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【中文期刊】 陈晓云 黄圣松  《眼科学报》 2024年39卷9期 454-461页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 前段巨眼(anterior megalophthalmos,AM)是一种罕见的双侧非进展性先天性眼前段增大疾病,表现为大角膜(直径≥12.5 mm)、前房极深、角膜厚度正常或轻中度变薄和睫状环扩大等.并发性白内障以及晶状体脱位是导致AM

【关键词】 前段巨眼； 大角膜； 白内障手术；

【中文期刊】 史平玲 但汉东  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2024年26卷6期 450-459页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：:确定先天性大角膜一家系致病基因变异，并探讨该基因致病机制。方法：:实验研究。于2022年7月采集一X连锁大角膜（MGC1）家系先证者1例和其他家系成员2例的外周静脉血标本。并详细采集患者病史后，对患者行最佳矫正视力（BCVA）、

【关键词】 大角膜； 青光眼； CHRDL1基因；

【外文期刊】 Benjamin,Durand ; Corinne,Stoetzel ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103857页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Congenital glaucoma; Frank-ter Haar syndrome; Megalocornea;

【外文期刊】 Lubica,Dudakova ; Stephen,Tuft ; 等 《Acta ophthalmologica》 2022年100卷4期 431-439页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CHRDL1 ; brain MRI; heterozygous carriers;

【外文期刊】 Vera,Splittstoesser ; Heike,Vollbach ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 665336页

【关键词】 GLIS3; anemia; cholestasis;

【外文期刊】 Annkatrin,Correns ; Laura-Marie A,Zimmermann ; 等 《Matrix biology plus》 2021年11卷 100071页

【关键词】 ALK3, anaplastic lymphoma kinase 3; ATF2, activating transcription factor 2; ActR, activin receptor;

【外文期刊】 Nader,Bayoumi ; Eman Nabil,Elsayed ; 等 《European journal of ophthalmology》 2023年33卷6期 2162-2169页 SCIMEDLINE

【关键词】 Large clear cornea; congenital glaucoma; congenital high myopia;

【外文期刊】 Jonathan,Han ; Jonathan W,Young ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷2期 145-8页 SCIMEDLINE

【关键词】 CHRDL1; Chordin-like 1 gene; MGC1;

【外文期刊】 Sucharita,Das ; Ajai,Agrawal ; 等 《Journal of family medicine and primary care》 2022年11卷12期 7949-7952页

【关键词】 Glaucoma; megalocornea; microspherophakia;

【外文期刊】 Aaron P C,Ong ; Jie,Zhang ; 等 《Clinical & experimental ophthalmology》 2021年49卷5期 477-497页

【关键词】 MGC1; anterior megalophthalmos; buphthalmos;

【外文期刊】 Rachael K,Lau ; Anneke,Moresco ; 等 《Veterinary ophthalmology》 2017年20卷6期 560-567页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 avian; great horned owl; keratoconus;

【外文期刊】 Irene C,Kuo ; 《American journal of ophthalmology case reports》 2020年19卷 100754页

【关键词】 Capsular bag; Capsular tension ring; Cataract surgery;

【外文期刊】 Norman,Saffra ; Aleksandr,Rakhamimov ; 等 《Contact lens & anterior eye : the journal of the British Contact Lens Association》 2014年37卷4期 317-9页 SCIMEDLINE

【关键词】 Aphakia; Contact lens correction; Megalocornea;

【外文期刊】 Norman,Saffra ; Aleksandr,Rakhamimov ; 等 《Case reports in ophthalmology》 164-9页

【关键词】 Aphakia; Iris claw lens; Megalocornea;

【外文期刊】 Christopher M,Fecarotta ; Wendy W,Huang ; 《Journal of pediatric genetics》 2014年3卷4期 195-207页

【关键词】 Megalocornea; Peters' anomaly; corneal dystrophy;

【外文期刊】 Alessandra,Consales ; Gabriella,Araimo ; 等 《The Journal of pediatrics》 2025年279卷 114464页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 buphthalmos; glaucoma; megalocornea;

【外文期刊】 Abdulmajeed I,Alhaidari ; Amani S,Albakri ; 等 《Cureus》 2022年14卷9期 e29387页

【关键词】 gpi deficiency; hpmrs4; megalocornea;

【外文期刊】 Virgilio,Galvis ; Alejandro,Tello ; 等 《Medical hypothesis, discovery & innovation ophthalmology journal》 101-8页

【关键词】 Iris-claw intraocular lens; megalocornea; megalophthalmos;

【外文期刊】 Kristina,Vollbach ; Sonja,Trepels-Kottek ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷6期 104209页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Alveolar capillary dysplasia without misalignment of pulmonary veins; LTBP2; Megalocornea;

【外文期刊】 Matthew T,Whitehead ; Asim F,Choudhri ; 等 《Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)》 2013年7卷 911-6页 MEDLINE

【关键词】 ARS; glaucoma; megalocornea;

【外文期刊】 A,de Sousa Veiga ; N,Nunes Rabelo ; 等 《Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia》 2020年95卷4期 201-204页

【关键词】 Congenital glaucoma; Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; Glaucoma congénito;

【外文期刊】 Tian-Hui,Chen ; Ze-Xu,Chen ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 732452页

【关键词】 anterior megalophthalmos; cataract; lens subluxation;

【外文期刊】 Kalkidan S,Alayu ; Menen A,Shibeshi ; 等 《Ethiopian journal of health sciences》 2022年32卷2期 463-466页 MEDLINE

【关键词】 Megalocornea; Primary congenital glaucoma; Subluxated cataract;

【外文期刊】 Rocio,Arce-Gonzalez ; Oscar F,Chacon-Camacho ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷2期 224-229页 SCIMEDLINE

【关键词】 CHRDL1; Megalocornea; anterior segment dysgenesis;

【外文期刊】 Paola,De la Parra-Colín ; Tonatiuh,Barrientos-Gutierrez ; 等 《Ophthalmic genetics》 2014年35卷3期 180-3页 SCIMEDLINE

【关键词】 Intraocular lens calculation; X-linked megalocornea; refractive error;

【外文期刊】 Alok,Sati ; Somasheila I,Murthy ; 等 《Oman journal of ophthalmology》 184-186页 MEDLINE

【关键词】 Anterior megalophthalmos; megalocornea; phacoemulsification;

【外文期刊】 Virgilio,Galvis ; Alejandro,Tello ; 等 《Case reports in ophthalmology》 2012年3卷3期 428-33页

【关键词】 Iris-claw intraocular lens; Megalocornea; Megalophthalmos;

【外文期刊】 Parra-Colín,P.D.L. ; Barrientos-Gutierrez,T. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2014年35卷3期 180-183页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Intraocular lens calculation; Refractive error; X-linked megalocornea;

【外文期刊】 Chen, Di ; Liu, Yang ; 等 2020年39卷9期 1145-1150页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 megalocornea; Chordin-like 1; ocular manifestations;

【外文期刊】 Prem Senthil, Mallika ; Knight, Lachlan S. W. ; 等 2022年41卷8期 1009-1015页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 anterior segment dysgenesis; corneal anomalies; glaucoma;

【外文期刊】 Arce-Gonzalez, Rocio ; Chacon-Camacho, Oscar F. ; 等 2022年43卷2期 224-229页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Megalocornea; CHRDL1; anterior segment dysgenesis;

【外文期刊】 Ong, Aaron P. C. ; Zhang, Jie ; 等 《Clinical and experimental ophthalmology》 2021年49卷5期 477-497页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 anterior megalophthalmos; buphthalmos; keratoglobus;

【外文期刊】 Mangialavori, Domenica ; Colao, Emma ; 等 《Cornea》 2015年34卷8期 976-979页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cornea; megalocornea; CHRDL1 mutation;

【外文期刊】 Christopher M. Fecarotta Wendy W. Huang ; 《Journal of pediatric genetics》 2014年3卷4期 195-207页

【关键词】 Megalocornea; keratoglobus; keratoconus;

【外文期刊】 Han, Jonathan ; Young, Jonathan W. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷2期 145-148页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chordin-like 1 gene; CHRDL1; MGC1;

【外文期刊】 Chien-Kuang Tsai ; Ing-Chou Lai ; 等 《Chang Gung medical journal》 2005年28卷3期 191-194页

【关键词】 anterior megalophthalmos; presenile cataract; megalocornea;

【外文期刊】 Saffra,N. ; Rakhamimov,A. ; 等 《Contact lens & anterior eye: the journal of the British Contact Lens Association》 2014年37卷4期 317-319页

【关键词】 Aphakia; Contact lens correction; Megalocornea;

【外文期刊】 Gutiérrez-Amavizca, B.E. ; Juárez-Vázquez, C.I. ; 等 《Genetic counseling》 2013年24卷2期 185-191页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Megalocornea; Mental retardation; Neuhauser syndrome;

【外文期刊】 A A,Kasyanov ; 《Vestnik oftalmologii》 2020年136卷5. Vyp. 2期 219-225页 MEDLINE

【关键词】 IOL power calculation; anterior chamber depth; ectopia lentis;