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【中文期刊】 崔博 丁岩 等 《北京医学》 2023年45卷7期 613-617页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨E200K突变的遗传型克雅氏病(genetic Creutzfeldt-Jakob disease,gCJD)的临床特征、影像学特点及EEG变化.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料...
【中文期刊】 《核技术(英文版)》 2003年14卷3期 199-205页
【摘要】 Owing to the high oxygen-respiration in the brain of mammals, oxidative damage to prion protein hasbeen suggested to be ...
【关键词】 Sequence-specific prion radicals (SSPR)； Transmissible spongiform encephalopathy (TSE)； Geneticdiseases；
【外文期刊】 Marta,Melis ; Andrea,Molari ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷4期 251-257页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Founder effect;
【外文期刊】 Kendra,Bechtel ; Michael D,Geschwind ; 《Progress in neurobiology》 2013年110卷 29-44页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BSE; Bovine Spongiform Encephalopathy; CDC;
【外文期刊】 Hideaki,Kai ; Kenta,Teruya ; 等 《Heliyon》 2023年9卷3期 e13974页
【外文期刊】 Yoko,Ito ; Nobuo,Sanjo ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2018年496卷4期 1055-1061页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Genetic prion disease; PRNP;
【外文期刊】 Masayuki,Shintaku ; Takeshi,Nakamura ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2021年41卷3期 206-213页 SCIMEDLINE
【关键词】 M232R substitution; MM2 type; genetic Creutzfeldt-Jakob disease;
【外文期刊】 Martina,Tarozzi ; Simone,Baiardi ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2022年10卷1期 181页
【关键词】 Genetic modifiers; Multi-omics analysis; NGS;
【外文期刊】 Brian S,Appleby ; Shashirekha,Shetty ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1003056页
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Gerstmann-Str?ussler Scheinker disease; PRNP;
【外文期刊】 Taiki,Matsubayashi ; Nobuo,Sanjo ; 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷23期 SCIMEDLINE
【关键词】 V180I; Val-to-Ile substitution at codon 180; genetic Creutzfeldt–Jakob disease;
【外文期刊】 Masahiro,Shijo ; Motoi,Yoshimura ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2023年33卷5期 e13197页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PrP amyloid plaque; PrP microsphere; V180I PRNP mutation;
【外文期刊】 Eva,Feketeová ; Dominika,Jarčušková ; 等 《Central European journal of public health》 2018年26 Suppl卷 S37-S41页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; E200K mutation; epidemiology;
【外文期刊】 Roberto,Chiesa ; Elena,Restelli ; 等 《Prion》 2016年10卷2期 93-102页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Genetic prion disease; Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome;
【外文期刊】 Vilma Regina,Martins ; Hélio Rodrigues,Gomes ; 等 《Dementia & neuropsychologia》 347-355页
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; genetic polymorphism; prion;
【外文期刊】 Xudong,Li ; Qidong,Chen ; 等 《Acta neurologica Belgica》 SCIMEDLINE
【关键词】 Cognitive impairments; Genetic CJD; MRI;
【外文期刊】 Anna,Villar-Piqué ; Matthias,Schmitz ; 等 《Molecular neurobiology》 2019年56卷4期 2811-2821页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cerebrospinal fluid; Genetic prion disease; Iatrogenic prion disease;
【外文期刊】 Louis,Cousyn ; David,Grabli ; 等 《Cortex; a journal devoted to the study of the nervous system and behavior》 2019年117卷 407-413页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 14.3.3; Atypical presentation; Creutzfeldt-Jakob disease;
【外文期刊】 Min,Chu ; Zhongyun,Chen ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷11期 6094-6103页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 18F fluorodeoxyglucose-positron emission tomography; Asymptomatic stage; Diffusion-weighted imaging;
【外文期刊】 Jerusa,Smid ; Vilma Regina,Martins ; 等 《Dementia & neuropsychologia》 222-224页
【关键词】 E200K; genetic Creutzfeldt-Jakob disease; prion;
【外文期刊】 Daisy,Bougard ; Maxime,Bélondrade ; 等 《Emerging infectious diseases》 2018年24卷7期 1364-1366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CJD; CSF; Creutzfeldt-Jakob disease;
【外文期刊】 Katarzyna,Orlewska ; Monika,Błońska ; 等 《Neurologia i neurochirurgia polska》 2021年55卷1期 113-114页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nicholas,Brennecke ; Ignazio,Cali ; 等 《Viruses》 2021年13卷9期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; genetic Creutzfeldt-Jakob disease; genetics;
【外文期刊】 Kristin,Clift ; Kimberly,Guthrie ; 等 《Prion》 2016年10卷6期 502-506页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Familial Creutzfeldt-Jakob disease; PRPN; genetic counseling;
【外文期刊】 Noa,Bregman ; Tamara,Shiner ; 等 《BMC neurology》 2023年23卷1期 151页 SCIMEDLINE
【关键词】 Biomarkers; Creutzfeldt-Jakob Disease; E200K;
【外文期刊】 Yanyuan,Dai ; Yue,Lang ; 等 《Prion》 2019年13卷1期 132-136页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 E196A; Genetic Creutzfeldt-Jakob disease; PRNP;
【外文期刊】 Kenjiro,Kunieda ; Yuichi,Hayashi ; 等 《Prion》 2020年14卷1期 180-184页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic Creutzfeldt-Jakob disease; V180I mutation; dysphagia;
【外文期刊】 Yuichi,Hayashi ; Yasushi,Iwasaki ; 等 《Prion》 2020年14卷1期 109-117页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 V180I genetic Creutzfeldt-Jakob disease; brainstem involvement; diffusion-weighted MRI;
【外文期刊】 Yuji,Tomizawa ; Daisuke,Taniguchi ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2020年409卷 116604页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dementia with Lewy bodies; Diffusion weighted imaging-MRI; Dopamine transporter-SPECT;
【外文期刊】 Yuichi,Hayashi ; Nobuaki,Yoshikura ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2016年370卷 145-151页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nicolas,Bizat ; Valeria,Parrales ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷9期 2745-2758页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 C. elegans ; Creutzfeldt-Jakob disease; drug discovery;
【外文期刊】 Taichi,Nomura ; Ikuko,Iwata ; 等 《Prion》 2020年14卷1期 226-231页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Gerstmann-Str?ussler-Scheinker disease; V180i genetic Creutzfeldt-Jakob disease;
【外文期刊】 Dorina,Tiple ; Anna,Poleggi ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2019年7卷1期 47页
【关键词】 Dementia; Genetic Creutzfeldt-Jakob disease; Mutation;
【外文期刊】 Cousyn, Louis ; Grabli, David ; 等 《Cortex: A Journal Devoted to the Study of the Nervous System and Behavior》 2019年117卷 407-413页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; Genetic; PRNP;
【外文期刊】 Llorens, Franc ; Kruse, Niels ; 等 《Alzheimer’s & dementia: the journal of the Alzheimer’s Association》 2017年13卷6期 710-719页
【关键词】 Cerebrospinal fluid; alpha-Synuclein; Biomarker;
【外文期刊】 Yun, Jisuk ; Jeong, Byung-Hoon ; 等 《Molecular biology reports》 2012年39卷4期 3619-3625页
【关键词】 YWHAH; 14-3-3 eta; Creutzfeldt–Jakob disease;
【外文期刊】 Melis, Marta ; Molari, Andrea ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷4期 251-257页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Prion; Creutzfeldt-Jakob disease; CJD;
【外文期刊】 Kortazar-Zubizarreta, Izaro ; Erana, Hasier ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2023年82卷2期 169-179页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anatomopathological studies; Fatal familial insomnia (FFI); Genetic prion disease;
【外文期刊】 Bratosiewicz-Wasik J ; Liberski PP ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2007年411卷3期 163-167页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob Syndrome; Genetic Predisposition to Disease; Prions;
【外文期刊】 Calero,O. ; Bullido,M.J. ; 等 《Prion》 2012年6卷4期 407-412页
【关键词】 Calcium homeostasis; Calhm genes; Creutzfeldt-Jakob disease;
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