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【中文期刊】 陆珏耘 郎鹏 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷7期 1707-1711,1716页 ISTIC
【摘要】 辅助生殖技术(ART)是目前治疗不孕症患者的常用方法,但其对胎盘发育的不良影响是值得关注与讨论.近年来,越来越多的研究表明,ART可能会对胎盘的表观遗传学调控产生影响,导致不良妊娠结局.ART的体内外过程与自然妊娠环境存在差异,导致胎盘表观...
【中文期刊】 全美盈 孙之星 等 《协和医学杂志》 2023年14卷5期 1072-1075页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道Kagami-Ogata综合征早产儿1 例.该患儿胎龄30 周,产前超声提示羊水过多,胎儿双顶径及腹围偏大,侧脑室、双肾盂及多处肠管增宽.出生后查体可见下颌小,鼻梁塌,鼻孔上翻,胸廓呈"窄钟形",腹壁可见腹直肌分离及肠型;胸部X线片...
【关键词】 Kagami-Ogata综合征； 脐膨出； 衣架肋；
【中文期刊】 朱海燕 张春江 等 《成都中医药大学学报》 2023年46卷5期 28-33,42页 ISTIC
【摘要】 目的:探索脑瘫印记基因表达差异,进行差异基因验证,明晰印记基因与脑瘫的因果关系,为脑瘫的早期生物学诊断提供候选靶标.方法:提取正常-脑瘫双生对mRNA,行全基因组表达谱芯片检测,筛选其中的差异印记基因,随机采集同龄脑瘫患儿、发育落后儿、正常...
【中文期刊】 刘福林 周瑾 等 《遗传》 2017年39卷4期 263-275页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 胎盘介于胎儿与母体之间,是维持胎儿宫内生长发育的重要器官.在胎盘的正常发育过程中,子宫正常蜕膜化、滋养层细胞粘附与侵袭、胎盘血管生成与形成、胎盘印记基因表达都受到表观遗传修饰(如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等)的调控.研究已经证实...
【中文期刊】 敖政 刘德武 等 《遗传》 2016年38卷5期 402-410页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 克隆又称体细胞核移植(Somatic cell nuclear transfer, SCNT)，该技术已在多种哺乳动物中成功建立并被逐渐应用。然而，利用该技术获得的哺乳动物克隆胚胎的发育效率非常低(一般只有1%~5%)，这严重限制了克隆技术...
【中文期刊】 吴瑜 冯旭 等 《遗传》 2016年38卷6期 509-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 印记基因是一类单等位表达的基因，数量少但功能强大，构成了基因组印记这一表观遗传领域中的独特现象，来源于不同亲本的印记基因在个体发育过程中承担着不同的重要功能。除了印记基因状态的建立、保持，人们围绕印记基因在发育进程中的功能做了大量研究。印记...
【中文期刊】 刘岩 《医学研究生学报》 2016年29卷1期 87-91页 ISTICPKU
【摘要】 在胚胎生长和行为发育的过程中,印记基因起到了关键的调控作用,往往是潜在的癌基因或者抑癌基因.而肿瘤是由于异常的细胞生长而导致的一类疾病,其特征是遗传变异和表观遗传改变,如DNA序列的突变和DNA甲基化.基因印记一旦发生错误,将扰乱个体的生长...
【中文期刊】 李懿 王运来 等 《中华放射医学与防护杂志》 2014年34卷4期 267-270,278页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨印记基因PHLDA2过表达对骨肉瘤放射敏感性的影响及相关分子机制.方法 通过基因转染技术,将真核表达质粒pEGFP-C3-PHLDA2导入骨肉瘤U2OS细胞,经G418持续筛选获得稳定高表达PHLDA2蛋白的亚克隆细胞.实验分为3...
【中文期刊】 刘小霄 宋薇薇 《中国医科大学学报》 2009年38卷10期 758-760页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 研究新生儿胎盘中印记基因H19和胰岛素样生长因子Ⅱ基因(W,F-Ⅱ gene)mRNA的表达,探讨印记基因H19和IGF-Ⅱ与出生体质量的关系.方法 收集无妊娠期并发症及无胎盘脐带异常的足月儿新鲜胎盘共30例,其中正常出生体质量儿12...
【中文期刊】 施宗高 周晓燕 等 《中国肿瘤》 2001年10卷3期 168-170页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因印迹指的是某些基因呈不遵从孟德尔定律的亲源依赖性单等位基因表达，其另一等位基因不表达或表达极弱，具有这种现象的基因被称为印迹基因。基因印迹在进化论意义上的优势可能是有效地防止了单性生殖，维持了遗传多样性，但也增加了隐性突变转为显性的危险...
【关键词】 印迹基因； 肿瘤发生； imprinted genes；
【中文期刊】 杜娟 吴博 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2018年27卷2期 152-157页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 明确Uhrf1与Dppa3相互作用是否能够调节印记基因的表达.方法 利用基因体外克隆构建Dppa3和Uhrf1的过表达载体pCMV-Myc-Uhrf1和pCDH-Flag-Dppa3;利用免疫共沉淀法检测Dppa3与Uhrf1间的相互...
【关键词】 Uhrf1,Dppa3； 印记基因； Uhrf1；
【中文期刊】 彭红莉 胡海翔 等 《中国性科学》 2018年27卷1期 70-75页 ISTIC
【摘要】 目的:分析印记基因H19和SNRPN印记控制区的各CpG位点甲基化状态与男性精液参数的关联.方法:选取2014年4至9月于空军总医院男科就诊的符合纳入排除标准的205例男性为研究对象,采用焦磷酸测序法定量分析H19和SNRPN基因的各CpG...
【中文期刊】 曹晶 刘鸣 《医学综述》 2017年23卷13期 2540-2543,2548页 ISTICCA
【摘要】 喉癌是较常见的恶性肿瘤之一,目前的治疗手段大多会影响患者的生存质量,如何尽早发现并治疗该疾病是当前面对的重要难题.如长链非编码RNA(LncRNA),广泛存在于细胞间质与细胞器中,其长度为200~1000 bp,可以在特定的生理状态和生物过...
【关键词】 喉癌； 长链非编码RNA； 胰岛素样生长因子印迹基因；
【中文期刊】 勾晨雨 刘向臻 等 《广东医学》 2017年38卷7期 994-998页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究印迹基因CDKN1C对人滋养细胞生物学功能的影响.方法 利用小干扰RNA沉默CDKN1C基因的表达,将人绒毛外滋养细胞(TEV-1细胞株)分为3组,空白组细胞未经转染处理,对照组细胞由不合siRNA的空白脂粒体进行转染,siRNA...
【中文期刊】 董浩 胡海翔 等 《中国性科学》 2016年25卷3期 97-101页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨不同类型精子缺陷与印记基因H19印记控制区域甲基化水平的相关性.方法:以2014年4月至2014年9月间入院诊治的男性不育患者为研究对象,排除患有精索静脉曲张、隐睾症、核型异常和Y染色体微缺失的病例,依据临床精液常规检查结果,分别...
【中文期刊】 阎红琳 饶洁 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2016年25卷4期 309-314页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 通过小鼠神经母细胞瘤细胞(N2a细胞)氧糖剥夺(oxygen glucose deprivation,OGD)研究长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)母系印记基因3(maternally impri...
【中文期刊】 施晓鋆 陈士岭 等 《贵州医科大学学报》 2016年41卷10期 1137-1140页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨体外补救成熟的人卵细胞印记基因H19和PEG1的DNA甲基化状态,初步评价卵细胞体外补救成熟的表观遗传学风险.方法:选择卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕治疗的不孕症患者54例,长方案超排卵取卵术后收集240个未成熟MⅠ期卵细...
【中文期刊】 谢军培 张玉琴 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2016年25卷10期 1168-1170页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究遗传印记基因PEG10在结肠癌、癌旁组织、正常结肠组织中的表达及意义.方法 收集中国人民解放军第一七四医院2015年1月-2015年9月40例结肠癌、癌旁组织,20例正常结肠组织标本,通过免疫组织化学及蛋白印迹法检测PEG10的细...
【中文期刊】 施晓鋆 陈士岭 等 《贵州医科大学学报》 2016年41卷5期 524-526,531页 ISTIC
【摘要】 目的:比较研究常规慢速冷冻和玻璃化冷冻后的人类早期胚胎印记基因H19的DNA甲基化状态,初步了解低温冷冻对胚胎基因印记的影响.方法:收集胚胎移植术后正常受精的低质量的第3天胚胎152个,进行冷冻、复苏,其中常规慢速冷冻胚胎78个,玻璃化冷冻...
【中文期刊】 杨向祎 郭颖 等 《生殖医学杂志》 2015年24卷5期 402-408页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测常规精液冷冻技术中冷冻保护剂、冷冻过程及冷冻时间长短对精子父源印记基因H19及母源印记基因MEST印记控制区域(imprinting control region,ICR)的DNA甲基化的影响程度. 方法 以10例符合精子库捐精条...
【中文期刊】 王文静 王瑞雪 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 734-738页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 随着对男性不育病因机制的深入研究,男性不育与印记基因异常甲基化的联系引起了广泛关注.H19、MEG3、MEST、SNRPN基因是与男性不育相关的印记基因,异常的印记信息可能会对精液质量(如精子浓度、活力和形态)产生影响,但其机制目前尚不清楚...
【中文期刊】 贺黉裕 张宏伟 《中国临床医学》 2014年21卷2期 134-136页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究印记基因SLC22A1 8(solute carrier family 22,member 18)在乳腺癌中的表达情况及其与乳腺癌侵袭能力的关系.方法:采用Transwell方法评估2种不同恶性程度的乳腺癌细胞株MDA-MB-23...
【中文期刊】 赵应梅 戴海燕 《中国妇幼健康研究》 2014年25卷1期 152-155页 ISTIC
【摘要】 子痫前期是一种严重的产科并发症,是导致围产期母儿死亡的主要原因,临床上缺乏有效的诊治方法,该病发病机制的核心是早期绒毛外滋养细胞的侵袭不良.基因组印迹与滋养细胞侵袭不良有关,是子痫前期未来研究的重要领域.STOX1是新近发现的一个子痫前期印...
【中文期刊】 袁韦娜 姜宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 678-682页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对体外培养获取的昆明白小鼠单倍体精子细胞印迹基因H19印迹控制区(imprinting control region,ICR)和IGF2r差异甲基化区(differentially methylated region,DMR2)甲...
【中文期刊】 孙旖 《同济大学学报（医学版）》 2013年34卷6期 141-144页 ISTIC
【摘要】 基因组印记是指不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的差异,属于表观遗传修饰的一种.普遍认为与甲基化有关.印记是正常发育必不可少的调控机制,其异常表达必然引起多种相关疾病.而目前研究表明,印记基因失调相关疾病(Beckwith-Wiede...
【中文期刊】 雷蕾 胡静 等 《解剖学报》 2013年44卷3期 397-402页 ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 成功建立小鼠胚胎生殖细胞(EGCs)系,并初步分析小鼠胚胎生殖细胞的印记状态.方法 建立交配后12.5d(12.5dpc)原始生殖细胞(PGCs)来源的小鼠EGCs,通过碱性磷酸酶(AKP)染色、免疫荧光细胞化学、体内分化及体外分化等...
【关键词】 胚胎生殖细胞； 印记基因； 实时定量聚合酶链反应；
【中文期刊】 王俊豪 阮钰 等 《生殖医学杂志》 2013年22卷7期 523-526页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究印迹基因H19和Igf2在子宫内膜异位症(内异症)患者子宫内膜的表达及临床意义. 方法 选择2011年1月至2012年8月至北京大学深圳医院生殖中心行试管助孕并已行宫腹腔镜检查的患者,其中证实为内异症的患者31例作为实验组,因男方...
【中文期刊】 李雅琼 黄燕芳 等 《国际遗传学杂志》 2013年36卷2期 74-79页 ISTICCA
【摘要】 在哺乳动物中,有一部分特别的基因,它们由于受到印记而只表达单一亲本的基因,这种表遗传的修饰现象就是基因组印记,这与经典孟德尔遗传学定律不同,有许多的印记基因,在一亲本表达,而在另一亲本沉默.基因印记属于表遗传修饰范畴,DNA甲基化是一种重要...
【中文期刊】 郭丽媛 刘维强 等 《中华生物医学工程杂志》 2012年18卷4期 255-259页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究低氧对人胚胎干细胞(hESC)生物学特性维持及印迹基因表达状态的影响.方法 在低氧(5％O2)条件下持续培养FY-hES-7细胞并采用细胞免疫荧光染色、RT-PCR等方法对其胚胎干细胞特性进行鉴定.运用全基因组基因表达谱芯片技术及...
【中文期刊】 高文龙 吉蕾 等 《医学分子生物学杂志》 2010年7卷1期 59-65页 ISTICCA
【摘要】 胚外组织尤其是胎盘的正常发生对于维持哺乳动物胎儿在子宫中的发育和生长是必须的.胎盘发生是一个复杂的基因表达调控的过程,近年来的研究表明表观遗传在该过程中也起着重要作用.表观遗传调控在胎盘发生过程的几个主要事件中发挥作用,包括表观遗传对滋养层...
【中文期刊】 陈曦 杨芳 等 《浙江农业学报》 2017年29卷5期 722-728页
【摘要】 为探求性成熟前猪睾丸中印记基因DNA甲基化状态,以1、2、3月龄三元杂交猪睾丸实质组织为材料,在利用MeDIP-seq(甲基化DNA免疫沉淀测序技术)建立性成熟前猪睾丸全基因组DNA甲基化图谱的基础上,比对得到了8个已证实的猪印记基因甲基化...
【中文期刊】 沈文洁 邢福祺 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷3期 265-267页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的检测韦-伯综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)相关印记基因在人类卵母细胞和植入前胚胎的正常表达,探讨辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)和BWS的关...
【中文期刊】 Ke Yang Yuling Tang 等 《遗传学报》 2024年51卷8期 855-865页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The early development of the endosperm is crucial for balancing the allocation of maternal nutrients to offspring.This p...
【关键词】 Imprinting； Epigenetics； DNA methylation；
【中文期刊】 姜静婧 孙之星 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷1期 23-29页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法:分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况，并以“Kagami-Ogata综合征”、“14...
【关键词】 Kagami-Ogata综合征； 14q32基因； 印记基因；
【中文期刊】 龚姣娥 江志 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1284-1287页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法:以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因 ； 印记基因；
【中文期刊】 王辉田 李涛 等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷3期 296-300页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）是治疗不孕症的有效方法，但其安全性值得关注。控制性促排卵作用于卵母细胞印记基因完成重编程的时期，胚胎的体外培养作用于印记基因去甲基化的敏感时期。卵胞质内...
【中文期刊】 Haibo Xu Lina Zhao 等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2020年12卷11期 857-869页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 imprinted gene； imprinted gene network； mammary gland；
【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2014年24卷3期 293-306页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 imprinted gene； somatic reprogramming； iPSCs；
【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2012年14卷3期 436-450页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 androgen signalling； imprinted genes； loss of imprinting；
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