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【中文期刊】 徐若琛 贾竟  等 《郑州大学学报（医学版）》 2025年60卷2期 238-241页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略.方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料.采集家系1～5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样...

【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； WAS基因； 基因突变；

【中文期刊】 冯蔚姣 杨海英  《海军军医大学学报》 2025年46卷3期 422-426页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 病例资料 病例 1,孕妇甲,30 岁,孕 4 产 1.早孕期曾感冒 1次,发热高达 39 ℃,孕期外院产检,行无创DNA检查,提示低风险.孕 32 周外院行胎儿畸形筛查超声示胎儿心脏畸形,随后一周转诊至我院,行胎儿心脏超声检查.

【关键词】 产前超声检查； 产前诊断； 胎儿；

【中文期刊】 潘桂贤 李思涛  等 《实用医学杂志》 2025年41卷6期 824-828页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据.方法 通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组...

【关键词】 FBN 1基因； 先天性晶状体脱位； 产前诊断；

【中文期刊】 罗兵 张赛园  等 《中国超声医学杂志》 2025年41卷1期 71-74页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 评估产前超声心动图在诊断胎儿卵圆孔血流受限(FOR)中的价值,以提高早期检测的准确度和预防并发症.方法 回顾性分析诊断为FOR的62例胎儿及60例正常胎儿的资料,对比心胸比、RV/LV、RA/LA、VMPA/VAO和MPA/AO等指标...

【关键词】 产前超声心动图； 卵圆孔血流受限； 诊断；

【中文期刊】 王咏梅 吴云  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...

【关键词】 产前超声； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 杨金华 任道菊  等 《中国输血杂志》 2025年38卷3期 368-374页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-Free Fetal DNA,cff-DNA)进行无创产前诊断胎儿RHE血型基因型的准确性和可行性.方法 选择 2023 年 11 月—2024 年 8 月在本院建档的单胎且RhE血型为R...

【关键词】 无创产前诊断； 胎儿RhE血型； 胎儿游离DNA；

【中文期刊】 孙想妹 应羽燚  等 《浙江医学》 2025年47卷1期 40-46页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析基于外周血胎儿游离DNA检测的无创产前筛查(NIPS)高风险孕妇的产前诊断结果与妊娠结局.方法 回顾性选取2017年1月至2022年12月因NIPS高风险就诊于绍兴市妇幼保健院产前诊断中心接受遗传咨询并进行侵入性遗传学检测的536...

【关键词】 无创产前筛查； 产前诊断； 阳性预测值；

【中文期刊】 唐艳 卢守莲  等 《临床检验杂志》 2025年43卷2期 98-101页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5 mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料.根据N...

【关键词】 颈项透明层增厚； 产前诊断； 染色体异常；

【中文期刊】 郑慧玲 杨雪  等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷2期 89-94页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨产前诊断标本中额外标记染色体(SMC)的检出率、遗传物质及来源、妊娠结局等,为产前诊断工作中SMC的遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析2015年1月至2022年6月于贵阳市妇幼保健院优生遗传科行产前诊断的13 640例标本,统计其...

【关键词】 标记染色体； 染色体微阵列分析； 产前诊断；

【中文期刊】 唐莉 李婵  等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷2期 95-100页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨医学外显子测序技术在严重胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法 收集2021年1月至2023年9月在南方医科大学第十附属医院(东莞市人民医院)就诊,并进行介入性产前诊断,行染色体核型分析、微阵列分析结果阴性,且排除TOR...

【关键词】 严重胎儿生长受限； 外显子测序； 产前诊断；

【中文期刊】 张晨晖 余采茶  等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...

【关键词】 胎儿生长受限； 染色体微阵列分析； 产前诊断；

【中文期刊】 赵倩凤 龚珠文  《罕少疾病杂志》 2025年32卷2期 1-2页

【摘要】 目的 采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断.方法 通过全外显子组测序,对先证者进行检测...

【关键词】 Hutchinson-Gilford早老症； 全外显子组测序； LMNA基因；

【中文期刊】 任洁 杨冬妹  等 《分子影像学杂志》 2025年48卷2期 180-185页

【摘要】 目的 评估产前诊断为大动脉失调但最终没有发生主动脉缩窄(CoA)的胎儿的产后结局.方法 从安徽省立医院和安徽医科大学第一附属医院2个胎儿产前超声诊断中心提取2019年1月～2023年3月所有产前诊断为主动脉-肺动脉比例失调的275例患者的资...

【关键词】 胎儿超声心动图； 大动脉比例失调； 主动脉缩窄；

【中文期刊】 杨琦 王昭  等 《生物化工》 2025年11卷1期 248-251页

【摘要】 产前诊断对预防出生缺陷、保障母婴健康意义重大.纳米技术因其独特的纳米尺度效应及优异性能,在产前诊断领域展现出巨大潜力与广阔应用前景.本文详述纳米技术在产前诊断各层面应用的研究近况,涵盖基于纳米材料的生物标志物检测、成像技术、细胞分离富集以及...

【关键词】 纳米技术； 产前诊断； 生物标志物检测；

【中文期刊】 陈晓芳 叶婉婷  等 《黑龙江医学》 2025年49卷1期 70-73页

【摘要】 目的:将羊水细胞DNA提取的操作流程标准化,为即将开展羊水地中海贫血基因分型检测的医院或机构提供可参考的建议和数据.方法:收集羊水标本,利用北京天根公司的微量样本基因组DNA提取试剂盒(天根),通过控制标本的存放温度、存放时长、实验吸样体积...

【关键词】 地中海贫血； 羊水； DNA提取；

【中文期刊】 李玉权 夏开德  等 《中国当代医药》 2025年32卷2期 21-26页 CA

【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据.方法 选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2 000例具有异常临床指征...

【关键词】 细菌人工染色体微球技术； 染色体核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王玉萍 付夏  等 《沈阳医学院学报》 2025年27卷2期 135-140页

【摘要】 目的:探讨皖南地区2 725例羊水细胞培养染色体核型结果及临床意义.方法:收集 2017年 1月至2023年 12月在我院产前诊断中心就诊的2 725例中期妊娠孕妇羊水细胞培养染色体核型结果,统计分析各年异常率、总体异常率,不良妊娠史、高龄...

【关键词】 羊水； 染色体核型分析； 中期妊娠；

【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜  等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页

【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...

【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 任媛 穆靓  等 《临床医学研究与实践》 2025年10卷3期 83-86页

【摘要】 目的 总结分析胎儿多囊性肾发育不良(MCDK)产前的超声表现,为该类病变产前诊断和妊娠随访管理提供参考.方法 回顾性分析2012年1月至2022年12月在陕西省人民医院就诊、超声检查诊断为MCDK的64例胎儿的超声特点,随访观察其妊娠结局及...

【关键词】 胎儿； 多囊性肾发育不良； 超声检查；

【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利  等 《新疆医学》 2025年55卷2期 195-199页

【摘要】 目的 对本院2018年1月至2022年12月,5932例孕中期各类高危因素做羊水染色体核型分析的孕妇结果以及不同产前诊断指征的异常检出率进行分析探讨.方法 在无菌条件下,由B超定位,抽取羊水进行细胞培养,收获,G显带,进行染色体核型分析.结...

【关键词】 产前诊断； 核型分析； 染色体异常；

【中文期刊】 LI Min ZHANG Yu Lan  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 503-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective VATER/VACTERL-like association is associated with adverse pregnancy outcomes.Genetic evidence of this disorder...

【关键词】 Prenatal diagnosis； VACTERL； whole-genome sequencing；

【中文期刊】 郭彩琴 王峻峰  等 《中国全科医学》 2024年27卷23期 2883-2887,2896页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力.人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断...

【关键词】 染色体核型分析； 人工智能； 产前诊断；

【中文期刊】 全宇璐 张萍萍  等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...

【关键词】 胎儿； 先天性心脏病； 主动脉狭窄；

【中文期刊】 袁晓华 符仪媚  《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 603-610页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称"质控"),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因...

【关键词】 胎儿颈项透明层； 质量控制； 产前超声诊断；

【中文期刊】 黄挺 刁美  《中国医学前沿杂志（电子版）》 2024年16卷3期 72-76页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 胆总管囊肿是儿童发病率较高的先天性胆道畸形,手术是唯一根治的方法.随着产检影像学技术的提高,产前诊断胆总管囊肿逐渐增多,其影像学表现及临床表现复杂多变、实验室检查结果不典型,需出生后进一步手术探查明确诊断.同时,大多数产前诊断胆总管囊肿患儿...

【关键词】 胆总管囊肿； 产前诊断； 治疗；

【中文期刊】 于敏 甘露  等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷4期 513-518页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结2003至2022年陕西省神经管缺陷(NTDs)发生率的流行趋势和下降速率,掌握NTDs诊断时间及缺陷儿转归情况,预测2023至2025年陕西省NTDs发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统提供新的科学依据.方法 对2003至202...

【关键词】 出生缺陷； 神经管缺陷； 产前诊断；

【中文期刊】 马斌 燕飞雷  等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷3期 344-348页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨超声与MRI诊断先天性高位气道梗阻综合征(CHAOS)的应用价值.方法 回顾性分析经超声与MRI最终确诊为先天性高位气道梗阻综合征的10例胎儿超声声像图特征及磁共振图像,分析梗阻部位结节与超声征象的相关性,追踪其结局.结果 9例C...

【关键词】 产前诊断； 超声； 先天性高位气道梗阻综合征；

【中文期刊】 郭亚荣 刘琳  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷9期 1523-1530页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 血友病A(hemophilia A,HA)属于X连锁隐性遗传性出血性疾病,可引起肌肉、深部组织及关节腔内反复出血,进而导致患者出现不同程度的残疾,目前尚无治愈手段.兰州大学第一医院通过对1例凝血因子Ⅷ(coagulation factor ...

【关键词】 血友病A； 新发突变； FⅧ基因；

【中文期刊】 王瑷琳 马斌  等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷2期 229-232页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探究二维超声联合时间-空间复合成像(STIC)诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值.方法 回顾性分析产前超声诊断为肢体-体壁综合征的18例胎儿的超声表现、STIC图像及随访结果,对其超声图像及病理结果进行分析.结果 产前超声诊断胎儿肢体-体...

【关键词】 产前； 超声诊断； 肢体-体壁综合征；

【中文期刊】 杨娟 姚光辉  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 400-404页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据.方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠.取胎儿皮肤进...

【关键词】 双侧多囊性发育不良肾； JAG1； Alagille综合征；

【中文期刊】 邹锦莉 胡振远  等 《磁共振成像》 2024年15卷1期 137-144页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨基于磁共振T2WI的影像组学模型在产前预测胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)及其亚型的应用价值.材料与方法 回顾性分析了 2018年1月至2023年1月在北京妇产医院住...

【关键词】 胎盘疾病； 胎盘植入性疾病； 产前诊断；

【中文期刊】 管海辰 王晓芳  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 595-602页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:主动脉弓离断(interruption of aortic arch,IAA)是一种罕见的先天性心脏疾病.本研究探讨IAA胎儿的超声心动图和病理学超微结构特征,并进一步分析其演变的病理过程.方法:回顾性分析产前诊断并经手术或尸体解剖确...

【关键词】 主动脉弓离断； 产前诊断； 超声心动图；

【中文期刊】 盛超 王志坚  《实用医学杂志》 2024年40卷21期 2965-2970页 ISTICPKUCA

【摘要】 胎盘植入性疾病发病率日益升高,是全球性医疗核心问题,严重威胁着母婴健康.为了更好地管理胎盘植入性疾病,我们根据最新国际指南及循证医学证据,对其诊断标准、高危人群的早期识别、妊娠早、中晚期影像学筛查征象、分娩时机、手术方式做了详细的介绍.旨在...

【关键词】 胎盘植入性疾病； 产前筛查； 产前诊断；

【中文期刊】 吴逸冲 曹满瑞  等 《放射学实践》 2024年39卷8期 1072-1080页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:基于临床和MRI特征构建预测侵袭性胎盘植入和严重产后出血的列线图模型并验证.方法:对2019年1月1日—2022年12月31日在深圳市妇幼保健院因产前检查疑有胎盘前置或胎盘植入性疾病(PAS)而行MRI检查的236例孕晚期患者的临床和...

【关键词】 胎盘植入； 磁共振成像； 产前诊断；

【中文期刊】 李倩贇 吴仁花  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...

【关键词】 单基因遗传病； 扩展性携带者筛查； 高通量测序；

【中文期刊】 刘利娜 吴和明  等 《实用医学杂志》 2024年40卷19期 2755-2759页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择2022年9月至202...

【关键词】 超声； NT增厚； 鼻骨钙化不良；

【中文期刊】 安玉美 丰岱荣  等 《军事护理》 2024年41卷7期 25-28页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨羊膜腔穿刺(amniocentesis,AC)介入性产前诊断孕妇决策前的真实体验,为制订针对性的干预措施提供依据.方法 2022年3-8月,采用目的抽样法对13例AC孕妇进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行归纳、...

【关键词】 羊膜腔穿刺； 介入性产前诊断； 孕妇；

【中文期刊】 谷磊磊 高铎  等 《磁共振成像》 2024年15卷8期 139-144,178页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的观察胎儿期Ⅰ型先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst,CCC)的MRI表现,分析CCC胎儿肺肝比值、肝脏、脾脏、胆囊以及门静脉测量参数与正常胎儿的差异.材料与方法随访分析31例出生后经手术证实的CCC患...

【关键词】 肝脏； 胆囊； 门静脉；

【中文期刊】 马翠 代天怡  等 《实用妇产科杂志》 2024年40卷11期 901-904页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:比较分析胎儿颅内囊肿孕妇的妊娠结局相关影响因素以及遗传学结果,为颅内囊肿胎儿的产前咨询及临床治疗提供依据.方法:选取胎儿颅内囊肿的孕妇92 例,通过电子病例系统收集其孕期及分娩相关资料,电话随访记录新生儿预后情况.根据妊娠结局分为继续...

【关键词】 胎儿颅内囊肿； 妊娠结局； 影响因素；

【中文期刊】 敖露 李芹  等 《中国卫生事业管理》 2024年41卷2期 151-156,217页 PKU

【摘要】 目的:在生育率下降、高危孕妇增加、优生优育意识提升的背景下,产前筛查和诊断的重要性和关注度快速提升,本研究立足四川省"卫生健康十大行动"要求,对四川省现有产前筛查和诊断服务的空间可及性进行精准评估,并提出优化建议,为政府决策提供有益的参考....

【关键词】 产前筛查； 产前诊断； 空间可及性；