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            1. 黏多糖贮积症Ⅰ型的研究现状及进展

            【中文期刊】 戴阳丽 朱铭强  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷4期 306-310页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾病负担重，普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS ...

            【关键词】 黏多糖贮积症Ⅰ型； 诊断； 治疗；

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            2. Shotgun proteomics reveals possible mechanisms for cognitive impairment in Mucopolysaccharidosis I mice

            【外文期刊】 Baldo, Guilherme ; Lorenzini, Daniel Macedo ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 138-145页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis type I; Hurler syndrome; Brain disease;

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            3. Enzyme-replacement therapy from birth delays the development of behavior and learning problems in mucopolysaccharidosis type IIIA mice.

            【外文期刊】 Gliddon BL ; Hopwood JJ ; 《Pediatric Research》 2004年56卷1期 65-72页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Laboratory mice; Mucopolysaccharidosis I; Birth;

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            4. Brain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation.

            【外文期刊】 Matheus MG ; Castillo M ; 等 《Neuroradiology》 2004年46卷8期 666-672页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Brain; Magnetic Resonance Imaging; Mucopolysaccharidosis I;

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            5. Upregulation of elastase proteins results in aortic dilatation in mucopolysaccharidosis I mice.

            【外文期刊】 Ma X ; Tittiger M ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2008年94卷3期 298-304页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; Elastin; Proteins;

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            6. Enzyme replacement therapy started at birth improves outcome in difficult-to-treat organs in mucopolysaccharidosis I mice

            【外文期刊】 Baldo,G. ; Mayer,F.Q. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷1期 33-40页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Blood-brain-barrier; Enzyme replacement therapy; Hurler Syndrome;

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            7. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I.

            【外文期刊】 Pastores GM ; Arn P ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2007年91卷1期 37-47页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; symptoms <1>; Age;

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            8. Recombinant encapsulated cells overexpressing alpha-L-iduronidase correct enzyme deficiency in human mucopolysaccharidosis type i cells

            【外文期刊】 Baldo,G. ; QuoosMayer,F. ; 等 《Cells tissues organs》 2012年195卷4期 323-329页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cell encapsulation; Cryopreservation; Gene therapy;

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            9. Effect of CuCl2, NaCl and EDTA on the enzyme alpha-L-iduronidase in the plasma of normal individuals and heterozygotes for MPS I.

            【外文期刊】 Mandelli J ; Wajner A ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2002年318卷1/2期 83-89页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chelating Agents; Copper; Edetic Acid;

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            10. Cardiac pathology in mucopolysaccharidosis I mice: Losartan modifies ERK1/2 activation during cardiac remodeling

            【外文期刊】 Gonzalez, Esteban Alberto ; Tobar Leitao, Santiago Alonso ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 740-750页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AKT; cardiac disease; cardiac remodeling;

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            11. Brain and visceral gene editing of mucopolysaccharidosis I mice by nasal delivery of the CRISPR/Cas9 system

            【外文期刊】 Luisa Natalia Pimentel Vera ; Roselena Silvestri Schuh ; 等 2022年24卷4期 n/a-n/a页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CRISPR/Cas; genome editing; hurler syndrome;

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            12. Mucopolysaccharidosis type I: characterization of a common mutation that causes Hurler syndrome in Moroccan subjects.

            【外文期刊】 Alif N ; Hess K ; 等 《Annals of Human Genetics》 1999年63卷Pt.1期 9-16页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; Point Mutation; Iduronidase;

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            13. Mucopolysaccharidosis type IV: N-acetylgalactosamine-6-sulfatase mutations in Tunisian patients.

            【外文期刊】 Laradi S ; Tukel T ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2006年87卷3期 213-218页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ventral Anterior Thalamic Nucleus; Tunisia; Mucopolysaccharidosis I;

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            14. Antibiotics show promise as therapy for genetic disorders.

            【外文期刊】 Stephenson J ; 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2001年285卷16期 2067-2068页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Antibiotics; Aminoglycoside; Cystic Fibrosis;

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            15. Serum hyaluronidase aberrations in metabolic and morphogenetic disorders

            【外文期刊】 Fiszer-Szafarz B ; Czartoryska B ; 等 《Glycoconjugate journal》 2005年22卷7/9期 395-400页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 human; serum hyaluronidase; leukocyte hyaluronidase;

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            16. Liver-directed neonatal gene therapy prevents cardiac, bone, ear, and eye disease in mucopolysaccharidosis I mice.

            【外文期刊】 Liu Y ; Xu L ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2005年11卷1期 35-47页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; Laboratory mice; Residual Volume;

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            17. The α-L-iduronidase mutations R89Q and R89W result in an attenuated mucopolysaccharidosis type I clinical presentation

            【外文期刊】 Leannne K. Hein ; John J. Hopwood ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2003年1639卷2期 95-103页 SCISCIE

            【关键词】 α-L-iduronidase; hurler syndrome; mucopolysaccharidosis I;

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            18. Long-term memory for aversive training is impaired in Idua(-/-) mice, a genetic model of mucopolysaccharidosis type I.

            【外文期刊】 Reolon GK ; Braga LM ; 等 《Brain research》 2006年1076卷1期 225-230页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Laboratory mice; Mucopolysaccharidosis I; Training;

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            19. Quantifying medical manifestations in Hurler syndrome with the infant physical symptom score: associations with long-term physical and adaptive outcomes

            【外文期刊】 Ahmed, Alia ; Rudser, Kyle ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷1期 22-27页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hurler syndrome; Infant physical symptom score; Adaptive behavior;

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            20. Influence of an ER-retention signal on the N-glycosylation of recombinant human α-l-iduronidase generated in seeds of Arabidopsis

            【外文期刊】 He, X. ; Haselhorst, T. ; 等 《Plant Molecular Biology》 2012年79卷1/2期 157-169页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arabidopsis cgl mutant; Complex N-glycans; ER-retention;

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            21. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis I: altered distribution and targeting of alpha-L-iduronidase in immunized rats.

            【外文期刊】 Turner CT ; Hopwood JJ ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2000年69卷4期 277-285页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Iduronidase; Mucopolysaccharidosis I; Antibodies;

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            22. Management of aortic stenosis in mucopolysaccharidosis type I

            【外文期刊】 Felice, Tiziana ; Murphy, Elaine ; 等 《International Journal of Cardiology》 2014年172卷3期 E430-E431页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis type I; Aortic stenosis; Trans-catheter aortic valve implantation;

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            23. Mutational analysis of 85 mucopolysaccharidosis type I families: frequency of known mutations, identification of 17 novel mutations and in vitro expression of missense mutations.

            【外文期刊】 Beesley CE ; Meaney CA ; 等 《Human Genetics》 2001年109卷5期 503-511页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Gene Frequency; Mucopolysaccharidosis I; Mutation;

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            24. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type I: progress and emerging difficulties.

            【外文期刊】 Wraith JE ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2001年24卷2期 245-250页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 enzyme replacement therapy; Mucopolysaccharidosis I; Life;

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            25. Neonatal combination therapy improves some of the clinical manifestations in the Mucopolysaccharidosis type I murine model

            【外文期刊】 Santi, Ludovica ; De Ponti, Giada ; 等 2020年130卷3期 197-208页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis type I; Early treatment; HSCT;

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            26. Identification of mucopolysaccharidosis I heterozygotes based on biochemical characteristics of L-iduronidase from dried blood spots

            【外文期刊】 Campos,D. ; Monaga,M. ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2014年430卷 24-27页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dried blood spots; IDUA; Lysosomal storage diseases;

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            27. The carboxy-terminal ER-retention motif, SEKDEL, influences the N-linked glycosylation of recombinant human l-l-iduronidase but has little effect on enzyme activity in seeds of Brassica napus and Nicotiana tabacum

            【外文期刊】 Galpin, Jason D. ; Clemens, Sabine ; 等 《Plant Science: An International Journal of Experimental Plant Biology》 2010年178卷5期 440-447页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Recombinant proteins; Human a-L-iduronidase; Mucopolysaccharidosis I;

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            28. Tuberous breast deformity in an adolescent girl with Hurler-Scheie syndrome.

            【外文期刊】 Barone R ; Pavone P ; 等 《European journal of pediatrics》 2000年159卷12期 936-937页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Breast; Mucopolysaccharidosis I; 乳房;

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            29. High-dose enzyme replacement therapy in murine Hurler syndrome

            【外文期刊】 Ou,L. ; Herzog,T. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 116-122页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Blood-brain-barrier; Enzyme replacement therapy; High dose;

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            30. alpha-l-Iduronidase Premature Stop Codons and Potential Read-Through in Mucopolysaccharidosis Type I Patients.

            【外文期刊】 Hein LK ; Bawden M ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2004年338卷3期 453-462页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; Codon; L;

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            31. N-acetylgalactosamine-6-sulfatase protein detection in MPS IVA patient and unaffected control samples.

            【外文期刊】 Parkinson-Lawrence EJ ; Muller VJ ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2007年377卷1/2期 88-91页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ventral Anterior Thalamic Nucleus; Mucopolysaccharidosis I; Proteins;

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            32. Follow-up of nine patients with Hurler syndrome after bone marrow transplantation (see comments)

            【外文期刊】 Guffon N ; Souillet G ; 等 《The Journal of pediatrics》 1998年133卷1期 119-125页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Bone Marrow Transplantation; Mucopolysaccharidosis I; 骨髓移植;

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            33. A novel explanation of corneal clouding in a bone marrow transplant treated patient with Hurler syndrome

            【外文期刊】 Yuan, Ching ; Bothun, Erick D. ; 等 《Experimental Eye Research》 2016年148卷 83-89页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; Hurler syndrome; Cornea;

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            34. Intrathecal administration of AAV vectors for the treatment of lysosomal storage in the brains of MPS I mice.

            【外文期刊】 Watson G ; Bastacky J ; 等 《Gene therapy》 2006年13卷11期 917-925页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; intrathecal; therapeutic aspects;

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            35. Inhibition of glycosaminoglycan synthesis using rhodamine B in a mouse model of mucopolysaccharidosis type IIIA.

            【外文期刊】 Roberts AL ; Thomas BJ ; 等 《Pediatric Research》 2006年60卷3期 309-314页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 rhodamine B; Laboratory mice; Mucopolysaccharidosis I;

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            36. Airway-Related Symptoms and Surgeries in Patients With Mucopolysaccharidosis I

            【外文期刊】 Am, Pamela ; Bruce, Iain A. ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2015年124卷3期 198-205页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 airway; mucopolysaccharidosis I; registries;

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            37. Effects of gentamicin inducing readthrough premature stop Codons: A study of alpha-L-iduronidase nonsense variants in COS-7 Cells

            【外文期刊】 Ngiwsara, Lukana ; Sawangareetrakul, Phannee ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2022年636卷P1期 147-154页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis type I; Alpha; L -iduronidase;

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            38. Protonged expression of a tysosomat enzyme in mouse tiver after Sleeping Beauty transposon-mediated gene detivery: imptications for non-virat gene therapy of mucopotysaccharidoses

            【外文期刊】 Aronovich EL ; Bell JB ; 等 《The journal of gene medicine》 2007年9卷5期 403-415页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alpha-L-iduronidase; beta-glucuronidase; immune response;

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            39. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation.

            【外文期刊】 Aldenhoven M ; Boelens JJ ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation: journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2008年14卷5期 485-498页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Central Nervous System Diseases; Humans; Mucopolysaccharidosis I;

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            40. Age-related functional and histopathological changes of the ear in the MPS I mouse.

            【外文期刊】 Schachern PA ; Cureoglu S ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2007年71卷2期 197-203页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 month; Laboratory mice; Age;

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