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【中文期刊】 付单 于志强 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷11期 696-699,704页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 表观遗传学作为近几年兴起的遗传学分支,受到越来越多关注.表观遗传学指基因序列未改变,通过DNA甲基化,组蛋白修饰,微小RNA等修饰作用使细胞功能发生改变,其中以DNA甲基化的研究较为广泛和深入.现有大量关于眼部遗传疾病的发生机制的研究,除了...
【外文期刊】 L F,Porter ; G C M,Black ; 《Clinical genetics》 2014年86卷1期 1-11页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 gene therapy; genetics; genomics;
【外文期刊】 David F,Santos ; Leonardo J,Molina Thurin ; 等 《Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)》 2022年16卷 3175-3179页 MEDLINE
【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Usher syndrome; inherited retinal eye diseases;
【外文期刊】 Michal,Macarov ; Nina,Schneider ; 等 《Journal of genetic counseling》 2021年30卷4期 969-973页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Arpad,Palfi ; Adlet,Yesmambetov ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2020年14卷 891页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AAV; Tulp1; disease model;
【外文期刊】 Sionne E M,Lucas ; Kathryn P,Burdon ; 《Annual review of vision science》 2020年6卷 25-46页
【关键词】 complex disease; corneal ectasia; genetics;
【外文期刊】 David J,Green ; Shalaw R,Sallah ; 等 《Genes》 2020年11卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 incomplete penetrance; inherited eye disease; inherited retinal disease;
【外文期刊】 Francisca,Zuazo ; Alina V,Dumitrescu ; 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷5期 631-636页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Claudia,Yahalom ; Michal,Macarov ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷4期 450-456页 SCIMEDLINE
【关键词】 Childhood visual impairment; PGD; genetic counselling;
【外文期刊】 Cécile,Méjécase ; Samantha,Malka ; 等 《Therapeutic advances in ophthalmology》 2515841420954592页
【关键词】 family planning; genetic counselling; genetic screening;
【外文期刊】 Riccardo,Cheloni ; Daniel,Jackson ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷23期
【关键词】 OCT; RP2; X-linked retinitis pigmentosa;
【外文期刊】 Yoga Advaith,Veturi ; William,Woof ; 等 《Ophthalmology science》 2023年3卷2期 100258页
【关键词】 AUROC, area under the receiver operating characteristic curve; BRISQUE, Blind/Referenceless Image Spatial Quality Evaluator; Class imbalance;
【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; 《Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde》 2019年242卷4期 187-194页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical utility; Evidence-based medicine; Genomic medicine;
【外文期刊】 Natalia,Jaroszynska ; Philippa,Harding ; 等 《Journal of developmental biology》 2021年9卷1期
【关键词】 Leber congenital amaurosis (LCA); RPE; eye development;
【外文期刊】 Iyad,Majid ; Yuri V,Sergeev ; 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷21期 SCIMEDLINE
【关键词】 computational biology; genetic mutations; inherited eye disease;
【外文期刊】 Jamuna,Chhetri ; Nuri,Gueven ; 《Expert opinion on therapeutic targets》 2016年20卷6期 721-36页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Drugs; eyes; inherited mitochondrial disease;
【外文期刊】 Yoshihiro,Hotta ; Kaoruko,Torii ; 等 《Japanese journal of ophthalmology》 2024年68卷5期 401-418页 SCIMEDLINE
【关键词】 Early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD); Genetic counseling; Hereditary eye disease;
【外文期刊】 Beau J,Fenner ; Jonathan F,Russell ; 等 《Frontiers in medicine》 2023年10卷 1204095页
【关键词】 gene therapy; genetics; inherited eye disease;
【外文期刊】 David F,Santos ; Leonardo J,Molina Thurin ; 等 《Cureus》 2022年14卷8期 e28213页
【关键词】 compound heterozygotes; genotype-phenotype correlation; inherited retinal eye diseases;
【外文期刊】 Rose M,Gilbert ; Dayyanah,Sumodhee ; 等 《JMIR formative research》 2022年6卷1期 e21341页
【关键词】 GDPR; MyEyeSite; digital health;
【外文期刊】 Lori S,Sullivan ; Sara J,Bowne ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷9期 6255-61页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rebecca,Procopio ; Jose S,Pulido ; 等 《Genes》 2023年14卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 anterior segment dysgenesis; congenital cataract; congenital glaucoma;
【外文期刊】 Giuseppina,Covello ; Fernando J,Rossello ; 等 《FASEB bioAdvances》 2020年2卷7期 434-448页
【关键词】 Ath5; human retina; inherited eye diseases;
【外文期刊】 Fulya,Yaylacioglu Tuncay ; Eda,Karaismailoglu ; 等 《Ophthalmic genetics》 2024年45卷5期 462-469页 SCIMEDLINE
【关键词】 Genetic testing; inherited eye diseases; ophthalmic genetics;
【外文期刊】 Jonas,Neubauer ; Leo,Hahn ; 等 《Genes》 2022年13卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GUCY2D; OCT; cone dystrophy;
【外文期刊】 Panagiotis I,Sergouniotis ; Stephanie J,Barton ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 125页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Childhood cataract; Homology modeling; In-frame insertions/deletions;
【外文期刊】 Deborah,Schofield ; Joshua,Kraindler ; 等 《Ophthalmology science》 2022年2卷1期 100106页
【关键词】 AQoL-8D, Assessment of Quality of Life 8-Dimension; Cost-effectiveness analysis; IRD, inherited retinal disease;
【外文期刊】 Fulya,Yaylacioglu Tuncay ; Sezen,Guntekin Ergun ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2020年184卷3期 773-781页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Turkey; consanguinity; gene;
【外文期刊】 Eva,Lenassi ; Jill,Clayton-Smith ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷4期 745-751页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 albinism; clinical utility; congenital cataract;
【外文期刊】 Katie,Kerr ; Helen,McAneney ; 等 《Systematic reviews》 2019年8卷1期 93页 SCIMEDLINE
【关键词】 Association; Epigenetics; Epigenomics;
【外文期刊】 Alexis Ceecee,Britten-Jones ; Heather G,Mack ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷1期 34-43页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 eye care; gene therapy; genetic testing;
【外文期刊】 Dabin,Moon ; Hye Won,Park ; 等 《Genes》 2021年13卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 genetic testing; inherited eye disease; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Aniz,Girach ; Isabelle,Audo ; 等 《Therapeutic advances in ophthalmology》 25158414221134602页
【外文期刊】 Katherine,Stanbury ; Ellen C,Schofield ; 等 《Genes》 2024年15卷7期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Adrian,Dockery ; Laura,Whelan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷11期 SCIMEDLINE
【关键词】 diagnostics; eye; genetic diagnosis;
【外文期刊】 Rachel L,Gillespie ; Georgina,Hall ; 等 《Clinical & experimental ophthalmology》 65-77页
【关键词】 counselling; ethics; genetics;
【外文期刊】 João Pedro,Marques ; Nuno,Ferreira ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 21473页
【关键词】 Epidemiology; Genetic testing; Inherited retinal degenerations;
【外文期刊】 Shari,Javadiyan ; Sionne E M,Lucas ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》
【关键词】 congenital cataract; inherited eye disease; mutation screening;
【外文期刊】 Xiaozhen,Liu ; Ruixuan,Jia ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 999695页
【关键词】 RPGR gene; female carriers; hereditary eye disease enrichment panel;
【外文期刊】 Laura,Whelan ; Adrian,Dockery ; 等 《Genes》 2020年11卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 genomics; inherited eye disease; next generation sequencing;
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