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【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2017年13卷4期 374-380页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background:Mucopolysaccharidoses type Ⅲ (MPS Ⅲ) are a group of autosomai recessive lysosomal storage diseases,caused by ...
【关键词】 molecular characterization；mucopolysaccharidosis Ⅲ mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王成忠 饶鸿雁 等 《中国食品学报》 2015年15卷9期 32-40页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 以蓝色刺孢霉为出发菌株,利用复合(紫外和硫酸二乙酯)诱变处理出发菌株,筛选凝乳酶高产菌株,并对其做遗传稳定性试验,研究蓝色刺孢霉产酶的酶学性质.研究表明,先UV后DES复合诱变初筛,最可能为正突变株的有A1,A7,A15和A18;先DES后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊陈 王茂广 等 《食品科学》 2013年34卷19期 190-194页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 以实验室保藏的一株产低温弹性蛋白酶短芽孢杆菌Bacillus brevis XZE116为原始出发菌株,通过紫外线、亚硝基胍(NTG)复合诱变,经弹性蛋白平板水解圈初筛、摇瓶发酵复筛,成功筛选出一株高产突变菌株XZU21,其活力是出发菌株的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜铭迪 张红 等 《中华实用儿科临床杂志》 2026年41卷3期 225-231页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童骨髓增生异常综合征(MDS)是一组罕见的儿童造血干细胞克隆性疾病，具有高度异质性，与成人MDS存在显著差异，且预后较差，易进展为急性髓系白血病。近年来，随着高通量测序技术和表观遗传学研究的快速发展，与儿童MDS相关的致病基因突变被相继发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘燕 庄淑流 等 《遗传》 2010年32卷2期 141-147页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber's遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系.该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leb...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变；线粒体DNA；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜方岭 王未名 等 《微生物学杂志》 2009年29卷3期 46-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 木霉突变体T1010与出发菌株实验比较,其生长速度、产孢量、菌丝重量分别提高13.62%、48.52%、29.03%; T1010对培养液中氨态氮的吸收率比出发菌株T32提高37.09%,T1010对无机磷的吸收率比出发菌株提高15.17%...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟婕 胡成平 等 《中南大学学报（医学版）》 2009年34卷12期 1196-1201页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨临床分离铜绿假单胞菌mucA基因突变情况及其与菌落形态、藻酸盐合成之间关系.方法:对58株临床分离铜绿假单胞菌(50株黏液型菌株和8株非黏液型菌株)mucA基因进行PCR-SSCP及DNA序列分析,与GenBank中野生型铜绿假单...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王彦博 马宏东 等 《中国公共卫生》 2024年40卷8期 1006-1012页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2023年新冠病毒(SARS-CoV-2)变异株在甘肃省白银市的流行特点及其基因变异情况,为疫情防控和疫苗研发提供科学依据.方法 选取2023年1-9月在甘肃省白银市医疗卫生机构就诊、住院和监测的新冠病毒感染(COVID-19)病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马鑫 李雯雯 等 《微生物学报》 2024年64卷3期 917-937页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 铁摄取调节蛋白(ferric uptake regulator,Fur)是控制铜绿假单胞菌铁代谢和毒力的关键调节因子.许多课题组尝试构建铜绿假单胞菌fur的缺失突变株均失败,因此铜绿假单胞菌的fur一直被认为是必需基因,这导致其生物学功能一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李懿 宋云 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2022年42卷4期 245-250页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的:了解引起河南省2021年11月COVID-19暴发疫情的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)基因组特征，分析核苷酸和氨基酸变异情况并进行溯源。方法:收集病例急性期咽拭子标本，应用实时荧光RT-PCR方法对SARS-CoV-2核酸进行检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷4期 149-156页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Osteogenesis imperfecta (OI, also known as brittle bone disease) is caused mostly by mutations in two type Ⅰ collagen ge...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《遗传学报》 2009年36卷4期 241-250页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mutations in mitochondrial 12S rRNA gene are one of the most important causes of aminoglycoside-induced and nonsyndromic...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄革 黄小穗 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷7期 591-594页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨在中国人群中发现的1个少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚莎莎 郑静 等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷4期 202-212页ISTICCA
【摘要】 线粒体12S rRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12S rRNA基因解码区的同质性1555A＞G和1494C＞T突变，可导致部分患者对氨基糖甙类抗生素超敏感。当发生1555A＞G或1...
- 概要：
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【中文期刊】 张婷 陈波蓓 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 367-373页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方法 收集5个非综合征性耳聋患者家系,提取基因组DNA,然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2(gap j...
【关键词】 非综合征性耳聋；线粒体12S rRNA；突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 贾明明 洪坤学 等 《国际免疫学杂志》 2010年33卷3期 180-183,187页ISTICCA
【摘要】 人类免疫缺陷病毒(HIV)-1感染者体内活化的细胞毒性T细胞(CTL)反应不足以清除病毒,这是由于HIV-1在HLA限制的CTL压力下经常发生逃逸突变.但是,部分CTL逃逸突变会造成HIV病毒适应性的下降.近年来,人们对HIV-1感染中CT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程德希 叶国良 等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2009年23卷3期 194-196页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的 通过随访调查和病毒基因检测,了解母婴阻断后的效果,并研究突破母婴阻断的乙型肝炎病毒基因序列特征,了解病毒母婴传播特点.方法 2003年开始收集临床乙型肝炎病毒表面抗原阳性母亲血清及婴儿血清75对,检测血清学感染指标,取其中母亲与婴儿皆...
- 概要：
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【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷3期 188-193页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective Tuberculosis remains a severe public health issue,and the Beijing family of mycobacterium tuberculosis (M.tube...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赫圣博 何玮 等 《基因组学与应用生物学》 2009年28卷1期 1-9页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 小穗发育是决定水稻产量的主要农艺性状,鉴定控制小穗发育的关键基因对研究和分析调控农艺性状的分子机理是至关重要的.本文中,我们鉴定了一组小穗数目明显减少的突变体,命名为decteased spikelets(des),这里详细研究des2和d...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2010年05卷2期 76-89页MEDLINECSCD
【摘要】 Background Chronic otitis media (COM) is a significant clinical problem. Understanding the mechanisms of COM is critical...
- 概要：
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【中文期刊】 吴秀萍 于录 等 《吉林农业大学学报》 2010年32卷2期 209-213页
【摘要】 以旋毛虫新生幼虫期(NBL)脱氧核糖核酸酶-Ⅱ(DNaseⅡ)基因家族中全长序列T31D4为研究对象,对其融合蛋白的核酸酶活性进行鉴定并摸索最佳酶切条件;通过序列分析预测其关键活性氨基酸位点,同时利用基因点突变技术对所预测的位点进行验证.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷8期 333-339页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) mutagenesis has led to the elucidation of several regulator genes for melanocyte and skin de...
【关键词】 White spotting；Neural tube defect；ENU；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2009年19卷12期 1377-1387页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Metabolism of S-nitrosoglutathione (GSNO), a major biologically active nitric oxide (NO) species, is catalyzed by the ev...
【关键词】 GSNOR1/HOT5/PAR2；nitric oxide；paraquat；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 林辉 刘洁 等 《中华预防医学杂志》 2009年43卷3期 223-226页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解重庆结核杆菌的embB306突变特征,评价其作为诊断乙胺丁醇(ethambutol,EMB)耐药结核杆菌分子标记物的临床应用价值.方法 采用DNA测序方法分析重庆市结核患者痰中分离的51株EMB耐药结核杆菌和50株EMB敏感株的e...
- 概要：
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【中文期刊】 丛建国 王志伟 等 《生物信息学》 2009年7卷4期 272-276页ISTIC
【摘要】 研究基因网络的非线性行为特征是研制基因网络技术的基础.Tup1基因是酵母中作用最为广泛的转录抑制因子之一,利用酵母生物信息学数据库中蛋白相互作用关系,构建一个以Tup1为中心,4个层次741个基因的局部基因网络.统计分析六张Tup1不同突变...
- 概要：
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【中文期刊】 蔺晓丽 徐胜娟 等 《基因组学与应用生物学》 2011年30卷2期 136-144页
【摘要】 细菌Ⅵ型分泌系统（type Ⅵ secretion system,T6SS）是近年发现的一种分布广泛且与细菌致病性密切相关的新型分泌系统,ClpⅤ型ATPase是不同细菌T6SS中均含有的关键保守组分,据推测可能为底物蛋白的分泌提供动力,但...
【关键词】 根癌农杆菌；ClpⅤ型ATPase基因；酶学活性；
- 概要：
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【外文期刊】 Sponsel VM ; Schmidt FW ; 等 《Plant physiology》 1997年115卷3期 1009-1020页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mueller, A. H. ; Dockter, C. ; 等 《Plant and cell physiology》 2012年53卷7期 1232-1246页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alleles;barley;biosynthesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lewis, D. R. ; Olex, A. L. ; 等 《The Plant Cell》 2013年25卷9期 3329-3346页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 auxins;cell division;cell walls;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zivna, Martina ; Kidd, Kendrah ; 等 《Kidney international.》 2020年98卷6期 1589-1604页SCISCIE
【关键词】 autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease;characterization;mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kulkarni, Manasi ; Hule, Gouri ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷8期 898-916页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chronic granulomatous disease;molecular characterization;NGS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hollrigl V ; Hollmann F ; 等 《Applied Microbiology and Biotechnology》 2008年81卷2期 263-273页
【关键词】 Alcohol dehydrogenase;Cofactor regeneration;Asymmetric reduction;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Witz, S. ; Jung, B. ; 等 《The Plant Cell》 2012年24卷4期 1549-1559页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adenine;buds;cauliflowers;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Supple SG ; Joachimsthal EL ; 等 《Biotechnology Letters》 2000年22卷2期 157-164页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 characterization;mutants;utilization;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhang GH ; Xu Q ; 等 《The Plant Cell》 2009年21卷3期 719-735页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 apoptosis;characterization;chlorophyll;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhang, Wen ; Xie, Ting ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2019年491卷 114-120页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidosis type II;Genetic analysis;Functional characterization;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Keppetipola N ; Shuman S ; 《Nucleic Acids Research》 2007年35卷22期 7721-7732页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RNA REPAIR ENZYME;SER/THR PROTEIN PHOSPHATASE;MYCOBACTERIUM-TUBERCULOSIS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 West RB ; Nuyten DSA ; 等 《PLoS biology》 2005年3卷6期 1101-1110页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GENE-EXPRESSION SIGNATURE;MALIGNANT FIBROUS TUMORS;MOLECULAR CHARACTERIZATION;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Frank, Yitzchak ; 2021年122卷 59-64页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 22Q13.3 DELETION SYNDROME;SCAFFOLDING PROTEIN SHANK3;SYNDROME CLINICAL REPORT;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wang, Jingjing ; Zhang, Mengsi ; 等 《Microbiology Spectrum》 2022年10卷6期
【关键词】 porcine reproductive and respiratory syndrome virus;attenuated strain;reverse passage;
- 概要：
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