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【中文期刊】 Yiran Xu Yifei Li  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷7期 1499-1508页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Cerebral palsy is a diagnostic term utilized to describe a group of permanent disorders affecting movement and posture.P...

【关键词】 cerebral palsy； environmental factors； etiology；

【中文期刊】 Xiu-Yun Liu Xin Song  等 《军事医学研究（英文版）》 2024年11卷6期 942-958页

【摘要】 The global prevalence rate for congenital hydrocephalus(CH)is approximately one out of every five hundred births with mu...

【关键词】 Congenital hydrocephalus； Genetic disease； Central system；

【中文期刊】 Chunwei Cao Shiyu Bai  等 《医学评论（英文）》 2022年6期 570-589页

【摘要】 Recurrent pregnancy loss(RPL)has become an important reproductive health issue worldwide.RPL affects about 2%-3%of repro...

【关键词】 etiologic diagnosis； genetic etiology； next generation sequencing；

【中文期刊】 陈杨萍 黄海龙  《温州医科大学学报》 2024年54卷8期 672-677页 ISTICCA

【摘要】 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等.宫内无明显有效的治疗手段.其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病...

【关键词】 胎儿宫内生长受限； 遗传学病因； 产前诊断；

【中文期刊】 王嵩 李峰  《内蒙古医科大学学报》 2024年46卷3期 323-327,332页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨腰椎滑脱的病因学进展,并分析不同类型腰椎滑脱与遗传因素之间的关系.方法 通过检索知网、PubMed等数据库收集关于腰椎滑脱的最新文献,并对相关的遗传学研究进行系统性分析.利用基因组关联研究(GWAS)技术,建立基因库以探索腰椎滑脱...

【关键词】 腰椎滑脱； 遗传因素； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 陈莼莼 曾婷  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 501-505,511页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值.方法:回顾分析 2019 年 1 月至 2022 年 12 月于香港大学深圳医院诊治的 21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果.结果:对不明原因的非免疫性...

【关键词】 非免疫性胎儿水肿； 外显子组测序； 遗传学病因；

【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊  等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA

【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...

【关键词】 下颌前突； 遗传学病因； 基因变异；

【中文期刊】 张伟宏 李萍  等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷11期 1158-1163,1179页 ISTIC

【摘要】 目的 分析2016-2022年银川市手足口病(HFMD)肠道病毒的病原构成,了解主要流行株柯萨奇病毒(CV)A组4型(CV-A4)、6型(CV-A6)、10型(CV-A10)和16型(CV-A16)分子病原学进化特征.方法 收集2016-2...

【关键词】 手足口病； 病原学； 遗传特征；

【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...

【关键词】 性发育异常； 遗传学病因； G-显带染色体核型分析；

【中文期刊】 Walker S.Jackson  《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷12期 2707-2708页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 One of the most enigmatic problems in biomedical research surrounds the phenomenon that neurodegenerative diseases targe...

【中文期刊】 解雁飞 李红梅  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷3期 54-57,62页

【摘要】 目的 本研究旨在评估将低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)技术联合应用于稽留流产患者流产组织遗...

【关键词】 拷贝数变异测序； 流产； 遗传病因学；

【中文期刊】 谢金龙  《现代泌尿外科杂志》 2023年28卷10期 911-915页 ISTICCA

【摘要】 非梗阻性无精子症(NOA)病因复杂,是由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等.目前尚缺乏统一有效的恢复生精功能的治疗策略.目前治疗方案主要有术前激素优...

【关键词】 非梗阻性无精子症； 遗传学病因； 激素优化治疗；

【中文期刊】 韦小娇 谢波波  等 《广西医科大学学报》 2023年40卷6期 1026-1032页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用.方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案.结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(C...

【关键词】 糖尿病； 先天性高胰岛素血症； 遗传学病因；

【中文期刊】 薛楚鹏 李承燕  等 《广东医科大学学报》 2023年41卷4期 455-459页

【摘要】 近年来随着高通量测序的运用,越来越多癫痫患者能被找到病因,其中遗传学病因占40%.目前已发现 900多个基因与癫痫有关,大多涉及离子通道,针对病因治疗能达到标本兼治的目的.该文就难治性癫痫的遗传学病因研究进展进行了综述.

【关键词】 难治性癫痫； 遗传学病因； 离子通道；

【中文期刊】 吴佳佳 陈剑虹  等 《妇产与遗传（电子版）》 2023年13卷2期 40-44页

【摘要】 胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是一种产科中常见的特发疾病,成因复杂,其疾病的转归与成因密切相关.目前研究发现遗传因素是胎儿生长受限的重要成因之一,评估诱发胎儿生长受限的遗传学病因可为胎儿生长受限的疾...

【关键词】 胎儿生长受限； 遗传学病因； 限制性胎盘嵌合；

【中文期刊】 梁月秀 黄爱民  等 《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年10卷31期 45-47页

【摘要】 子宫内膜损伤是指由各种致病因素作用下导致的子宫内膜基底层受损及内膜修复障碍导致的疾病.宫腔操作、宫腔感染、遗传因素等均与子宫内膜损伤的发生密切相关.其病因复杂,在临床上缺乏有效的预防及治疗措施,其严重影响女性的身心健康.本文就子宫内膜损伤的...

【关键词】 子宫内膜损伤； 宫腔操作； 宫腔感染；

【中文期刊】 张勇 伏晓庆  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2019年39卷12期 885-891页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 对2018年云南省6个地州(市)510份手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)病例粪便标本进行基因检测并对柯萨奇病毒A6型(Coxsackievirus A6,CV-A6)完整VP1区基因特征进行...

【关键词】 手足口病； 病原体； 柯萨奇病毒A6型；

【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷4期 607-611页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To establish a profile of the causes of apparently unexplained SS in genetic referral center and evaluate the ...

【关键词】 genetic investigation； etiology； short stature；

【中文期刊】 王成芷  《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷3期 242-246页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 垂体柄中断综合征是一个能引起多种垂体激素缺乏的症候群.在新生儿期,其临床表现并不明显,病情往往被忽视并延误了诊断.通过垂体核磁共振扫描,能发现垂体柄中断综合征的典型表现.既往研究发现:在Wnt、Notch及Shh信号通路上的一些与垂体发育相...

【关键词】 垂体柄中断综合征； 病因学； 基因突变；

【中文期刊】 容烁 王超英  等 《眼科新进展》 2017年37卷11期 1083-1087页 ISTICPKUCA

【摘要】 圆锥角膜是常见的扩张性角膜疾病,以角膜圆锥状前凸、变薄导致的近视、不规则散光等视力损伤为特征.该病的影响广泛,但其病因尚不明了,遗传因素等可能参与了其发病机制.本文总结了近年来圆锥角膜遗传病因学的研究进展.对基于传统/全基因组连锁分析、全基...

【关键词】 圆锥角膜； 遗传因素； 基因；

【中文期刊】 石碧炜 崔龙  等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 295-299页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响.方法:回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期,分析其病例组成,比较其中新鲜胚胎组(n＝184...

【关键词】 低温保存； 胚胎移植； 受精,体外；

【中文期刊】 王小东 王彤  等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷6期 587-590页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度及胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqⅠ B基因多态性与陕西汉族人群中非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NA-AION)发生的相关性.方法 临床检查确诊的45例NA-AION患者(NA-AION...

【关键词】 视神经病变,缺血性/病因学； 胆固醇,HDL/遗传学； 胆固醇酯转运蛋白质类/遗传学；

【中文期刊】 魏文文 樊文英  等 《中华眼底病杂志》 2016年32卷2期 130-134页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨分析糖基化终产物受体基因-429T/C和G1704T多态性位点与增生型糖尿病视网膜病变(PDR)的相关性.方法 病例对照研究.从北京德胜糖尿病眼病研究1467例患者人群中选取所有PDR患者97例(PDR组)以及糖尿病病程15年且没...

【关键词】 糖尿病视网膜病变/病因学； 糖尿病视网膜病变/遗传学； 糖基化终产物,高级/遗传学；

【中文期刊】 Hong-Fang Mei Xin-Ran Dong  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2021年17卷3期 305-316页

【摘要】 Background Infantile hydrocephalus(IHC)is commonly related to other central nervous system diseases,which may have adver...

【关键词】 Etiology； Genetic； Hydrocephalus；

【中文期刊】 郭露 吕红彬  《中华眼底病杂志》 2015年31卷2期 173-178页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 系统评价亚洲及欧洲人群血管内皮生长因子(VEGF)-460C/T及VEGF-634C/G基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)相关性.方法 通过美国国立医学图书馆PubMed、Cochrane Library、荷兰医学文摘EMBASE、...

【关键词】 糖尿病视网膜病变/病因学； 基因多效性； 血管内皮生长因子类；

【中文期刊】 杨波 朱义杰(综述)  等 《临床儿科杂志》 2014年2期 189-192页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 川崎病（KD）是一种以急性全身血管炎为主要病理变化的疾病，好发于6个月至4岁的婴幼儿。KD主要累及冠状动脉，导致动脉瘤和血栓形成，引起严重的并发症甚至猝死。目前KD的病因和发病机制尚不完全清楚。文章就KD的流行病学、病因、发病机制及易感因素...

【关键词】 川崎病； 流行病学； 病因；

【中文期刊】 张杨洋 王文军  《海南医学》 2018年29卷12期 1712-1717页 ISTICCA

【摘要】 青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种常见的、复杂的、原因不明的脊柱畸形,影响2%~3%的学龄青少年,通过各种遗传学方法筛选的疾病相关基因众多.由于不同种族人群遗传背景的差异,许多疾病相关基因的验证性较差.本文总结与归纳了与中国汉族人群(CH...

【关键词】 中国汉族人群； 青少年特发性脊柱侧凸； 遗传病因学；

【中文期刊】 刘爱平 谢群  等 《实用预防医学》 2016年23卷7期 816-818,878页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解2014年湖南省郴州市手足口病病原谱和优势毒株的基因特征,为郴州市手足口病的防治提供科学依据.方法 采集2014年郴州市手足口病监测病例标本,应用荧光PCR方法检测HEV71、CVA16、CVA6、CVA10和其他肠道病毒.未能分...

【关键词】 手足口病； 病原学； CVA16；

【中文期刊】 丁卓峰 徐伟  等 《中国医师杂志》 2014年16卷12期 1590-1592页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察鞘内注射过表达胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)慢病毒载体对慢性缩窄性神经损伤(CCI)大鼠神经病理性疼痛的影响.方法 采用结扎大鼠坐骨神经制备CCI模型.CCI造模成功后第7天鞘内注射GDNF过表达慢病毒载体.CCI造模前及造...

【关键词】 慢病毒属/遗传学； 遗传载体； 神经生长因子类；

【中文期刊】 唐晓婷 朱小燕  等 《中国医师杂志》 2014年16卷12期 1602-1605页 ISTICCA

【摘要】 目的 探索脊髓p300在大鼠慢性缩窄性神经损伤(CCI)模型所致神经病理性疼痛中的作用.方法 32只雄性SD大鼠随机分为假手术组(Sham组)和CCI组,24只大鼠鞘内置管后制作CCI模型,随机分为3组:二甲基亚砜(DMSO)组、p300乙...

【关键词】 乙酰化作用； 转录,遗传； 组蛋白类；

【中文期刊】 王燕  《国际儿科学杂志》 2013年40卷3期 227-230页 ISTIC

【摘要】 发作性睡病是一种以日间不可抗拒的睡眠过多为主要症状的睡眠障碍性疾病,严重影响人们的正常工作和学习,病因涉及遗传和环境等多方面因素.该病为多基因共同作用疾病,HLA-DQB1*0602和HLA-DRB1 * 1501是近年研究发现比较确切的易...

【关键词】 发作性睡病； 病因； 遗传因素；

【中文期刊】 《全球健康杂志（英文）》 2018年2卷4期 19-27页

【摘要】 As a metabolic disorder during pregnancy,gestational diabetes mellitus (GDM) has an important effects on fetal developme...

【关键词】 gestational diabetes mellitus； etiology； risk factor；

【中文期刊】 张琳琳 陈国强  等 《国际遗传学杂志》 2012年35卷6期 350-355页 ISTICCA

【摘要】 已知前列腺癌(prostate cancer,PCa)的重要危险因素是遗传因子,而环境因素也起着不可忽略的作用.该文中作者主要对PCa遗传流行病病因的研究现状和研究进展作较为系统地阐述,为相关研究提供参考依据.

【关键词】 前列腺癌； 遗传流行病； 病因；

【中文期刊】 孙飞 杨泽  《国际遗传学杂志》 2009年32卷3期 203-207,217页 ISTICCA

【摘要】 2型糖尿病是由复杂机制导致的,在遗传病因学上可能有大量的微效易感基因.而在方法学上的最新进展,有助于确认这些遗传危险因素,并且理解这些相关基因之间如何相互作用,可为解释和阐明2型糖尿病的遗传病理机制提供新的线索,并有助于指导糖尿病的预防和治...

【关键词】 2型糖尿病； 遗传病因学； 方法；

【中文期刊】 李娇元 缪小平  等 《自然杂志》 2015年1期 1-7页

【摘要】 肿瘤的遗传学病因复杂，全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study，GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联，为了解复杂性疾...

【关键词】 肿瘤； 病因学； 中国人群；

【中文期刊】 赵晨玥 张莉雪  等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷12期 1322-1327页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1％,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态.引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和...

【关键词】 胎儿侧脑室增宽； 遗传学病因； 染色体畸变；

【中文期刊】 娄姝 马兰  等 《中国细胞生物学学报》 2024年46卷4期 784-800页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 非综合征型唇腭裂； 病因学； 遗传因素；

【中文期刊】 Zhangting Wang See-Wing Chan  等 《动物学研究》 2023年44卷3期 559-576页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Parkinson's disease (PD) relates to defective mitochondrial quality control in the dopaminergic motor network. Genetic s...

【关键词】 Parkinson's disease； Mitophagy； Inflammatory response；

【中文期刊】 杨振兴 梁万超  等 《现代疾病预防控制》 2024年35卷2期 95-98页

【摘要】 目的 描述2019-2022年柳州市手足口病病原学监测结果,并对鉴定为柯萨奇病毒A6型(Cox A6)的VP1基因特征进行分析,以掌握本地区手足口病的病原组成以及Cox A6的分子流行病学特征.方法 采集2019-2022年柳州市手足口病监...

【关键词】 手足口病； 病原学； 柯萨奇病毒A6型；

【中文期刊】 熊中梦 周文浩  《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷7期 553-556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病，呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因，PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准，基因治疗可以恢复纤毛运动，...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 病因； 基因治疗；