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【中文期刊】 侯伟 付晓琳 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷6期 1015-1023页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据.方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种...
【中文期刊】 王霞 游菁 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...
【中文期刊】 李倩贇 吴仁花 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...
【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...
【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；
【中文期刊】 沈克锋 高强 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；
【中文期刊】 代文成 刘新红 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 1002-1006页 ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值.方法 选取 2018年 6月至 2020年 6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的6...
【中文期刊】 《X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 23-29页 ISTIC
【摘要】 X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病.男性多见,临床症状及预后差异显著.主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病.女性携带者可出现不同程度的临床症状.因此,X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 携带者筛查； 遗传咨询；
【中文期刊】 《常染色体隐性多囊肾病携带者筛查咨询专家共识》制订组 王华 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 36-42页 ISTIC
【摘要】 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等.该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡.因此,开展ARPKD携带者筛查...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 携带者筛查； 遗传咨询；
【中文期刊】 曾兰 王齐艳 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页 ISTIC
【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因； 遗传咨询；
【中文期刊】 《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 43-50页 ISTIC
【摘要】 地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型.地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见.其遗传模式均为常染色体隐性遗传.通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率...
【中文期刊】 刘芙蓉 张钏 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...
【中文期刊】 李朋 耿琼华 等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷9期 30-34页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况.方法 利用高通量测序技术对 874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征.结果 874 例样本中检出地贫基因阳性样本251 例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251...
【关键词】 地中海贫血； α-珠蛋白基因三联体； 遗传咨询；
【中文期刊】 《核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 68-74页 ISTIC
【摘要】 核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的,由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病.该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现,伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现,具有一定的临...
【中文期刊】 刘顿 董云巧 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...
【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 单精子染色体拷贝数；
【中文期刊】 刘国忠 侯海燕 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 305-308,327页 ISTICCA
【摘要】 母亲表型正常而反复孕育21-三体综合征患儿的病例非常罕见,临床上要考虑母亲染色体嵌合体的可能.报告1例表型正常孕妇既往4次妊娠早期胚胎停育,其中2次胚胎染色体均为47,XY,+21.夫妻双方染色体正常(计数20个分裂象).此次妊娠无创产前筛...
【中文期刊】 田浩 邵敏杰 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷6期 493-498页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分...
【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《中国临床新医学》 2024年17卷7期 765-771页 ISTIC
【摘要】 目的 分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义.方法 选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9 391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率.对检出G...
【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页 ISTIC
【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...
【关键词】 异染性脑白质营养不良； 常染色体隐性遗传病； 遗传咨询；
【中文期刊】 金英 刘志红 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷4期 345-349页 ISTICCSCDCA
【摘要】 随着基因组学的发展,基因检测方法更加多元化,检测成本逐年减低.近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识,针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病,为肾脏病领域专业人员提供了综合建议.
【中文期刊】 李蕴宁 刘瑗 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 666-669页
【摘要】 目的 探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系.方法 选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1 920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细...
【中文期刊】 朱文娟 张延霞 等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷2期 5-8,74页
【摘要】 目的 分析枣庄市 4 129 例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义.方法 选取 2020 年10 月至2022年 4 月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的 4 129 ...
【中文期刊】 冯晓琴 袁彩霞 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 22-28页
【摘要】 目的 对OCA2基因c.1441G＞A(p.Ala481Thr)位点变异白化病家系的遗传咨询和生育指导.方法 丈夫,26岁,轻度白化病表现,毛发偏黄,皮肤白皙,视力正常,无白化病相关系统受累表现.妻子,27岁,G0P0,身体良好.夫妇属非近...
【关键词】 白化病； OCA2基因； c.1441G>A位点变异；
【中文期刊】 燕凤 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷11期 1272-1277,1283页
【摘要】 目的 评估耳聋高危家庭产前诊断和遗传咨询方案的准确性和有效性.方法 对80例非综合征型耳聋患儿使用PCR-导流杂交法进行耳聋基因筛查,检测出21例携带耳聋基因突变,分别包含4个热点基因GJB2、GJB3、SLC26A4及12SrRNA的16...
【中文期刊】 中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组 中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会 等 《中国癌症杂志》 2023年33卷11期 1041-1064页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着高通量基因组测序技术的不断成熟,人们深刻认识到遗传因素在妇科肿瘤的发生、发展中具有重要作用,肿瘤遗传咨询也随之广泛应用于肿瘤精准筛查、诊断、治疗及预防等方面.2023年3-9月,20余位来自中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传...
【中文期刊】 姚如恩 傅启华 等 《国际检验医学杂志》 2023年44卷17期 2049-2052页 ISTICCA
【摘要】 全基因组测序技术以其技术原理和检测范围为主要优势,已经在遗传病基因诊断、肿瘤基因检测、个体化用药研究等不同场景中展现出强大的应用价值.虽然全基因组测序技术相对于其他基因检测技术拥有更好的诊断效率、检测灵敏度和准确性等特点,但作为新技术必然存...
【中文期刊】 余雅玲 刘志艳 《肿瘤预防与治疗》 2023年36卷11期 931-935页 ISTIC
【摘要】 甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)侵袭性强、转移率、复发率高,在甲状腺恶性肿瘤中相对少见.手术治疗是MTC的首选治疗方案,靶向和免疫治疗已逐渐成为MTC新型治疗模式.2022 年,中国临床肿瘤学会...
【中文期刊】 喻琴 刘宇 等 《四川医学》 2023年44卷8期 847-850页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨自贡市高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的基因突变特征,构建本地区HPA的基因突变谱.方法 根据患儿血苯丙氨酸浓度分为经典型苯丙酮尿症(PKU,3 例)、轻度PKU(7 例)和HPA(5 例),并应用高通量测序技术对15 例HPA患儿P...
【中文期刊】 谢晓媛 冯树人 等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷5期 514-518页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性.方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感...
【中文期刊】 吴琴 冯暄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 366-370页 ISTICCA
【摘要】 目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据.方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等.采集胎儿...
【关键词】 Ellis-van Creveld综合征； 全外显子组测序； 遗传咨询；
【中文期刊】 刘志艳 余雅玲 等 《外科理论与实践》 2023年28卷6期 501-506页 ISTICCA
【摘要】 甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)侵袭性强,转移率、复发率高,在甲状腺恶性肿瘤中相对少见.手术治疗是MTC首选治疗方案,靶向和免疫治疗已逐渐成为MTC新型治疗模式.2022年,第5版世界卫生组织内...
【中文期刊】 黄昀 陈峰 等 《中国高等医学教育》 2023年7期 122-124页
【摘要】 病例分析式教学法是案例教学法的变形,是结合医学遗传学教学特点进行的一次改革尝试.本文以哈尔滨医科大学2018级临床"5+3"一体化专业学生进行分组教学,探讨在医学遗传学教学中进行病例分析式教学的效果.调查问卷和试卷成绩分析结果表明,病例分析...
【中文期刊】 王莉 张冰 等 《中国毕业后医学教育》 2023年7卷11期 909-912页
【摘要】 随着分子生物学的快速发展,人们对遗传病的认识加深,对遗传病产前诊断的需求增多,对遗传咨询医师的需求更加迫切,医学遗传学在医学领域的应用日益广泛.我国相继出台了相关政策,2014 年将医学遗传学设为住院医师规范化培训(简称住培)专业.医学遗传...
【中文期刊】 詹福寿 魏波 等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷7期 588-591页 CA
【摘要】 目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产...
【关键词】 产前诊断； 22q11.2微重复； 单核苷酸多态性微阵列；
【中文期刊】 姜雯 王慧 《南京医科大学学报（社会科学版）》 2023年23卷5期 430-433页
【摘要】 遗传咨询具有专业性、精准性、伦理化和法治化的特点.我国遗传咨询存在的法律风险包括遗传咨询人员资质不符、泄露个人基因信息、危害生物安全、基因歧视、侵犯患者知情同意权、侵犯家族成员生命健康权.文章建议完善我国遗传咨询的对策,包括完善遗传咨询师的...
【中文期刊】 梁柳仙 黄秀菊 等 《深圳中西医结合杂志》 2023年33卷14期 8-11页
【摘要】 目的:探讨孕前健康教育联合婚前孕前优生健康检查在优生遗传咨询中的应用价值.方法:选取清远市清新区妇幼保健院2021年9月至2022年5月接诊的700例(350对)优生遗传咨询的夫妇,按随机数字表法分为对照组和观察组,各350例(175对)....
【关键词】 优生遗传咨询； 孕前健康教育； 婚前孕前优生健康检查；
【中文期刊】 戴智慧 尹昊瓒 等 《中国继续医学教育》 2023年15卷14期 37-40页
【摘要】 遗传咨询是以商谈和指导的方式为遗传病患者及其亲属或其他相关人员提供服务,是医学遗传学课程内容在临床工作中的具体应用,在医学专业中占据着重要地位.传统的授课方式极易忽略遗传咨询所要达到的情感和价值目标.而课程思政能以"润物细无声"的方式将所要...
【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2018年30卷1期 122-130页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Gastric cancer is one of the leading causes of cancer-related deaths worldwide.Among which,about 1％-3％ of gastric cancer...
【关键词】 CDH1； CTNNA1； germline mutation；
【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2016年13卷1期 55-67页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The introduction of next-generation sequencing (NGS) technology in testing for hereditary cancer susceptibility allows t...
【关键词】 Genetic counseling； genetic testing； informed consent；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷13期 1707-1713页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD),a common autosomal dominant muscular disorder,is caused by cont...
【关键词】 Asymptomatic； Facio-scapulohumeral Muscular Dystrophy； Genetic Counseling；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷11期 2007-2010页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The incidence of autosomal trisomy in livebirths is strongly dependent on maternal age.Special consideration ...
【关键词】 genetic counseling； advanced maternal age； Down syndrome；
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