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【中文期刊】 Shufang ZHANG Youfu LIN  等 《亚洲两栖爬行动物研究（英文版）》 2023年14卷4期 261-270页 SCIMEDLINECSCDBP

【摘要】 The genes of the major histocompatibility complex(MHC)encode cell surface proteins that are essential for adaptive immun...

【关键词】 Eutropis multifasciata； major histocompatibility complex； next-generation sequencing；

【中文期刊】 Qixuan Lu Ningxin Ren  等 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2024年18卷5期 921-937页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Identifying biomarkers for predicting radiotherapy efficacy is crucial for optimizing personalized treatments.We previou...

【关键词】 colorectal cancer； polymorphism； miR-4274；

【中文期刊】 Siyu Hao Yu Zhang  等 《寒地医学（英文）》 2024年4卷2期 96-101页

【摘要】 Background:Psoriasis is a disease caused by genetics and immune system dysfunction,affecting the skin and joints.Toll-li...

【关键词】 Toll-like receptors 2； psoriasis； polymorphism；

【中文期刊】 Govinda Sri Varshini Sivakumar Harshini  等 《亚太生殖杂志（英文版）》 2022年11卷3期 117-124页

【摘要】 Objective: To investigate the association between forkhead box P3 (FOXP3) (rs3761548) polymorphism and the risk of preec...

【关键词】 Preeclampsia； FOXP3 gene； Single nucleotide polymorphism；

【中文期刊】 罗伟东 蒲彬  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷3期 654-660页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚.目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系.方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基因组关联研究汇总数据...

【关键词】 端粒长度； 肌肉骨骼疾病； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 刘帅祎 赵晓璇  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷17期 3732-3740页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:颈椎间盘退变是一种常见的退行性疾病,而炎症蛋白在颈椎间盘退变中起到重要作用,但其中的具体机制仍有待深入研究.目的:采用孟德尔随机化方法来评估91种炎症蛋白与颈椎间盘退变之间的潜在因果关系.方法:获取91种炎症蛋白的全基因组关联分析统计...

【关键词】 颈椎间盘退变； 退行性疾病； 炎症蛋白；

【中文期刊】 黄仁俊 杨敬言  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷2期 322-330页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:观察性研究表明,椎间盘退变会影响久坐和体力活动水平,然而Oswestry功能障碍指数评分中久坐和体力活动水平与椎间盘退变之间的因果关系尚不明确.目的:通过孟德尔随机化方法探讨Oswestry功能障碍指数评分中久坐和体力活动水平与椎间盘...

【关键词】 椎间盘退变； Oswestry功能障碍指数评分； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 李春梅 王贝贝  等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 36-42页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性.方法 选取2021 年12 月至2023 年7 月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286 例.通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归...

【关键词】 糖尿病,2型； 单核苷酸多态性； 基因；

【中文期刊】 张晨 席小青  等 《中华老年心脑血管病杂志》 2025年27卷1期 13-17页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨基于基因多态性构建老年非瓣膜性心房颤动(non-valvular atrial fibrillation,NVAF)患者利伐沙班相关出血事件风险模型.方法 前瞻性选取2021年1月至2023年7月石河子大学第一附属医院全科医学科收...

【关键词】 心房颤动； 利伐沙班； 出血；

【中文期刊】 赵文生 李孝林  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷6期 1296-1304页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:骨质疏松性骨折是骨质疏松症最严重的并发症,既往的研究已经证实了肠道菌群对骨骼组织具有调节作用,肠道菌群与骨质疏松性骨折有着重要关系,但是二者之间的因果关系尚不清楚.目的:使用孟德尔随机化(MR)方法探索肠道菌群与骨质疏松性骨折之间的因...

【关键词】 孟德尔随机化； 肠道菌群； 骨质疏松性骨折；

【中文期刊】 李筱荣 任邵杰  《眼科新进展》 2025年45卷1期 1-4页 ISTICPKUCA

【摘要】 糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病患者常见的眼部并发症,也是导致成人失明的主要原因之一.由于DR的复杂病理机制及其与其他代谢紊乱的紧密联系,探索其病因并开发有效的预防和治疗手段成为公共卫生领域的紧迫需求.孟德尔随机化作为一种新兴的因果推断方法...

【关键词】 糖尿病视网膜病变； 孟德尔随机化； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 方志杰 马抢平  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷18期 3941-3947页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:骨质疏松症被定义为一种慢性代谢性骨病,大量的证据表明肠道菌群与骨质疏松症有关.然而,肠道菌群对骨质疏松症的因果关系尚不清楚.目的:采用双样本孟德尔随机化方法来评估肠道菌群与骨质疏松症之间的潜在因果关系.方法:使用MiBioGen联盟肠...

【关键词】 孟德尔随机化； 骨质疏松症； 肠道菌群；

【中文期刊】 贺超贵 李可  等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 43-48页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因rs3918242 多态性与T2DM患者合并单纯性肾囊肿(SRCs)风险的相关性.方法 选取2020年6月至2023年12月本院内分泌科收治的门诊及住院T2DM患者 483 例,根据是否合并SRC...

【关键词】 糖尿病,2型； 单纯性肾囊肿； 基质金属蛋白酶9基因多态性；

【中文期刊】 叶鸣 杨雄杰  等 《西北药学杂志》 2025年40卷1期 220-224页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨安徽芜湖地区脑卒中患者CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17基因多态性分布特征,并进行个体化用药指导,为该地区氯吡格雷个体化用药提供参考.方法 选取2020年10月至2023年7月就诊的脑卒中患者392例作为...

【关键词】 脑卒中； CYP2C19； 氯吡格雷；

【中文期刊】 孙瑛玮 王格宇  等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2025年29卷1期 52-58页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用两样本双向孟德尔随机化方法探究血清脂质组与胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)之间潜在的因果关系.方法 使用公开的血清脂质组与GBM的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWA...

【关键词】 胶质母细胞瘤； 脂质组学； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 张爱慕 施展宏  《中国中医药科技》 2025年32卷1期 1-4页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨围绝经期女性骨密度变化与维生素D受体(VDR)-FOKI基因多态性及中医体质相关性.方法:选取2020 年12 月—2022 年9 月本院围绝经期128 例作为研究对象,同时建立信息档案,检测腰椎骨密度、VDR-FOKI基因并进行...

【关键词】 围绝经期； 骨密度； 维生素D受体-FOKI基因多态性；

【中文期刊】 陈洁 阳智芬  等 《广东医学》 2025年46卷1期 119-123页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查湖南地区汉族无偿献血人群中KIR基因型和基因多态性.方法 在长沙血液中心无偿献血者库中随机抽取湖南籍汉族无血缘关系的332例志愿者外周血,应用荧光PCR法结合Taqman探针技术对人类自然杀伤细胞免疫球蛋白受体(KIR)16种基因...

【关键词】 自然杀伤细胞免疫球蛋白受体； 基因多态性； 基因频率；

【中文期刊】 贺蕾 张芮娟  《脑与神经疾病杂志》 2025年33卷2期 71-76页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨血清触珠蛋白(HP)水平及基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发生的关系.方法 选取2021年1月至2023年12月延安大学咸阳医院神经内科AD患者113例作为AD组,另选取同期健康体检志愿者113例作为对照组.比较两组HP血清水平及...

【关键词】 阿尔茨海默病； 触珠蛋白； 血清水平；

【中文期刊】 邢蓓蓓 申红  等 《河北医科大学学报》 2025年46卷1期 20-24页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究基于基因多态性的华法林个体化给药对老年心脏瓣膜置换术后并发症发生率的影响.方法 分别以2019年1-12月和2020年1-12月在我院接受治疗的患者作为研究组以及对照组各120例作为研究对象,对照组患者华法林治疗方案:起始剂量为3...

【关键词】 心脏瓣膜假体植入； 华法林； 基因多态性；

【中文期刊】 LIAO Zhen Yu YANG Shuo  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷2期 146-156页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective This study aimed to explore the association of single nucleotide polymorphisms(SNP)in the matrix metalloprotei...

【关键词】 Vascular senescence； Pulse wave velocity(PWV)； Single nucleotide polymorphism(SNP)；

【中文期刊】 Natalia V.DEMENTIEVA Yuri S.SHCHERBAKOV  等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2024年25卷4期 324-340,中插16-中插42页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The worldwide chicken gene pool encompasses a remarkable,but shrinking,number of divergently selected breeds of diverse ...

【关键词】 Chicken genome diversity； Single nucleotide polymorphism(SNP)analysis； Gene pool；

【中文期刊】 武瑞骐 张璇  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷26期 4106-4112页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:观察性研究表明,他汀类药物可能对骨关节炎(包括膝骨关节炎和髋骨关节炎)具有保护作用,然而他汀类药物与骨关节炎风险之间的关联尚未完全明确.目的:利用大规模人群全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,通过孟德尔随机化分析探究他汀类药物与骨...

【关键词】 他汀类药物； 骨关节炎； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 昝志芳 土增荣  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷1期 50-56页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨体重指数(BMI)、性激素及卵泡刺激素受体(FSHR)基因rs2268361和rs2349415位点的单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)发病风险的相关性.方法 收集2021年3-8月山西医科大学第一医院生殖医学科...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 卵泡刺激素受体； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 柴金莲 李树栋  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4325-4331页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:药物相关性骨坏死是一类应用药物后出现的严重不良反应.大量的证据表明,肠道菌群与药物相关性骨坏死有关.然而,肠道菌群对药物相关性骨坏死的因果关系尚不清楚.目的:采用孟德尔随机化方法来评估肠道菌群与药物相关性骨坏死风险之间的潜在因果关系....

【关键词】 药物相关性骨坏死； 肠道菌群； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 武瑞骐 周毅  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷23期 3715-3721页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:许多临床研究观察表明类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间存在密切关系,但类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间是否存在因果遗传尚不清楚.目的:采用两样本孟德尔随机化研究方法评估类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间潜在的因果关系,从...

【关键词】 骨质疏松症； 类风湿性关节炎； 骨密度；

【中文期刊】 王岩 李晓慧  等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 33-41页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨载脂蛋白E(APOE)基因多态性在神经毒性反应性星形胶质细胞中的差异作用,为阿尔茨海默病(AD)发病机制的研究提供理论依据.方法:体外分离培养APOE基因敲除小鼠(APOE-/-)原代皮层星形胶质细胞,免疫荧光染色法鉴定细胞纯度....

【关键词】 阿尔茨海默病； 星形胶质细胞； 载脂蛋白E；

【中文期刊】 董骏峰 薛强  等 《器官移植》 2024年15卷1期 145-150页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 实体器官移植极大地延长了终末期疾病患者的生存时间,但器官移植受者术后需要长期服用免疫抑制药,会导致移植后糖尿病(PTDM)的发生风险增加,从而使感染、心血管疾病和死亡的风险升高.近年来,随着PTDM诊断标准的不断完善,临床医师对其认识越来越...

【关键词】 器官移植； 移植后糖尿病； 钙调磷酸酶抑制剂；

【中文期刊】 常月立 王威  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷7期 778-783页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨泌尿生殖道感染沙眼衣原体多态膜蛋白H(PmpH)基因的多态性及与临床感染的关系,为研究PmpH作为候选疫苗在不同人群的应用差异提供理论基础.方法 收集泌尿生殖道标本,标本处理后筛选阳性标本,巢式PCR扩增PmpH基因并进行序列测定...

【关键词】 沙眼衣原体； 泌尿生殖道； 多态膜蛋白H(PmpH)；

【中文期刊】 李燕 王琦  等 《实用医学杂志》 2024年40卷5期 695-701页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因...

【关键词】 2型糖尿病； 白细胞介素-17； 基因多态性；

【中文期刊】 杨敬言 马涉  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷35期 5688-5694页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:近期观察性研究发现局部脂肪量对于椎间盘退变评估有重要意义,而肥胖长期被认为是椎间盘退变的危险因素之一,作为肥胖核心因素的脂肪量在既往研究中与椎间盘退变的因果关系尚不明确.目的:探讨不同分布的脂肪量与椎间盘退变的因果关系,以帮助增加对椎...

【关键词】 全基因组关联研究； 孟德尔随机化； 椎间盘退变；

【中文期刊】 钟连生 陈圆丹  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷2期 153-157,167页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与儿童特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)易感性之间...

【关键词】 特应性皮炎； 儿童； 多态性；

【中文期刊】 李自豪 盛楠  等 《中国骨质疏松杂志》 2024年30卷2期 187-191,215页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨维生素D受体(Vitamin D receptor,VDR)基因位点Taqi多态性与骨密度(bone mineral density,BMD)的关系.方法 通过计算机检索数据库,文献时间为建库至2021年12月31日.由2名不同研...

【关键词】 维生素D受体； 基因多态性； 骨密度；

【中文期刊】 杨卓妍 张欣  等 《眼科新进展》 2024年44卷10期 790-795页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 筛选自测的白内障差异表达基因与IMPC、MGI和Cat-Map、GWAS Catalog数据库中白内障相关基因,并进行生物信息学分析,从而探究白内障发病过程的潜在致病基因及信号通路.方法 收集白内障患者及对照透明晶状体前囊膜,提取总R...

【关键词】 白内障； IMPC数据库； MGI数据库；

【中文期刊】 阎小霞 董文杰  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 863-868页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨TEA转录因子1(TEAD1)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2304733、TEA转录因子4(TEAD4)SNP rs7135838和rs1990330与非贲门胃癌变发病风险的关系.方法 采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测...

【关键词】 TEA转录因子1； TEA转录因子4； 基因多态性；

【中文期刊】 王纪龙 李青  等 《遗传》 2024年46卷8期 589-602页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 自转录活性调节区测序(self-transcribing active regulatory region sequencing,STARR-seq)是一种可发现并同时验证全基因组增强子活性的高通量测序方法.其原理为:将待验证序列插入质粒载...

【关键词】 自转录活性区域测序； 增强子； 转录调控；

【中文期刊】 宋然 吴建峰  等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 480-486页 ISTICPKUCA

【摘要】 高度近视的发病与遗传因素密切相关.近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物...

【关键词】 全外显子组测序； 高度近视； 遗传；

【中文期刊】 张恕芳 李妍  等 《中国药房》 2024年35卷10期 1254-1259页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评价ABCB1基因型对紫杉烷类药物用于乳腺癌疗效和安全性的影响.方法 检索Embase、Cochrane图书馆、PubMed、中国知网和万方数据,收集紫杉烷类药物用于乳腺癌的队列研究和病例-对照研究.检索时限为建库起至2023年7月....

【关键词】 乳腺癌； ABCB1基因型； 基因多态性；

【中文期刊】 陈雪利 孙小姗  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷10期 1849-1855页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 根据CYP2C19基因多态性与血药浓度监测结果,分析伏立康唑(VRC)与他克莫司、环孢素等免疫抑制剂相互作用及CYP2C19基因多态性对二者相互作用和不良反应(ADR)的影响,为制定个体化VRC联合免疫抑制剂用药方案提供依据.方法 采...

【关键词】 CYP2C19； 伏立康唑； 基因多态性；

【中文期刊】 张少华 刘孟彬  《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 427-431页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与GDM遗传易感性的相关性.方法 选取2019 年1 月至2022 年1 月于武汉亚心总医院妇产科住院治疗的240 例GDM患者(GDM组),另选取同期健康孕妇240 名作为正常对照(NC)组.比较...

【关键词】 妊娠期糖尿病； 遗传易感性； 维生素D受体；

【中文期刊】 刘艺 刘源  等 《中国组织工程研究》 2024年33卷33期 5326-5332页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:多项临床研究观察表明血清微量元素和营养素与骨坏死之间存在密切关系,但血清微量元素和营养素与骨坏死之间是否存在遗传因果效应尚不清楚.目的:通过孟德尔随机化方法探讨血清微量元素与营养素对骨坏死的因果效应.方法:暴露因素血清微量元素和维生素...

【关键词】 孟德尔随机化； 微量元素； 营养素；