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【中文期刊】 王凝 郝燕 等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；
【中文期刊】 申成凯 刘坤 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4367-4372页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:国内外大量文献证实白细胞介素1β的升高与原发性冻结肩相关,白细胞介素1B(IL-1B)基因多态性能够影响白细胞介素1β相关基因的转录及蛋白表达,使得体内细胞因子水平发生改变,从而改变原发性冻结肩的发生率.拟通过对白细胞介素1B基因多态...
【中文期刊】 孙楠 许建霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC
【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...
【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
【中文期刊】 曹玉珠 邢雨欣 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷4期 1536-1550页
【摘要】 旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考.本研...
【中文期刊】 Dengfeng Ding Yuqiong Zhao 等 《动物模型与实验医学（英文）》 2024年7卷3期 377-387页
【摘要】 Background:Atherosclerosis is a chronic cardiovascular disease of great concern.However,it is difficult to establish a d...
【关键词】 atherosclerosis； candidate genes； genome-wide linkage analysis；
【中文期刊】 曹嘉成 樊嘉训 等 《中国药房》 2023年34卷19期 2311-2315页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 为优化专利链接制度体系,鼓励仿制药申报上市提供参考.方法 在文献研究的基础上,结合笔者工作经验比较分析专利链接制度在我国实行后仿制药申报及专利挑战的情况,根据专利链接制度对我国仿制药专利挑战激励不足的原因进行分析,并提出相应的对策建议...
【中文期刊】 张帆 温宝书 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷24期 3693-3696页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 药品专利链接制度是指将仿制药审批与药品专利保护相衔接的制度.本文通过介绍美国和加拿大药品专利链接制度的背景及基本内容,为进一步完善我国药品专利纠纷早期解决机制提供参考,以加快推进我国仿制药的发展.
【中文期刊】 王轩 董凌云 等 《中国新药杂志》 2023年32卷17期 1712-1718页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 专利是保护药品创新最重要的方式,药品专利制度深刻影响着药品产业的发展.目前,在我国现行的药品管理制度以及专利法规中,已经正式引入了药品专利链接制度的规定,本文以我国首个药品专利链接诉讼案件为例,探求解析目前药品专利链接制度在我国的试行效果及...
【中文期刊】 王旭东 张心远 《中国食品药品监管》 2023年6期 60-67页
【摘要】 由于制药行业对专利保护具有高度依赖性,而新药研发的高成本又与公众的用药需求相冲突,为解决这个问题,药品专利链接制度应运而生.美国Hatch-Waxman法案作为该制度的起源,对美国乃至全世界的制药行业均具有深远的影响,其通过仿制药简化申请、...
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷2期 346-353页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Variants at the GTF2I repeat domain containing 1 (GTF2IRD1)-GTF2I locus are associated with primary Sj(o)gren's syndrome...
【关键词】 nerve regeneration； neuromyelitis optica spectrum disorders； GTF2I；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2016年58卷4期 397-412页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The whitefly Bemisia tabaci is a serious threat in tomato cultivation worldwide as all varieties grown today are highly ...
【关键词】 Genetic linkage map； life-history； metabolic fingerprinting；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2015年5期 450-467页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 To introgress the good fiber quality and yield from Gossypium barbadense into a commercial Upland cotton variety, a high...
【关键词】 Cotton (Gossypium spp.)； genetic linkage map； Gossypium barbadense；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2015年4期 429-445页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In cereals, the presence of soluble polysaccharides including (1,3;1,4)-b-glucan has downstream implications for human h...
【关键词】 Cel ulose synthase-like genes； cel wal composition； mixed-linkage glucan；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷15期 2248-2253页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The interleukin-1 (IL-1) receptor-associated kinase 1 (IRAKI) is believed to play an important role in the pa...
【关键词】 interleukin-1 receptor-associated kinase 1； haplotype tagging single nucleotide polymorphisms； linkage disequilibrium；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷9期 1097-1101页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The autosomal dominant form of retinitis pigmentosa (ADRP) can be caused by mutations in 14 genes and further...
【关键词】 retinitis pigmentosa,autosomal dominant； genetic linkage； Chinese；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2008年50卷4期 491-502页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This study introduces the construction of the first intraspacific genetic linkage map of the A-genome diploid cotton wit...
【关键词】 diploid； genetic linkage map； Gossypium arboreum；
【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷6期 381-385页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In this study, we propose to use the principal component analysis (PCA) and regression model to incorporate linkage dise...
【关键词】 genetic association analysis； principal component analysis； linkage disequilibrium；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2007年49卷3期 392-400页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 With a "two-way pseudo-testcross" mapping strategy, we applied the amplified fragment length polymorphism (AFLP) markers...
【关键词】 amplified fragment length polymorphism makers； genetic linkage map； Laminaria japonica；
【中文期刊】 谢传晓 张世煌 等 《遗传学报》 2007年34卷8期 738-748页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为提高育种效率以及开展重要QTL和关键基因关联性分析研究,以187份生产上重要玉米白交系为材料,以70个均匀分布于全基因组简单重复序列(SSR)基因座鉴定出的290个等位基因多态性为分析数据,采用联合连锁位点与混合模型分析,推测这些自交系的...
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2006年48卷9期 1001-1007页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The poplar is one of the most economically important and intensively studied tree species owing to its wide application ...
【关键词】 poplar； gene engineering； genetic improvement；
【中文期刊】 黄青阳 SHEN Hui 等 《遗传学报》 2006年33卷9期 775-781页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 我们先前通过全基因组扫描发现1p36与体重指数显提示性连锁(LOD=2.09).肿瘤坏死因子受体2(TNFR2)定位于1p36,是肥胖的一个极好的图位和功能侯选基因.本研究采用数量传递连锁不平衡检验在两个大的独立的白人样本中进行了TNFR2...
【中文期刊】 王艳波 郭晶晶 等 《遗传学报》 2006年33卷10期 870-880页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 钙敏感受体是钙新陈代谢的一个重要因素,白介素6是参与破骨细胞分化及功能的一种多效细胞因子.因此,钙敏感受体基因和白介素6基因都为骨矿物质代谢的重要候选基因.本研究旨在利用数量性状传递不平衡检测法,检测白介素6基因和钙敏感受体基因与腰椎和髋部...
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2006年48卷3期 320-326页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Using 219 F2 individuals developed by crossing the genetic standard line TM-1 and the multiple dominant marker line T586...
【关键词】 genetic linkage； map association； morphological markers；
【中文期刊】 张启军 叶少平 等 《遗传学报》 2006年33卷2期 152-160页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用已完成基因组测序的两个水稻品种日本晴和931l的数据库成功开发出水稻微卫星新标记,并利用由90个单株组成的日本晴×9311 F2作图群体,构建了一张包含152个SSR标记位点、覆盖基因组总长度2 455.7 cM的连锁图谱,有46个SS...
【中文期刊】 《细胞研究(英文版)》 2005年15卷2期 97-98页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 In multiloci-based genetic association studies of complex diseases, a powerful and high efficient tool for analyses of l...
【中文期刊】 吴吉祥 朱军 等 《遗传学报》 2005年32卷6期 608-615页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 根据非交叉(achiasmatic)遗传模型,提出采用最大似然法计算遗传交换率的方法,同时开发了构建非交叉生物(F2群体)连锁图谱的计算机软件.通过卡方验检可测性连锁分子标记.对于无交叉生物现象,采用蒙特卡洛模拟技术,对交叉(chiasma...
【中文期刊】 秦炜 何隽祥 等 《遗传学报》 2005年32卷3期 248-252页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病.临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状.成骨不全基因分别定位于17q21...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2005年118卷5期 362-369页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Genetic factors account for approximately 50% of the individual variation in plasma low-density lipoprotein c...
【关键词】 linkage analysis； CYP7 gene； apoE gene；
【中文期刊】 郝转芳 李新海 等 《遗传学报》 2005年32卷9期 960-968页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用一个F2作图群体(X178×B73),首先构建了一个含有130个SSRs的玉米连锁框架图,然后用119个AFLPs位点增加图谱密度,得到一个全长1 659.3 cM,标记间平均间距6.66 cM的玉米相对饱和连锁图.同时,对SSRs和A...
【中文期刊】 黄峻 杨春梅 等 《中华医学杂志(英文版)》 2003年116卷11期 1701-1706页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To explore the linkage relationship between specific genetic markers and arrhythmogenic right ventricular card...
【关键词】 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy； Linkage (genetics)； microsatellite genetic markers；
【中文期刊】 李靖 胡兰靛 等 《遗传学报》 2003年30卷4期 325-329页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)是以下肢部出现蚁行样及酸、麻、胀等不适感而使肢体不得休息为特征的一组病症.由于症状常在晚间发作并导致运动不安,患者长期入睡困难,经受严重的继发性失眠.作为一种常见的神经系统...
【中文期刊】 贾建航 李传友 等 《植物学报》 2003年45卷5期 614-620页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 报导了一个分子标记连锁图的快速构建方法.通过对水稻(Oryza sativa L.)"安农S-1"和"南京11"的F2分离群体的AFLP分析找到了142个AFLP标记,用这142个AFLP标记以及已定位的25个SSR标记和5个RFLP标记构...
【关键词】 AFLP； 快速构建遗传连锁图； 水稻温敏核不育基因tms5；
【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷8期 1233-1240页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objectives To formulate an equation for fine mapping of disease loci under complex conditions and determine the marker-d...
【关键词】 linkage disequilibrium mapping； complex trait； phenocopies；
【中文期刊】 朱鼎良 黄薇 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷5期 654-657页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的在一项全基因组扫描研究中,我们曾报道2号染色体上三个微卫星标记(D2S168、D2S151和D2 S142)与原发性高血压间存在提示连锁关系.本研究进一步验证中国人家系中上述候选区域的连锁关系.方法在有856名原发性高血压患者的240个...
【中文期刊】 刘文玲 刘国树 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷11期 1733-1735页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的预激综合征为常染色体显性遗传性疾病.但其致病基因尚未定位、克隆.本实验摘要目的是探寻预激综合征的基因位点.方法应用基因分型的方法,以7q3上D7S505,D7S688和 D7S483为候选位点,对3个家族性预激综合征家系(共101名成员...
【中文期刊】 张学余 黄凡美 等 《遗传学报》 2000年27卷10期 866-869页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 对泰和鸡、仙居鸡、固始鸡、北京油鸡、萧山鸡、狼山鸡（N系）进行肤色伴性遗传观察，结果表明：泰和鸡常染色体上含有1对黑色素基因PP，仙居鸡、萧山鸡、北京油鸡性染色体上含有Id抑制色素基因，狼山鸡、固始鸡、泰和鸡性染色体上含有id基因，泰和鸡与...
【中文期刊】 李卓文 马靖松 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷7期 610-614页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨抑郁症患者自杀行为与 5-HT1BR 基因(rs6298),5-HT2AR基因(rs6311、 rs6313)及5-HT2BR基因(rs765458)交互作用的关联.方法 提取281例伴随冲动性自杀行为的抑郁症患者(病例组) 和 ...
【中文期刊】 马秋洁 刘本荣 等 《中华急诊医学杂志》 2017年26卷6期 685-692页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨三磷酸腺苷结合盒子转运体G1(ATP binding cassette transporter,ABCG1)启动子多态性对其转录活性的影响及其与冠心病(coronary atherosclerotic disease,CAD)易感...
【关键词】 冠心病； 三磷酸腺苷结合盒转运体G1； 启动子；
【中文期刊】 鹿晓燕 金学民 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 710-715页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)错义突变引起的母系遗传性致盲眼病,表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失,且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点.迄今为止,仍没有一个理论可以完整解释...
【关键词】 Leber视神经病变/遗传性； X染色体连锁修饰基因； 微卫星荧光标记；
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