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【中文期刊】 周楚仪 王乐今 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2024年14卷6期 363-367页 ISTIC
【摘要】 先天性眼球震颤（CN）是一种以眼球不自主运动为特征的眼球运动功能障碍性疾病，通常在出生后6个月内发现。该病可能与遗传性视网膜病（IRD）所致的知觉缺陷有关，也可能为特发性。CN作为多种疾病的常见表型，其致病基因及遗传模式也复杂多样，临床上常...
【中文期刊】 庞继景 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 689-693页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性视网膜疾病(IRDs)属于难治性眼科疾病,基因疗法正在成为一种治疗IRDs的新方法.目前至少有26个相关的基因疗法临床试验正在进行或将要开展,至少涉及不同类型IRDs的16个突变基因,如常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP,MERT...
【外文期刊】 Yi-Ting,Tsai ; Bruna Lopes,da Costa ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2023年2560卷 313-331页
【关键词】 CRISPR/Cas9 systems; Gene editing; Inherited retinal diseases (IRDs);
【外文期刊】 Christina,Kiel ; Fabiola,Biasella ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 25529页
【关键词】 DNA testing; Diagnostic yield; Genetic variants;
【外文期刊】 Maximilian,Pfau ; Jasleen Kaur,Jolly ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2021年82卷 100907页 SCIMEDLINE
【关键词】 Age-related macular degeneration; FCP; Functional outcome measures;
【外文期刊】 Xue,Xia ; Xinzheng,Guo ; 《Frontiers in medicine》 2023年10卷 1310050页
【关键词】 adeno-associated virus; age-related macular degeneration; diabetic retinopathy;
【外文期刊】 Alessio,Antropoli ; Lorenzo,Bianco ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2025年104卷 101320页 SCIMEDLINE
【关键词】 Age-related macular degeneration; Diffuse-trickling geographic atrophy; Extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appearance;
【外文期刊】 Andreea Dana,Moraru ; Dănuț,Costin ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2022年23卷1期 26页
【关键词】 age-related macular degeneration; gene manipulation techniques; gene therapy;
【外文期刊】 Fangyuan,Hu ; Yuting,Ma ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 803466页
【关键词】 cellular compositions; communication networks; human retinal cells;
【外文期刊】 Alessia,Amato ; Alessandro,Arrigo ; 等 《Frontiers in medicine》 2021年8卷 750586页
【关键词】 Stargardt disease; X-linked retinoschisis; choroideremia;
【外文期刊】 Qi,Zhao ; Si Wei,Mai ; 等 《Biomedical and environmental sciences : BES》 2023年36卷5期 431-440页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Few-shot learning; Inherited retinal diseases; Knowledge distillation;
【外文期刊】 Yiqiao,Zheng ; Chi,Sun ; 等 《eLife》 2023年12卷
【关键词】 CRX disease mutations; DNA-binding specificity; genetics;
【外文期刊】 Alexandra,Miere ; Thomas,Le Meur ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷10期
【关键词】 artificial intelligence; deep learning; fundus autofluorescence;
【外文期刊】 Huanhuan,Xiao ; Randi,Marshall ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2025年1468卷 229-233页 MEDLINE
【关键词】 CRISPR/Cas9; Disease model; Drug discovery;
【外文期刊】 Xiang Q,Werdich ; Emily M,Place ; 等 《Seminars in ophthalmology》 319-28页 SCIMEDLINE
【关键词】 Genetic testing; inherited retinal degeneration; lysosomal disorder;
【外文期刊】 Alen T,Eid ; Kevin Toni,Eid ; 等 《Journal of clinical medicine》 2024年13卷5期
【关键词】 ADRP; Appalachia; OCT;
【外文期刊】 Qin Xiang,Ng ; Hwei Wuen,Chan ; 等 《Disability and health journal》 101819页 SCIMEDLINE
【关键词】 Biographical disruption; Coping; Inherited retinal diseases;
【外文期刊】 Maria Ludovica,Ruggeri ; Luca Belloni,Baroni ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 28830页
【关键词】 Choroidal vascularity index; Inherited retinal diseases; Macular pigment optical density;
【外文期刊】 Michalis,Georgiou ; Kaoru,Fujinami ; 等 《Clinical & experimental ophthalmology》 2021年49卷3期 270-288页
【关键词】 gene therapy; inherited retinal disease; pharmacological therapy;
【外文期刊】 Sandy,Sao Su ; Choi Mun,Chan ; 等 《Ophthalmic genetics》 1-12页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Inherited retinal disease; Stargardt; genetics;
【外文期刊】 Mark P,Breazzano ; Sean A,Batson ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2023年2560卷 393-399页
【关键词】 Gene therapy; Inherited retinal diseases; Pars plana vitrectomy;
【外文期刊】 Alicia A,Brunet ; David M,Hunt ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2023年1415卷 347-352页 MEDLINE
【外文期刊】 Alexis Ceecee,Britten-Jones ; Rui,Jin ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷3期 521-534页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tabea V,Riepe ; Merel,Stemerdink ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1451024页
【关键词】 alternative splicing; inherited retinal disease (IRD); isoform;
【外文期刊】 Ivan,Seah ; Debbie,Goh ; 等 《Frontiers in medicine》 2024年11卷 1328474页
【关键词】 induced pluripotent stem cell; inherited retinal diseases; organoids;
【外文期刊】 Dror,Sharon ; Tamar,Ben-Yosef ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 140-149页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sandy S C,Hung ; Tristan,McCaughey ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2016年53卷 1-20页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 J D,Wilgucki ; Parker J,Williams ; 等 《Journal of vitreoretinal diseases》 2020年4卷3期 181-185页
【关键词】 genetic referrals; in-office genetic testing; inherited retinal diseases;
【外文期刊】 Tomasz Z,Tomkiewicz ; Sara E,Nieuwenhuis ; 等 《Cells》 2022年11卷24期
【关键词】 ABCA4; HEK293T cells; RNA therapy;
【外文期刊】 Alexandra S,Vitale ; Lydia,Sauer ; 等 《Translational vision science & technology》 2020年9卷10期 33页
【外文期刊】 Thomas A,Ciulla ; Rehan M,Hussain ; 等 《Expert opinion on biological therapy》 2020年20卷6期 565-578页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jane M,Igoe ; Byron L,Lam ; 等 《Journal of clinical medicine》 2024年13卷18期
【关键词】 clinical trials; efficacy; endpoint;
【外文期刊】 Rebecca,Clark ; Haider,Sarwar ; 等 《Ophthalmic genetics》 1-6页 SCIMEDLINE
【关键词】 Inherited retinal disease; X-linked carriers; carriers;
【外文期刊】 Jason,Charng ; Tina M,Lamey ; 等 《Translational vision science & technology》 2020年9卷10期 9页
【外文期刊】 Akira,Inaba ; Akiko,Yoshida ; 等 《Journal of genetic counseling》 2022年31卷4期 860-867页 SCIMEDLINE
【关键词】 genetic counseling; genetic testing; inherited retinal disease;
【外文期刊】 Talya,Millo ; Antonio,Rivera ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷7期 1523-1535页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Exome sequencing; Human genetics; Inherited retinal diseases;
【外文期刊】 Markus,Masek ; Ruxandra,Bachmann-Gagescu ; 《Current topics in developmental biology》 2023年155卷 165-225页 MEDLINE
【关键词】 Ciliopathies; Connecting cilium; Inherited retinal disease;
【外文期刊】 Yiqiao,Zheng ; Gary D,Stormo ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 CRX; DNA binding cooperativity; DNA binding specificity;
【外文期刊】 Paolo Enrico,Maltese ; Leonardo,Colombo ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 914345页
【关键词】 genetic epidemiology; inherited retinal diseases; next generation sequencing;
【外文期刊】 Adam P,DeLuca ; S Scott,Whitmore ; 等 《Ophthalmology science》 2023年3卷4期 100397页
【关键词】 Choroideremia; Goldmann kinetic perimetry; Inherited retinal disease;
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