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【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 石庆珍 徐鸿洋 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷10期 4311-4324页
【摘要】 旨在用不同方法对微量细胞全基因组遗传变异进行检测和比较分析.本研究首先以3、5、7、10个猪耳缘成纤维细胞为试验材料,利用不同方法提取微量细胞基因组,进行全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),比较不同细胞数...
【中文期刊】 牛一凡 杨柏高 等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷11期 4449-4457页
【摘要】 牛胚胎基因组选择(embryonic genome selection,EGS)是指活检牛早期胚胎中部分滋养层细胞,通过微量胚胎细胞全基因组扩增,进行遗传育种值评估,筛选出优质早期胚胎.该项技术的基本步骤是:对第6天左右的早期牛囊胚进行活检...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷6期 672-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that is typically caused by a deletion of the di...
【关键词】 Array Comparative Genomic Hybridization； Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification； Wolf-Hirschhorn Syndrome；
【中文期刊】 陈欣洁 宋艳琴 等 《实用医学杂志》 2016年32卷13期 2181-2183页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因...
【关键词】 全基因组扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术； 产前诊断；
【中文期刊】 罗伊 张蓉 等 《中华糖尿病杂志》 2015年7卷1期 31-34页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β(HNF-1β)基因大片段缺失、重复的发生情况.方法 选取2003年1月至2006年12月在上海市糖尿病研究所住院治疗的糖尿病患者104例,其中男74例,女30例,平均年龄(...
【关键词】 青少年的成年起病型糖尿病5型； 大片段缺失和重复； 多重链接探针扩增技术；
【中文期刊】 付敏 邹小兵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 586-588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 生长过快； 发育落后；
【中文期刊】 贺静 王蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 687-690页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
【关键词】 Duchenne进行性肌营养不良； Turner综合征； 染色体G显带核型；
【中文期刊】 偶健 王玮 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 312-317页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用价值.方法 受精后第3天(Day 3)行胚胎活检,进行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybri...
【中文期刊】 张建林 李海波 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 210-213页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法 常规外周血G显带分析后,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术、多重连接依赖探针扩增(m...
【中文期刊】 李海波 陈瑛 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 725-729页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因.方法 对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询,抽取外周血进行染色体G显带核型分析,应用微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridi...
【关键词】 脑性瘫痪； 核型分析； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 耿茜 吴维青 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷3期 288-292页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifi...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 多重连接依赖探针扩增； 染色体不平衡易位；
【中文期刊】 吕永焕 宋学茹 等 《中国计划生育学杂志》 2013年21卷9期 618-623页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在植入前胚胎非整倍体筛查中的应用.方法:选取就诊于天津医科大学总医院生殖中心行体外受精-胚胎移植患者冻存的正常8细胞胚胎4枚,患者夫妇均自愿捐献冻存胚胎用于科研并签订知情同意书.分别从4枚冻融胚...
【关键词】 植入前遗传学筛查； 微阵列比较基因组杂交； 体外受精-胚胎移植；
【中文期刊】 谭珂 狄玉芬 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 387-392页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立一种可信的单细胞全基因组扩增(whole genome amplification.WGA)技术,结合比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)分析单细胞的染色体拷贝数变化,探讨其...
【关键词】 引物延伸预扩增； 简并寡核苷酸引物-PCR； 比较基因组杂交；
【中文期刊】 凌家炜 方丛 等 《中华生物医学工程杂志》 2009年15卷6期 457-462页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估利用微阵列-比较基因组杂交技术检测少量细胞非整倍体的准确率及相关影响因素.方法 结合10K 2.0单核苷酸多态性(SNP)基因分型芯片平台与多重置换扩增技术(MDA),计算并比较扩增模板为1～10个细胞时各染色体拷贝数分析的准确率...
【中文期刊】 郝豆豆 张勇群 等 《西南农业学报》 2017年30卷6期 1257-1261页
【摘要】 [目的]从青稞种子中提取高质量的基因组DNA.[方法]以半粒无胚青稞种子和整粒青稞种子为材料,用6种不同的方法提取基因组DNA,用琼脂糖凝胶电泳检测DNA的完整性,紫外分光光度计法检测DNA的浓度和纯度,并对提取的DNA进行了RAPD-PC...
【关键词】 青稞种子； 基因组DNA； RAPD-PCR扩增；
【中文期刊】 朱明 刘晓蓉 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷6期 603-606页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点.方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数.研究工作包...
【中文期刊】 胡磐 冉雪琴 等 《贵州农业科学》 2015年4期 142-145,149页
【摘要】 为探明柯乐猪血液免疫细胞的基因表达是否受甲基化调控，应用甲基化敏感扩增多态性技术（MSAP）和酶联免疫吸附测试技术（ELISA）对柯乐猪与大白猪血液基因组 DNA 的甲基化水平、血清中的细胞因子浓度进行检测，分析柯乐猪与大白猪在甲基化水平、...
【关键词】 柯乐猪； 基因组 DNA 甲基化； 甲基化敏感扩增多态性；
【中文期刊】 陈萌 徐明怡 等 《中华预防医学杂志》 2024年58卷1期 40-47页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解山东省人星状病毒（HAstV）的全基因组特征。方法:收集山东省2020—2022年急性弛缓性麻痹病例监测系统的粪便标本，采用实时荧光定量PCR检测HAstV核酸，针对阳性标本应用下一代测序技术对HAstV的全基因组序列进行测定和分...
【中文期刊】 Zhe Zhao Xianrong Xie 等 《分子植物（英文版）》 2022年15卷4期 620-629页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Despite continuous improvements,it is difficult to efficiently amplify large sequences from complex tem-plates using cur...
【中文期刊】 刘洋 徐志勇 等 《中国当代儿科杂志》 2015年12期 1267-1272页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征，早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术（G显带），多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对4个家系...
【关键词】 Williams-Beuren综合征； 多重连接依赖探针扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术；
【中文期刊】 冼业星 何文茵 等 《生殖与避孕》 2014年34卷9期 759-764页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD).如今各种技术方法的不断涌现并应用...
【关键词】 植入前遗传学筛查(PGS)； 植入前遗传学诊断(PGD)； 比较基因组杂交阵列(aCGH)；
【中文期刊】 耿茜 罗福薇 等 《中华男科学杂志》 2013年19卷7期 642-646页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例男性不育患者和1例产前诊断胎儿,以明确idic(Y)的基因诊断,并指导临床咨询和患者生育. 方法:常规外周血和羊水细胞培养制片,G、C显带核型分析及荧光原位杂交(FISH)；常规提取外周血和羊水基因...
【关键词】 男性不育； 双着丝粒等臂Y染色体； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 王洁 《中华男科学杂志》 2010年16卷4期 359-363页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 快速产前检测方法是产前诊断的重要组成部分,包括细胞和分子遗传学和超声诊断.由于细胞和分子遗传学检测技术的介入,胎儿染色体非整倍体的快速检出及某些染色体结构异常的鉴别能力,得到了很大的提高.目前临床上较常用的细胞和分子遗传技术包括荧光原位杂交...
【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2006年19卷5期 392-398页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To analyze the molecular colning of a fragile site-associated gene. Methods Genomic Chinese hamster ovary (C...
【关键词】 Fragile site； DNA amplification； Epithelial differentiation；
【中文期刊】 赵松 李婷 等 《中国血吸虫病防治杂志》 2018年30卷3期 273-277,306页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种可用于日本血吸虫特异性基因片段检测的重组酶介导的核酸等温扩增方法(RAA).方法 以日本血吸虫SjG28基因片段作为靶序列,根据RAA反应原理设计合成引物,建立并优化RAA反应体系.应用此方法与聚合酶链式反应(PCR)同时扩增...
【中文期刊】 夏超然 杨永臣 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷3期 210-215页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制.方法 采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 mL,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测...
【关键词】 Russell-Silver综合征； 甲基化异常； 11p15.5；
【中文期刊】 马芹 王元智 等 《中国比较医学杂志》 2018年28卷1期 96-99,107页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 野生棕背鼠平因其活动敏捷、性情凶猛、不易抓取,很难从外表对其性别做出准确判断,影响分笼及后期的实验室繁育,拟建立一种快速、准确、简便的性别鉴定方法.方法 以棕背鼠平的新鲜被毛为材料, Chelex-100提取毛囊DNA,利用PCR技术...
【中文期刊】 骆宏 温机智 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1804-1809页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨RhD变异型个体的表型类型和基因突变机制.方法:收集2013年1月至2015年10月间经我中心用血清学方法确证的48例RhD变异型孕妇和献血者的血液标本,应用常规血清学方法进行Rh抗原分型后,提取血样DNA,用多重连接依赖探针扩增...
【中文期刊】 沈鉴东 吴畏 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷12期 828-834页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法 回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进...
【中文期刊】 张轶静 孙彬 等 《中国血吸虫病防治杂志》 2016年1期 39-44,50页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：建立基于编码恶性疟原虫PHIST蛋白特有基因的环介导等温扩增技术。方法在PlasmoDB数据库中，搜索并筛选编码PHIST、在环状体或裂殖体期高表达且恶性疟原虫特有的基因。利用在线软件PrimerExplorer V4设计目的基因LA...
【中文期刊】 朱春江 黄志云 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷6期 460-464页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增( MLPA)检测进一步确定核型,先证...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征； 核型分析； 比较基因组杂交芯片；
【中文期刊】 石青青 孙海翔 等 《中华围产医学杂志》 2011年14卷5期 277-282页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)检测结果的影响,为植入前产前诊断奠定基础.方法 随机将20枚植入前6～8细胞期胚胎卵裂球分为A和B...
【中文期刊】 拜晓勃 杨彬 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2009年29卷2期 181-185页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 利用环媒恒温扩增技术(loop-mediated isothermal amplification,LAMP),建立检测原型泡沫病毒(prototype foamy virus,PFV)的方法.方法 根据PFV的整合酶核心区基因序列设...
【中文期刊】 刘娜娜 季孔庶 《基因组学与应用生物学》 2009年28卷5期 975-980页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究利用改良CTAB法从珍珠黄杨叶片中提取基因组DNA作为模板,在TaqDNA聚合酶量不变的基础上,利用正交设计L_9(3~4)对4个因素(模板DNA、Mg~(2+)、dNTP和引物)在3个水平上对珍珠黄杨ITS-PCR反应体系进行优化....
【关键词】 珍珠黄杨； CTAB； ITS-PCR反应体系；
【中文期刊】 卢瑶 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2006年8卷5期 357-360页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与慢性抽动障碍是否存在相关性.方法 选取无亲缘关系的慢性抽动障碍患儿84例以及无亲缘关系的健康个体100例,后者作为对照组.提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位...
【中文期刊】 侯巧芳 尚甜甜 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 491-494页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为1对临床诊断为“智力低下、癫痫”的同胞兄弟提供遗传学诊断,探讨其发病机制.方法 用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对2例患儿及其父母、外祖父母进行检...
【关键词】 Angleman综合征； UBE3A基因； 微阵列比较基因组杂交；
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