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【中文期刊】 钱悦 金克勤  等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...

【关键词】 拓展性无创产前检测； 唐氏综合征筛查； 染色体拷贝数变异；

【中文期刊】 胡文静 杨婷婷  等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 70-76页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来,随着DNA提取和检测技术的不断进步,游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)已经在生命科学领域得到了广泛应用,在法医学鉴定领域中的潜在应用价值也越来越明显.本文回顾了cfDNA概念、形成机制与分类等,并阐述了cfDNA在...

【关键词】 法医遗传学； 游离DNA； 接触检材；

【中文期刊】 成艳 马雯  等 《检验医学与临床》 2024年21卷2期 217-220页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5 862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊...

【关键词】 DNA无创产前检测； 彩色多普勒超声检查； 高危孕妇；

【中文期刊】 李扬 吴晓茜  等 《蚌埠医学院学报》 2024年49卷2期 207-210页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值.方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测...

【关键词】 胎儿染色体筛查； 血清学四联筛查； 无创产前检测；

【中文期刊】 贾若 李静  等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页 ISTICCA

【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...

【关键词】 18p四体综合征； 全基因组拷贝数变异； 扩展性无创产前检测；

【中文期刊】 谢泽慧 郭亚荣  等 《兰州大学学报（医学版）》 2024年50卷10期 50-56页 ISTIC

【摘要】 目的 通过比较无创产前筛查(NIPT)对辅助生殖技术(ART)和自然妊娠胎儿染色体疾病的检测效能来探究NIPT在ART胎儿中的产前筛查价值.方法 收集2020年8月—2022年12月于兰州大学第一医院分子检测实验室行NIPT的3 011例孕...

【关键词】 辅助生殖技术； 无创产前筛查； 染色体疾病；

【中文期刊】 黄萍华 唐萍  等 《浙江医学》 2024年46卷11期 1147-1150页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用.方法 回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,...

【关键词】 无创产前检测； 性染色体异常； 染色体核型分析；

【中文期刊】 姚静怡 冯树人  等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷1期 32-36页 ISTICCA

【摘要】 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠...

【关键词】 无创产前检测； 产前诊断； 性染色体；

【中文期刊】 任道菊 李小薇  等 《临床输血与检验》 2024年26卷6期 835-842页 ISTICCA

【摘要】 胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)存在于孕妇妊娠期外周血中,其为携带胎儿相关遗传信息的DNA片段,可以进行胎儿染色体、基因相关疾病筛查.因其操作风险低、无副作用,目前已被广泛用于无创产前诊断检测(non...

【关键词】 胎儿游离DNA； 胎儿血型； 无创产前检测；

【中文期刊】 张玉敏 谢斌  等 《临床超声医学杂志》 2024年26卷6期 517-520页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值.方法 选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型...

【关键词】 超声检查,产前； 前额空间比； 无创产前DNA检测；

【中文期刊】 杨鹏 唐凯  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3348-3351,3358页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨超声检查联合无创产前DNA检测(NIPT)在高龄孕妇中对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值.方法 选取2020-2023年在宝鸡市妇幼保健院接受产前检查的3 820例高龄孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受超声检查及NIPT,以羊膜腔穿...

【关键词】 染色体异常； 超声检查； 无创产前DNA检测；

【中文期刊】 李华锋 徐从红  等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...

【关键词】 无创产前基因检测； 核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 张晓丽 杨莉芹  等 《海南医学》 2024年35卷12期 1745-1748页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究孕中期血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(inhibin A)、去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)联合非侵入性产前检测(NIPT)在胎儿唐氏综合征筛查中的应用效果.方法 选取2021年1月至2023年3月在开封市...

【关键词】 唐氏综合征； 妊娠相关血浆蛋白A； 抑制素A；

【中文期刊】 李丽霞 朱晓明  等 《中国实验诊断学》 2024年28卷4期 439-443页 ISTIC

【摘要】 目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值.方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1...

【关键词】 无创产前DNA检测； 血清妊娠相关血浆蛋白-A； 游离β-人绒毛膜促性腺激素；

【中文期刊】 高升杰 周密  《中国法医学杂志》 2024年39卷5期 521-529页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 推导产前亲子鉴定(NIPPT)的亲权指数(PI)和排除概率(PE)公式,并对PE公式进行实验验证,以及对PI公式进行统计分析.方法 首先,将NIPPT分为产前亲母疑父鉴定(PAF)、产前低度亲母疑父鉴定(PLAF)、产前父子鉴定(PF...

【关键词】 法医遗传学； 常染色体SNP； 产前亲子鉴定；

【中文期刊】 刘建珍 陈鸿桢  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷5期 852-855页 ISTIC

【摘要】 目的 评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法 选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3 263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7 732...

【关键词】 无创产前筛查； 高龄妊娠； 染色体非整倍体；

【中文期刊】 彭圆 黄晓莉  《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...

【关键词】 无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 石凤蕊 王瑞  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 42-46页 ISTIC

【摘要】 目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供...

【关键词】 产前筛查； 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测； 拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测；

【中文期刊】 南连玲 马玉霞  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 36-41页

【摘要】 目的 对临沂市北部县城地区NIPT(non-invasive prenatal testing)的应用现状及结果和随访进行分析,探讨NIPT在县城地区产前筛查中的应用价值及应用挑战.方法 收集2022年11月至2024年5月在临沂市中心医院...

【关键词】 无创产前检测； 产前筛查； 产前诊断；

【中文期刊】 吴渐芳 梁丽笙  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 30-35页

【摘要】 目的 探讨产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)低风险但MOM值异常的患者进一步行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的临床意义.方法 采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期...

【关键词】 唐氏综合征； MOM值异常； 无创产前检测；

【中文期刊】 石凤蕊 杨丽辉  等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷11期 79-82页

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能.方法 回顾性分析 2021 年 10 月至 2022 年 7 月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的 5 473 例孕妇的资料.统...

【关键词】 扩展性无创产前筛查； 染色体拷贝数变异； 筛查效能；

【中文期刊】 曾果 林彭思远  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 16-21页

【摘要】 目的 对1例产前超声诊断为宫内生长受限的胎儿进行遗传学分析及出生后随访.方法 孕24+周孕妇因孕中期血清学筛查21三体高风险、扩展性无创产前检测提示16号染色体数目偏多和胎儿生长受限行介入性产前诊断,取胎儿羊水细胞行染色体核型分析、染色体微...

【关键词】 产前诊断； 单亲二体； 胎儿生长受限；

【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞  等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页

【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...

【关键词】 拓展性无创产前检测； 微缺失综合征； 微重复综合征；

【中文期刊】 卢冬敏 刘汝娟  《四川解剖学杂志》 2024年32卷3期 26-28页

【摘要】 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取 2021 年 3 月至 2023 年 3 月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的 108 例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、N...

【关键词】 无创产前基因检测； 颈项透明层厚度检测； 染色体非整倍体疾病；

【中文期刊】 吴雪溶 郑海燕  等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷7期 114-117页

【摘要】 目的 分析妊娠相关蛋白A(PAPP-A)联合无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征中的价值.方法 选择 2015 年 6 月至 2022 年12 月在乌海市妇幼保健院检验科进行孕早期PAPP-A和NIPT筛查的孕妇5664例作为研究对象,...

【关键词】 妊娠相关蛋白A； 无创产前基因检测； 唐氏综合征；

【中文期刊】 张杰 马倩  等 《智慧健康》 2024年10卷34期 64-67页

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取本院2021年1月—2023年12月接诊的产妇2460例,依照自愿原则,将参与扩展性无创产前检测产妇1476例纳入观察组;将不参与扩展性无创产前检测产妇984例纳入对照组,对...

【关键词】 扩展性无创产前检测； 唐氏综合征； 应用价值；

【中文期刊】 许桂丹 邓益斌  《医学研究与战创伤救治》 2023年36卷7期 771-774页 ISTICPKU

【摘要】 重型地中海贫血(地贫)目前尚无有效治疗措施,通过产前诊断阻止重型患儿出生是国内外公认的首选预防措施.目前,地贫的产前诊断仍依赖于有创的方法,即绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉血穿刺,存在一定的宫内感染和流产风险,安全、无创、快速和准确的地贫产前诊...

【关键词】 地中海贫血； cffDNA； 无创产前检测；

【中文期刊】 张彦春 刘凯波  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷7期 797-801页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析北京市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体筛查的效率,并评价NIPT在产前筛查中的临床效果.方法 收集2019年1月-2020年12月在北京市8家产前诊断机构行NIPT产前筛查的133899例孕妇的...

【关键词】 无创产前检测； 阳性预测值； 产前诊断率；

【中文期刊】 屠豪炎 江元  等 《中国医学科学院学报》 2023年45卷6期 912-920页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎染色体异常筛查的价值及其与年龄等相关因素的关系.方法 选取2018年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院自愿接受NIPT检测的3733例(孕12～26+6周)双胎孕妇,回顾其NIPT及羊水穿...

【关键词】 双胎妊娠； 无创产前筛查； 年龄；

【中文期刊】 冯暄 张庆华  等 《检验医学》 2023年38卷8期 730-737页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值.方法 选取2017-2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10 187例,采用NIPT-plus检...

【关键词】 扩展性无创产前筛查技术； 染色体拷贝数变异； 低深度全基因组测序；

【中文期刊】 郑海燕 武燕红  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷12期 1843-1848页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值及高风险Z值分类的意义.方法 选择2015年6月至2023年1月于乌海市妇幼保健院遗传咨询门诊接受NIPT的7 478例孕妇为研究对象.对孕妇外周血胎儿游离DN...

【关键词】 无创产前检测； 荧光原位杂交； 羊水细胞培养；

【中文期刊】 张楚 王建红  等 《检验医学》 2023年38卷6期 553-558页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前筛查中的应用价值.方法 选取2019年12月—2021年6月在焦作市妇幼保健院进行NIPT-plus检测的孕妇5 696名,对其NIPT-plus结果、介入性产前诊断结果和随访结果...

【关键词】 拓展性无创产前基因检测； 产前筛查； 染色体；

【中文期刊】 谢平霖 陈培松  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷9期 1591-1594,1598页 ISTIC

【摘要】 目的 探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3876例孕妇的无创产前DNA检测的结果,对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3515名健康人群的检测结果....

【关键词】 无创产前DNA检测； 无创产前基因检测技术； 子宫肌瘤；

【中文期刊】 周爱文 王鑫  等 《中国卫生质量管理》 2023年30卷9期 22-26页 ISTIC

【摘要】 回顾了一例无创产前检测技术假阴性致新生儿出生缺陷的案例,通过分析事件原因,提出规范医疗机构和医务人员依法执业行为,提高医务人员无创产前检测技术规范应用能力,提升医务人员遗传咨询服务能力,优化检测结果解释与告知程序,加强医疗机构内部管理,规范...

【关键词】 无创产前检测； 产前筛查； 产前诊断；

【中文期刊】 姜春阳 江元  等 《现代实用医学》 2023年35卷9期 1131-1134页

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值.方法 选择2018年8月至2021年12月在宁波市妇女儿童医院经NIPT检测提示胎儿7号染色体异常需行有创产前诊断的62例孕妇为研究对象,接受有创产前诊断...

【关键词】 无创产前检测； 有创产前诊断； 7号染色体；

【中文期刊】 查斌斌 冯燕  《系统医学》 2023年8卷8期 47-50页

【摘要】 目的 探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值.方法 选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培...

【关键词】 无创产前基因检测； 胎儿； 性染色体异常；

【中文期刊】 梁西岚 黎洛冰  《中国卫生标准管理》 2023年14卷20期 25-28页

【摘要】 目的 分析无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值.方法 回顾性分析 2021 年 1-12 月在茂名市妇幼保健院进行NIPT检查的 2 541 例低危孕...

【关键词】 无创产前基因检测； 低危孕妇； 染色体异常；

【中文期刊】 徐晶晶 耿志欣  《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年10卷17期 100-102页

【摘要】 目的 探讨无创产前检测在产前筛查中的应用价值.方法 选取18 764例行无创产前检测的孕妇为研究对象,并依次进行血清学检测、无创产前检测、羊膜腔穿刺检查.以羊膜腔穿刺检查结果为准,计算无创产前检测的阳性预测值.结果 18 764例无创产前检...

【关键词】 无创产前检测； 产前筛查； 产前诊断；

【中文期刊】 杨洁霞 王东梅  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 31-36页

【摘要】 目的 探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局.方法 回顾性收集在 2017 年至 2022 年期间在广东省妇幼保健院接受 NIPT检测,经两次采集外周血均因 cffDNA浓度...

【关键词】 无创产前检测(NIPT)； cffDNA浓度； 检测失败；