检索历史 清除

【中文期刊】 王志新 于淼  等 《中华糖尿病杂志》 2016年1期 40-45页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增后进行葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序。...

【关键词】 新生儿糖尿病； 葡萄糖激酶； 基因突变；

【中文期刊】 于淼 李明敏  等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷6期 338-342页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断,并评价个体化治疗的效果.方法 对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者,用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对编码胰岛β细胞ATP敏感性钾通道...

【关键词】 永久性新生儿糖尿病； 分子遗传学； 个体化治疗；

【中文期刊】 曹冰燕 巩纯秀  等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷7期 403-407页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析13例新生儿糖尿病(NDM)的临床及随访资料,为临床诊治提供参考.方法 对2001年7月至2012年6月北京儿童医院诊治的13例NDM的临床表现、实验室检查及临床随访资料进行回顾性分析.结果 13例NDM的诊断时间为生后12 d～...

【关键词】 糖尿病,永久性新生儿； 糖尿病,暂时性新生儿； 胰岛素；

【中文期刊】 于淼 刘一静  等 《中华糖尿病杂志》 2013年5卷4期 209-211页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结永久性新生儿糖尿病患儿(PNDM)的临床特点,加强对该病的认识并提高临床诊治水平.方法 分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料,并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随...

【关键词】 永久性新生儿糖尿病； 临床特点； 治疗反应；

【中文期刊】 李玛丽 李佳  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 66-70页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法:选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果，应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析，针对筛选出的候选靶基因...

【关键词】 永久性新生儿糖尿病； INS基因 ； 酮症酸中毒；

【外文期刊】 Hicks,K.A. ; Kushner,J.A. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2014年27卷1/2期 135-138页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diabetes mellitus; KCNJ11; Neonatal diabetes;

【外文期刊】 Conor McClenaghan ; Novella Rapini ; 等 2022年95卷3期 215-223页

【关键词】 Permanent neonatal diabetes; Kir6.2; K_ATP channel;

【外文期刊】 Mahin,Hashemipour ; Neda,Mostofizadeh ; 等 《International journal of diabetes in developing countries.》 2023年43卷5期 821-828页

【关键词】 Neonatal diabetes mellitus; Permanent; Mutation;

【外文期刊】 Collardeau-Frachon, Sophie ; Vasiljevic, Alexandre ; 等 《Pediatric diabetes.》 2015年16卷7期 510-520页

【关键词】 diabetes mellitus permanent neonatal; endoplasmic reticulum; liver steatosis;

【外文期刊】 Landmeier Karen A. ; Lanning Monica ; 等 《Pediatric diabetes.》 2017年18卷7期 518-523页

【关键词】 attention deficit disorder with hyperactivity; developmental disabilities; genetics;

【外文期刊】 Irgens,H.U. ; Molnes,J. ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2013年56卷7期 1512-1519页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetic screening; MODY; Monogenic diabetes;

【外文期刊】 Gonc, E. Nazli ; Ozon, Alev ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2015年84卷3期 206-211页

【关键词】 Permanent neonatal diabetes mellitus; Phenotype; Dorsal pancreas agenesis;

【外文期刊】 Sun Chengjun ; Pei Zhou ; 等 《Journal of diabetes.》 2018年10卷1期 50-58页

【关键词】 neonatal diabetes; permanent neonatal diabetes mellitus; solute carrier family 19 member 2 ( SLC19A2 );

【外文期刊】 Costa-Riquetto, Aline Dantas ; de Santana, Lucas Santos ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷4期 434-447页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 early onset diabetes; molecular diagnosis; neonatal diabetes;

【外文期刊】 Laimon, Wafaa ; El-Ziny, Magdy ; 等 《Acta diabetologica.》 2021年58卷12期 1689-1700页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM); Wolcott-Rallison syndrome (WRS); Rabson-Mendenhall syndrome (RMS);

【外文期刊】 Rabbone, Ivana ; Barbetti, Fabrizio ; 等 《Diabetes research and clinical practice》 2017年129卷 126-135页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diabetes mellitus; Permanent neonatal - diabetes mellitus; Transient neonatal - insulin;

【外文期刊】 Bahsi, T. ; Unal, A. ; 等 《Genetic counseling》 2016年27卷3期 411-418页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Wolcott-Rallison syndrome; Multiple epiphyseal dysplasia with early-onset diabetes mellitus; Permanent neonatal diabetes mellitus;

【外文期刊】 Juraj,Stanik ; Lubomir,Barak ; 等 《Endocrine regulations》 2020年54卷4期 260-265页 MEDLINE

【关键词】 C-peptide; KCNJ11; children;

【外文期刊】 Karen A,Landmeier ; Monica,Lanning ; 等 《Pediatric diabetes》 2017年18卷7期 518-523页 SCIMEDLINE

【关键词】 attention deficit disorder with hyperactivity; developmental disabilities; diabetes mellitus;

【外文期刊】 Sung Yeon,Ahn ; Gu-Hwan,Kim ; 等 《Korean journal of pediatrics》 2015年58卷8期 309-12页 MEDLINE

【关键词】 KCNJ11; Permanent neonatal diabetes mellitus; Sulfonylurea compounds;

【外文期刊】 Vicente,Rey Y Formoso ; Daniela,Salazar ; 等 《Endokrynologia Polska》 2020年71卷4期 363-364页 SCIMEDLINE

【关键词】 NDM; neonatal diabetes mellitus; permanent NDM;

【外文期刊】 Homa,Ilkhanipoor ; Zohreh,Karamizadeh ; 《International journal of preventive medicine》 2013年4卷9期 1078-81页 MEDLINE

【关键词】 KCNJ11; permanent neonatal diabetes mellitus; sulfonylurea;

【外文期刊】 Sandra,Walton-Betancourth ; Jennifer,Ashford ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2022年95卷5期 476-483页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Continuous glucose monitoring; Glibenclamide; KCNJ11 gene;

【外文期刊】 Chengjun,Sun ; Zhou,Pei ; 等 《Journal of diabetes》 2018年10卷1期 50-58页 SCIMEDLINE

【关键词】 neonatal diabetes; permanent neonatal diabetes mellitus; solute carrier family 19 member 2 (SLC19A2);

【外文期刊】 Conor,McClenaghan ; Novella,Rapini ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2022年95卷3期 215-223页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Electrophysiology; Glibenclamide; KATP channel;

【外文期刊】 Adriana Mangue,Esquiaveto-Aun ; Maricilda Palandi,De Mello ; 等 《Diabetology & metabolic syndrome》 2015年7卷 101页 SCIMEDLINE

【关键词】 GCK; Glucokinase; MODY;

【外文期刊】 Maryam,Razzaghy-Azar ; Mitra,Nourbakhsh ; 等 《Journal of medical case reports》 2021年15卷1期 535页

【关键词】 Case report; Diabetes mellitus; Neonatal;

【外文期刊】 Ranjit I,Kylat ; Rajan,Senguttuvan ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷5期 593-596页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 6q24; KCNJ11; permanent diabetes mellitus;

【外文期刊】 Zachary C,Foughty ; Kristen,Moryan-Blanchard ; 等 《The American journal of emergency medicine》 2022年54卷 327.e5-327.e6页 SCIMEDLINE

【关键词】 Diabetes mellitus; Diabetic ketoacidosis; Hyperglycemic hyperosmolar nonketotic coma;

【外文期刊】 Pengli,Jia ; Ling,Wang ; 等 《BMC medical research methodology》 2024年24卷1期 117页 SCIMEDLINE

【关键词】 CARE; Case report; Permanent neonatal diabetes mellitus;

【外文期刊】 Yotsapon,Thewjitcharoen ; Ekgaluck,Wanothayaroj ; 等 《Diabetes research and clinical practice》 2014年106卷2期 e22-4页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 KCNJ11; Misdiagnosis; Permanent neonatal diabetes;

【外文期刊】 Semih,Bolu ; Recep,Eröz ; 等 《Turk pediatri arsivi》 2020年55卷4期 434-437页

【关键词】 GCK-MODY; glucokinase gene mutation; permanent neonatal diabetes mellitus;

【外文期刊】 Ivana,Rabbone ; Fabrizio,Barbetti ; 等 《Diabetes research and clinical practice》 2017年129卷 126-135页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Diabetes mellitus; Permanent neonatal – diabetes mellitus; Rapid-acting – insulin infusion systems – insulin lispro – insulin aspart;

【外文期刊】 Sundaramoorthy,Gopi ; Babu,Kavitha ; 等 《Pediatric diabetes》 2021年22卷1期 82-92页 SCIMEDLINE

【关键词】 ABCC8 gene; KCNJ11 gene; activating mutation;

【外文期刊】 Marie,Mouler ; Yael,Lebenthal ; 等 《Pediatric diabetes》 2022年23卷1期 45-54页 SCIMEDLINE

【关键词】 anthropometric characteristics; neonatal diabetes; permanent;

【外文期刊】 Yong Mong,Bee ; Yi,Zhao ; 等 《Pediatric diabetes》 2014年15卷4期 324-8页 SCIMEDLINE

【关键词】 insulin gene; permanent neonatal diabetes; somatic mosaicism;

【外文期刊】 Pamela,Bowman ; Timothy J,McDonald ; 等 《BMJ open diabetes research & care》 2019年7卷1期 e000721页

【关键词】 SU (Sulfonylurea); insulin secretion; permanent Neonatal Diabetes;

【外文期刊】 Rayhan A,Lal ; Hannah P,Moeller ; 等 《Endocrinology》 2022年163卷2期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 de novo mutation; human gene mutation; insulin;

【外文期刊】 Sara,Al-Khawaga ; Idris,Mohammed ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷10期 e00753页

【关键词】 GCK ; HNF1B ; INS ;

【外文期刊】 Berna Eroğlu,Filibeli ; Gönül,Çatli ; 等 《Hormones (Athens, Greece)》 2022年21卷1期 163-169页 SCIMEDLINE

【关键词】 GCK-MODY; Glucokinase (GCK) gene; Heterozygous mutation;