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【中文期刊】 李琳琳 白雪  等 《中华乳腺病杂志（电子版）》 2025年19卷1期 33-38页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的探讨21 基因复发风险评分（RS）在早期乳腺癌患者中的应用，分析其与临床病理特征和预后的相关性。方法按照纳入及排除标准，本研究纳入2019 年1 月至2023 年12 月于大连医科大学附属第二医院乳腺外科行手术治疗及21 基因检测的早期...

【关键词】 乳腺肿瘤； 基因检测； 辅助化疗；

【中文期刊】 葛睿 陈飞  等 《中华乳腺病杂志（电子版）》 2024年18卷5期 257-263页 ISTICCSCDCA

【摘要】 多基因检测为早期乳腺癌辅助治疗提供了新的策略和方法。 随着基因组学技术的不断发展和应用，多基因检测在早期乳腺癌的预后评估、疗效预测和治疗决策中发挥着越来越重要的作用。目前，多基因检测已在激素受体阳性、HER-2 阴性乳腺癌的化疗决策、内分泌...

【关键词】 多基因检测； 乳腺肿瘤； 辅助治疗；

【中文期刊】 Liu Yu-Lu Gong Si-Yi  等 《中华医学杂志英文版》 2021年134卷6期 634-645页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Given the increasing incidence of neurodegenerative disease (ND), recent research efforts have intensified the search fo...

【关键词】 Neurodegenerative diseases； Light therapy； Circadian rhythm；

【中文期刊】 《遗传学报》 2020年47卷1期 1-15页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Liver cancers,majority of which are primary hepatocellular carcinoma (HCC),continue to be on the rise in the world.Furth...

【关键词】 Immunotherapy； Hepatocellular carcinoma； T cell receptor；

【中文期刊】 李燕 阳俊  等 《生物化学与生物物理进展》 2013年40卷10期 998-1007页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 基因治疗； 病毒载体； 脂质体；

【中文期刊】 栗炳南 李志艳  等 《生物化学与生物物理进展》 2011年38卷9期 830-841页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 重组腺相关病毒载体(AAV)具有很多安全方面的特性,有利于其在动脉硬化方面的治疗研究.尽管如此,传统的介导单个基因的治疗效果并不是很理想,这都归因于动脉硬化疾病的发生是由于多种基因的缺陷而不是单单某一特定基因.为了克服这个问题,尝试了重组腺...

【关键词】 2型腺相关病毒载体； 载脂蛋白AⅠ； B族Ⅰ型清道夫受体；

【中文期刊】 毕良宽 唐冰  等 《生物化学与生物物理进展》 2010年37卷6期 678-685页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 脓毒症是近年来的医学难题之一,迫切需要探讨新的治疗手段.以往研究发现,骨髓间充质干细胞具有免疫调节作用,免疫细胞因子白介素10(IL-10)是细胞因子分泌的抑制因子,具有很好的抗炎作用.因此构建了携带小鼠IL-10(mIL-10)的腺病毒载...

【关键词】 脓毒症； 白介素10； 炎症；

【中文期刊】 刘海玲 曹蕾  等 《中华血液学杂志》 2021年42卷6期 495-501页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。方法:回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患...

【关键词】 白血病，大颗粒淋巴细胞； 基因，STAT3； 免疫抑制；

【中文期刊】 应航洁 陈亚梅  等 《中华放射肿瘤学杂志》 2021年30卷2期 213-216页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 放射性肺损伤(RILI)是胸部肿瘤放疗过程中常见并发症，可分为早期放射性肺炎和晚期放射性肺纤维化。目前临床上主要使用糖皮质激素控制早期炎症，而放射性肺纤维化尚无有效治疗药物，患者最终会因呼吸功能衰竭而死亡。RILI的发病机制尚未完全阐明，目...

【关键词】 肺癌/放射疗法； 放射性肺损伤； 发病机制；

【中文期刊】 沈敏 曾小峰  《中华医学杂志》 2021年101卷25期 1949-1952页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成人Still病（AOSD）是一种少见多因素自身炎症性疾病，以发热、皮疹、关节炎/痛、淋巴结肿大、白细胞升高等为主要表现。AOSD还可出现严重并发症如巨噬细胞活化综合征，危及患者生命。最近一年，随着对AOSD发病机制的深入研究以及生物制剂和...

【关键词】 Still病，成年型； 发病机制； 治疗；

【中文期刊】 陈欢 杜虹  等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷5期 365-370页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察近视盘视网膜毛细血管瘤（RCH）的临床特征及治疗随访效果。方法:回顾性病例系列研究。2007年1月至2019年12月于北京协和医院眼科检查确诊且随访时间>12个月的近视盘RCH(JRCH）患者14例15只眼纳入研究。患者中，男性7...

【关键词】 血管瘤，毛细管； 视盘； 光化学疗法；

【中文期刊】 洪倩 童秋玲  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷2期 136-138页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 获得性肝脑变性是临床少见的慢性脑病，以冻结步态为首发症状的病例更是罕见。文中报道1例肝硬化门-腔静脉分流术后、神经症状以冻结步态为首发表现的患者，头颅磁共振成像显示T 1WI两侧苍白球对称高信号。根据肝病既往史、临床表现及特殊影像...

【关键词】 获得性肝脑变性； 冻结步态； 锰；

【中文期刊】 赵练 王巍  《中华肝胆外科杂志》 2021年27卷7期 552-557页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤(IPMN)由于其具有一定的恶变潜能，临床医生开始重视对IPMN的研究。本文结合近年来相关文献及指南，对IPMN的流行病学特点、病理学及组织学特征、肿瘤起源及发病机制、临床表现、实验室检查及影像学特征、治疗方式及随...

【关键词】 胰腺肿瘤； 胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤； 发病机制；

【中文期刊】 高燕萍 蒋雪萍  等 《中华放射肿瘤学杂志》 2021年30卷5期 518-522页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 肿瘤免疫疗法通过调节先天免疫和适应性免疫系统来对抗肿瘤。环鸟苷酸-腺苷合成酶(cGAS)是外源性和内源性DNA先天免疫应答的关键调节因子。cGAS识别胞质DNA后，产生第二信使cGAMP，随后与激活干扰素调节因子3接头蛋白STING(也被称...

【关键词】 cGAS基因； STING基因； 信号通路；

【中文期刊】 郭佩佩 潘博  等 《中华整形外科杂志》 2021年37卷4期 441-445页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 Meier-Gorlin综合征是一种罕见的以小耳畸形、髌骨不发育或发育不全以及身材矮小为主要临床表现的家族遗传性疾病。目前大部分患者发病与DNA的复制缺陷或中心体及纤毛形成障碍相关的基因有关。主要依靠典型的临床三联征及特殊的面部特征结合基因...

【关键词】 Meier-Gorlin综合征； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 吴爱林 姜潇  等 《中华放射医学与防护杂志》 2021年41卷7期 486-491页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:比较近距离治疗两种临床常用的剂量计算方法和基于CT影像的蒙特卡罗程序计算的剂量差异，探讨组织非均匀性对宫颈癌近距离治疗剂量评估的影响。方法:回顾性选取2018年1月至2020年6月在安徽省肿瘤医院接受三维近距离治疗的宫颈癌患者11例，...

【关键词】 组织非均匀性； 192Ir源 ； 近距离治疗；

【中文期刊】 龙洋 万伟伟  等 《中华实验眼科杂志》 2021年39卷1期 47-52页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察减量阿柏西普治疗早产儿视网膜病变(ROP)的疗效。方法:采用非随机对照研究设计，纳入2018年12月至2020年5月于郑州大学第一附属医院就诊的ROP患儿38例76眼，根据监护人意愿将患儿分为雷珠单抗组21例42眼和减量阿柏西普组...

【关键词】 早产儿视网膜病变/治疗； 血管生成抑制剂/治疗应用； 抗体，单克隆/治疗应用；

【中文期刊】 程子芳 王雨生  等 《中华实验眼科杂志》 2021年39卷1期 20-26页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评价玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)的复发情况及其影响因素。方法:采用病例对照研究，纳入2015年10月至2017年4月于空军军医大学西京医院眼科门诊行抗VEGF治疗的临床检查确诊为...

【关键词】 年龄相关性黄斑变性/药物疗法； 血管内皮生长因子； 血管生成抑制剂/治疗应用；

【中文期刊】 宋衍秋 毛用敏  等 《中华急诊医学杂志》 2021年30卷3期 293-300页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨携带人血管内皮生长因子165（vascular endothelial growth factor 165, VEGF 165）的重组腺病毒（Ad-hVEGF 165）和携带人组织基质金属蛋白酶抑制剂1（tis...

【关键词】 心肌梗死； 细胞凋亡； 血管内皮生长因子165；

【中文期刊】 汤珊 白丽  等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷1期 21-24页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植，但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久...

【关键词】 Wilson病； ATP7B； 基因治疗；

【中文期刊】 张吉鲤 王子威  等 《中华泌尿外科杂志》 2021年42卷3期 233-236页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来，随着测序技术的发展和对不同人种前列腺癌分子改变的研究，前列腺癌发病机制呈现出明显的人种差异。本文综述前列腺癌中ETS融合基因及FOXA1、SPOP、IDH1基因突变等驱动基因的研究进展，并发现前列腺癌分子分型的研究呈现出中西方人群不...

【关键词】 前列腺肿瘤； 融合基因； 突变；

【中文期刊】 杨雪莹 陈长征  等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷3期 189-194页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位（VEP）的变化。方法:回顾性队列研究。2017年12月至2018年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科确诊并接受基因治疗的m11778G.A/MT...

【关键词】 视神经萎缩，遗传性，Leber； 诱发电位，视觉； 基因治疗；

【中文期刊】 曹珊 杨宝琦  《中华皮肤科杂志》 2021年54卷6期 549-553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 疱疹样皮炎是一种与乳糜泻相关的自身免疫性大疱病，多发于携带HLA-DQ2或HLA-DQ8等位基因的高加索人。研究表明，疱疹性皮炎患者血清中存在多种针对转谷氨酰胺酶等抗原的抗体，表皮型转谷氨酰胺酶是其自身抗原。疱疹样皮炎的发病除与遗传和麦胶敏...

【关键词】 疱疹样皮炎； 乳糜泻； 诊断；

【中文期刊】 肖倩倩 范建高  《中华肝脏病杂志》 2021年29卷1期 79-82页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望，重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展，同时也讨论了肝豆状核变性患者用药...

【关键词】 肝豆状核变性； 锌； 肝移植；

【中文期刊】 郑智 曲元旭  等 《中华肝胆外科杂志》 2021年27卷2期 152-155页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 急性胰腺炎(AP)是胰腺的炎症性疾病，其发病机制除与胰蛋白酶原异常激活相关外，还与钙超载、线粒体功能障碍、自噬受损和内质网应激相关，发病机制尚未完全阐明。目前尚无有效治疗AP的方案，难以防止胰腺功能的丧失。深入了解AP的病理生理机制有助于找...

【关键词】 胰腺炎； 急性； 发病机制；

【中文期刊】 王丹丹 高凤娟  等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷7期 567-572页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，...

【关键词】 Abca4； Stargardt病； 药物治疗；

【中文期刊】 李百隆 苗儒林  等 《中华胃肠外科杂志》 2021年24卷5期 458-462页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 单纯腹腔游离癌细胞阳性胃癌是目前胃癌研究的热点，其预后较差。腹腔游离癌细胞可能是在癌细胞迁移、侵袭和转移过程中形成的。研究显示，胃癌T分期、腹膜转移、淋巴结转移、组织学低分化、革囊胃、食管胃结合部癌以及手术操作等是腹腔游离癌细胞阳性胃癌的临...

【关键词】 胃肿瘤； 单纯腹腔游离癌细胞阳性胃癌； 机制；

【中文期刊】 刘帅 刘彦伟  等 《中华神经外科杂志》 2021年37卷5期 454-458页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨不同毛细血管扩张性共济失调突变(ATM)基因表达水平的小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的放射治疗剂量与生存预后的关系。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库中87例小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的转录组数据和临床资料，所有患者均接受三...

【关键词】 神经胶质瘤； 基因表达； 放射治疗剂量；

【中文期刊】 汤朝晖 于小鹏  等 《中华外科杂志》 2021年59卷4期 260-264页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 胆道恶性肿瘤被发现时多已处于中晚期，丧失了手术机会。转化治疗可以使部分患者的肿瘤降期，从而有可能获得根治性切除的机会。胆道恶性肿瘤在临床特点、细胞起源、组织学及分子生物学等各方面均存在高度异质性，致使其缺乏特异性高、有效性好的转化治疗方案。...

【关键词】 胆道恶性肿瘤； 转化治疗； 异质性；

【中文期刊】 廖文涛 蒲越虎  《中华放射肿瘤学杂志》 2021年30卷4期 376-381页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨利用深度学习在图像处理上的优势与放疗结合是否会使放疗过程更加智能化。方法:生成对抗网络(GAN)是一种利用神经网络的生成模型，输入相关特征可生成高质量剂量分布图像。先使用随机无条件GAN进行模拟分布数据的验证，再使用条件GAN(c...

【关键词】 放疗剂量分布； 深度卷积生成对抗网络； 条件生成对抗网络；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷24期 2914-2919页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:The results of the Trial Assigning IndividuaLized Options for Treatment (TAILORx) suggested that approximatel...

【关键词】 Adjuvant therapy； Early stage breast cancer； Multigene detection；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷2期 79-85页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Circulating cell-free tumor DNA (ctDNA) in the blood is DNA released from apoptotic,circulating,and living tumor cells.c...

【关键词】 ctDNA； Cancer genetics； Genetic profile；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷11期 569-582页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Medical genetics is the newest cutting-edge discipline that focuses on solving medical problems using genetics knowledge...

【关键词】 Medical genetics； GWAS； CRISPR；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2018年19卷12期 前插1,910-923页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:骨关节炎是临床上的一种常见病和多发病.本研究尝试利用壳聚糖、透明质酸和硫酸软骨素为载体,制备一种携载生长分化因子5(GDF-5)质粒的纳米微球用于骨关节炎的基因治疗.创新点:首次利用壳聚糖、透明质酸、硫酸软骨素三种原料制备可携载GDF...

【关键词】 骨关节炎； 基因治疗； 三元微球；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷16期 1904-1908页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Base excision repair (BER) plays an important role in the maintenance of genome integrity and anticancer drug...

【关键词】 Base Excision Repair； Chemotherapy； DNA Repair；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷2期 71-77页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The mitochondrial organelle is crucial to the energy metabolism of the eukaryotic cell.Defects in mitochondrial function...

【关键词】 Mitochondrial disease； Genetic disorders； Therapy；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2018年19卷4期 327-332页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:比较抗血管内皮生长因子(VEGF)药物对多灶性脉络膜炎(MFC)和湿性老年性黄斑变性(AMD)的疗效.创新点:MFC是一种特发性脉络膜视网膜病变,容易并发多灶性脉络膜新生血管,治疗棘手,易复发.目前有个别病例报道证明抗VEGF对其新生...

【关键词】 湿性老年性黄斑变性(AMD)； 多灶性脉络膜炎(MFC)； 血管内皮生长因子(VEGF)；

【中文期刊】 方思文  《中华实验眼科杂志》 2020年38卷1期 77-80页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 早产儿视网膜病变(ROP)是一种发生于早产儿和低体质量儿的增生性视网膜病变,是发达国家和发展中国家儿童致盲的重要原因.早期治疗能够有效挽救患儿视功能,随着对ROP发病机制的不断深入研究,治疗方案的选择在不断发生变化.冷冻治疗因其实施的可行性...

【关键词】 早产儿视网膜病变； 发病机制； 治疗；

【中文期刊】 张益敏 张莹  等 《中华血液学杂志》 2020年41卷1期 16-22页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前巩固化疗对第1次形态学完全缓解且微小残留病阴性(CR1/MRDˉ)中/高危急性髓系白血病(AML)患者预后的影响.方法 对2010年1月至2019年3月在CR1/MRDˉ状态下接受all...

【关键词】 白血病,髓样,急性； 微小残留病； 巩固化疗；

【中文期刊】 毛建华 沈艳  等 《中华血液学杂志》 2020年41卷1期 34-39页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价携带人凝血因子FⅧ(hFⅧ)的重组腺相关病毒(AAV)血清型8(AAV8/hFⅧ)病毒治疗血友病A(HA)小鼠效果.方法 应用pAAV-CB-EGFP,pH22(AAV2血清型)和pfA6(腺病毒辅助质粒)摸索在HEK-293细胞...

【关键词】 腺相关病毒； 人凝血因子FⅧ； 血友病A；