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【中文期刊】 Ziyi Yang Zhennan Lin 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷12期 1397-1408页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective N6-methyladenosine(m6A)is a common epigenetic modification in eukaryotes.In this study,we explore the potentia...
【关键词】 Heart failure； N6-methyladenosine modification； Genome-wide association study；
【中文期刊】 Xixi Zhao Xinyu He 等 《肿瘤学与转化医学（英文版）》 2024年10卷6期 262-271页 ISTIC
【摘要】 Background:Both eczema and tumor are associated with immune disorders.Although several investigations have observed the ...
【中文期刊】 朱满琴 庄美琪 等 《牡丹江医学院学报》 2024年45卷5期 62-65,54页
【摘要】 目的 应用两样本孟德尔随机化方法(Mendelian randomization,MR)探究蚕豆摄入量与帕金森病发病风险之间的潜在因果关系.方法 使用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的...
【中文期刊】 王超逸 杨敬言 等 《中医正骨》 2024年36卷4期 55-61,65页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨站立身高和椎间盘退变的因果关系.方法:从IEU OpenGWAS project数据库获取站立身高的全基因组关联研究(genome-wide association study,GW AS)数据集,筛选符合要求的单核苷酸多态性(s...
【中文期刊】 陈麒伟 柳汀 等 《口腔疾病防治》 2024年32卷8期 606-613页 ISTIC
【摘要】 目的 通过双样本孟德尔随机化法(Mendelian randomization,MR)探究牙周炎与哮喘的双向因果关系,为牙周炎和哮喘的病因探索和防治措施制定提供基础.方法 使用公开发布的欧洲人种的牙周炎(n=34 615)与哮喘(n=408...
【中文期刊】 赵余炀 杨敬言 等 《中医正骨》 2024年36卷5期 32-38页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨基础代谢率与椎间盘退变的因果关系.方法:分别从IEU OpenGWAS project数据库和FINNGEN数据库中筛选,获得基础代谢率的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据...
【中文期刊】 邓安霞 王子豪 等 《中国急救医学》 2024年44卷12期 1070-1078页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 应用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)技术探究免疫细胞特征与细菌性肺炎之间的相关性.方法 选取已知731种免疫细胞特征,从全基因组关联研究(genome-wide association study,...
【中文期刊】 王振宇 张洪美 等 《中医正骨》 2024年36卷11期 42-52页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨免疫细胞特征与骨质疏松症(osteoporosis,OP)的因果关系.方法:分别从IEU OpenGWAS project数据库和FINNGEN数据库中筛选并获得731个免疫细胞特征的全基因组关联研究(genome-wide as...
【中文期刊】 陈紫英 牛翊霖 等 《现代预防医学》 2024年51卷7期 1181-1186页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 采用双向孟德尔随机化方法评估饮茶与胆石症之间的因果关系.方法 饮茶的遗传工具是从UK Biobank全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)中447 485名参与者确定的,其中共采用与饮...
【中文期刊】 林晓坤 都萌萌 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷10期 4346-4359页
【摘要】 旨在利用全基因组关联分析探寻敖汉细毛羊羊毛性状新的分子标记和候选基因.本研究采集1～2周岁的健康敖汉细毛羊耳组织与羊毛作为试验素材,其中,母羊248只,公羊81只,总计329只.羊毛进行性状测定(包括纤维直径、自然长度、伸直长度、伸直率),...
【中文期刊】 杨晓琳 李燕春 等 《中国运动医学杂志》 2023年42卷7期 505-517页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:安静心率、运动中心率的增加以及运动后心率恢复是全因死亡率的预测因子,是运动健身中最常用的监控指标.本研究旨在分析高强度间歇运动(high intensity interval training,HIIT)改善定量负荷运动心率个体差异的...
【中文期刊】 李元丰 吴天准 等 《遗传》 2023年45卷11期 963-975页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-1...
【中文期刊】 Mei Li Ya-Wen Zhang 等 《分子植物（英文版）》 2022年15卷4期 630-650页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Although genome-wide association studies are widely used to mine genes for quantitative traits,the effects to be estimat...
【关键词】 genome-wide association study； QTN； QTN-by-environment interaction；
【中文期刊】 罗伟东 蒲彬 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷3期 654-660页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚.目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系.方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基因组关联研究汇总数据...
【中文期刊】 赵文生 李孝林 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷6期 1296-1304页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:骨质疏松性骨折是骨质疏松症最严重的并发症,既往的研究已经证实了肠道菌群对骨骼组织具有调节作用,肠道菌群与骨质疏松性骨折有着重要关系,但是二者之间的因果关系尚不清楚.目的:使用孟德尔随机化(MR)方法探索肠道菌群与骨质疏松性骨折之间的因...
【中文期刊】 武瑞骐 张璇 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷26期 4106-4112页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:观察性研究表明,他汀类药物可能对骨关节炎(包括膝骨关节炎和髋骨关节炎)具有保护作用,然而他汀类药物与骨关节炎风险之间的关联尚未完全明确.目的:利用大规模人群全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,通过孟德尔随机化分析探究他汀类药物与骨...
【中文期刊】 柴金莲 李树栋 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4325-4331页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:药物相关性骨坏死是一类应用药物后出现的严重不良反应.大量的证据表明,肠道菌群与药物相关性骨坏死有关.然而,肠道菌群对药物相关性骨坏死的因果关系尚不清楚.目的:采用孟德尔随机化方法来评估肠道菌群与药物相关性骨坏死风险之间的潜在因果关系....
【中文期刊】 武瑞骐 周毅 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷23期 3715-3721页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:许多临床研究观察表明类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间存在密切关系,但类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间是否存在因果遗传尚不清楚.目的:采用两样本孟德尔随机化研究方法评估类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间潜在的因果关系,从...
【中文期刊】 李凌巍 秦俊杰 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 391-396页 ISTICPKUCA
【摘要】 近年来,基于全基因组关联研究的孟德尔随机化研究方法被广泛应用于医学领域的病因探索,以其遗传变异的分配随机性和时序优先性的独特优势,可以有效克服传统观察性研究中的混杂偏倚和反向因果的干扰.本文针对该方法及其在肝癌研究领域的应用进展作一综述,旨...
【中文期刊】 曹瑞奇 冯正源 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷2期 200-205页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析探究受教育程度(educational attainment,EA)与胰腺炎之间的因果关系.方法 采用双样本MR分析,EA和胰腺炎的全基因组关联研究(GWAS...
【关键词】 胰腺炎； 受教育程度(EA)； 孟德尔随机化(MR)；
【中文期刊】 徐晓鹏 范小英 《遗传》 2024年46卷10期 795-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点.eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现.传统的eQTL...
【中文期刊】 杨敬言 马涉 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷35期 5688-5694页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:近期观察性研究发现局部脂肪量对于椎间盘退变评估有重要意义,而肥胖长期被认为是椎间盘退变的危险因素之一,作为肥胖核心因素的脂肪量在既往研究中与椎间盘退变的因果关系尚不明确.目的:探讨不同分布的脂肪量与椎间盘退变的因果关系,以帮助增加对椎...
【中文期刊】 杜钦 朱雨萱 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷3期 376-382页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究内在情感(幸福感、抑郁情绪、忧虑和内疚感)与癌症(结直肠癌、肝癌、甲状腺癌、肺癌、乳腺癌)的因果关系.方法 采用两样本双向孟德尔随机化方法.所有数据基于全基因关联研究(GWAS)汇总数据.逆方差加权法(IVW)得到的结果作为主要结...
【关键词】 两样本双向孟德尔随机化； 内在情感； 癌症；
【中文期刊】 唐恒磊 郑树涛 等 《遗传》 2024年46卷5期 373-386页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点.在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘.本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因...
【中文期刊】 马玮玮 熊勇 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4340-4345页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:观察性研究表明他汀类药物可能对骨密度具有保护作用,这使其成为潜在的骨质疏松症治疗药物之一.目的:通过孟德尔随机化方法来评估药物靶点介导的脂质表型与骨密度之间的因果关系.方法:从IEU Open GWAS数据库获取了与他汀类药物相关的单...
【中文期刊】 高志杰 汪悦东 等 《医学研究与战创伤救治》 2024年37卷5期 449-455页 ISTICPKU
【摘要】 目的 采用孟德尔随机化分析方法来研究特定肠道菌群与骨质疏松症发病风险的因果关系.方法 获取肠道菌群与骨质疏松症的全基因组关联研究数据,将单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量并选择敏感的SNPs进行分析.通过逆方差加权法(IVW)、加权中位数...
【中文期刊】 侯天姣 周治波 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷3期 384-389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without c...
【关键词】 非综合征型唇腭裂； 转化生长因子β信号通路； 全基因组关联研究；
【中文期刊】 李威 柴金莲 等 《中国组织工程研究》 2024年33卷33期 5308-5314页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:骨坏死是临床常见的难治性疾病,有观察性研究表明微量营养元素可能对骨坏死的预后存在一定的促进作用,然而微量营养元素与骨坏死具体的因果关联尚未可知.目的:利用大规模人群全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,通过孟德尔随机化的方法探究微量...
【中文期刊】 崔兵 许铖铖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷6期 691-698页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨铁死亡相关基因热休克蛋白A5(HSPA5)与肝癌发展的因果关系及其作用机制.方法:采用两步两样本孟德尔随机化(MR)设计评估HSPA5、调节性T细胞及肝癌之间的因果关系.首先通过公开的全基因组关联研究(GWAS)数据库筛选与HSP...
【中文期刊】 金禹汐 李小雨 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷4期 294-301页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 川崎病(KD)的病因及预后的影响因素尚不明确,现有研究认为特殊基因背景下所导致的免疫反应是最终诱发KD免疫损伤并导致冠状动脉损伤的关键因素.目的 探讨基因易感性在KD发病、冠状动脉损伤和IVIG抵抗中的意义.设计 病例对照研究.方法 ...
【中文期刊】 Ming Li Xingjie Hao 等 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2024年18卷5期 862-877页 SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Although many susceptibility loci for IgA nephropathy(IgAN)have been identified,they only account for 11.0％of the overal...
【关键词】 IgA nephropathy(IgAN)； genome-wide association study(GWAS)； relevant cell types；
【中文期刊】 柴红强 邵晋凯 等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷3期 253-260页 ISTICCA
【摘要】 目的 采用两样本孟德尔随机化方法探究酒精、咖啡、绿茶和乳制品的摄入量与前列腺癌(PCa)发病之间是否存在因果关系,以期帮助明确PCa的发病风险因素,从而帮助寻求PCa的预防途径.方法 采用全基因组关联研究(GWAS)收集酒精、咖啡、绿茶、乳...
【中文期刊】 杨得富 尚峰 等 《临床军医杂志》 2024年52卷9期 885-891页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨循环炎症因子水平与辐射相关皮肤和皮下组织疾病(RRDST)之间的因果关系.方法 基于全基因组关联研究数据,采用5 种孟德尔随机化(MR)方法分析血清中70 种循环炎症因子水平与RRDST的关系.结果 正向MR结果显示,嗜酸性粒细胞...
【关键词】 孟德尔随机化； 循环炎症因子； 辐射相关皮肤和皮下组织疾病；
【中文期刊】 张玲 吴媛霞 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷9期 1122-1126页 ISTICCA
【摘要】 目的 探计1型糖尿病(type 1 diabetes,T1DM)和卵巢癌(ovarian cancer,OC)之间的双向因果关系.方法 采用两样本孟德尔随机化(MR)设计,使用来自全基因组关联研究(GWAS)的T1DM遗传变异(9 266例...
【中文期刊】 吴明 邵晋凯 等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷10期 898-902页 ISTICCA
【摘要】 目的 采用两样本孟德尔随机化方法探究身体质量指数(BMI)与常见泌尿系肿瘤发病风险之间的因果关系.方法 筛选IEU公共数据库中的BMI全基因组关联分析数据和肾癌、前列腺癌、膀胱癌的全基因组关联分析数据,通过逆方差加权法(IVW)、MR-Eg...
【中文期刊】 张小凤 车明璐 等 《重庆医学》 2024年53卷21期 3228-3232,3239页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 基于孟德尔随机化(MR)探讨新型冠状病毒感染(COVID-19)易感、住院、重症与迟发性重症肌无力(LOMG)之间潜在的因果关系.方法 筛选非重叠全基因组关联研究公开数据,将COVID-19易感、住院、重症作为暴露数据,LOMG作为结...
【中文期刊】 翁丽燕 翁金燕 等 《药物流行病学杂志》 2024年33卷8期 869-876页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用孟德尔随机化(MR)分析他汀类药物分别与1型糖尿病、2型糖尿病之间的因果关系.方法 基于全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,选择相互独立且与他汀类药物及糖尿病高度相关的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量.运用MR-Egger法...
【中文期刊】 王道远 罗嘉玲 等 《中国男科学杂志》 2024年38卷1期 45-53页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)与男性不育症(MI)之间的关联性,应用两样本孟德尔随机化(MR)方法评估OSA对MI的因果影响.方法 对包含25 062例睡眠呼吸暂停病例、172 050例打鼾病例和313 372名对照的全基因组关联研...
【关键词】 睡眠呼吸暂停,阻塞性； 不育,男性； 孟德尔随机化分析；
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