonja Menge  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷7期 2003-2004页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 TDP-43 proteinopathies and cryptic exons:Transactive response DNA binding protein of 43 kDa(TDP-43)is a ubiquitously exp...

【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛  等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...

【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征； CHD4神经发育障碍； CHD4基因；

【中文期刊】 王晶 赵紫楠  等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷1期 35-39页 ISTIC

【摘要】 舒沃替尼是用于治疗表皮生长因子(EGFR)20号外显子插入(Exon20ins)突变的局部晚期或转移性成人非小细胞肺癌(NSCLC).Ⅰ期临床试验研究中,舒沃替尼(≥100 mg)在EGFR Exon20ins NSCLC患者中显示出抗肿瘤...

【关键词】 舒沃替尼； 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 韩森 马旭  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷3期 113-117页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨药物浓度与疗效和不良反应之间的关系,了解赛沃替尼治疗MET14外显子跳跃突变晚期非小细胞肺癌患者的疗效和安全性.方法:回顾性分析 2018年 4月至 2019年 9月北京大学肿瘤医院收治的携带MET14外显子跳跃突变,并且接受赛沃...

【关键词】 非小细胞肺癌； MET14外显子跳跃突变； 赛沃替尼；

【中文期刊】 田梦薇 王娜  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷8期 579-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 作为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中重要的致癌驱动基因,表皮生长因子受体外显子20插入突变(epidermal growth factor receptor exon 20 insertio...

【关键词】 肺肿瘤； 表皮生长因子受体； 外显子20插入突变；

【中文期刊】 许茜 范丽华  等 《海南医学院学报》 2024年30卷12期 888-896页 ISTICPKU

【摘要】 目的:通过早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响.方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态...

【关键词】 早发型帕金森病； 全外显子测序； 连锁分析；

【中文期刊】 李正国 魏婷  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷3期 241-244页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着基因组学、蛋白组学和分子生物检测技术的不断创新,晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗模式逐渐多样化,已经从传统的化疗逐渐过渡到免疫治疗及靶向治疗.其中,以靶向酪氨酸激酶通路为靶点的分...

【关键词】 肺肿瘤； 甲磺酸伏美替尼； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 薛阳 李抄  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1212-1216页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型,并探讨其遗传学特点.方法:采用试管法鉴定该患者的ABO表型,荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型,并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析.结果:本例患者血清...

【关键词】 ABO血型； Bel亚型； 分子生物学；

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 罗昊玉 黄佳新  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷11期 1608-1617页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 神经调节蛋白4(NRG4)是一个新发现的脂肪细胞因子,它在机体能量平衡、糖脂代谢等许多生理过程中发挥重要调控作用.目前,NRG4基因的转录调控机制尚不清楚.我们前期的5'RACE分析显示,鸡NRG4基因转录起始位点(TSS)弥散分布于一段约...

【关键词】 神经调节蛋白4； 近端外显子和内含子； 启动子活性；

【中文期刊】 张远辉 林颖  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷1期 83-87页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识.方法 选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听...

【关键词】 全外显子测序； 拷贝数变异； 感音神经性耳聋；

【中文期刊】 陈星 帅立雄  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 66-71页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨扁桃体鳞状细胞癌(tonsil squamous cell carcinoma,TSCC)的临床病理学特征、全外显子突变和肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB).方法 回顾性分析10例TSCC临床病...

【关键词】 扁桃体鳞状细胞癌； 外显子测序； 临床病理；

【中文期刊】 罗娜 马慧丽  等 《实用癌症杂志》 2024年39卷4期 594-597页 ISTIC

【摘要】 目的 探究对表皮生长因子受体(EGFR)基因21 号外显子L858R突变型非小细胞肺癌(NSCLC)采用阿帕替尼联合埃克替尼治疗的临床效果.方法 将EGFR基因21 号外显子L858R突变型NSCLC患者101 例按随机数表法分为观察组(n...

【关键词】 非小细胞肺癌； 阿帕替尼； 埃克替尼；

【中文期刊】 孔秀云 代飞飞  等 《北京医学》 2024年46卷5期 380-384页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infar...

【关键词】 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3； C260S；

【中文期刊】 康鹤耀 何凌  等 《实用癌症杂志》 2024年39卷10期 1675-1679页 ISTIC

【摘要】 目的 对比达可替尼与吉非替尼一线治疗EGFR Exon19/21突变型晚期非小细胞肺癌的疗效.方法 收集 108 例表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGER)突变型晚期非小细胞肺癌(non...

【关键词】 达可替尼； 吉非替尼； EGFR Exon19/21突变型；

【中文期刊】 刘建成 邵峰  等 《重庆医学》 2024年53卷11期 1690-1694页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 建立一种ABO血型基因测序方法,在DNA水平对突变位点进行分析,以准确鉴定ABO血型.方法 选取20份血液标本,其中18份血清学鉴定为ABO正常血型,2份为ABO亚型.利用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法,对ABO血型基因第...

【关键词】 ABO血型； 基因测序； ABO亚型；

【中文期刊】 闫绍辉 付晏  等 《现代医学》 2024年52卷9期 1444-1449页 ISTIC

【摘要】 目的:探究安罗替尼联合埃克替尼治疗表皮生长因子受体(EGFR)21外显子L858R突变肺腺癌合并脑转移患者的可行性及临床效果.方法:选取2021年1月至2023年12月我院收治的晚期肺腺癌合并多发脑转移的患者,进行高通量测序技术(NGS)基...

【关键词】 L858R突变； 腺癌脑转移； EGFR21外显子；

【中文期刊】 顾玉微 王成云  等 《诊断学理论与实践》 2024年23卷6期 619-623页 ISTIC

【摘要】 目的:对ABO血清学检测抗原弱表达患者行血型基因分型,分析抗原弱表达的原因.方法:血清学检测采用微柱凝胶法,血型基因分型采用PCR结合直接测序方法检测患者ABO基因增强子、启动子、第1至第7号外显子以及其相邻的内含子区域,选用软件PolyP...

【关键词】 ABO血型； 基因型； 外显子；

【中文期刊】 徐薇  《海南医学》 2024年35卷1期 149-152页 ISTICCA

【摘要】 全麻辅助快速阿片类脱毒(AAROD)也被称为超快速阿片类脱毒(UROD),是指在全麻状态下给予阿片类药物依赖者清醒状态不能耐受的大剂量阿片类受体拮抗剂,帮助患者在麻醉状态下度过脱毒期,缩短戒断症状时间,减轻患者痛苦.药物依赖脱瘾方法从传统的...

【关键词】 全身麻醉； 超快速脱毒； 纳曲酮；

【中文期刊】 梁飞 刘俊平  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷11期 712-716页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系.方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可...

【关键词】 听力损失； 外显子； DNA突变分析；

【中文期刊】 贾薇 索利敏  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...

【关键词】 前庭导水管扩大； 耳聋； 全外显子测序；

【中文期刊】 盛舒 卯云烨  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷17期 3392-3397页 ISTICCA

【摘要】 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中最常见的突变类型,该类突变可因变异位点的不同而产生结构...

【关键词】 非小细胞肺癌； EGFR 20外显子插入突变； 靶向治疗治疗进展；

【中文期刊】 颜淼 夏延哲  等 《消化肿瘤杂志（电子版）》 2024年16卷2期 250-255页 ISTIC

【摘要】 KIT外显子 9 突变是胃肠间质瘤第二常见的基因突变类型,较其他类型呈现恶性度更高的生物学行为.大多数KIT外显子 9 突变胃肠间质瘤经标准序贯治疗后并不能获得满意的无进展生存期.本文报道了 1 例 44 岁晚期KIT外显子 9 突变女性患...

【关键词】 胃肠间质瘤； KIT外显子9； 阿伐替尼；

【中文期刊】 张芃胤 权静  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 223-228页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力.方法 选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因； 外显子缺失；

【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；

【中文期刊】 张星 周玉玲  等 《肿瘤药学》 2024年14卷2期 252-255页 ISTICCA

【摘要】 1例间质-上皮细胞转化因子(MET)14外显子跳跃突变的Ⅳ期肺腺癌患者服用MET酪氨酸激酶抑制剂(TKI)赛沃替尼8.5个月后疾病进展(PD),耐药基因检测提示出现新的MET 19外显子D1228E及表皮生长因子受体(EGFR)21外显子L...

【关键词】 肺腺癌； MET 14外显子跳跃突变； 二次突变；

【中文期刊】 张咪 张文新  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷11期 2112-2115页 ISTIC

【摘要】 目的 制备同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,并建立其标准集,用于HRD体外诊断试剂产品的性能评价.方法 采用肿瘤组织永生化的细胞和配对白细胞永生化的细胞,制备不同DNA比例(50％,40％,30％,20％,10％)的HRD国家参考品...

【关键词】 同源重组修复缺陷； 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂； 生物标志物；

【中文期刊】 陈乐乐 王凯莉  等 《动物医学进展》 2024年45卷1期 7-11页

【摘要】 为建立对血清4型禽腺病毒(FAdV-4)进行快速检测的胶体金免疫层析法,将FAdV-4的hex-on-L1蛋白进行原核表达,免疫兔制备多克隆抗体,将多抗包被在检测(T)线,将羊抗兔IgG包被在质控(C)线,用胶体金标记的多抗作为示踪剂,制备...

【关键词】 血清4型禽腺病毒； 六邻体环1区； 重组蛋白；

【中文期刊】 罗青华 罗东还  等 《贵州畜牧兽医》 2024年48卷1期 54-56页

【摘要】 为了解禽腺病毒 4 型(FAdV-4)GZ-B1 株的遗传进化情况,试验设计合成FAdV-4 Hexon基因的特异引物,对GZ-B1 株Hexon基因进行PCR扩增并克隆至pMD-19T载体,基因测序和遗传进化分析.结果:扩增的Hexon基...

【关键词】 禽腺病毒4型； GZ-B1毒株； Hexon基因；

【中文期刊】 李长青 辛林峰  等 《华夏医学》 2024年37卷3期 41-47页 CA

【摘要】 目的 探讨死亡受体3(DR3)第10 外显子在乳腺癌中的表达与作用.方法 利用基因表达谱交互分析数据库(GEPIA)分析DR3 在乳腺癌中的表达和预后价值,运用log-rank检验进行生存差异比较.通过CRISPR/Cas9 技术构建剪切 ...

【关键词】 DR3第10外显子； 剪接变异体； 乳腺癌；

【中文期刊】 顾华杰 蔡涵  等 《食品安全质量检测学报》 2024年15卷19期 215-227页

【摘要】 核酸适配体是人工合成的短链核酸,作为分子识别元件,能够与各类靶标物质高特异性、高亲和力的结合,分为单链DNA和RNA两种类型.其中单链DNA适配体由于其稳定性比RNA适配体更好而更受欢迎,因此得到广泛应用.核酸适配体筛选通常是通过配体指数富...

【关键词】 核酸适配体； 单链DNA制备； 热变性法；

【中文期刊】 冯闪环 丁铲  等 《中国动物传染病学报》 2024年32卷5期 222-229页

【摘要】 核酸酶是负责剪切多聚核苷酸链的磷酸二酯键的酶.核酸外切酶负责催化水解mRNA 5'或3'端磷酸二酯移除核苷酸;核酸内切酶从mRNA分子内部剪切磷酸二酯键;两者均介导mRNA降解.已有研究发现病毒通过编码核酸酶抑制宿主蛋白的表达:例如冠状病毒...

【关键词】 核酸外切酶； 核酸内切酶； RNA降解；

【中文期刊】 何佳璘 吴源益  等 《西南医科大学学报》 2024年47卷5期 384-388页

【摘要】 目的 基于磁性层状双氢氧化物(magnetic layered double hydroxide,MLDH)对修饰在单链和双链DNA上的羧基荧光素(6-car-boxyfluorescein,FAM)的高效淬灭,以及核酸外切酶Ⅰ(exonu...

【关键词】 磁性层状双氢氧化物； 核酸外切酶Ⅰ； 荧光传感器；

【中文期刊】 王思源 罗勇军  《西南医科大学学报》 2024年47卷3期 215-220页

【摘要】 目的 通过小样本外显子测序与公用数据库比对进行生物信息挖掘,探寻汉族人群高原红细胞增多症(high altitude polycythe-mia,HAPC)变异与发病的相关性.方法 纳入汉族高原红细胞增多症男性患者4例和高原健康男性5例,采...

【关键词】 高原红细胞增多症； EGF基因； 生物信息学；

【中文期刊】 李佳 王春华  《中国初级卫生保健》 2024年38卷12期 103-105,109页

【摘要】 目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考.方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外显子测序,对66...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 基因检测；

【中文期刊】 邝瑞欢 陈玫婷  等 《广东畜牧兽医科技》 2024年49卷4期 43-48页

【摘要】 禽腺病毒4型(Fowl adenovirus 4,FAdV-4)是家禽常见的传染病病原之一,可引起鸡心包积液-肝炎综合征,死亡率为20%-80%,给家禽养殖业造成巨大的经济损失.该研究分离鉴定了分别来自广东省和云南省的4株FAdV-4,通过...

【关键词】 禽腺病毒4型； 病毒分离； Hexon基因；

【中文期刊】 汪岳男 张欢欢  等 《安徽医科大学学报》 2023年58卷7期 1222-1227页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 分析获得性表皮生长因子受体(EGFR)20 号外显子T790M突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者序贯接受奥希替尼治疗的总生存期及影响因素.方法 收集二线序贯奥希替尼治疗的获得性T790M 突变晚期 NSCLC患者138 例.采用 ...

【关键词】 表皮生长因子受体； EGFR 20号外显子T790M突变； 非小细胞肺癌；

【中文期刊】 中国老年保健协会肺癌专业委员会  《中国肺癌杂志》 2023年26卷6期 416-428页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 间质-上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)14外显子跳跃突变主要由于c-Cbl酪氨酸结合位点丢失导致,从而引起蛋白酶体介导的MET蛋白降解率降低,引发下游通路的持续激活...

【关键词】 肺肿瘤； MET 14外显子跳跃突变； MET抑制剂；

【中文期刊】 万江陵 王煜凯  等 《医药导报》 2023年42卷10期 1540-1543页 ISTICPKUCA

【摘要】 毒品滥用已成为危害社会发展与稳定的毒瘤,近 20 年没有新的戒毒药物上市,现有戒毒药物具有患者顺应性差和坚持长期用药困难的问题,难以满足临床需求.通过对现有戒毒药物的制剂改良,长效缓释制剂提高戒毒药物的患者顺应性和戒毒成功率,已成功用于临床...

【关键词】 毒品滥用； 长效缓释制剂； 纳曲酮；