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            1. Beneath the floor: re-analysis of neurodevelopmental outcomes in untreated Hurler syndrome. oa

            【外文期刊】 Elsa G,Shapiro ; Chester B,Whitley ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 76页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Age equivalent; Cognitive decline; Developmental quotient;

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            2. High-dose enzyme replacement therapy in murine Hurler syndrome. oa

            【外文期刊】 Li,Ou ; Tyler,Herzog ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 116-22页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BBB; Blood–brain-barrier; ERT;

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            3. Mucopolysaccharidoses type I gene therapy. oa

            【外文期刊】 Sarah C,Hurt ; Patricia I,Dickson ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷5期 1088-1098页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CRISPR; adenovirus; gene editing;

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            4. Efficacy of a Combination Therapy with Laronidase and Genistein in Treating Mucopolysaccharidosis Type I in a Mouse Model. oa

            【外文期刊】 Marcelina,Malinowska ; Wioletta,Nowicka ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 combination therapy; genistein; glycosaminoglycans;

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            5. Long term disease burden post-transplantation: three decades of observations in 25 Hurler patients successfully treated with hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). oa

            【外文期刊】 N,Guffon ; M,Pettazzoni ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 60页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adaptation; Cognitive; Depression;

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            6. Mucopolysaccharidosis type I: founder effect of the p.P533R mutation in North Africa. oa

            【外文期刊】 Latifa,Chkioua ; Houda,El Fissi ; 等 《BMC genomics》 2024年25卷1期 948页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Common ancestor; Consanguinity; Haplotypes;

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            7. Mutation analysis and clinical characterization of Iranian patients with mucopolysaccharidosis type I. oa

            【外文期刊】 Mohammad,Taghikhani ; Shohreh,Khatami ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis》 2019年33卷8期 e22963页 SCIMEDLINE

            【关键词】 IDUA; Iranian population; mucopolysaccharidosis type I;

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            8. Heparan sulfate inhibits hematopoietic stem and progenitor cell migration and engraftment in mucopolysaccharidosis I. oa

            【外文期刊】 H Angharad,Watson ; Rebecca J,Holley ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2014年289卷52期 36194-203页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Animal Model; Bone Marrow; Bone Marrow Transplant;

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            9. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. oa

            【外文期刊】 Orazio,Gabrielli ; Lorne A,Clarke ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷 19页 MEDLINE

            【关键词】 Attenuated Mucopolysaccharidosis type I; Enzyme replacement therapy; laronidase;

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            10. alpha-L-iduronidase therapy for mucopolysaccharidosis type I. oa

            【外文期刊】 Jakub,Tolar ; Paul J,Orchard ; 《Biologics : targets & therapy》 2008年2卷4期 743-51页 MEDLINE

            【关键词】 Hurler syndrome; co-modality therapy; enzyme replacement therapy;

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            11. A simple and rapid method based on liquid chromatography-tandem mass spectrometry for the measurement of α-L-iduronidase activity in dried blood spots: an application to mucopolysaccharidosis I (Hurler) screening. oa

            【外文期刊】 Jeong Soo,Yang ; Hye Kyeong,Min ; 等 《Annals of laboratory medicine》 2015年35卷1期 41-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Iduronidase; Mass spectrometry; Mucopolysaccharidosis I;

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            12. Report of 5 novel mutations of the α-L-iduronidase gene and comparison of Korean mutations in relation with those of Japan or China in patients with mucopolysaccharidosis I. oa

            【外文期刊】 Min Jung,Kwak ; Rimm,Huh ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷1期 58页 MEDLINE

            【关键词】 Genotype; Mucopolysaccharidosis I; Mutation;

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            13. A novel explanation of corneal clouding in a bone marrow transplant-treated patient with Hurler syndrome. oa

            【外文期刊】 Ching,Yuan ; Erick D,Bothun ; 等 《Experimental eye research》 2016年148卷 83-89页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Collagen; Cornea; Corneal clouding;

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            14. miR-143 Regulates Lysosomal Enzyme Transport across the Blood-Brain Barrier and Transforms CNS Treatment for Mucopolysaccharidosis Type I. oa

            【外文期刊】 Yi,Lin ; Xiaohong,Wang ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2020年28卷10期 2161-2176页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 blood-brain barrier; brain drug delivery; cation-independent mannose 6-phosphate receptor;

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            15. First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B. oa

            【外文期刊】 Paul,Harmatz ; Carlos E,Prada ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2022年30卷12期 3587-3600页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MPS I; MPS II; first-in-human;

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            16. α-L-iduronidase fused with humanized anti-human transferrin receptor antibody (lepunafusp alfa) for mucopolysaccharidosis type I: A phase 1/2 trial. oa

            【外文期刊】 Paul,Harmatz ; Roberto,Giugliani ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2024年32卷3期 609-618页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 anti-transferrin receptor; blood-brain barrier; enzyme replacement therapy;

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            17. Open issues in Mucopolysaccharidosis type I-Hurler. oa

            【外文期刊】 Rossella,Parini ; Federica,Deodato ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 112页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation; Enzyme replacement therapy; Hurler;

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            18. Newborn screening in mucopolysaccharidoses. oa

            【外文期刊】 Maria Alice,Donati ; Elisabetta,Pasquini ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2018年44卷Suppl 2期 126页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Lysosomal storage disorders; Mucopolysaccharidoses; Mucopolysaccharidosis type I;

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            19. Effects of lithium administration on vertebral bone disease in mucopolysaccharidosis I dogs. oa

            【外文期刊】 Yian Khai,Lau ; Sun H,Peck ; 等 《Bone》 2022年154卷 116237页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Bone; Cartilage; Growth plate;

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            20. Lower Exposure to Busulfan Allows for Stable Engraftment of Donor Hematopoietic Stem Cells in Children with Mucopolysaccharidosis Type I: A Case Report of Four Patients. oa

            【外文期刊】 Praveen,Shukla ; Christopher C,Dvorak ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷16期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Hurler syndrome; busulfan; hematopoietic cell transplantation;

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            21. Differences in MPS I and MPS II Disease Manifestations. oa

            【外文期刊】 Christiane S,Hampe ; Brianna D,Yund ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷15期 SCIMEDLINE

            【关键词】 dermatan sulfate; glycosaminoglycans; heparin sulfate;

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            22. Early disease progression of Hurler syndrome. oa

            【外文期刊】 Bridget T,Kiely ; Jennifer L,Kohler ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 32页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hurler syndrome; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I;

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            23. MPSI Manifestations and Treatment Outcome: Skeletal Focus. oa

            【外文期刊】 Giada,De Ponti ; Samantha,Donsante ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷19期 SCIMEDLINE

            【关键词】 endochondral bone formation; glycosaminoglycans; lysosomal alpha-L-iduronidase;

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            24. An online survey on burden of illness among families with post-stem cell transplant mucopolysaccharidosis type I children in the United States. oa

            【外文期刊】 Therese,Conner ; Francesca,Cook ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 48页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Family burden of illness; Hurler syndrome; Mucopolysaccharidosis type I;

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            25. Liver-Directed Human Amniotic Epithelial Cell Transplantation Improves Systemic Disease Phenotype in Hurler Syndrome Mouse Model. oa

            【外文期刊】 Natalie S,Rodriguez ; Lisa,Yanuaria ; 等 《Stem cells translational medicine》 2017年6卷7期 1583-1594页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amnion; Cell transplantation; Congenital;

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            26. Ataluren suppresses a premature termination codon in an MPS I-H mouse. oa

            【外文期刊】 Dan,Wang ; Xiaojiao,Xue ; 等 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2022年100卷8期 1223-1235页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ataluren; Mucopolysaccharidosis I-Hurler; Nonsense mutation;

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            27. Inhibition of iduronic acid biosynthesis by ebselen reduces glycosaminoglycan accumulation in mucopolysaccharidosis type I fibroblasts. oa

            【外文期刊】 Marco,Maccarana ; Emil,Tykesson ; 等 《Glycobiology》 2021年31卷10期 1319-1329页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 chondroitin dermatan sulfate; ebselen; epimerases;

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            28. Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type I on hepatosplenomegaly and coarse features: a case-report. oa

            【外文期刊】 Maxime,Agranier ; Florence,Demurger ; 等 《BMC pregnancy and childbirth》 2025年25卷1期 3页 SCIMEDLINE

            【关键词】 IDUA gene; Exome sequencing; Hepatosplenomegaly;

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            29. International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome. oa

            【外文期刊】 Rossella,Parini ; Alexander,Broomfield ; 等 《Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)》 2018年107卷12期 2059-2065页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Haematopoietic stem cell transplant; Laronidase;

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            30. Engineering memory T cells as a platform for long-term enzyme replacement therapy in lysosomal storage disorders. oa

            【外文期刊】 Evan W,Kleinboehl ; Kanut,Laoharawee ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2024年32卷11期 3865-3878页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CRISPR-Cas9; Hurler syndrome; gene therapy;

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            31. Combined Aortic and Mitral Valve Stenosis in Mucopolysaccharidosis Syndrome Type I-S: A Report of a Rare Case. oa

            【外文期刊】 Hakimeh,Sadeghian ; Afsaneh,Sadeghian ; 等 《The journal of Tehran Heart Center》 2021年16卷1期 31-33页 MEDLINE

            【关键词】 Aortic valve stenosis; Heart valve diseases; Mitral valve stenosis;

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            32. Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation. oa

            【外文期刊】 Mona,Schmidt ; Sandra,Breyer ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 93页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Craniocervical stenosis; Dysostosis multiplex; Hip dysplasia;

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            33. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. oa

            【外文期刊】 P K,Mistry ; P,Kishnani ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 362页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Fabry; Gaucher;

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            34. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis Type I in an Algerian Series. oa

            【外文期刊】 Abdellah,Tebani ; Lahouaria,Zanoutene-Cheriet ; 等 《International journal of molecular sciences》 2016年17卷5期 SCIMEDLINE

            【关键词】 GAGs; IDUA; dermatan sulfate;

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            35. Chiari I malformation and syringomyelia in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) treated with posterior fossa decompression: Case report and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Vyacheslav,Makler ; Christina L,Goldstein ; 等 《Surgical neurology international》 2017年8卷 80页 MEDLINE

            【关键词】 Chiari I Malformation; Hurler syndrome; mucopolysaccharidosis type I;

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            36. Mucopolysaccharidosis I; Parental beliefs about the impact of disease on the quality of life of their children. oa

            【外文期刊】 A,Soni-Jaiswal ; J,Mercer ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 96页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; Musculoskeletal disease; Obstructive sleep apnoea;

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            37. Failure to shorten the diagnostic delay in two ultra-orphan diseases (mucopolysaccharidosis types I and III): potential causes and implications. oa

            【外文期刊】 Gé-Ann,Kuiper ; Olga L M,Meijer ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 2页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Awareness; Diagnostic delay; Mucopolysaccharidosis type I;

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            38. Diffusion tensor imaging with free-water correction reveals distinctions between severe and attenuated subtypes in Mucopolysaccharidosis type I. oa

            【外文期刊】 Alena,Svatkova ; Ofer,Pasternak ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷1期 e12830页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hurler syndrome; Mucopolysaccharidosis type I; attenuated MPS;

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            39. Airway-related symptoms and surgeries in patients with mucopolysaccharidosis I. oa

            【外文期刊】 Pamela,Arn ; Iain A,Bruce ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2015年124卷3期 198-205页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 airway; mucopolysaccharidosis I; registries;

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            40. Mucopolysaccharidosis Type I and Bilateral Optic Disc Edema. oa

            【外文期刊】 Sean M,Gratton ; Thanuja,Neerukonda ; 《Neuro-ophthalmology (Aeolus Press)》 2019年43卷6期 394-396页 MEDLINE

            【关键词】 Bruch’s membrane; Mucopolysaccharidosis type I; increased intracranial pressure;

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